Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.42057482_42057485del | CA2087152103 | DGKH | c.192+8517_192+8520del (n.192+8517_192+8520del) c.144+8517_144+8520del (n.144+8517_144+8520del) | dbSNP |
13 | g.42057484A>G | CA2524861409 | DGKH | c.192+8519A>G (n.192+8519A>G) c.144+8519A>G (n.144+8519A>G) | |
13 | g.42057487A= | CA2087152105 | DGKH | c.192+8522A= (n.192+8522A=) c.144+8522A= (n.144+8522A=) | |
13 | g.42057487A>C | CA609502586 | DGKH | c.192+8522A>C (n.192+8522A>C) c.144+8522A>C (n.144+8522A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057487A>T | CA609502587 | DGKH | c.192+8522A>T (n.192+8522A>T) c.144+8522A>T (n.144+8522A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057489A= | CA2087152106 | DGKH | c.192+8524A= (n.192+8524A=) c.144+8524A= (n.144+8524A=) | |
13 | g.42057489A>T | CA2087152107 | DGKH | c.192+8524A>T (n.192+8524A>T) c.144+8524A>T (n.144+8524A>T) | dbSNP |
13 | g.42057490A= | CA2087152108 | DGKH | c.192+8525A= (n.192+8525A=) c.144+8525A= (n.144+8525A=) | |
13 | g.42057490A>C | CA609502588 | DGKH | c.192+8525A>C (n.192+8525A>C) c.144+8525A>C (n.144+8525A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057493T>G | CA609502589 | DGKH | c.192+8528T>G (n.192+8528T>G) c.144+8528T>G (n.144+8528T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057493T= | CA2087152110 | DGKH | c.192+8528T= (n.192+8528T=) c.144+8528T= (n.144+8528T=) | |
13 | g.42057493_42057496delinsTATA | CA2087152109 | DGKH | c.192+8528_192+8531delinsTATA (n.192+8528_192+8531delinsTATA) c.144+8528_144+8531delinsTATA (n.144+8528_144+8531delinsTATA) | |
13 | g.42057497_42057499del | CA698137828 | DGKH | c.192+8532_192+8534del (n.192+8532_192+8534del) c.144+8532_144+8534del (n.144+8532_144+8534del) | dbSNP |
13 | g.42057496A= | CA2087152111 | DGKH | c.192+8531A= (n.192+8531A=) c.144+8531A= (n.144+8531A=) | |
13 | g.42057496A>G | CA248507395 | DGKH | c.192+8531A>G (n.192+8531A>G) c.144+8531A>G (n.144+8531A>G) | dbSNP |
13 | g.42057497A= | CA2087152112 | DGKH | c.192+8532A= (n.192+8532A=) c.144+8532A= (n.144+8532A=) | |
13 | g.42057497A>G | CA609502590 | DGKH | c.192+8532A>G (n.192+8532A>G) c.144+8532A>G (n.144+8532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057500T>C | CA698137832 | DGKH | c.192+8535T>C (n.192+8535T>C) c.144+8535T>C (n.144+8535T>C) | dbSNP |
13 | g.42057500T= | CA2087152113 | DGKH | c.192+8535T= (n.192+8535T=) c.144+8535T= (n.144+8535T=) | |
13 | g.42057502T>G | CA248507399 | DGKH | c.192+8537T>G (n.192+8537T>G) c.144+8537T>G (n.144+8537T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057502T= | CA2087152114 | DGKH | c.192+8537T= (n.192+8537T=) c.144+8537T= (n.144+8537T=) | |
13 | g.42057502_42057503delinsTC | CA2087152115 | DGKH | c.192+8537_192+8538delinsTC (n.192+8537_192+8538delinsTC) c.144+8537_144+8538delinsTC (n.144+8537_144+8538delinsTC) | |
13 | g.42057503del | CA2087152116 | DGKH | c.192+8538del (n.192+8538del) c.144+8538del (n.144+8538del) | dbSNP |
13 | g.42057503C= | CA2087152117 | DGKH | c.192+8538C= (n.192+8538C=) c.144+8538C= (n.144+8538C=) | |
13 | g.42057503C>T | CA698137835 | DGKH | c.192+8538C>T (n.192+8538C>T) c.144+8538C>T (n.144+8538C>T) | dbSNP |
13 | g.42057507A= | CA2087152118 | DGKH | c.192+8542A= (n.192+8542A=) c.144+8542A= (n.144+8542A=) | |
13 | g.42057507A>G | CA2087152119 | DGKH | c.192+8542A>G (n.192+8542A>G) c.144+8542A>G (n.144+8542A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057508G>A | CA2798962622 | DGKH | c.192+8543G>A (n.192+8543G>A) c.144+8543G>A (n.144+8543G>A) | |
13 | g.42057511T>G | CA913820944 | DGKH | c.192+8546T>G (n.192+8546T>G) c.144+8546T>G (n.144+8546T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057511T= | CA2087152120 | DGKH | c.192+8546T= (n.192+8546T=) c.144+8546T= (n.144+8546T=) | |
13 | g.42057514G>A | CA698137836 | DGKH | c.192+8549G>A (n.192+8549G>A) c.144+8549G>A (n.144+8549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057514G= | CA2087152121 | DGKH | c.192+8549G= (n.192+8549G=) c.144+8549G= (n.144+8549G=) | |
13 | g.42057516A>G | CA2522054612 | DGKH | c.192+8551A>G (n.192+8551A>G) c.144+8551A>G (n.144+8551A>G) | |
13 | g.42057521A= | CA2087152123 | DGKH | c.192+8556A= (n.192+8556A=) c.144+8556A= (n.144+8556A=) | |
13 | g.42057521A>G | CA955360256 | DGKH | c.192+8556A>G (n.192+8556A>G) c.144+8556A>G (n.144+8556A>G) | dbSNP |
13 | g.42057521_42057524delinsAGTG | CA2087152122 | DGKH | c.192+8556_192+8559delinsAGTG (n.192+8556_192+8559delinsAGTG) c.144+8556_144+8559delinsAGTG (n.144+8556_144+8559delinsAGTG) | |
13 | g.42057524_42057526del | CA609502592 | DGKH | c.192+8559_192+8561del (n.192+8559_192+8561del) c.144+8559_144+8561del (n.144+8559_144+8561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057525G>A | CA248507407 | DGKH | c.192+8560G>A (n.192+8560G>A) c.144+8560G>A (n.144+8560G>A) | dbSNP |
13 | g.42057525G= | CA2087152124 | DGKH | c.192+8560G= (n.192+8560G=) c.144+8560G= (n.144+8560G=) | |
13 | g.42057532G>A | CA2559672519 | DGKH | c.192+8567G>A (n.192+8567G>A) c.145-8559G>A (n.145-8559G>A) | |
13 | g.42057535C= | CA2087152125 | DGKH | c.192+8570C= (n.192+8570C=) c.145-8556C= (n.145-8556C=) | |
13 | g.42057535C>T | CA248507412 | DGKH | c.192+8570C>T (n.192+8570C>T) c.145-8556C>T (n.145-8556C>T) | dbSNP |
13 | g.42057539C= | CA2087152126 | DGKH | c.192+8574C= (n.192+8574C=) c.145-8552C= (n.145-8552C=) | |
13 | g.42057539C>T | CA248507419 | DGKH | c.192+8574C>T (n.192+8574C>T) c.145-8552C>T (n.145-8552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057540G>A | CA248507434 | DGKH | c.192+8575G>A (n.192+8575G>A) c.145-8551G>A (n.145-8551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057540G= | CA2087152127 | DGKH | c.192+8575G= (n.192+8575G=) c.145-8551G= (n.145-8551G=) | |
13 | g.42057549G>C | CA698137844 | DGKH | c.192+8584G>C (n.192+8584G>C) c.145-8542G>C (n.145-8542G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42057549G= | CA2087152128 | DGKH | c.192+8584G= (n.192+8584G=) c.145-8542G= (n.145-8542G=) | |
13 | g.42057551T>C | CA2087152130 | DGKH | c.192+8586T>C (n.192+8586T>C) c.145-8540T>C (n.145-8540T>C) | dbSNP |
13 | g.42057551T= | CA2087152129 | DGKH | c.192+8586T= (n.192+8586T=) c.145-8540T= (n.145-8540T=) |