UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42079297_42079317delinsATACCAAGTTATGGGTATATG | CA2087161034 | DGKH | c.192+30332_192+30352delinsATACCAAGTTATGGGTATATG (n.192+30332_192+30352delinsATACCAAGTTATGGGTATATG) | |
| 13 | g.42079301_42079320del | CA248519376 | DGKH | c.192+30336_192+30355del (n.192+30336_192+30355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079313A= | CA2087161043 | DGKH | c.192+30348A= (n.192+30348A=) | |
| 13 | g.42079313A>G | CA248519400 | DGKH | c.192+30348A>G (n.192+30348A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079314T>C | CA2087161045 | DGKH | c.192+30349T>C (n.192+30349T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079314T= | CA2087161044 | DGKH | c.192+30349T= (n.192+30349T=) | |
| 13 | g.42079316T>C | CA698146392 | DGKH | c.192+30351T>C (n.192+30351T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079316T= | CA2087161046 | DGKH | c.192+30351T= (n.192+30351T=) | |
| 13 | g.42079319A= | CA2087161047 | DGKH | c.192+30354A= (n.192+30354A=) | |
| 13 | g.42079319A>G | CA698146394 | DGKH | c.192+30354A>G (n.192+30354A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079320C= | CA2087161048 | DGKH | c.192+30355C= (n.192+30355C=) | |
| 13 | g.42079323dup | CA698146395 | DGKH | c.192+30358dup (n.192+30358dup) | dbSNP |
| 13 | g.42079325T>A | CA248519409 | DGKH | c.192+30360T>A (n.192+30360T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079325T>C | CA698146397 | DGKH | c.192+30360T>C (n.192+30360T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079325T= | CA2087161049 | DGKH | c.192+30360T= (n.192+30360T=) | |
| 13 | g.42079332G>T | CA955344472 | DGKH | c.192+30367G>T (n.192+30367G>T) | |
| 13 | g.42079334A= | CA2087161050 | DGKH | c.192+30369A= (n.192+30369A=) | |
| 13 | g.42079334A>G | CA609503538 | DGKH | c.192+30369A>G (n.192+30369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079335T>A | CA698146398 | DGKH | c.192+30370T>A (n.192+30370T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079335T= | CA2087161051 | DGKH | c.192+30370T= (n.192+30370T=) | |
| 13 | g.42079339T>C | CA2087161053 | DGKH | c.192+30374T>C (n.192+30374T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079339T= | CA2087161052 | DGKH | c.192+30374T= (n.192+30374T=) | |
| 13 | g.42079347C>A | CA2087161055 | DGKH | c.192+30382C>A (n.192+30382C>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079347C= | CA2087161054 | DGKH | c.192+30382C= (n.192+30382C=) | |
| 13 | g.42079350T>C | CA248519413 | DGKH | c.192+30385T>C (n.192+30385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079350T= | CA2087161056 | DGKH | c.192+30385T= (n.192+30385T=) | |
| 13 | g.42079352C>A | CA609503539 | DGKH | c.192+30387C>A (n.192+30387C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079352C= | CA2087161057 | DGKH | c.192+30387C= (n.192+30387C=) | |
| 13 | g.42079352C>G | CA698146399 | DGKH | c.192+30387C>G (n.192+30387C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079354T>G | CA955344477 | DGKH | c.192+30389T>G (n.192+30389T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079354T= | CA2087161058 | DGKH | c.192+30389T= (n.192+30389T=) | |
| 13 | g.42079355del | CA2727918961 | DGKH | c.192+30390del (n.192+30390del) | dbSNP |
| 13 | g.42079357A= | CA2087161059 | DGKH | c.192+30392A= (n.192+30392A=) | |
| 13 | g.42079357A>C | CA2727849495 | DGKH | c.192+30392A>C (n.192+30392A>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079357A>G | CA248519418 | DGKH | c.192+30392A>G (n.192+30392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079358C= | CA2087161060 | DGKH | c.192+30393C= (n.192+30393C=) | |
| 13 | g.42079358C>T | CA248519422 | DGKH | c.192+30393C>T (n.192+30393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079362T>C | CA609503540 | DGKH | c.192+30397T>C (n.192+30397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079362T= | CA2087161061 | DGKH | c.192+30397T= (n.192+30397T=) | |
| 13 | g.42079364G>A | CA698146404 | DGKH | c.192+30399G>A (n.192+30399G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079364G= | CA2087161062 | DGKH | c.192+30399G= (n.192+30399G=) | |
| 13 | g.42079365C= | CA2087161063 | DGKH | c.192+30400C= (n.192+30400C=) | |
| 13 | g.42079365C>T | CA2087161064 | DGKH | c.192+30400C>T (n.192+30400C>T) | dbSNP |
| 13 | g.42079369G>A | CA955344483 | DGKH | c.192+30404G>A (n.192+30404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079369G= | CA2087161065 | DGKH | c.192+30404G= (n.192+30404G=) | |
| 13 | g.42079371G>A | CA2087161066 | DGKH | c.192+30406G>A (n.192+30406G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079371G= | CA2087161067 | DGKH | c.192+30406G= (n.192+30406G=) | |
| 13 | g.42079371G>T | CA248519432 | DGKH | c.192+30406G>T (n.192+30406G>T) | dbSNP |
| 13 | g.42079373T>C | CA698146407 | DGKH | c.192+30408T>C (n.192+30408T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079373T= | CA2087161068 | DGKH | c.192+30408T= (n.192+30408T=) |