UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42160729G>A | CA955366836 | DGKH | c.855+593G>A (n.855+593G>A) n.1086+593G>A c.447+593G>A (n.447+593G>A) c.215-4602G>A (n.215-4602G>A) c.121-4602G>A (n.121-4602G>A) n.579+593G>A n.1192+593G>A n.563+593G>A n.1176+593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160729G>C | CA698149865 | DGKH | c.855+593G>C (n.855+593G>C) n.1086+593G>C c.447+593G>C (n.447+593G>C) c.215-4602G>C (n.215-4602G>C) c.121-4602G>C (n.121-4602G>C) n.579+593G>C n.1192+593G>C n.563+593G>C n.1176+593G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160729G= | CA2087195577 | DGKH | c.855+593G= (n.855+593G=) n.1086+593G= c.447+593G= (n.447+593G=) c.215-4602G= (n.215-4602G=) c.121-4602G= (n.121-4602G=) n.579+593G= n.1192+593G= n.563+593G= n.1176+593G= | |
| 13 | g.42160731T>C | CA2087195579 | DGKH | c.855+595T>C (n.855+595T>C) n.1086+595T>C c.447+595T>C (n.447+595T>C) c.215-4600T>C (n.215-4600T>C) c.121-4600T>C (n.121-4600T>C) n.579+595T>C n.1192+595T>C n.563+595T>C n.1176+595T>C | dbSNP |
| 13 | g.42160731T= | CA2087195578 | DGKH | c.855+595T= (n.855+595T=) n.1086+595T= c.447+595T= (n.447+595T=) c.215-4600T= (n.215-4600T=) c.121-4600T= (n.121-4600T=) n.579+595T= n.1192+595T= n.563+595T= n.1176+595T= | |
| 13 | g.42160734A= | CA2087195580 | DGKH | c.855+598A= (n.855+598A=) n.1086+598A= c.447+598A= (n.447+598A=) c.215-4597A= (n.215-4597A=) c.121-4597A= (n.121-4597A=) n.579+598A= n.1192+598A= n.563+598A= n.1176+598A= | |
| 13 | g.42160734A>G | CA2087195581 | DGKH | c.855+598A>G (n.855+598A>G) n.1086+598A>G c.447+598A>G (n.447+598A>G) c.215-4597A>G (n.215-4597A>G) c.121-4597A>G (n.121-4597A>G) n.579+598A>G n.1192+598A>G n.563+598A>G n.1176+598A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160736A= | CA2087195582 | DGKH | c.855+600A= (n.855+600A=) n.1086+600A= c.447+600A= (n.447+600A=) c.215-4595A= (n.215-4595A=) c.121-4595A= (n.121-4595A=) n.579+600A= n.1192+600A= n.563+600A= n.1176+600A= | |
| 13 | g.42160736A>G | CA248534460 | DGKH | c.855+600A>G (n.855+600A>G) n.1086+600A>G c.447+600A>G (n.447+600A>G) c.215-4595A>G (n.215-4595A>G) c.121-4595A>G (n.121-4595A>G) n.579+600A>G n.1192+600A>G n.563+600A>G n.1176+600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160737A= | CA2087195583 | DGKH | c.855+601A= (n.855+601A=) n.1086+601A= c.447+601A= (n.447+601A=) c.215-4594A= (n.215-4594A=) c.121-4594A= (n.121-4594A=) n.579+601A= n.1192+601A= n.563+601A= n.1176+601A= | |
| 13 | g.42160737A>G | CA698149872 | DGKH | c.855+601A>G (n.855+601A>G) n.1086+601A>G c.447+601A>G (n.447+601A>G) c.215-4594A>G (n.215-4594A>G) c.121-4594A>G (n.121-4594A>G) n.579+601A>G n.1192+601A>G n.563+601A>G n.1176+601A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160739G>A | CA248534471 | DGKH | c.855+603G>A (n.855+603G>A) n.1086+603G>A c.447+603G>A (n.447+603G>A) c.215-4592G>A (n.215-4592G>A) c.121-4592G>A (n.121-4592G>A) n.579+603G>A n.1192+603G>A n.563+603G>A n.1176+603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160739G= | CA2087195584 | DGKH | c.855+603G= (n.855+603G=) n.1086+603G= c.447+603G= (n.447+603G=) c.215-4592G= (n.215-4592G=) c.121-4592G= (n.121-4592G=) n.579+603G= n.1192+603G= n.563+603G= n.1176+603G= | |
| 13 | g.42160745G= | CA2087195585 | DGKH | c.855+609G= (n.855+609G=) n.1086+609G= c.447+609G= (n.447+609G=) c.215-4586G= (n.215-4586G=) c.121-4586G= (n.121-4586G=) n.579+609G= n.1192+609G= n.563+609G= n.1176+609G= | |
| 13 | g.42160745G>T | CA955366842 | DGKH | c.855+609G>T (n.855+609G>T) n.1086+609G>T c.447+609G>T (n.447+609G>T) c.215-4586G>T (n.215-4586G>T) c.121-4586G>T (n.121-4586G>T) n.579+609G>T n.1192+609G>T n.563+609G>T n.1176+609G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160746A>G | CA2798964995 | DGKH | c.855+610A>G (n.855+610A>G) n.1086+610A>G c.447+610A>G (n.447+610A>G) c.215-4585A>G (n.215-4585A>G) c.121-4585A>G (n.121-4585A>G) n.579+610A>G n.1192+610A>G n.563+610A>G n.1176+610A>G | |
| 13 | g.42160751C>A | CA248534478 | DGKH | c.855+615C>A (n.855+615C>A) n.1086+615C>A c.447+615C>A (n.447+615C>A) c.215-4580C>A (n.215-4580C>A) c.121-4580C>A (n.121-4580C>A) n.579+615C>A n.1192+615C>A n.563+615C>A n.1176+615C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160751C= | CA2087195586 | DGKH | c.855+615C= (n.855+615C=) n.1086+615C= c.447+615C= (n.447+615C=) c.215-4580C= (n.215-4580C=) c.121-4580C= (n.121-4580C=) n.579+615C= n.1192+615C= n.563+615C= n.1176+615C= | |
| 13 | g.42160751C>G | CA248534495 | DGKH | c.855+615C>G (n.855+615C>G) n.1086+615C>G c.447+615C>G (n.447+615C>G) c.215-4580C>G (n.215-4580C>G) c.121-4580C>G (n.121-4580C>G) n.579+615C>G n.1192+615C>G n.563+615C>G n.1176+615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160754G>C | CA2087195588 | DGKH | c.855+618G>C (n.855+618G>C) n.1086+618G>C c.447+618G>C (n.447+618G>C) c.215-4577G>C (n.215-4577G>C) c.121-4577G>C (n.121-4577G>C) n.579+618G>C n.1192+618G>C n.563+618G>C n.1176+618G>C | dbSNP |
| 13 | g.42160754G= | CA2087195587 | DGKH | c.855+618G= (n.855+618G=) n.1086+618G= c.447+618G= (n.447+618G=) c.215-4577G= (n.215-4577G=) c.121-4577G= (n.121-4577G=) n.579+618G= n.1192+618G= n.563+618G= n.1176+618G= | |
| 13 | g.42160756A= | CA2087195589 | DGKH | c.855+620A= (n.855+620A=) n.1086+620A= c.447+620A= (n.447+620A=) c.215-4575A= (n.215-4575A=) c.121-4575A= (n.121-4575A=) n.579+620A= n.1192+620A= n.563+620A= n.1176+620A= | |
| 13 | g.42160756A>C | CA698149881 | DGKH | c.855+620A>C (n.855+620A>C) n.1086+620A>C c.447+620A>C (n.447+620A>C) c.215-4575A>C (n.215-4575A>C) c.121-4575A>C (n.121-4575A>C) n.579+620A>C n.1192+620A>C n.563+620A>C n.1176+620A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160756A>G | CA2087195590 | DGKH | c.855+620A>G (n.855+620A>G) n.1086+620A>G c.447+620A>G (n.447+620A>G) c.215-4575A>G (n.215-4575A>G) c.121-4575A>G (n.121-4575A>G) n.579+620A>G n.1192+620A>G n.563+620A>G n.1176+620A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160758T>C | CA13843891 | DGKH | c.855+622T>C (n.855+622T>C) n.1086+622T>C c.447+622T>C (n.447+622T>C) c.215-4573T>C (n.215-4573T>C) c.121-4573T>C (n.121-4573T>C) n.579+622T>C n.1192+622T>C n.563+622T>C n.1176+622T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160758T= | CA2087195591 | DGKH | c.855+622T= (n.855+622T=) n.1086+622T= c.447+622T= (n.447+622T=) c.215-4573T= (n.215-4573T=) c.121-4573T= (n.121-4573T=) n.579+622T= n.1192+622T= n.563+622T= n.1176+622T= | |
| 13 | g.42160761G>A | CA248534499 | DGKH | c.855+625G>A (n.855+625G>A) n.1086+625G>A c.447+625G>A (n.447+625G>A) c.215-4570G>A (n.215-4570G>A) c.121-4570G>A (n.121-4570G>A) n.579+625G>A n.1192+625G>A n.563+625G>A n.1176+625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160761G= | CA2087195592 | DGKH | c.855+625G= (n.855+625G=) n.1086+625G= c.447+625G= (n.447+625G=) c.215-4570G= (n.215-4570G=) c.121-4570G= (n.121-4570G=) n.579+625G= n.1192+625G= n.563+625G= n.1176+625G= | |
| 13 | g.42160761G>T | CA248534500 | DGKH | c.855+625G>T (n.855+625G>T) n.1086+625G>T c.447+625G>T (n.447+625G>T) c.215-4570G>T (n.215-4570G>T) c.121-4570G>T (n.121-4570G>T) n.579+625G>T n.1192+625G>T n.563+625G>T n.1176+625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160762G= | CA2087195593 | DGKH | c.855+626G= (n.855+626G=) n.1086+626G= c.447+626G= (n.447+626G=) c.215-4569G= (n.215-4569G=) c.121-4569G= (n.121-4569G=) n.579+626G= n.1192+626G= n.563+626G= n.1176+626G= | |
| 13 | g.42160762G>T | CA698149885 | DGKH | c.855+626G>T (n.855+626G>T) n.1086+626G>T c.447+626G>T (n.447+626G>T) c.215-4569G>T (n.215-4569G>T) c.121-4569G>T (n.121-4569G>T) n.579+626G>T n.1192+626G>T n.563+626G>T n.1176+626G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160763C>A | CA955366863 | DGKH | c.855+627C>A (n.855+627C>A) n.1086+627C>A c.447+627C>A (n.447+627C>A) c.215-4568C>A (n.215-4568C>A) c.121-4568C>A (n.121-4568C>A) n.579+627C>A n.1192+627C>A n.563+627C>A n.1176+627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160763C= | CA2087195594 | DGKH | c.855+627C= (n.855+627C=) n.1086+627C= c.447+627C= (n.447+627C=) c.215-4568C= (n.215-4568C=) c.121-4568C= (n.121-4568C=) n.579+627C= n.1192+627C= n.563+627C= n.1176+627C= | |
| 13 | g.42160772T>A | CA248534503 | DGKH | c.855+636T>A (n.855+636T>A) n.1086+636T>A c.447+636T>A (n.447+636T>A) c.215-4559T>A (n.215-4559T>A) c.121-4559T>A (n.121-4559T>A) n.579+636T>A n.1192+636T>A n.563+636T>A n.1176+636T>A | dbSNP |
| 13 | g.42160772T= | CA2087195595 | DGKH | c.855+636T= (n.855+636T=) n.1086+636T= c.447+636T= (n.447+636T=) c.215-4559T= (n.215-4559T=) c.121-4559T= (n.121-4559T=) n.579+636T= n.1192+636T= n.563+636T= n.1176+636T= | |
| 13 | g.42160774G= | CA2087195596 | DGKH | c.855+638G= (n.855+638G=) n.1086+638G= c.447+638G= (n.447+638G=) c.215-4557G= (n.215-4557G=) c.121-4557G= (n.121-4557G=) n.579+638G= n.1192+638G= n.563+638G= n.1176+638G= | |
| 13 | g.42160774G>T | CA2087195597 | DGKH | c.855+638G>T (n.855+638G>T) n.1086+638G>T c.447+638G>T (n.447+638G>T) c.215-4557G>T (n.215-4557G>T) c.121-4557G>T (n.121-4557G>T) n.579+638G>T n.1192+638G>T n.563+638G>T n.1176+638G>T | dbSNP |
| 13 | g.42160775_42160776insCATAAATAATCAGCTGT | CA2567846274 | DGKH | c.855+639_855+640insCATAAATAATCAGCTGT (n.855+639_855+640insCATAAATAATCAGCTGT) n.1086+639_1086+640insCATAAATAATCAGCTGT c.447+639_447+640insCATAAATAATCAGCTGT (n.447+639_447+640insCATAAATAATCAGCTGT) c.215-4556_215-4555insCATAAATAATCAGCTGT (n.215-4556_215-4555insCATAAATAATCAGCTGT) c.121-4556_121-4555insCATAAATAATCAGCTGT (n.121-4556_121-4555insCATAAATAATCAGCTGT) n.579+639_579+640insCATAAATAATCAGCTGT n.1192+639_1192+640insCATAAATAATCAGCTGT n.563+639_563+640insCATAAATAATCAGCTGT n.1176+639_1176+640insCATAAATAATCAGCTGT | |
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| 13 | g.42160779T>C | CA248534507 | DGKH | c.855+643T>C (n.855+643T>C) n.1086+643T>C c.447+643T>C (n.447+643T>C) c.215-4552T>C (n.215-4552T>C) c.121-4552T>C (n.121-4552T>C) n.579+643T>C n.1192+643T>C n.563+643T>C n.1176+643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42160784A>C | CA13830140 | DGKH | c.855+648A>C (n.855+648A>C) n.1086+648A>C c.447+648A>C (n.447+648A>C) c.215-4547A>C (n.215-4547A>C) c.121-4547A>C (n.121-4547A>C) n.579+648A>C n.1192+648A>C n.563+648A>C n.1176+648A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.42160785G>A | CA248534513 | DGKH | c.855+649G>A (n.855+649G>A) n.1086+649G>A c.447+649G>A (n.447+649G>A) c.215-4546G>A (n.215-4546G>A) c.121-4546G>A (n.121-4546G>A) n.579+649G>A n.1192+649G>A n.563+649G>A n.1176+649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160785G= | CA2087195603 | DGKH | c.855+649G= (n.855+649G=) n.1086+649G= c.447+649G= (n.447+649G=) c.215-4546G= (n.215-4546G=) c.121-4546G= (n.121-4546G=) n.579+649G= n.1192+649G= n.563+649G= n.1176+649G= | |
| 13 | g.42160789T>C | CA955366874 | DGKH | c.855+653T>C (n.855+653T>C) n.1086+653T>C c.447+653T>C (n.447+653T>C) c.215-4542T>C (n.215-4542T>C) c.121-4542T>C (n.121-4542T>C) n.579+653T>C n.1192+653T>C n.563+653T>C n.1176+653T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |