UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42101422T>G | CA248534682 | DGKH | c.193-26041T>G (n.193-26041T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101422T= | CA2087170362 | DGKH | c.193-26041T= (n.193-26041T=) | |
| 13 | g.42101425A= | CA2087170363 | DGKH | c.193-26038A= (n.193-26038A=) | |
| 13 | g.42101425A>T | CA248534692 | DGKH | c.193-26038A>T (n.193-26038A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101426A= | CA2087170364 | DGKH | c.193-26037A= (n.193-26037A=) | |
| 13 | g.42101426A>G | CA955355806 | DGKH | c.193-26037A>G (n.193-26037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101427C>A | CA2798963614 | DGKH | c.193-26036C>A (n.193-26036C>A) | |
| 13 | g.42101427C>T | CA2727971012 | DGKH | c.193-26036C>T (n.193-26036C>T) | dbSNP |
| 13 | g.42101432_42101433delinsTA | CA2087170365 | DGKH | c.193-26031_193-26030delinsTA (n.193-26031_193-26030delinsTA) | |
| 13 | g.42101436del | CA698155833 | DGKH | c.193-26027del (n.193-26027del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101435A= | CA2087170366 | DGKH | c.193-26028A= (n.193-26028A=) | |
| 13 | g.42101435A>C | CA2087170367 | DGKH | c.193-26028A>C (n.193-26028A>C) | dbSNP |
| 13 | g.42101445A= | CA2087170368 | DGKH | c.193-26018A= (n.193-26018A=) | |
| 13 | g.42101445A>G | CA698155834 | DGKH | c.193-26018A>G (n.193-26018A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42101446A= | CA2087170369 | DGKH | c.193-26017A= (n.193-26017A=) | |
| 13 | g.42101446A>G | CA248534699 | DGKH | c.193-26017A>G (n.193-26017A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101449A= | CA2087170370 | DGKH | c.193-26014A= (n.193-26014A=) | |
| 13 | g.42101449A>G | CA248534703 | DGKH | c.193-26014A>G (n.193-26014A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42101455T>C | CA2798963615 | DGKH | c.193-26008T>C (n.193-26008T>C) | |
| 13 | g.42101455_42101457delinsTCA | CA2087170371 | DGKH | c.193-26008_193-26006delinsTCA (n.193-26008_193-26006delinsTCA) | |
| 13 | g.42101456C= | CA2087170372 | DGKH | c.193-26007C= (n.193-26007C=) | |
| 13 | g.42101456C>G | CA698155837 | DGKH | c.193-26007C>G (n.193-26007C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42101456_42101457del | CA698155836 | DGKH | c.193-26007_193-26006del (n.193-26007_193-26006del) | dbSNP |
| 13 | g.42101458G>A | CA955355810 | DGKH | c.193-26005G>A (n.193-26005G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101458G= | CA2087170373 | DGKH | c.193-26005G= (n.193-26005G=) | |
| 13 | g.42101462C= | CA2087170374 | DGKH | c.193-26001C= (n.193-26001C=) | |
| 13 | g.42101462C>T | CA609506496 | DGKH | c.193-26001C>T (n.193-26001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101468C= | CA2087170375 | DGKH | c.193-25995C= (n.193-25995C=) | |
| 13 | g.42101468C>G | CA248534704 | DGKH | c.193-25995C>G (n.193-25995C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101472C>A | CA248534705 | DGKH | c.193-25991C>A (n.193-25991C>A) | dbSNP |
| 13 | g.42101472C= | CA2087170376 | DGKH | c.193-25991C= (n.193-25991C=) | |
| 13 | g.42101480A= | CA2087170377 | DGKH | c.193-25983A= (n.193-25983A=) | |
| 13 | g.42101480A>T | CA955355814 | DGKH | c.193-25983A>T (n.193-25983A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101482T>G | CA955355815 | DGKH | c.193-25981T>G (n.193-25981T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101482T= | CA2087170378 | DGKH | c.193-25981T= (n.193-25981T=) | |
| 13 | g.42101486A= | CA2087170379 | DGKH | c.193-25977A= (n.193-25977A=) | |
| 13 | g.42101486A>G | CA2087170381 | DGKH | c.193-25977A>G (n.193-25977A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42101486A>T | CA2087170380 | DGKH | c.193-25977A>T (n.193-25977A>T) | dbSNP |
| 13 | g.42101488G>A | CA955355820 | DGKH | c.193-25975G>A (n.193-25975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101488G= | CA2087170382 | DGKH | c.193-25975G= (n.193-25975G=) | |
| 13 | g.42101489G>C | CA2087170384 | DGKH | c.193-25974G>C (n.193-25974G>C) | dbSNP |
| 13 | g.42101489G= | CA2087170383 | DGKH | c.193-25974G= (n.193-25974G=) | |
| 13 | g.42101494A= | CA2087170385 | DGKH | c.193-25969A= (n.193-25969A=) | |
| 13 | g.42101494A>G | CA698155847 | DGKH | c.193-25969A>G (n.193-25969A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42101495T>A | CA2087170387 | DGKH | c.193-25968T>A (n.193-25968T>A) | dbSNP |
| 13 | g.42101495T= | CA2087170386 | DGKH | c.193-25968T= (n.193-25968T=) | |
| 13 | g.42101496T>C | CA2087170389 | DGKH | c.193-25967T>C (n.193-25967T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42101496T= | CA2087170388 | DGKH | c.193-25967T= (n.193-25967T=) | |
| 13 | g.42101503del | CA2798963616 | DGKH | c.193-25960del (n.193-25960del) | |
| 13 | g.42101506G= | CA2087170390 | DGKH | c.193-25957G= (n.193-25957G=) |