UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42079116_42079118delinsATG | CA2087160957 | DGKH | c.192+30151_192+30153delinsATG (n.192+30151_192+30153delinsATG) | |
| 13 | g.42079117T>G | CA2741315760 | DGKH | c.192+30152T>G (n.192+30152T>G) | |
| 13 | g.42079118_42079119del | CA955344397 | DGKH | c.192+30153_192+30154del (n.192+30153_192+30154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079118G>A | CA609503532 | DGKH | c.192+30153G>A (n.192+30153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079118G= | CA2087160958 | DGKH | c.192+30153G= (n.192+30153G=) | |
| 13 | g.42079121G>A | CA698146325 | DGKH | c.192+30156G>A (n.192+30156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079121G= | CA2087160959 | DGKH | c.192+30156G= (n.192+30156G=) | |
| 13 | g.42079121G>T | CA698146326 | DGKH | c.192+30156G>T (n.192+30156G>T) | dbSNP |
| 13 | g.42079122C= | CA2087160960 | DGKH | c.192+30157C= (n.192+30157C=) | |
| 13 | g.42079122C>G | CA2087160961 | DGKH | c.192+30157C>G (n.192+30157C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079125A= | CA2087160962 | DGKH | c.192+30160A= (n.192+30160A=) | |
| 13 | g.42079125A>G | CA2087160963 | DGKH | c.192+30160A>G (n.192+30160A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079125A>T | CA2798963075 | DGKH | c.192+30160A>T (n.192+30160A>T) | |
| 13 | g.42079133C= | CA2087160964 | DGKH | c.192+30168C= (n.192+30168C=) | |
| 13 | g.42079133C>G | CA248519255 | DGKH | c.192+30168C>G (n.192+30168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079133C>T | CA2087160965 | DGKH | c.192+30168C>T (n.192+30168C>T) | dbSNP |
| 13 | g.42079139C>A | CA248519259 | DGKH | c.192+30174C>A (n.192+30174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079139C= | CA2087160966 | DGKH | c.192+30174C= (n.192+30174C=) | |
| 13 | g.42079143T>G | CA2087160968 | DGKH | c.192+30178T>G (n.192+30178T>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079143T= | CA2087160967 | DGKH | c.192+30178T= (n.192+30178T=) | |
| 13 | g.42079144_42079159delinsGACCTCAGGTGATCCA | CA2087160969 | DGKH | c.192+30179_192+30194delinsGACCTCAGGTGATCCA (n.192+30179_192+30194delinsGACCTCAGGTGATCCA) | |
| 13 | g.42079145_42079159del | CA698146328 | DGKH | c.192+30180_192+30194del (n.192+30180_192+30194del) | dbSNP |
| 13 | g.42079147C= | CA2087160970 | DGKH | c.192+30182C= (n.192+30182C=) | |
| 13 | g.42079147C>T | CA955344415 | DGKH | c.192+30182C>T (n.192+30182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079153T>C | CA2592146899 | DGKH | c.192+30188T>C (n.192+30188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079154G= | CA2087160971 | DGKH | c.192+30189G= (n.192+30189G=) | |
| 13 | g.42079154G>T | CA248519265 | DGKH | c.192+30189G>T (n.192+30189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079156T>A | CA2087160973 | DGKH | c.192+30191T>A (n.192+30191T>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079156T= | CA2087160972 | DGKH | c.192+30191T= (n.192+30191T=) | |
| 13 | g.42079158C= | CA2087160974 | DGKH | c.192+30193C= (n.192+30193C=) | |
| 13 | g.42079158C>T | CA248519266 | DGKH | c.192+30193C>T (n.192+30193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079159A= | CA2087160975 | DGKH | c.192+30194A= (n.192+30194A=) | |
| 13 | g.42079159A>C | CA2087160976 | DGKH | c.192+30194A>C (n.192+30194A>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079163G>A | CA2727918923 | DGKH | c.192+30198G>A (n.192+30198G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42079165C>T | CA955344423 | DGKH | c.192+30200C>T (n.192+30200C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079167C= | CA2087160978 | DGKH | c.192+30202C= (n.192+30202C=) | |
| 13 | g.42079167C>G | CA2087160977 | DGKH | c.192+30202C>G (n.192+30202C>G) | dbSNP |
| 13 | g.42079167C>T | CA248519267 | DGKH | c.192+30202C>T (n.192+30202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079168G>A | CA248519268 | DGKH | c.192+30203G>A (n.192+30203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079168G= | CA2087160979 | DGKH | c.192+30203G= (n.192+30203G=) | |
| 13 | g.42079169G>C | CA248519272 | DGKH | c.192+30204G>C (n.192+30204G>C) | dbSNP |
| 13 | g.42079169G= | CA2087160980 | DGKH | c.192+30204G= (n.192+30204G=) | |
| 13 | g.42079170T>C | CA955344426 | DGKH | c.192+30205T>C (n.192+30205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079170T= | CA2087160981 | DGKH | c.192+30205T= (n.192+30205T=) | |
| 13 | g.42079171C>A | CA2798963076 | DGKH | c.192+30206C>A (n.192+30206C>A) | |
| 13 | g.42079172T>C | CA955344428 | DGKH | c.192+30207T>C (n.192+30207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079172T= | CA2087160982 | DGKH | c.192+30207T= (n.192+30207T=) | |
| 13 | g.42079174C= | CA2087160983 | DGKH | c.192+30209C= (n.192+30209C=) | |
| 13 | g.42079174C>T | CA609503533 | DGKH | c.192+30209C>T (n.192+30209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42079178A= | CA2087160984 | DGKH | c.192+30213A= (n.192+30213A=) |