| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42180289A= | CA2087203807 | DGKH | c.1538+2069A= (n.1538+2069A=) n.1769+2069A= c.1130+2069A= (n.1130+2069A=) c.*627+2069A= (n.*627+2069A=) c.803+2069A= (n.803+2069A=) n.1262+2069A= n.1875+2069A= n.1246+2069A= n.1859+2069A= | |
| 13 | g.42180289A>G | CA2087203808 | DGKH | c.1538+2069A>G (n.1538+2069A>G) n.1769+2069A>G c.1130+2069A>G (n.1130+2069A>G) c.*627+2069A>G (n.*627+2069A>G) c.803+2069A>G (n.803+2069A>G) n.1262+2069A>G n.1875+2069A>G n.1246+2069A>G n.1859+2069A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180291T>G | CA248548064 | DGKH | c.1538+2071T>G (n.1538+2071T>G) n.1769+2071T>G c.1130+2071T>G (n.1130+2071T>G) c.*627+2071T>G (n.*627+2071T>G) c.803+2071T>G (n.803+2071T>G) n.1262+2071T>G n.1875+2071T>G n.1246+2071T>G n.1859+2071T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180291T= | CA2087203809 | DGKH | c.1538+2071T= (n.1538+2071T=) n.1769+2071T= c.1130+2071T= (n.1130+2071T=) c.*627+2071T= (n.*627+2071T=) c.803+2071T= (n.803+2071T=) n.1262+2071T= n.1875+2071T= n.1246+2071T= n.1859+2071T= | |
| 13 | g.42180300T>C | CA609509206 | DGKH | c.1538+2080T>C (n.1538+2080T>C) n.1769+2080T>C c.1130+2080T>C (n.1130+2080T>C) c.*627+2080T>C (n.*627+2080T>C) c.803+2080T>C (n.803+2080T>C) n.1262+2080T>C n.1875+2080T>C n.1246+2080T>C n.1859+2080T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.42180300T= | CA2087203810 | DGKH | c.1538+2080T= (n.1538+2080T=) n.1769+2080T= c.1130+2080T= (n.1130+2080T=) c.*627+2080T= (n.*627+2080T=) c.803+2080T= (n.803+2080T=) n.1262+2080T= n.1875+2080T= n.1246+2080T= n.1859+2080T= | |
| 13 | g.42180306A= | CA2087203811 | DGKH | c.1538+2086A= (n.1538+2086A=) n.1769+2086A= c.1130+2086A= (n.1130+2086A=) c.*627+2086A= (n.*627+2086A=) c.803+2086A= (n.803+2086A=) n.1262+2086A= n.1875+2086A= n.1246+2086A= n.1859+2086A= | |
| 13 | g.42180306A>C | CA2087203812 | DGKH | c.1538+2086A>C (n.1538+2086A>C) n.1769+2086A>C c.1130+2086A>C (n.1130+2086A>C) c.*627+2086A>C (n.*627+2086A>C) c.803+2086A>C (n.803+2086A>C) n.1262+2086A>C n.1875+2086A>C n.1246+2086A>C n.1859+2086A>C | dbSNP |
| 13 | g.42180306_42180307delinsAC | CA2087203813 | DGKH | c.1538+2086_1538+2087delinsAC (n.1538+2086_1538+2087delinsAC) n.1769+2086_1769+2087delinsAC c.1130+2086_1130+2087delinsAC (n.1130+2086_1130+2087delinsAC) c.*627+2086_*627+2087delinsAC (n.*627+2086_*627+2087delinsAC) c.803+2086_803+2087delinsAC (n.803+2086_803+2087delinsAC) n.1262+2086_1262+2087delinsAC n.1875+2086_1875+2087delinsAC n.1246+2086_1246+2087delinsAC n.1859+2086_1859+2087delinsAC | |
| 13 | g.42180306_42180315delinsACCCCAGTGG | CA2087203814 | DGKH | c.1538+2086_1538+2095delinsACCCCAGTGG (n.1538+2086_1538+2095delinsACCCCAGTGG) n.1769+2086_1769+2095delinsACCCCAGTGG c.1130+2086_1130+2095delinsACCCCAGTGG (n.1130+2086_1130+2095delinsACCCCAGTGG) c.*627+2086_*627+2095delinsACCCCAGTGG (n.*627+2086_*627+2095delinsACCCCAGTGG) c.803+2086_803+2095delinsACCCCAGTGG (n.803+2086_803+2095delinsACCCCAGTGG) n.1262+2086_1262+2095delinsACCCCAGTGG n.1875+2086_1875+2095delinsACCCCAGTGG n.1246+2086_1246+2095delinsACCCCAGTGG n.1859+2086_1859+2095delinsACCCCAGTGG | |
| 13 | g.42180307C>A | CA698149839 | DGKH | c.1538+2087C>A (n.1538+2087C>A) n.1769+2087C>A c.1130+2087C>A (n.1130+2087C>A) c.*627+2087C>A (n.*627+2087C>A) c.803+2087C>A (n.803+2087C>A) n.1262+2087C>A n.1875+2087C>A n.1246+2087C>A n.1859+2087C>A | dbSNP |
| 13 | g.42180307C= | CA2087203817 | DGKH | c.1538+2087C= (n.1538+2087C=) n.1769+2087C= c.1130+2087C= (n.1130+2087C=) c.*627+2087C= (n.*627+2087C=) c.803+2087C= (n.803+2087C=) n.1262+2087C= n.1875+2087C= n.1246+2087C= n.1859+2087C= | |
| 13 | g.42180310del | CA2087203815 | DGKH | c.1538+2090del (n.1538+2090del) n.1769+2090del c.1130+2090del (n.1130+2090del) c.*627+2090del (n.*627+2090del) c.803+2090del (n.803+2090del) n.1262+2090del n.1875+2090del n.1246+2090del n.1859+2090del | dbSNP |
| 13 | g.42180308_42180316del | CA2087203816 | DGKH | c.1538+2088_1538+2096del (n.1538+2088_1538+2096del) n.1769+2088_1769+2096del c.1130+2088_1130+2096del (n.1130+2088_1130+2096del) c.*627+2088_*627+2096del (n.*627+2088_*627+2096del) c.803+2088_803+2096del (n.803+2088_803+2096del) n.1262+2088_1262+2096del n.1875+2088_1875+2096del n.1246+2088_1246+2096del n.1859+2088_1859+2096del | dbSNP |
| 13 | g.42180311A= | CA2087203818 | DGKH | c.1538+2091A= (n.1538+2091A=) n.1769+2091A= c.1130+2091A= (n.1130+2091A=) c.*627+2091A= (n.*627+2091A=) c.803+2091A= (n.803+2091A=) n.1262+2091A= n.1875+2091A= n.1246+2091A= n.1859+2091A= | |
| 13 | g.42180311A>C | CA2087203819 | DGKH | c.1538+2091A>C (n.1538+2091A>C) n.1769+2091A>C c.1130+2091A>C (n.1130+2091A>C) c.*627+2091A>C (n.*627+2091A>C) c.803+2091A>C (n.803+2091A>C) n.1262+2091A>C n.1875+2091A>C n.1246+2091A>C n.1859+2091A>C | dbSNP |
| 13 | g.42180313T>C | CA2728019537 | DGKH | c.1538+2093T>C (n.1538+2093T>C) n.1769+2093T>C c.1130+2093T>C (n.1130+2093T>C) c.*627+2093T>C (n.*627+2093T>C) c.803+2093T>C (n.803+2093T>C) n.1262+2093T>C n.1875+2093T>C n.1246+2093T>C n.1859+2093T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180313_42180314delinsTG | CA2087203820 | DGKH | c.1538+2093_1538+2094delinsTG (n.1538+2093_1538+2094delinsTG) n.1769+2093_1769+2094delinsTG c.1130+2093_1130+2094delinsTG (n.1130+2093_1130+2094delinsTG) c.*627+2093_*627+2094delinsTG (n.*627+2093_*627+2094delinsTG) c.803+2093_803+2094delinsTG (n.803+2093_803+2094delinsTG) n.1262+2093_1262+2094delinsTG n.1875+2093_1875+2094delinsTG n.1246+2093_1246+2094delinsTG n.1859+2093_1859+2094delinsTG | |
| 13 | g.42180314G>A | CA2728019542 | DGKH | c.1538+2094G>A (n.1538+2094G>A) n.1769+2094G>A c.1130+2094G>A (n.1130+2094G>A) c.*627+2094G>A (n.*627+2094G>A) c.803+2094G>A (n.803+2094G>A) n.1262+2094G>A n.1875+2094G>A n.1246+2094G>A n.1859+2094G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180315del | CA248548073 | DGKH | c.1538+2095del (n.1538+2095del) n.1769+2095del c.1130+2095del (n.1130+2095del) c.*627+2095del (n.*627+2095del) c.803+2095del (n.803+2095del) n.1262+2095del n.1875+2095del n.1246+2095del n.1859+2095del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180315G>A | CA609509208 | DGKH | c.1538+2095G>A (n.1538+2095G>A) n.1769+2095G>A c.1130+2095G>A (n.1130+2095G>A) c.*627+2095G>A (n.*627+2095G>A) c.803+2095G>A (n.803+2095G>A) n.1262+2095G>A n.1875+2095G>A n.1246+2095G>A n.1859+2095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180315G= | CA2087203821 | DGKH | c.1538+2095G= (n.1538+2095G=) n.1769+2095G= c.1130+2095G= (n.1130+2095G=) c.*627+2095G= (n.*627+2095G=) c.803+2095G= (n.803+2095G=) n.1262+2095G= n.1875+2095G= n.1246+2095G= n.1859+2095G= | |
| 13 | g.42180325_42180329delinsCCAAA | CA2087203822 | DGKH | c.1538+2105_1538+2109delinsCCAAA (n.1538+2105_1538+2109delinsCCAAA) n.1769+2105_1769+2109delinsCCAAA c.1130+2105_1130+2109delinsCCAAA (n.1130+2105_1130+2109delinsCCAAA) c.*627+2105_*627+2109delinsCCAAA (n.*627+2105_*627+2109delinsCCAAA) c.803+2105_803+2109delinsCCAAA (n.803+2105_803+2109delinsCCAAA) n.1262+2105_1262+2109delinsCCAAA n.1875+2105_1875+2109delinsCCAAA n.1246+2105_1246+2109delinsCCAAA n.1859+2105_1859+2109delinsCCAAA | |
| 13 | g.42180326_42180327delinsCA | CA2087203823 | DGKH | c.1538+2106_1538+2107delinsCA (n.1538+2106_1538+2107delinsCA) n.1769+2106_1769+2107delinsCA c.1130+2106_1130+2107delinsCA (n.1130+2106_1130+2107delinsCA) c.*627+2106_*627+2107delinsCA (n.*627+2106_*627+2107delinsCA) c.803+2106_803+2107delinsCA (n.803+2106_803+2107delinsCA) n.1262+2106_1262+2107delinsCA n.1875+2106_1875+2107delinsCA n.1246+2106_1246+2107delinsCA n.1859+2106_1859+2107delinsCA | |
| 13 | g.42180330_42180333del | CA248548081 | DGKH | c.1538+2110_1538+2113del (n.1538+2110_1538+2113del) n.1769+2110_1769+2113del c.1130+2110_1130+2113del (n.1130+2110_1130+2113del) c.*627+2110_*627+2113del (n.*627+2110_*627+2113del) c.803+2110_803+2113del (n.803+2110_803+2113del) n.1262+2110_1262+2113del n.1875+2110_1875+2113del n.1246+2110_1246+2113del n.1859+2110_1859+2113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180329del | CA698149858 | DGKH | c.1538+2109del (n.1538+2109del) n.1769+2109del c.1130+2109del (n.1130+2109del) c.*627+2109del (n.*627+2109del) c.803+2109del (n.803+2109del) n.1262+2109del n.1875+2109del n.1246+2109del n.1859+2109del | dbSNP |
| 13 | g.42180327_42180336delinsAAACAAAGAG | CA2087203824 | DGKH | c.1538+2107_1538+2116delinsAAACAAAGAG (n.1538+2107_1538+2116delinsAAACAAAGAG) n.1769+2107_1769+2116delinsAAACAAAGAG c.1130+2107_1130+2116delinsAAACAAAGAG (n.1130+2107_1130+2116delinsAAACAAAGAG) c.*627+2107_*627+2116delinsAAACAAAGAG (n.*627+2107_*627+2116delinsAAACAAAGAG) c.803+2107_803+2116delinsAAACAAAGAG (n.803+2107_803+2116delinsAAACAAAGAG) n.1262+2107_1262+2116delinsAAACAAAGAG n.1875+2107_1875+2116delinsAAACAAAGAG n.1246+2107_1246+2116delinsAAACAAAGAG n.1859+2107_1859+2116delinsAAACAAAGAG | |
| 13 | g.42180329_42180337del | CA698149868 | DGKH | c.1538+2109_1538+2117del (n.1538+2109_1538+2117del) n.1769+2109_1769+2117del c.1130+2109_1130+2117del (n.1130+2109_1130+2117del) c.*627+2109_*627+2117del (n.*627+2109_*627+2117del) c.803+2109_803+2117del (n.803+2109_803+2117del) n.1262+2109_1262+2117del n.1875+2109_1875+2117del n.1246+2109_1246+2117del n.1859+2109_1859+2117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180329A= | CA2087203825 | DGKH | c.1538+2109A= (n.1538+2109A=) n.1769+2109A= c.1130+2109A= (n.1130+2109A=) c.*627+2109A= (n.*627+2109A=) c.803+2109A= (n.803+2109A=) n.1262+2109A= n.1875+2109A= n.1246+2109A= n.1859+2109A= | |
| 13 | g.42180329A>G | CA2087203826 | DGKH | c.1538+2109A>G (n.1538+2109A>G) n.1769+2109A>G c.1130+2109A>G (n.1130+2109A>G) c.*627+2109A>G (n.*627+2109A>G) c.803+2109A>G (n.803+2109A>G) n.1262+2109A>G n.1875+2109A>G n.1246+2109A>G n.1859+2109A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180330C= | CA2087203827 | DGKH | c.1538+2110C= (n.1538+2110C=) n.1769+2110C= c.1130+2110C= (n.1130+2110C=) c.*627+2110C= (n.*627+2110C=) c.803+2110C= (n.803+2110C=) n.1262+2110C= n.1875+2110C= n.1246+2110C= n.1859+2110C= | |
| 13 | g.42180330C>G | CA698149869 | DGKH | c.1538+2110C>G (n.1538+2110C>G) n.1769+2110C>G c.1130+2110C>G (n.1130+2110C>G) c.*627+2110C>G (n.*627+2110C>G) c.803+2110C>G (n.803+2110C>G) n.1262+2110C>G n.1875+2110C>G n.1246+2110C>G n.1859+2110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180330C>T | CA609509209 | DGKH | c.1538+2110C>T (n.1538+2110C>T) n.1769+2110C>T c.1130+2110C>T (n.1130+2110C>T) c.*627+2110C>T (n.*627+2110C>T) c.803+2110C>T (n.803+2110C>T) n.1262+2110C>T n.1875+2110C>T n.1246+2110C>T n.1859+2110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180330_42180332delinsCAA | CA2087203828 | DGKH | c.1538+2110_1538+2112delinsCAA (n.1538+2110_1538+2112delinsCAA) n.1769+2110_1769+2112delinsCAA c.1130+2110_1130+2112delinsCAA (n.1130+2110_1130+2112delinsCAA) c.*627+2110_*627+2112delinsCAA (n.*627+2110_*627+2112delinsCAA) c.803+2110_803+2112delinsCAA (n.803+2110_803+2112delinsCAA) n.1262+2110_1262+2112delinsCAA n.1875+2110_1875+2112delinsCAA n.1246+2110_1246+2112delinsCAA n.1859+2110_1859+2112delinsCAA | |
| 13 | g.42180332_42180333del | CA698149873 | DGKH | c.1538+2112_1538+2113del (n.1538+2112_1538+2113del) n.1769+2112_1769+2113del c.1130+2112_1130+2113del (n.1130+2112_1130+2113del) c.*627+2112_*627+2113del (n.*627+2112_*627+2113del) c.803+2112_803+2113del (n.803+2112_803+2113del) n.1262+2112_1262+2113del n.1875+2112_1875+2113del n.1246+2112_1246+2113del n.1859+2112_1859+2113del | dbSNP |
| 13 | g.42180332_42180335del | CA2568814584 | DGKH | c.1538+2112_1538+2115del (n.1538+2112_1538+2115del) n.1769+2112_1769+2115del c.1130+2112_1130+2115del (n.1130+2112_1130+2115del) c.*627+2112_*627+2115del (n.*627+2112_*627+2115del) c.803+2112_803+2115del (n.803+2112_803+2115del) n.1262+2112_1262+2115del n.1875+2112_1875+2115del n.1246+2112_1246+2115del n.1859+2112_1859+2115del | |
| 13 | g.42180332A= | CA2087203829 | DGKH | c.1538+2112A= (n.1538+2112A=) n.1769+2112A= c.1130+2112A= (n.1130+2112A=) c.*627+2112A= (n.*627+2112A=) c.803+2112A= (n.803+2112A=) n.1262+2112A= n.1875+2112A= n.1246+2112A= n.1859+2112A= | |
| 13 | g.42180332A>G | CA955364023 | DGKH | c.1538+2112A>G (n.1538+2112A>G) n.1769+2112A>G c.1130+2112A>G (n.1130+2112A>G) c.*627+2112A>G (n.*627+2112A>G) c.803+2112A>G (n.803+2112A>G) n.1262+2112A>G n.1875+2112A>G n.1246+2112A>G n.1859+2112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180333A= | CA2087203830 | DGKH | c.1538+2113A= (n.1538+2113A=) n.1769+2113A= c.1130+2113A= (n.1130+2113A=) c.*627+2113A= (n.*627+2113A=) c.803+2113A= (n.803+2113A=) n.1262+2113A= n.1875+2113A= n.1246+2113A= n.1859+2113A= | |
| 13 | g.42180333A>G | CA698149878 | DGKH | c.1538+2113A>G (n.1538+2113A>G) n.1769+2113A>G c.1130+2113A>G (n.1130+2113A>G) c.*627+2113A>G (n.*627+2113A>G) c.803+2113A>G (n.803+2113A>G) n.1262+2113A>G n.1875+2113A>G n.1246+2113A>G n.1859+2113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180338G>A | CA698149879 | DGKH | c.1538+2118G>A (n.1538+2118G>A) n.1769+2118G>A c.1130+2118G>A (n.1130+2118G>A) c.*627+2118G>A (n.*627+2118G>A) c.803+2118G>A (n.803+2118G>A) n.1262+2118G>A n.1875+2118G>A n.1246+2118G>A n.1859+2118G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180338G= | CA2087203831 | DGKH | c.1538+2118G= (n.1538+2118G=) n.1769+2118G= c.1130+2118G= (n.1130+2118G=) c.*627+2118G= (n.*627+2118G=) c.803+2118G= (n.803+2118G=) n.1262+2118G= n.1875+2118G= n.1246+2118G= n.1859+2118G= | |
| 13 | g.42180344A= | CA2087203832 | DGKH | c.1538+2124A= (n.1538+2124A=) n.1769+2124A= c.1130+2124A= (n.1130+2124A=) c.*627+2124A= (n.*627+2124A=) c.803+2124A= (n.803+2124A=) n.1262+2124A= n.1875+2124A= n.1246+2124A= n.1859+2124A= | |
| 13 | g.42180344A>G | CA698149887 | DGKH | c.1538+2124A>G (n.1538+2124A>G) n.1769+2124A>G c.1130+2124A>G (n.1130+2124A>G) c.*627+2124A>G (n.*627+2124A>G) c.803+2124A>G (n.803+2124A>G) n.1262+2124A>G n.1875+2124A>G n.1246+2124A>G n.1859+2124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180345G>A | CA2087203834 | DGKH | c.1538+2125G>A (n.1538+2125G>A) n.1769+2125G>A c.1130+2125G>A (n.1130+2125G>A) c.*627+2125G>A (n.*627+2125G>A) c.803+2125G>A (n.803+2125G>A) n.1262+2125G>A n.1875+2125G>A n.1246+2125G>A n.1859+2125G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180345G= | CA2087203833 | DGKH | c.1538+2125G= (n.1538+2125G=) n.1769+2125G= c.1130+2125G= (n.1130+2125G=) c.*627+2125G= (n.*627+2125G=) c.803+2125G= (n.803+2125G=) n.1262+2125G= n.1875+2125G= n.1246+2125G= n.1859+2125G= | |
| 13 | g.42180346C= | CA2087203835 | DGKH | c.1538+2126C= (n.1538+2126C=) n.1769+2126C= c.1130+2126C= (n.1130+2126C=) c.*627+2126C= (n.*627+2126C=) c.803+2126C= (n.803+2126C=) n.1262+2126C= n.1875+2126C= n.1246+2126C= n.1859+2126C= | |
| 13 | g.42180346C>T | CA2087203836 | DGKH | c.1538+2126C>T (n.1538+2126C>T) n.1769+2126C>T c.1130+2126C>T (n.1130+2126C>T) c.*627+2126C>T (n.*627+2126C>T) c.803+2126C>T (n.803+2126C>T) n.1262+2126C>T n.1875+2126C>T n.1246+2126C>T n.1859+2126C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180349A= | CA2087203837 | DGKH | c.1538+2129A= (n.1538+2129A=) n.1769+2129A= c.1130+2129A= (n.1130+2129A=) c.*627+2129A= (n.*627+2129A=) c.803+2129A= (n.803+2129A=) n.1262+2129A= n.1875+2129A= n.1246+2129A= n.1859+2129A= | |
| 13 | g.42180349A>C | CA2087203838 | DGKH | c.1538+2129A>C (n.1538+2129A>C) n.1769+2129A>C c.1130+2129A>C (n.1130+2129A>C) c.*627+2129A>C (n.*627+2129A>C) c.803+2129A>C (n.803+2129A>C) n.1262+2129A>C n.1875+2129A>C n.1246+2129A>C n.1859+2129A>C | dbSNP |