UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42180215C= | CA2087203781 | DGKH | c.1538+1995C= (n.1538+1995C=) n.1769+1995C= c.1130+1995C= (n.1130+1995C=) c.*627+1995C= (n.*627+1995C=) c.803+1995C= (n.803+1995C=) n.1262+1995C= n.1875+1995C= n.1246+1995C= n.1859+1995C= | |
| 13 | g.42180215C>T | CA955363988 | DGKH | c.1538+1995C>T (n.1538+1995C>T) n.1769+1995C>T c.1130+1995C>T (n.1130+1995C>T) c.*627+1995C>T (n.*627+1995C>T) c.803+1995C>T (n.803+1995C>T) n.1262+1995C>T n.1875+1995C>T n.1246+1995C>T n.1859+1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180220G>A | CA955363993 | DGKH | c.1538+2000G>A (n.1538+2000G>A) n.1769+2000G>A c.1130+2000G>A (n.1130+2000G>A) c.*627+2000G>A (n.*627+2000G>A) c.803+2000G>A (n.803+2000G>A) n.1262+2000G>A n.1875+2000G>A n.1246+2000G>A n.1859+2000G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180220G= | CA2087203782 | DGKH | c.1538+2000G= (n.1538+2000G=) n.1769+2000G= c.1130+2000G= (n.1130+2000G=) c.*627+2000G= (n.*627+2000G=) c.803+2000G= (n.803+2000G=) n.1262+2000G= n.1875+2000G= n.1246+2000G= n.1859+2000G= | |
| 13 | g.42180223G>A | CA2087203783 | DGKH | c.1538+2003G>A (n.1538+2003G>A) n.1769+2003G>A c.1130+2003G>A (n.1130+2003G>A) c.*627+2003G>A (n.*627+2003G>A) c.803+2003G>A (n.803+2003G>A) n.1262+2003G>A n.1875+2003G>A n.1246+2003G>A n.1859+2003G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180223G= | CA2087203784 | DGKH | c.1538+2003G= (n.1538+2003G=) n.1769+2003G= c.1130+2003G= (n.1130+2003G=) c.*627+2003G= (n.*627+2003G=) c.803+2003G= (n.803+2003G=) n.1262+2003G= n.1875+2003G= n.1246+2003G= n.1859+2003G= | |
| 13 | g.42180229G>C | CA248547984 | DGKH | c.1538+2009G>C (n.1538+2009G>C) n.1769+2009G>C c.1130+2009G>C (n.1130+2009G>C) c.*627+2009G>C (n.*627+2009G>C) c.803+2009G>C (n.803+2009G>C) n.1262+2009G>C n.1875+2009G>C n.1246+2009G>C n.1859+2009G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180229G= | CA2087203785 | DGKH | c.1538+2009G= (n.1538+2009G=) n.1769+2009G= c.1130+2009G= (n.1130+2009G=) c.*627+2009G= (n.*627+2009G=) c.803+2009G= (n.803+2009G=) n.1262+2009G= n.1875+2009G= n.1246+2009G= n.1859+2009G= | |
| 13 | g.42180233A= | CA2087203786 | DGKH | c.1538+2013A= (n.1538+2013A=) n.1769+2013A= c.1130+2013A= (n.1130+2013A=) c.*627+2013A= (n.*627+2013A=) c.803+2013A= (n.803+2013A=) n.1262+2013A= n.1875+2013A= n.1246+2013A= n.1859+2013A= | |
| 13 | g.42180233A>G | CA248547985 | DGKH | c.1538+2013A>G (n.1538+2013A>G) n.1769+2013A>G c.1130+2013A>G (n.1130+2013A>G) c.*627+2013A>G (n.*627+2013A>G) c.803+2013A>G (n.803+2013A>G) n.1262+2013A>G n.1875+2013A>G n.1246+2013A>G n.1859+2013A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180234T>C | CA248547988 | DGKH | c.1538+2014T>C (n.1538+2014T>C) n.1769+2014T>C c.1130+2014T>C (n.1130+2014T>C) c.*627+2014T>C (n.*627+2014T>C) c.803+2014T>C (n.803+2014T>C) n.1262+2014T>C n.1875+2014T>C n.1246+2014T>C n.1859+2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180234T= | CA2087203787 | DGKH | c.1538+2014T= (n.1538+2014T=) n.1769+2014T= c.1130+2014T= (n.1130+2014T=) c.*627+2014T= (n.*627+2014T=) c.803+2014T= (n.803+2014T=) n.1262+2014T= n.1875+2014T= n.1246+2014T= n.1859+2014T= | |
| 13 | g.42180235A= | CA2087203788 | DGKH | c.1538+2015A= (n.1538+2015A=) n.1769+2015A= c.1130+2015A= (n.1130+2015A=) c.*627+2015A= (n.*627+2015A=) c.803+2015A= (n.803+2015A=) n.1262+2015A= n.1875+2015A= n.1246+2015A= n.1859+2015A= | |
| 13 | g.42180235A>T | CA698149821 | DGKH | c.1538+2015A>T (n.1538+2015A>T) n.1769+2015A>T c.1130+2015A>T (n.1130+2015A>T) c.*627+2015A>T (n.*627+2015A>T) c.803+2015A>T (n.803+2015A>T) n.1262+2015A>T n.1875+2015A>T n.1246+2015A>T n.1859+2015A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180241T>A | CA248547990 | DGKH | c.1538+2021T>A (n.1538+2021T>A) n.1769+2021T>A c.1130+2021T>A (n.1130+2021T>A) c.*627+2021T>A (n.*627+2021T>A) c.803+2021T>A (n.803+2021T>A) n.1262+2021T>A n.1875+2021T>A n.1246+2021T>A n.1859+2021T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180241T= | CA2087203789 | DGKH | c.1538+2021T= (n.1538+2021T=) n.1769+2021T= c.1130+2021T= (n.1130+2021T=) c.*627+2021T= (n.*627+2021T=) c.803+2021T= (n.803+2021T=) n.1262+2021T= n.1875+2021T= n.1246+2021T= n.1859+2021T= | |
| 13 | g.42180244T>C | CA2087203791 | DGKH | c.1538+2024T>C (n.1538+2024T>C) n.1769+2024T>C c.1130+2024T>C (n.1130+2024T>C) c.*627+2024T>C (n.*627+2024T>C) c.803+2024T>C (n.803+2024T>C) n.1262+2024T>C n.1875+2024T>C n.1246+2024T>C n.1859+2024T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180244T= | CA2087203790 | DGKH | c.1538+2024T= (n.1538+2024T=) n.1769+2024T= c.1130+2024T= (n.1130+2024T=) c.*627+2024T= (n.*627+2024T=) c.803+2024T= (n.803+2024T=) n.1262+2024T= n.1875+2024T= n.1246+2024T= n.1859+2024T= | |
| 13 | g.42180247A= | CA2087203792 | DGKH | c.1538+2027A= (n.1538+2027A=) n.1769+2027A= c.1130+2027A= (n.1130+2027A=) c.*627+2027A= (n.*627+2027A=) c.803+2027A= (n.803+2027A=) n.1262+2027A= n.1875+2027A= n.1246+2027A= n.1859+2027A= | |
| 13 | g.42180247A>T | CA248548005 | DGKH | c.1538+2027A>T (n.1538+2027A>T) n.1769+2027A>T c.1130+2027A>T (n.1130+2027A>T) c.*627+2027A>T (n.*627+2027A>T) c.803+2027A>T (n.803+2027A>T) n.1262+2027A>T n.1875+2027A>T n.1246+2027A>T n.1859+2027A>T | dbSNP |
| 13 | g.42180248G>A | CA248548020 | DGKH | c.1538+2028G>A (n.1538+2028G>A) n.1769+2028G>A c.1130+2028G>A (n.1130+2028G>A) c.*627+2028G>A (n.*627+2028G>A) c.803+2028G>A (n.803+2028G>A) n.1262+2028G>A n.1875+2028G>A n.1246+2028G>A n.1859+2028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180248G= | CA2087203793 | DGKH | c.1538+2028G= (n.1538+2028G=) n.1769+2028G= c.1130+2028G= (n.1130+2028G=) c.*627+2028G= (n.*627+2028G=) c.803+2028G= (n.803+2028G=) n.1262+2028G= n.1875+2028G= n.1246+2028G= n.1859+2028G= | |
| 13 | g.42180249C= | CA2087203794 | DGKH | c.1538+2029C= (n.1538+2029C=) n.1769+2029C= c.1130+2029C= (n.1130+2029C=) c.*627+2029C= (n.*627+2029C=) c.803+2029C= (n.803+2029C=) n.1262+2029C= n.1875+2029C= n.1246+2029C= n.1859+2029C= | |
| 13 | g.42180249C>G | CA248548029 | DGKH | c.1538+2029C>G (n.1538+2029C>G) n.1769+2029C>G c.1130+2029C>G (n.1130+2029C>G) c.*627+2029C>G (n.*627+2029C>G) c.803+2029C>G (n.803+2029C>G) n.1262+2029C>G n.1875+2029C>G n.1246+2029C>G n.1859+2029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180249C>T | CA2087203795 | DGKH | c.1538+2029C>T (n.1538+2029C>T) n.1769+2029C>T c.1130+2029C>T (n.1130+2029C>T) c.*627+2029C>T (n.*627+2029C>T) c.803+2029C>T (n.803+2029C>T) n.1262+2029C>T n.1875+2029C>T n.1246+2029C>T n.1859+2029C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180251T>C | CA248548033 | DGKH | c.1538+2031T>C (n.1538+2031T>C) n.1769+2031T>C c.1130+2031T>C (n.1130+2031T>C) c.*627+2031T>C (n.*627+2031T>C) c.803+2031T>C (n.803+2031T>C) n.1262+2031T>C n.1875+2031T>C n.1246+2031T>C n.1859+2031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180251T= | CA2087203796 | DGKH | c.1538+2031T= (n.1538+2031T=) n.1769+2031T= c.1130+2031T= (n.1130+2031T=) c.*627+2031T= (n.*627+2031T=) c.803+2031T= (n.803+2031T=) n.1262+2031T= n.1875+2031T= n.1246+2031T= n.1859+2031T= | |
| 13 | g.42180252G>T | CA955364006 | DGKH | c.1538+2032G>T (n.1538+2032G>T) n.1769+2032G>T c.1130+2032G>T (n.1130+2032G>T) c.*627+2032G>T (n.*627+2032G>T) c.803+2032G>T (n.803+2032G>T) n.1262+2032G>T n.1875+2032G>T n.1246+2032G>T n.1859+2032G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180254G>A | CA698149825 | DGKH | c.1538+2034G>A (n.1538+2034G>A) n.1769+2034G>A c.1130+2034G>A (n.1130+2034G>A) c.*627+2034G>A (n.*627+2034G>A) c.803+2034G>A (n.803+2034G>A) n.1262+2034G>A n.1875+2034G>A n.1246+2034G>A n.1859+2034G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180254G= | CA2087203797 | DGKH | c.1538+2034G= (n.1538+2034G=) n.1769+2034G= c.1130+2034G= (n.1130+2034G=) c.*627+2034G= (n.*627+2034G=) c.803+2034G= (n.803+2034G=) n.1262+2034G= n.1875+2034G= n.1246+2034G= n.1859+2034G= | |
| 13 | g.42180255A= | CA2087203798 | DGKH | c.1538+2035A= (n.1538+2035A=) n.1769+2035A= c.1130+2035A= (n.1130+2035A=) c.*627+2035A= (n.*627+2035A=) c.803+2035A= (n.803+2035A=) n.1262+2035A= n.1875+2035A= n.1246+2035A= n.1859+2035A= | |
| 13 | g.42180255A>G | CA698149835 | DGKH | c.1538+2035A>G (n.1538+2035A>G) n.1769+2035A>G c.1130+2035A>G (n.1130+2035A>G) c.*627+2035A>G (n.*627+2035A>G) c.803+2035A>G (n.803+2035A>G) n.1262+2035A>G n.1875+2035A>G n.1246+2035A>G n.1859+2035A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180262G>A | CA955364010 | DGKH | c.1538+2042G>A (n.1538+2042G>A) n.1769+2042G>A c.1130+2042G>A (n.1130+2042G>A) c.*627+2042G>A (n.*627+2042G>A) c.803+2042G>A (n.803+2042G>A) n.1262+2042G>A n.1875+2042G>A n.1246+2042G>A n.1859+2042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180262G= | CA2087203799 | DGKH | c.1538+2042G= (n.1538+2042G=) n.1769+2042G= c.1130+2042G= (n.1130+2042G=) c.*627+2042G= (n.*627+2042G=) c.803+2042G= (n.803+2042G=) n.1262+2042G= n.1875+2042G= n.1246+2042G= n.1859+2042G= | |
| 13 | g.42180262G>T | CA2798965426 | DGKH | c.1538+2042G>T (n.1538+2042G>T) n.1769+2042G>T c.1130+2042G>T (n.1130+2042G>T) c.*627+2042G>T (n.*627+2042G>T) c.803+2042G>T (n.803+2042G>T) n.1262+2042G>T n.1875+2042G>T n.1246+2042G>T n.1859+2042G>T | |
| 13 | g.42180264A= | CA2087203800 | DGKH | c.1538+2044A= (n.1538+2044A=) n.1769+2044A= c.1130+2044A= (n.1130+2044A=) c.*627+2044A= (n.*627+2044A=) c.803+2044A= (n.803+2044A=) n.1262+2044A= n.1875+2044A= n.1246+2044A= n.1859+2044A= | |
| 13 | g.42180264A>G | CA955364012 | DGKH | c.1538+2044A>G (n.1538+2044A>G) n.1769+2044A>G c.1130+2044A>G (n.1130+2044A>G) c.*627+2044A>G (n.*627+2044A>G) c.803+2044A>G (n.803+2044A>G) n.1262+2044A>G n.1875+2044A>G n.1246+2044A>G n.1859+2044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180267T>A | CA2087203802 | DGKH | c.1538+2047T>A (n.1538+2047T>A) n.1769+2047T>A c.1130+2047T>A (n.1130+2047T>A) c.*627+2047T>A (n.*627+2047T>A) c.803+2047T>A (n.803+2047T>A) n.1262+2047T>A n.1875+2047T>A n.1246+2047T>A n.1859+2047T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180267T= | CA2087203801 | DGKH | c.1538+2047T= (n.1538+2047T=) n.1769+2047T= c.1130+2047T= (n.1130+2047T=) c.*627+2047T= (n.*627+2047T=) c.803+2047T= (n.803+2047T=) n.1262+2047T= n.1875+2047T= n.1246+2047T= n.1859+2047T= | |
| 13 | g.42180268T>C | CA2592174573 | DGKH | c.1538+2048T>C (n.1538+2048T>C) n.1769+2048T>C c.1130+2048T>C (n.1130+2048T>C) c.*627+2048T>C (n.*627+2048T>C) c.803+2048T>C (n.803+2048T>C) n.1262+2048T>C n.1875+2048T>C n.1246+2048T>C n.1859+2048T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180270G= | CA2087203803 | DGKH | c.1538+2050G= (n.1538+2050G=) n.1769+2050G= c.1130+2050G= (n.1130+2050G=) c.*627+2050G= (n.*627+2050G=) c.803+2050G= (n.803+2050G=) n.1262+2050G= n.1875+2050G= n.1246+2050G= n.1859+2050G= | |
| 13 | g.42180270G>T | CA2087203804 | DGKH | c.1538+2050G>T (n.1538+2050G>T) n.1769+2050G>T c.1130+2050G>T (n.1130+2050G>T) c.*627+2050G>T (n.*627+2050G>T) c.803+2050G>T (n.803+2050G>T) n.1262+2050G>T n.1875+2050G>T n.1246+2050G>T n.1859+2050G>T | dbSNP |
| 13 | g.42180281C>T | CA2798965427 | DGKH | c.1538+2061C>T (n.1538+2061C>T) n.1769+2061C>T c.1130+2061C>T (n.1130+2061C>T) c.*627+2061C>T (n.*627+2061C>T) c.803+2061C>T (n.803+2061C>T) n.1262+2061C>T n.1875+2061C>T n.1246+2061C>T n.1859+2061C>T | |
| 13 | g.42180284C= | CA2087203805 | DGKH | c.1538+2064C= (n.1538+2064C=) n.1769+2064C= c.1130+2064C= (n.1130+2064C=) c.*627+2064C= (n.*627+2064C=) c.803+2064C= (n.803+2064C=) n.1262+2064C= n.1875+2064C= n.1246+2064C= n.1859+2064C= | |
| 13 | g.42180284C>G | CA248548036 | DGKH | c.1538+2064C>G (n.1538+2064C>G) n.1769+2064C>G c.1130+2064C>G (n.1130+2064C>G) c.*627+2064C>G (n.*627+2064C>G) c.803+2064C>G (n.803+2064C>G) n.1262+2064C>G n.1875+2064C>G n.1246+2064C>G n.1859+2064C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180285A= | CA2087203806 | DGKH | c.1538+2065A= (n.1538+2065A=) n.1769+2065A= c.1130+2065A= (n.1130+2065A=) c.*627+2065A= (n.*627+2065A=) c.803+2065A= (n.803+2065A=) n.1262+2065A= n.1875+2065A= n.1246+2065A= n.1859+2065A= | |
| 13 | g.42180285A>T | CA248548058 | DGKH | c.1538+2065A>T (n.1538+2065A>T) n.1769+2065A>T c.1130+2065A>T (n.1130+2065A>T) c.*627+2065A>T (n.*627+2065A>T) c.803+2065A>T (n.803+2065A>T) n.1262+2065A>T n.1875+2065A>T n.1246+2065A>T n.1859+2065A>T | dbSNP |
| 13 | g.42180289A= | CA2087203807 | DGKH | c.1538+2069A= (n.1538+2069A=) n.1769+2069A= c.1130+2069A= (n.1130+2069A=) c.*627+2069A= (n.*627+2069A=) c.803+2069A= (n.803+2069A=) n.1262+2069A= n.1875+2069A= n.1246+2069A= n.1859+2069A= | |
| 13 | g.42180289A>G | CA2087203808 | DGKH | c.1538+2069A>G (n.1538+2069A>G) n.1769+2069A>G c.1130+2069A>G (n.1130+2069A>G) c.*627+2069A>G (n.*627+2069A>G) c.803+2069A>G (n.803+2069A>G) n.1262+2069A>G n.1875+2069A>G n.1246+2069A>G n.1859+2069A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180291T>G | CA248548064 | DGKH | c.1538+2071T>G (n.1538+2071T>G) n.1769+2071T>G c.1130+2071T>G (n.1130+2071T>G) c.*627+2071T>G (n.*627+2071T>G) c.803+2071T>G (n.803+2071T>G) n.1262+2071T>G n.1875+2071T>G n.1246+2071T>G n.1859+2071T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |