UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42079253A= | CA2087161012 | DGKH | c.192+30288A= (n.192+30288A=) | |
| 13 | g.42079253A>T | CA698146363 | DGKH | c.192+30288A>T (n.192+30288A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079255G>A | CA2087161014 | DGKH | c.192+30290G>A (n.192+30290G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079255G= | CA2087161013 | DGKH | c.192+30290G= (n.192+30290G=) | |
| 13 | g.42079257A= | CA2087161015 | DGKH | c.192+30292A= (n.192+30292A=) | |
| 13 | g.42079257A>G | CA609503537 | DGKH | c.192+30292A>G (n.192+30292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079258G>A | CA698146364 | DGKH | c.192+30293G>A (n.192+30293G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079258G= | CA2087161016 | DGKH | c.192+30293G= (n.192+30293G=) | |
| 13 | g.42079259T>A | CA698146366 | DGKH | c.192+30294T>A (n.192+30294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079259T= | CA2087161017 | DGKH | c.192+30294T= (n.192+30294T=) | |
| 13 | g.42079260A= | CA2087161018 | DGKH | c.192+30295A= (n.192+30295A=) | |
| 13 | g.42079260A>G | CA955344456 | DGKH | c.192+30295A>G (n.192+30295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079261T>C | CA248519317 | DGKH | c.192+30296T>C (n.192+30296T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079261T= | CA2087161019 | DGKH | c.192+30296T= (n.192+30296T=) | |
| 13 | g.42079263T>C | CA2087161020 | DGKH | c.192+30298T>C (n.192+30298T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079263T= | CA2087161021 | DGKH | c.192+30298T= (n.192+30298T=) | |
| 13 | g.42079267_42079269delinsCAA | CA2087161022 | DGKH | c.192+30302_192+30304delinsCAA (n.192+30302_192+30304delinsCAA) | |
| 13 | g.42079269_42079270del | CA248519323 | DGKH | c.192+30304_192+30305del (n.192+30304_192+30305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079275T>C | CA955344458 | DGKH | c.192+30310T>C (n.192+30310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079275T= | CA2087161023 | DGKH | c.192+30310T= (n.192+30310T=) | |
| 13 | g.42079278G>A | CA248519326 | DGKH | c.192+30313G>A (n.192+30313G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079278G= | CA2087161024 | DGKH | c.192+30313G= (n.192+30313G=) | |
| 13 | g.42079283T>G | CA248519336 | DGKH | c.192+30318T>G (n.192+30318T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079283T= | CA2087161025 | DGKH | c.192+30318T= (n.192+30318T=) | |
| 13 | g.42079284T>G | CA698146377 | DGKH | c.192+30319T>G (n.192+30319T>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079284T= | CA2087161026 | DGKH | c.192+30319T= (n.192+30319T=) | |
| 13 | g.42079287T>A | CA248519345 | DGKH | c.192+30322T>A (n.192+30322T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079287T= | CA2087161027 | DGKH | c.192+30322T= (n.192+30322T=) | |
| 13 | g.42079288A= | CA2087161028 | DGKH | c.192+30323A= (n.192+30323A=) | |
| 13 | g.42079288A>T | CA698146383 | DGKH | c.192+30323A>T (n.192+30323A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079292A= | CA2087161029 | DGKH | c.192+30327A= (n.192+30327A=) | |
| 13 | g.42079292A>G | CA2087161030 | DGKH | c.192+30327A>G (n.192+30327A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079295A= | CA2087161031 | DGKH | c.192+30330A= (n.192+30330A=) | |
| 13 | g.42079295A>G | CA2087161032 | DGKH | c.192+30330A>G (n.192+30330A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079296T>C | CA248519368 | DGKH | c.192+30331T>C (n.192+30331T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079296T= | CA2087161033 | DGKH | c.192+30331T= (n.192+30331T=) | |
| 13 | g.42079297_42079317delinsATACCAAGTTATGGGTATATG | CA2087161034 | DGKH | c.192+30332_192+30352delinsATACCAAGTTATGGGTATATG (n.192+30332_192+30352delinsATACCAAGTTATGGGTATATG) | |
| 13 | g.42079301_42079320del | CA248519376 | DGKH | c.192+30336_192+30355del (n.192+30336_192+30355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079301C>A | CA15790807 | DGKH | c.192+30336C>A (n.192+30336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079301C= | CA2018020078 | DGKH | c.192+30336C= (n.192+30336C=) | |
| 13 | g.42079301C>G | CA2018020076 | DGKH | c.192+30336C>G (n.192+30336C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079301C>T | CA2580602630 | DGKH | c.192+30336C>T (n.192+30336C>T) | |
| 13 | g.42079303_42079304insAGTTATGGAGTATATGCACAAAGTTATTTGTATATTTTTAAAAAATATATACAAA | CA955344467 | DGKH | c.192+30338_192+30339insAGTTATGGAGTATATGCACAAAGTTATTTGTATATTTTTAAAAAATATATACAAA (n.192+30338_192+30339insAGTTATGGAGTATATGCACAAAGTTATTTGTATATTTTTAAAAAATATATACAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079303_42079310delinsAGTTATGG | CA2087161035 | DGKH | c.192+30338_192+30345delinsAGTTATGG (n.192+30338_192+30345delinsAGTTATGG) | |
| 13 | g.42079304G>A | CA698146387 | DGKH | c.192+30339G>A (n.192+30339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079304G= | CA2087161037 | DGKH | c.192+30339G= (n.192+30339G=) | |
| 13 | g.42079306_42079312del | CA2087161036 | DGKH | c.192+30341_192+30347del (n.192+30341_192+30347del) | dbSNP |
| 13 | g.42079306T>C | CA698146388 | DGKH | c.192+30341T>C (n.192+30341T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079306T= | CA2087161038 | DGKH | c.192+30341T= (n.192+30341T=) | |
| 13 | g.42079307A= | CA2087161039 | DGKH | c.192+30342A= (n.192+30342A=) |