UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42160783G>C | CA698149888 | DGKH | c.855+647G>C (n.855+647G>C) n.1086+647G>C c.447+647G>C (n.447+647G>C) c.215-4548G>C (n.215-4548G>C) c.121-4548G>C (n.121-4548G>C) n.579+647G>C n.1192+647G>C n.563+647G>C n.1176+647G>C | dbSNP |
| 13 | g.42160783G= | CA2087195601 | DGKH | c.855+647G= (n.855+647G=) n.1086+647G= c.447+647G= (n.447+647G=) c.215-4548G= (n.215-4548G=) c.121-4548G= (n.121-4548G=) n.579+647G= n.1192+647G= n.563+647G= n.1176+647G= | |
| 13 | g.42160784A= | CA2087195602 | DGKH | c.855+648A= (n.855+648A=) n.1086+648A= c.447+648A= (n.447+648A=) c.215-4547A= (n.215-4547A=) c.121-4547A= (n.121-4547A=) n.579+648A= n.1192+648A= n.563+648A= n.1176+648A= | |
| 13 | g.42160784A>C | CA13830140 | DGKH | c.855+648A>C (n.855+648A>C) n.1086+648A>C c.447+648A>C (n.447+648A>C) c.215-4547A>C (n.215-4547A>C) c.121-4547A>C (n.121-4547A>C) n.579+648A>C n.1192+648A>C n.563+648A>C n.1176+648A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160784A>T | CA248534511 | DGKH | c.855+648A>T (n.855+648A>T) n.1086+648A>T c.447+648A>T (n.447+648A>T) c.215-4547A>T (n.215-4547A>T) c.121-4547A>T (n.121-4547A>T) n.579+648A>T n.1192+648A>T n.563+648A>T n.1176+648A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160785G>A | CA248534513 | DGKH | c.855+649G>A (n.855+649G>A) n.1086+649G>A c.447+649G>A (n.447+649G>A) c.215-4546G>A (n.215-4546G>A) c.121-4546G>A (n.121-4546G>A) n.579+649G>A n.1192+649G>A n.563+649G>A n.1176+649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160785G= | CA2087195603 | DGKH | c.855+649G= (n.855+649G=) n.1086+649G= c.447+649G= (n.447+649G=) c.215-4546G= (n.215-4546G=) c.121-4546G= (n.121-4546G=) n.579+649G= n.1192+649G= n.563+649G= n.1176+649G= | |
| 13 | g.42160789T>C | CA955366874 | DGKH | c.855+653T>C (n.855+653T>C) n.1086+653T>C c.447+653T>C (n.447+653T>C) c.215-4542T>C (n.215-4542T>C) c.121-4542T>C (n.121-4542T>C) n.579+653T>C n.1192+653T>C n.563+653T>C n.1176+653T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160789T= | CA2087195604 | DGKH | c.855+653T= (n.855+653T=) n.1086+653T= c.447+653T= (n.447+653T=) c.215-4542T= (n.215-4542T=) c.121-4542T= (n.121-4542T=) n.579+653T= n.1192+653T= n.563+653T= n.1176+653T= | |
| 13 | g.42160792C= | CA2087195605 | DGKH | c.855+656C= (n.855+656C=) n.1086+656C= c.447+656C= (n.447+656C=) c.215-4539C= (n.215-4539C=) c.121-4539C= (n.121-4539C=) n.579+656C= n.1192+656C= n.563+656C= n.1176+656C= | |
| 13 | g.42160792C>G | CA248534518 | DGKH | c.855+656C>G (n.855+656C>G) n.1086+656C>G c.447+656C>G (n.447+656C>G) c.215-4539C>G (n.215-4539C>G) c.121-4539C>G (n.121-4539C>G) n.579+656C>G n.1192+656C>G n.563+656C>G n.1176+656C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160792C>T | CA2798965000 | DGKH | c.855+656C>T (n.855+656C>T) n.1086+656C>T c.447+656C>T (n.447+656C>T) c.215-4539C>T (n.215-4539C>T) c.121-4539C>T (n.121-4539C>T) n.579+656C>T n.1192+656C>T n.563+656C>T n.1176+656C>T | |
| 13 | g.42160797A= | CA2087195606 | DGKH | c.855+661A= (n.855+661A=) n.1086+661A= c.447+661A= (n.447+661A=) c.215-4534A= (n.215-4534A=) c.121-4534A= (n.121-4534A=) n.579+661A= n.1192+661A= n.563+661A= n.1176+661A= | |
| 13 | g.42160797A>G | CA2087195607 | DGKH | c.855+661A>G (n.855+661A>G) n.1086+661A>G c.447+661A>G (n.447+661A>G) c.215-4534A>G (n.215-4534A>G) c.121-4534A>G (n.121-4534A>G) n.579+661A>G n.1192+661A>G n.563+661A>G n.1176+661A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160798A>G | CA2727964580 | DGKH | c.855+662A>G (n.855+662A>G) n.1086+662A>G c.447+662A>G (n.447+662A>G) c.215-4533A>G (n.215-4533A>G) c.121-4533A>G (n.121-4533A>G) n.579+662A>G n.1192+662A>G n.563+662A>G n.1176+662A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160800A= | CA2087195608 | DGKH | c.855+664A= (n.855+664A=) n.1086+664A= c.447+664A= (n.447+664A=) c.215-4531A= (n.215-4531A=) c.121-4531A= (n.121-4531A=) n.579+664A= n.1192+664A= n.563+664A= n.1176+664A= | |
| 13 | g.42160800A>G | CA2087195609 | DGKH | c.855+664A>G (n.855+664A>G) n.1086+664A>G c.447+664A>G (n.447+664A>G) c.215-4531A>G (n.215-4531A>G) c.121-4531A>G (n.121-4531A>G) n.579+664A>G n.1192+664A>G n.563+664A>G n.1176+664A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160801T>C | CA2087195611 | DGKH | c.855+665T>C (n.855+665T>C) n.1086+665T>C c.447+665T>C (n.447+665T>C) c.215-4530T>C (n.215-4530T>C) c.121-4530T>C (n.121-4530T>C) n.579+665T>C n.1192+665T>C n.563+665T>C n.1176+665T>C | dbSNP |
| 13 | g.42160801T= | CA2087195610 | DGKH | c.855+665T= (n.855+665T=) n.1086+665T= c.447+665T= (n.447+665T=) c.215-4530T= (n.215-4530T=) c.121-4530T= (n.121-4530T=) n.579+665T= n.1192+665T= n.563+665T= n.1176+665T= | |
| 13 | g.42160813A= | CA2087195612 | DGKH | c.855+677A= (n.855+677A=) n.1086+677A= c.447+677A= (n.447+677A=) c.215-4518A= (n.215-4518A=) c.121-4518A= (n.121-4518A=) n.579+677A= n.1192+677A= n.563+677A= n.1176+677A= | |
| 13 | g.42160813A>G | CA2087195613 | DGKH | c.855+677A>G (n.855+677A>G) n.1086+677A>G c.447+677A>G (n.447+677A>G) c.215-4518A>G (n.215-4518A>G) c.121-4518A>G (n.121-4518A>G) n.579+677A>G n.1192+677A>G n.563+677A>G n.1176+677A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160823C= | CA2087195614 | DGKH | c.855+687C= (n.855+687C=) n.1086+687C= c.447+687C= (n.447+687C=) c.215-4508C= (n.215-4508C=) c.121-4508C= (n.121-4508C=) n.579+687C= n.1192+687C= n.563+687C= n.1176+687C= | |
| 13 | g.42160823C>G | CA2087195615 | DGKH | c.855+687C>G (n.855+687C>G) n.1086+687C>G c.447+687C>G (n.447+687C>G) c.215-4508C>G (n.215-4508C>G) c.121-4508C>G (n.121-4508C>G) n.579+687C>G n.1192+687C>G n.563+687C>G n.1176+687C>G | dbSNP |
| 13 | g.42160824A= | CA2087195616 | DGKH | c.855+688A= (n.855+688A=) n.1086+688A= c.447+688A= (n.447+688A=) c.215-4507A= (n.215-4507A=) c.121-4507A= (n.121-4507A=) n.579+688A= n.1192+688A= n.563+688A= n.1176+688A= | |
| 13 | g.42160824A>G | CA955366877 | DGKH | c.855+688A>G (n.855+688A>G) n.1086+688A>G c.447+688A>G (n.447+688A>G) c.215-4507A>G (n.215-4507A>G) c.121-4507A>G (n.121-4507A>G) n.579+688A>G n.1192+688A>G n.563+688A>G n.1176+688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160826C= | CA2087195617 | DGKH | c.855+690C= (n.855+690C=) n.1086+690C= c.447+690C= (n.447+690C=) c.215-4505C= (n.215-4505C=) c.121-4505C= (n.121-4505C=) n.579+690C= n.1192+690C= n.563+690C= n.1176+690C= | |
| 13 | g.42160826C>T | CA2087195618 | DGKH | c.855+690C>T (n.855+690C>T) n.1086+690C>T c.447+690C>T (n.447+690C>T) c.215-4505C>T (n.215-4505C>T) c.121-4505C>T (n.121-4505C>T) n.579+690C>T n.1192+690C>T n.563+690C>T n.1176+690C>T | dbSNP |
| 13 | g.42160828T>C | CA2087195620 | DGKH | c.855+692T>C (n.855+692T>C) n.1086+692T>C c.447+692T>C (n.447+692T>C) c.215-4503T>C (n.215-4503T>C) c.121-4503T>C (n.121-4503T>C) n.579+692T>C n.1192+692T>C n.563+692T>C n.1176+692T>C | dbSNP |
| 13 | g.42160828T= | CA2087195619 | DGKH | c.855+692T= (n.855+692T=) n.1086+692T= c.447+692T= (n.447+692T=) c.215-4503T= (n.215-4503T=) c.121-4503T= (n.121-4503T=) n.579+692T= n.1192+692T= n.563+692T= n.1176+692T= | |
| 13 | g.42160835T>A | CA609507669 | DGKH | c.855+699T>A (n.855+699T>A) n.1086+699T>A c.447+699T>A (n.447+699T>A) c.215-4496T>A (n.215-4496T>A) c.121-4496T>A (n.121-4496T>A) n.579+699T>A n.1192+699T>A n.563+699T>A n.1176+699T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160835T= | CA2087195621 | DGKH | c.855+699T= (n.855+699T=) n.1086+699T= c.447+699T= (n.447+699T=) c.215-4496T= (n.215-4496T=) c.121-4496T= (n.121-4496T=) n.579+699T= n.1192+699T= n.563+699T= n.1176+699T= | |
| 13 | g.42160839A= | CA2087195622 | DGKH | c.855+703A= (n.855+703A=) n.1086+703A= c.447+703A= (n.447+703A=) c.215-4492A= (n.215-4492A=) c.121-4492A= (n.121-4492A=) n.579+703A= n.1192+703A= n.563+703A= n.1176+703A= | |
| 13 | g.42160839A>G | CA955366883 | DGKH | c.855+703A>G (n.855+703A>G) n.1086+703A>G c.447+703A>G (n.447+703A>G) c.215-4492A>G (n.215-4492A>G) c.121-4492A>G (n.121-4492A>G) n.579+703A>G n.1192+703A>G n.563+703A>G n.1176+703A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160842A= | CA2087195623 | DGKH | c.855+706A= (n.855+706A=) n.1086+706A= c.447+706A= (n.447+706A=) c.215-4489A= (n.215-4489A=) c.121-4489A= (n.121-4489A=) n.579+706A= n.1192+706A= n.563+706A= n.1176+706A= | |
| 13 | g.42160842A>G | CA2087195624 | DGKH | c.855+706A>G (n.855+706A>G) n.1086+706A>G c.447+706A>G (n.447+706A>G) c.215-4489A>G (n.215-4489A>G) c.121-4489A>G (n.121-4489A>G) n.579+706A>G n.1192+706A>G n.563+706A>G n.1176+706A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160843T>C | CA248534521 | DGKH | c.855+707T>C (n.855+707T>C) n.1086+707T>C c.447+707T>C (n.447+707T>C) c.215-4488T>C (n.215-4488T>C) c.121-4488T>C (n.121-4488T>C) n.579+707T>C n.1192+707T>C n.563+707T>C n.1176+707T>C | dbSNP |
| 13 | g.42160843T= | CA2087195625 | DGKH | c.855+707T= (n.855+707T=) n.1086+707T= c.447+707T= (n.447+707T=) c.215-4488T= (n.215-4488T=) c.121-4488T= (n.121-4488T=) n.579+707T= n.1192+707T= n.563+707T= n.1176+707T= | |
| 13 | g.42160845dup | CA248534525 | DGKH | c.855+709dup (n.855+709dup) n.1086+709dup c.447+709dup (n.447+709dup) c.215-4486dup (n.215-4486dup) c.121-4486dup (n.121-4486dup) n.579+709dup n.1192+709dup n.563+709dup n.1176+709dup | dbSNP |
| 13 | g.42160847A= | CA2087195626 | DGKH | c.855+711A= (n.855+711A=) n.1086+711A= c.447+711A= (n.447+711A=) c.215-4484A= (n.215-4484A=) c.121-4484A= (n.121-4484A=) n.579+711A= n.1192+711A= n.563+711A= n.1176+711A= | |
| 13 | g.42160847A>G | CA2087195627 | DGKH | c.855+711A>G (n.855+711A>G) n.1086+711A>G c.447+711A>G (n.447+711A>G) c.215-4484A>G (n.215-4484A>G) c.121-4484A>G (n.121-4484A>G) n.579+711A>G n.1192+711A>G n.563+711A>G n.1176+711A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160850A= | CA2087195628 | DGKH | c.855+714A= (n.855+714A=) n.1086+714A= c.447+714A= (n.447+714A=) c.215-4481A= (n.215-4481A=) c.121-4481A= (n.121-4481A=) n.579+714A= n.1192+714A= n.563+714A= n.1176+714A= | |
| 13 | g.42160850A>G | CA248534531 | DGKH | c.855+714A>G (n.855+714A>G) n.1086+714A>G c.447+714A>G (n.447+714A>G) c.215-4481A>G (n.215-4481A>G) c.121-4481A>G (n.121-4481A>G) n.579+714A>G n.1192+714A>G n.563+714A>G n.1176+714A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160851C>A | CA2087195631 | DGKH | c.855+715C>A (n.855+715C>A) n.1086+715C>A c.447+715C>A (n.447+715C>A) c.215-4480C>A (n.215-4480C>A) c.121-4480C>A (n.121-4480C>A) n.579+715C>A n.1192+715C>A n.563+715C>A n.1176+715C>A | dbSNP |
| 13 | g.42160851C= | CA2087195630 | DGKH | c.855+715C= (n.855+715C=) n.1086+715C= c.447+715C= (n.447+715C=) c.215-4480C= (n.215-4480C=) c.121-4480C= (n.121-4480C=) n.579+715C= n.1192+715C= n.563+715C= n.1176+715C= | |
| 13 | g.42160851_42160853delinsCTA | CA2087195629 | DGKH | c.855+715_855+717delinsCTA (n.855+715_855+717delinsCTA) n.1086+715_1086+717delinsCTA c.447+715_447+717delinsCTA (n.447+715_447+717delinsCTA) c.215-4480_215-4478delinsCTA (n.215-4480_215-4478delinsCTA) c.121-4480_121-4478delinsCTA (n.121-4480_121-4478delinsCTA) n.579+715_579+717delinsCTA n.1192+715_1192+717delinsCTA n.563+715_563+717delinsCTA n.1176+715_1176+717delinsCTA | |
| 13 | g.42160853_42160854del | CA609507670 | DGKH | c.855+717_855+718del (n.855+717_855+718del) n.1086+717_1086+718del c.447+717_447+718del (n.447+717_447+718del) c.215-4478_215-4477del (n.215-4478_215-4477del) c.121-4478_121-4477del (n.121-4478_121-4477del) n.579+717_579+718del n.1192+717_1192+718del n.563+717_563+718del n.1176+717_1176+718del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160863G>A | CA2087195633 | DGKH | c.855+727G>A (n.855+727G>A) n.1086+727G>A c.447+727G>A (n.447+727G>A) c.215-4468G>A (n.215-4468G>A) c.121-4468G>A (n.121-4468G>A) n.579+727G>A n.1192+727G>A n.563+727G>A n.1176+727G>A | dbSNP |
| 13 | g.42160863G= | CA2087195632 | DGKH | c.855+727G= (n.855+727G=) n.1086+727G= c.447+727G= (n.447+727G=) c.215-4468G= (n.215-4468G=) c.121-4468G= (n.121-4468G=) n.579+727G= n.1192+727G= n.563+727G= n.1176+727G= | |
| 13 | g.42160863G>T | CA2087195634 | DGKH | c.855+727G>T (n.855+727G>T) n.1086+727G>T c.447+727G>T (n.447+727G>T) c.215-4468G>T (n.215-4468G>T) c.121-4468G>T (n.121-4468G>T) n.579+727G>T n.1192+727G>T n.563+727G>T n.1176+727G>T | dbSNP |
| 13 | g.42160864T>A | CA483489599 | DGKH | c.855+728T>A (n.855+728T>A) n.1086+728T>A c.447+728T>A (n.447+728T>A) c.215-4467T>A (n.215-4467T>A) c.121-4467T>A (n.121-4467T>A) n.579+728T>A n.1192+728T>A n.563+728T>A n.1176+728T>A |