UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42057583C>A | CA13810594 | DGKH | c.192+8618C>A (n.192+8618C>A) c.145-8508C>A (n.145-8508C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057583C= | CA2087152138 | DGKH | c.192+8618C= (n.192+8618C=) c.145-8508C= (n.145-8508C=) | |
| 13 | g.42057583C>G | CA2581135057 | DGKH | c.192+8618C>G (n.192+8618C>G) c.145-8508C>G (n.145-8508C>G) | |
| 13 | g.42057583C>T | CA2581135056 | DGKH | c.192+8618C>T (n.192+8618C>T) c.145-8508C>T (n.145-8508C>T) | |
| 13 | g.42057586C= | CA2087152139 | DGKH | c.192+8621C= (n.192+8621C=) c.145-8505C= (n.145-8505C=) | |
| 13 | g.42057586C>T | CA248507486 | DGKH | c.192+8621C>T (n.192+8621C>T) c.145-8505C>T (n.145-8505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057589G>A | CA609502596 | DGKH | c.192+8624G>A (n.192+8624G>A) c.145-8502G>A (n.145-8502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057589G= | CA2087152140 | DGKH | c.192+8624G= (n.192+8624G=) c.145-8502G= (n.145-8502G=) | |
| 13 | g.42057591G>A | CA2087152142 | DGKH | c.192+8626G>A (n.192+8626G>A) c.145-8500G>A (n.145-8500G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42057591G= | CA2087152141 | DGKH | c.192+8626G= (n.192+8626G=) c.145-8500G= (n.145-8500G=) | |
| 13 | g.42057593G>A | CA955360272 | DGKH | c.192+8628G>A (n.192+8628G>A) c.145-8498G>A (n.145-8498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057593G= | CA2087152143 | DGKH | c.192+8628G= (n.192+8628G=) c.145-8498G= (n.145-8498G=) | |
| 13 | g.42057594C= | CA2087152144 | DGKH | c.192+8629C= (n.192+8629C=) c.145-8497C= (n.145-8497C=) | |
| 13 | g.42057594C>T | CA2087152145 | DGKH | c.192+8629C>T (n.192+8629C>T) c.145-8497C>T (n.145-8497C>T) | dbSNP |
| 13 | g.42057595T>C | CA955360273 | DGKH | c.192+8630T>C (n.192+8630T>C) c.145-8496T>C (n.145-8496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057595T= | CA2087152146 | DGKH | c.192+8630T= (n.192+8630T=) c.145-8496T= (n.145-8496T=) | |
| 13 | g.42057596C= | CA2087152147 | DGKH | c.192+8631C= (n.192+8631C=) c.145-8495C= (n.145-8495C=) | |
| 13 | g.42057596C>G | CA955360274 | DGKH | c.192+8631C>G (n.192+8631C>G) c.145-8495C>G (n.145-8495C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057596C>T | CA698137853 | DGKH | c.192+8631C>T (n.192+8631C>T) c.145-8495C>T (n.145-8495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057602C= | CA2087152148 | DGKH | c.192+8637C= (n.192+8637C=) c.145-8489C= (n.145-8489C=) | |
| 13 | g.42057602C>T | CA955360277 | DGKH | c.192+8637C>T (n.192+8637C>T) c.145-8489C>T (n.145-8489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057603A= | CA2087152149 | DGKH | c.192+8638A= (n.192+8638A=) c.145-8488A= (n.145-8488A=) | |
| 13 | g.42057603A>G | CA248507491 | DGKH | c.192+8638A>G (n.192+8638A>G) c.145-8488A>G (n.145-8488A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057604G>A | CA2087152151 | DGKH | c.192+8639G>A (n.192+8639G>A) c.145-8487G>A (n.145-8487G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42057604G= | CA2087152150 | DGKH | c.192+8639G= (n.192+8639G=) c.145-8487G= (n.145-8487G=) | |
| 13 | g.42057608A>G | CA2592146707 | DGKH | c.192+8643A>G (n.192+8643A>G) c.145-8483A>G (n.145-8483A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057609C>T | CA2592146708 | DGKH | c.192+8644C>T (n.192+8644C>T) c.145-8482C>T (n.145-8482C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057609_42057610delinsCT | CA2087152152 | DGKH | c.192+8644_192+8645delinsCT (n.192+8644_192+8645delinsCT) c.145-8482_145-8481delinsCT (n.145-8482_145-8481delinsCT) | |
| 13 | g.42057610del | CA2087152153 | DGKH | c.192+8645del (n.192+8645del) c.145-8481del (n.145-8481del) | dbSNP |
| 13 | g.42057611C>A | CA2087152154 | DGKH | c.192+8646C>A (n.192+8646C>A) c.145-8480C>A (n.145-8480C>A) | dbSNP |
| 13 | g.42057611C= | CA2087152155 | DGKH | c.192+8646C= (n.192+8646C=) c.145-8480C= (n.145-8480C=) | |
| 13 | g.42057614T>C | CA2087152157 | DGKH | c.192+8649T>C (n.192+8649T>C) c.145-8477T>C (n.145-8477T>C) | dbSNP |
| 13 | g.42057614T= | CA2087152156 | DGKH | c.192+8649T= (n.192+8649T=) c.145-8477T= (n.145-8477T=) | |
| 13 | g.42057616G>T | CA2798962624 | DGKH | c.192+8651G>T (n.192+8651G>T) c.145-8475G>T (n.145-8475G>T) | |
| 13 | g.42057617T>C | CA955360279 | DGKH | c.192+8652T>C (n.192+8652T>C) c.145-8474T>C (n.145-8474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057617T= | CA2087152158 | DGKH | c.192+8652T= (n.192+8652T=) c.145-8474T= (n.145-8474T=) | |
| 13 | g.42057619G>A | CA2087152160 | DGKH | c.192+8654G>A (n.192+8654G>A) c.145-8472G>A (n.145-8472G>A) | dbSNP |
| 13 | g.42057619G= | CA2087152159 | DGKH | c.192+8654G= (n.192+8654G=) c.145-8472G= (n.145-8472G=) | |
| 13 | g.42057619G>T | CA698137855 | DGKH | c.192+8654G>T (n.192+8654G>T) c.145-8472G>T (n.145-8472G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057621T>C | CA698137858 | DGKH | c.192+8656T>C (n.192+8656T>C) c.145-8470T>C (n.145-8470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057621T= | CA2087152161 | DGKH | c.192+8656T= (n.192+8656T=) c.145-8470T= (n.145-8470T=) | |
| 13 | g.42057622C>A | CA248507500 | DGKH | c.192+8657C>A (n.192+8657C>A) c.145-8469C>A (n.145-8469C>A) | dbSNP |
| 13 | g.42057622C= | CA2087152162 | DGKH | c.192+8657C= (n.192+8657C=) c.145-8469C= (n.145-8469C=) | |
| 13 | g.42057622C>T | CA698137860 | DGKH | c.192+8657C>T (n.192+8657C>T) c.145-8469C>T (n.145-8469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057623C= | CA2087152163 | DGKH | c.192+8658C= (n.192+8658C=) c.145-8468C= (n.145-8468C=) | |
| 13 | g.42057623C>T | CA13923367 | DGKH | c.192+8658C>T (n.192+8658C>T) c.145-8468C>T (n.145-8468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42057626A>C | CA2798962625 | DGKH | c.192+8661A>C (n.192+8661A>C) c.145-8465A>C (n.145-8465A>C) | |
| 13 | g.42057627A= | CA2087152164 | DGKH | c.192+8662A= (n.192+8662A=) c.145-8464A= (n.145-8464A=) | |
| 13 | g.42057627A>G | CA2087152165 | DGKH | c.192+8662A>G (n.192+8662A>G) c.145-8464A>G (n.145-8464A>G) | dbSNP |
| 13 | g.42057631A= | CA2087152166 | DGKH | c.192+8666A= (n.192+8666A=) c.145-8460A= (n.145-8460A=) |