UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42160692G>A | CA248534441 | DGKH | c.855+556G>A (n.855+556G>A) n.1086+556G>A c.447+556G>A (n.447+556G>A) c.215-4639G>A (n.215-4639G>A) c.121-4639G>A (n.121-4639G>A) n.579+556G>A n.1192+556G>A n.563+556G>A n.1176+556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160692G>C | CA2592147193 | DGKH | c.855+556G>C (n.855+556G>C) n.1086+556G>C c.447+556G>C (n.447+556G>C) c.215-4639G>C (n.215-4639G>C) c.121-4639G>C (n.121-4639G>C) n.579+556G>C n.1192+556G>C n.563+556G>C n.1176+556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160692G= | CA2087195565 | DGKH | c.855+556G= (n.855+556G=) n.1086+556G= c.447+556G= (n.447+556G=) c.215-4639G= (n.215-4639G=) c.121-4639G= (n.121-4639G=) n.579+556G= n.1192+556G= n.563+556G= n.1176+556G= | |
| 13 | g.42160692G>T | CA248534446 | DGKH | c.855+556G>T (n.855+556G>T) n.1086+556G>T c.447+556G>T (n.447+556G>T) c.215-4639G>T (n.215-4639G>T) c.121-4639G>T (n.121-4639G>T) n.579+556G>T n.1192+556G>T n.563+556G>T n.1176+556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160695G= | CA2087195566 | DGKH | c.855+559G= (n.855+559G=) n.1086+559G= c.447+559G= (n.447+559G=) c.215-4636G= (n.215-4636G=) c.121-4636G= (n.121-4636G=) n.579+559G= n.1192+559G= n.563+559G= n.1176+559G= | |
| 13 | g.42160695G>T | CA955366822 | DGKH | c.855+559G>T (n.855+559G>T) n.1086+559G>T c.447+559G>T (n.447+559G>T) c.215-4636G>T (n.215-4636G>T) c.121-4636G>T (n.121-4636G>T) n.579+559G>T n.1192+559G>T n.563+559G>T n.1176+559G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160703C>A | CA2087195568 | DGKH | c.855+567C>A (n.855+567C>A) n.1086+567C>A c.447+567C>A (n.447+567C>A) c.215-4628C>A (n.215-4628C>A) c.121-4628C>A (n.121-4628C>A) n.579+567C>A n.1192+567C>A n.563+567C>A n.1176+567C>A | dbSNP |
| 13 | g.42160703C= | CA2087195567 | DGKH | c.855+567C= (n.855+567C=) n.1086+567C= c.447+567C= (n.447+567C=) c.215-4628C= (n.215-4628C=) c.121-4628C= (n.121-4628C=) n.579+567C= n.1192+567C= n.563+567C= n.1176+567C= | |
| 13 | g.42160703C>T | CA698149843 | DGKH | c.855+567C>T (n.855+567C>T) n.1086+567C>T c.447+567C>T (n.447+567C>T) c.215-4628C>T (n.215-4628C>T) c.121-4628C>T (n.121-4628C>T) n.579+567C>T n.1192+567C>T n.563+567C>T n.1176+567C>T | dbSNP |
| 13 | g.42160704G>A | CA13810624 | DGKH | c.855+568G>A (n.855+568G>A) n.1086+568G>A c.447+568G>A (n.447+568G>A) c.215-4627G>A (n.215-4627G>A) c.121-4627G>A (n.121-4627G>A) n.579+568G>A n.1192+568G>A n.563+568G>A n.1176+568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160704G>C | CA955366823 | DGKH | c.855+568G>C (n.855+568G>C) n.1086+568G>C c.447+568G>C (n.447+568G>C) c.215-4627G>C (n.215-4627G>C) c.121-4627G>C (n.121-4627G>C) n.579+568G>C n.1192+568G>C n.563+568G>C n.1176+568G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160704G= | CA2087195569 | DGKH | c.855+568G= (n.855+568G=) n.1086+568G= c.447+568G= (n.447+568G=) c.215-4627G= (n.215-4627G=) c.121-4627G= (n.121-4627G=) n.579+568G= n.1192+568G= n.563+568G= n.1176+568G= | |
| 13 | g.42160706T= | CA2087195570 | DGKH | c.855+570T= (n.855+570T=) n.1086+570T= c.447+570T= (n.447+570T=) c.215-4625T= (n.215-4625T=) c.121-4625T= (n.121-4625T=) n.579+570T= n.1192+570T= n.563+570T= n.1176+570T= | |
| 13 | g.42160707dup | CA2087195571 | DGKH | c.855+571dup (n.855+571dup) n.1086+571dup c.447+571dup (n.447+571dup) c.215-4624dup (n.215-4624dup) c.121-4624dup (n.121-4624dup) n.579+571dup n.1192+571dup n.563+571dup n.1176+571dup | dbSNP |
| 13 | g.42160708A>G | CA2543987128 | DGKH | c.855+572A>G (n.855+572A>G) n.1086+572A>G c.447+572A>G (n.447+572A>G) c.215-4623A>G (n.215-4623A>G) c.121-4623A>G (n.121-4623A>G) n.579+572A>G n.1192+572A>G n.563+572A>G n.1176+572A>G | |
| 13 | g.42160712C>T | CA2552648408 | DGKH | c.855+576C>T (n.855+576C>T) n.1086+576C>T c.447+576C>T (n.447+576C>T) c.215-4619C>T (n.215-4619C>T) c.121-4619C>T (n.121-4619C>T) n.579+576C>T n.1192+576C>T n.563+576C>T n.1176+576C>T | |
| 13 | g.42160713A>G | CA2798964991 | DGKH | c.855+577A>G (n.855+577A>G) n.1086+577A>G c.447+577A>G (n.447+577A>G) c.215-4618A>G (n.215-4618A>G) c.121-4618A>G (n.121-4618A>G) n.579+577A>G n.1192+577A>G n.563+577A>G n.1176+577A>G | |
| 13 | g.42160718T>C | CA955366826 | DGKH | c.855+582T>C (n.855+582T>C) n.1086+582T>C c.447+582T>C (n.447+582T>C) c.215-4613T>C (n.215-4613T>C) c.121-4613T>C (n.121-4613T>C) n.579+582T>C n.1192+582T>C n.563+582T>C n.1176+582T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160718T= | CA2087195572 | DGKH | c.855+582T= (n.855+582T=) n.1086+582T= c.447+582T= (n.447+582T=) c.215-4613T= (n.215-4613T=) c.121-4613T= (n.121-4613T=) n.579+582T= n.1192+582T= n.563+582T= n.1176+582T= | |
| 13 | g.42160722C= | CA2087195573 | DGKH | c.855+586C= (n.855+586C=) n.1086+586C= c.447+586C= (n.447+586C=) c.215-4609C= (n.215-4609C=) c.121-4609C= (n.121-4609C=) n.579+586C= n.1192+586C= n.563+586C= n.1176+586C= | |
| 13 | g.42160722C>T | CA248534455 | DGKH | c.855+586C>T (n.855+586C>T) n.1086+586C>T c.447+586C>T (n.447+586C>T) c.215-4609C>T (n.215-4609C>T) c.121-4609C>T (n.121-4609C>T) n.579+586C>T n.1192+586C>T n.563+586C>T n.1176+586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160723G>A | CA698149849 | DGKH | c.855+587G>A (n.855+587G>A) n.1086+587G>A c.447+587G>A (n.447+587G>A) c.215-4608G>A (n.215-4608G>A) c.121-4608G>A (n.121-4608G>A) n.579+587G>A n.1192+587G>A n.563+587G>A n.1176+587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160723G= | CA2087195574 | DGKH | c.855+587G= (n.855+587G=) n.1086+587G= c.447+587G= (n.447+587G=) c.215-4608G= (n.215-4608G=) c.121-4608G= (n.121-4608G=) n.579+587G= n.1192+587G= n.563+587G= n.1176+587G= | |
| 13 | g.42160723G>T | CA2727858223 | DGKH | c.855+587G>T (n.855+587G>T) n.1086+587G>T c.447+587G>T (n.447+587G>T) c.215-4608G>T (n.215-4608G>T) c.121-4608G>T (n.121-4608G>T) n.579+587G>T n.1192+587G>T n.563+587G>T n.1176+587G>T | dbSNP |
| 13 | g.42160724_42160726del | CA2798964993 | DGKH | c.855+588_855+590del (n.855+588_855+590del) n.1086+588_1086+590del c.447+588_447+590del (n.447+588_447+590del) c.215-4607_215-4605del (n.215-4607_215-4605del) c.121-4607_121-4605del (n.121-4607_121-4605del) n.579+588_579+590del n.1192+588_1192+590del n.563+588_563+590del n.1176+588_1176+590del | |
| 13 | g.42160726G>A | CA698149863 | DGKH | c.855+590G>A (n.855+590G>A) n.1086+590G>A c.447+590G>A (n.447+590G>A) c.215-4605G>A (n.215-4605G>A) c.121-4605G>A (n.121-4605G>A) n.579+590G>A n.1192+590G>A n.563+590G>A n.1176+590G>A | dbSNP |
| 13 | g.42160726G= | CA2087195575 | DGKH | c.855+590G= (n.855+590G=) n.1086+590G= c.447+590G= (n.447+590G=) c.215-4605G= (n.215-4605G=) c.121-4605G= (n.121-4605G=) n.579+590G= n.1192+590G= n.563+590G= n.1176+590G= | |
| 13 | g.42160727C>A | CA698149864 | DGKH | c.855+591C>A (n.855+591C>A) n.1086+591C>A c.447+591C>A (n.447+591C>A) c.215-4604C>A (n.215-4604C>A) c.121-4604C>A (n.121-4604C>A) n.579+591C>A n.1192+591C>A n.563+591C>A n.1176+591C>A | dbSNP |
| 13 | g.42160727C= | CA2087195576 | DGKH | c.855+591C= (n.855+591C=) n.1086+591C= c.447+591C= (n.447+591C=) c.215-4604C= (n.215-4604C=) c.121-4604C= (n.121-4604C=) n.579+591C= n.1192+591C= n.563+591C= n.1176+591C= | |
| 13 | g.42160729G>A | CA955366836 | DGKH | c.855+593G>A (n.855+593G>A) n.1086+593G>A c.447+593G>A (n.447+593G>A) c.215-4602G>A (n.215-4602G>A) c.121-4602G>A (n.121-4602G>A) n.579+593G>A n.1192+593G>A n.563+593G>A n.1176+593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160729G>C | CA698149865 | DGKH | c.855+593G>C (n.855+593G>C) n.1086+593G>C c.447+593G>C (n.447+593G>C) c.215-4602G>C (n.215-4602G>C) c.121-4602G>C (n.121-4602G>C) n.579+593G>C n.1192+593G>C n.563+593G>C n.1176+593G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160729G= | CA2087195577 | DGKH | c.855+593G= (n.855+593G=) n.1086+593G= c.447+593G= (n.447+593G=) c.215-4602G= (n.215-4602G=) c.121-4602G= (n.121-4602G=) n.579+593G= n.1192+593G= n.563+593G= n.1176+593G= | |
| 13 | g.42160731T>C | CA2087195579 | DGKH | c.855+595T>C (n.855+595T>C) n.1086+595T>C c.447+595T>C (n.447+595T>C) c.215-4600T>C (n.215-4600T>C) c.121-4600T>C (n.121-4600T>C) n.579+595T>C n.1192+595T>C n.563+595T>C n.1176+595T>C | dbSNP |
| 13 | g.42160731T= | CA2087195578 | DGKH | c.855+595T= (n.855+595T=) n.1086+595T= c.447+595T= (n.447+595T=) c.215-4600T= (n.215-4600T=) c.121-4600T= (n.121-4600T=) n.579+595T= n.1192+595T= n.563+595T= n.1176+595T= | |
| 13 | g.42160734A= | CA2087195580 | DGKH | c.855+598A= (n.855+598A=) n.1086+598A= c.447+598A= (n.447+598A=) c.215-4597A= (n.215-4597A=) c.121-4597A= (n.121-4597A=) n.579+598A= n.1192+598A= n.563+598A= n.1176+598A= | |
| 13 | g.42160734A>G | CA2087195581 | DGKH | c.855+598A>G (n.855+598A>G) n.1086+598A>G c.447+598A>G (n.447+598A>G) c.215-4597A>G (n.215-4597A>G) c.121-4597A>G (n.121-4597A>G) n.579+598A>G n.1192+598A>G n.563+598A>G n.1176+598A>G | dbSNP |
| 13 | g.42160736A= | CA2087195582 | DGKH | c.855+600A= (n.855+600A=) n.1086+600A= c.447+600A= (n.447+600A=) c.215-4595A= (n.215-4595A=) c.121-4595A= (n.121-4595A=) n.579+600A= n.1192+600A= n.563+600A= n.1176+600A= | |
| 13 | g.42160736A>G | CA248534460 | DGKH | c.855+600A>G (n.855+600A>G) n.1086+600A>G c.447+600A>G (n.447+600A>G) c.215-4595A>G (n.215-4595A>G) c.121-4595A>G (n.121-4595A>G) n.579+600A>G n.1192+600A>G n.563+600A>G n.1176+600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160737A= | CA2087195583 | DGKH | c.855+601A= (n.855+601A=) n.1086+601A= c.447+601A= (n.447+601A=) c.215-4594A= (n.215-4594A=) c.121-4594A= (n.121-4594A=) n.579+601A= n.1192+601A= n.563+601A= n.1176+601A= | |
| 13 | g.42160737A>G | CA698149872 | DGKH | c.855+601A>G (n.855+601A>G) n.1086+601A>G c.447+601A>G (n.447+601A>G) c.215-4594A>G (n.215-4594A>G) c.121-4594A>G (n.121-4594A>G) n.579+601A>G n.1192+601A>G n.563+601A>G n.1176+601A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160739G>A | CA248534471 | DGKH | c.855+603G>A (n.855+603G>A) n.1086+603G>A c.447+603G>A (n.447+603G>A) c.215-4592G>A (n.215-4592G>A) c.121-4592G>A (n.121-4592G>A) n.579+603G>A n.1192+603G>A n.563+603G>A n.1176+603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160739G= | CA2087195584 | DGKH | c.855+603G= (n.855+603G=) n.1086+603G= c.447+603G= (n.447+603G=) c.215-4592G= (n.215-4592G=) c.121-4592G= (n.121-4592G=) n.579+603G= n.1192+603G= n.563+603G= n.1176+603G= | |
| 13 | g.42160745G= | CA2087195585 | DGKH | c.855+609G= (n.855+609G=) n.1086+609G= c.447+609G= (n.447+609G=) c.215-4586G= (n.215-4586G=) c.121-4586G= (n.121-4586G=) n.579+609G= n.1192+609G= n.563+609G= n.1176+609G= | |
| 13 | g.42160745G>T | CA955366842 | DGKH | c.855+609G>T (n.855+609G>T) n.1086+609G>T c.447+609G>T (n.447+609G>T) c.215-4586G>T (n.215-4586G>T) c.121-4586G>T (n.121-4586G>T) n.579+609G>T n.1192+609G>T n.563+609G>T n.1176+609G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160746A>G | CA2798964995 | DGKH | c.855+610A>G (n.855+610A>G) n.1086+610A>G c.447+610A>G (n.447+610A>G) c.215-4585A>G (n.215-4585A>G) c.121-4585A>G (n.121-4585A>G) n.579+610A>G n.1192+610A>G n.563+610A>G n.1176+610A>G | |
| 13 | g.42160751C>A | CA248534478 | DGKH | c.855+615C>A (n.855+615C>A) n.1086+615C>A c.447+615C>A (n.447+615C>A) c.215-4580C>A (n.215-4580C>A) c.121-4580C>A (n.121-4580C>A) n.579+615C>A n.1192+615C>A n.563+615C>A n.1176+615C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160751C= | CA2087195586 | DGKH | c.855+615C= (n.855+615C=) n.1086+615C= c.447+615C= (n.447+615C=) c.215-4580C= (n.215-4580C=) c.121-4580C= (n.121-4580C=) n.579+615C= n.1192+615C= n.563+615C= n.1176+615C= | |
| 13 | g.42160751C>G | CA248534495 | DGKH | c.855+615C>G (n.855+615C>G) n.1086+615C>G c.447+615C>G (n.447+615C>G) c.215-4580C>G (n.215-4580C>G) c.121-4580C>G (n.121-4580C>G) n.579+615C>G n.1192+615C>G n.563+615C>G n.1176+615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42160754G>C | CA2087195588 | DGKH | c.855+618G>C (n.855+618G>C) n.1086+618G>C c.447+618G>C (n.447+618G>C) c.215-4577G>C (n.215-4577G>C) c.121-4577G>C (n.121-4577G>C) n.579+618G>C n.1192+618G>C n.563+618G>C n.1176+618G>C | dbSNP |
| 13 | g.42160754G= | CA2087195587 | DGKH | c.855+618G= (n.855+618G=) n.1086+618G= c.447+618G= (n.447+618G=) c.215-4577G= (n.215-4577G=) c.121-4577G= (n.121-4577G=) n.579+618G= n.1192+618G= n.563+618G= n.1176+618G= |