WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42079143T>G | CA2087160968 | DGKH | c.192+30178T>G (n.192+30178T>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079143T= | CA2087160967 | DGKH | c.192+30178T= (n.192+30178T=) | |
| 13 | g.42079144_42079159delinsGACCTCAGGTGATCCA | CA2087160969 | DGKH | c.192+30179_192+30194delinsGACCTCAGGTGATCCA (n.192+30179_192+30194delinsGACCTCAGGTGATCCA) | |
| 13 | g.42079145_42079159del | CA698146328 | DGKH | c.192+30180_192+30194del (n.192+30180_192+30194del) | dbSNP |
| 13 | g.42079147C= | CA2087160970 | DGKH | c.192+30182C= (n.192+30182C=) | |
| 13 | g.42079147C>T | CA955344415 | DGKH | c.192+30182C>T (n.192+30182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079153T>C | CA2592146899 | DGKH | c.192+30188T>C (n.192+30188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079154G= | CA2087160971 | DGKH | c.192+30189G= (n.192+30189G=) | |
| 13 | g.42079154G>T | CA248519265 | DGKH | c.192+30189G>T (n.192+30189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079156T>A | CA2087160973 | DGKH | c.192+30191T>A (n.192+30191T>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079156T= | CA2087160972 | DGKH | c.192+30191T= (n.192+30191T=) | |
| 13 | g.42079158C= | CA2087160974 | DGKH | c.192+30193C= (n.192+30193C=) | |
| 13 | g.42079158C>T | CA248519266 | DGKH | c.192+30193C>T (n.192+30193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079159A= | CA2087160975 | DGKH | c.192+30194A= (n.192+30194A=) | |
| 13 | g.42079159A>C | CA2087160976 | DGKH | c.192+30194A>C (n.192+30194A>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079163G>A | CA2727918923 | DGKH | c.192+30198G>A (n.192+30198G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079165C>T | CA955344423 | DGKH | c.192+30200C>T (n.192+30200C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079167C= | CA2087160978 | DGKH | c.192+30202C= (n.192+30202C=) | |
| 13 | g.42079167C>G | CA2087160977 | DGKH | c.192+30202C>G (n.192+30202C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079167C>T | CA248519267 | DGKH | c.192+30202C>T (n.192+30202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079168G>A | CA248519268 | DGKH | c.192+30203G>A (n.192+30203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079168G= | CA2087160979 | DGKH | c.192+30203G= (n.192+30203G=) | |
| 13 | g.42079169G>C | CA248519272 | DGKH | c.192+30204G>C (n.192+30204G>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079169G= | CA2087160980 | DGKH | c.192+30204G= (n.192+30204G=) | |
| 13 | g.42079170T>C | CA955344426 | DGKH | c.192+30205T>C (n.192+30205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079170T= | CA2087160981 | DGKH | c.192+30205T= (n.192+30205T=) | |
| 13 | g.42079172T>C | CA955344428 | DGKH | c.192+30207T>C (n.192+30207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079172T= | CA2087160982 | DGKH | c.192+30207T= (n.192+30207T=) | |
| 13 | g.42079174C= | CA2087160983 | DGKH | c.192+30209C= (n.192+30209C=) | |
| 13 | g.42079174C>T | CA609503533 | DGKH | c.192+30209C>T (n.192+30209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079178A= | CA2087160984 | DGKH | c.192+30213A= (n.192+30213A=) | |
| 13 | g.42079178A>G | CA609503534 | DGKH | c.192+30213A>G (n.192+30213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079179G>A | CA248519279 | DGKH | c.192+30214G>A (n.192+30214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079179G= | CA2087160985 | DGKH | c.192+30214G= (n.192+30214G=) | |
| 13 | g.42079181G>A | CA698146341 | DGKH | c.192+30216G>A (n.192+30216G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079181G= | CA2087160986 | DGKH | c.192+30216G= (n.192+30216G=) | |
| 13 | g.42079182C= | CA2087160987 | DGKH | c.192+30217C= (n.192+30217C=) | |
| 13 | g.42079182C>T | CA248519283 | DGKH | c.192+30217C>T (n.192+30217C>T) | dbSNP |
| 13 | g.42079183T>A | CA248519286 | DGKH | c.192+30218T>A (n.192+30218T>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079183T= | CA2087160988 | DGKH | c.192+30218T= (n.192+30218T=) | |
| 13 | g.42079191C= | CA2087160989 | DGKH | c.192+30226C= (n.192+30226C=) | |
| 13 | g.42079191C>G | CA2087160990 | DGKH | c.192+30226C>G (n.192+30226C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079191C>T | CA248519294 | DGKH | c.192+30226C>T (n.192+30226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079195C= | CA2087160991 | DGKH | c.192+30230C= (n.192+30230C=) | |
| 13 | g.42079195C>G | CA609503535 | DGKH | c.192+30230C>G (n.192+30230C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079195C>T | CA248519299 | DGKH | c.192+30230C>T (n.192+30230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079196G>A | CA698146346 | DGKH | c.192+30231G>A (n.192+30231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079196G= | CA2087160992 | DGKH | c.192+30231G= (n.192+30231G=) | |
| 13 | g.42079198G>A | CA248519307 | DGKH | c.192+30233G>A (n.192+30233G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079198G= | CA2087160993 | DGKH | c.192+30233G= (n.192+30233G=) |