Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.41931538T>C | CA15780658 | VWA8 | c.241+18398A>G (n.241+18398A>G) c.-48+18398A>G (n.-48+18398A>G) c.58+5777A>G (n.58+5777A>G) n.972+18398A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931538T= | CA2018051631 | VWA8 | c.241+18398A= (n.241+18398A=) c.-48+18398A= (n.-48+18398A=) c.58+5777A= (n.58+5777A=) n.972+18398A= | |
13 | g.41931540_41931541delinsGA | CA2087096576 | VWA8 | c.241+18395_241+18396delinsTC (n.241+18395_241+18396delinsTC) c.-48+18395_-48+18396delinsTC (n.-48+18395_-48+18396delinsTC) c.58+5774_58+5775delinsTC (n.58+5774_58+5775delinsTC) n.972+18395_972+18396delinsTC | |
13 | g.41931543del | CA609673660 | VWA8 | c.241+18395del (n.241+18395del) c.-48+18395del (n.-48+18395del) c.58+5774del (n.58+5774del) n.972+18395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931543A= | CA2087096577 | VWA8 | c.241+18393T= (n.241+18393T=) c.-48+18393T= (n.-48+18393T=) c.58+5772T= (n.58+5772T=) n.972+18393T= | |
13 | g.41931543A>T | CA698143127 | VWA8 | c.241+18393T>A (n.241+18393T>A) c.-48+18393T>A (n.-48+18393T>A) c.58+5772T>A (n.58+5772T>A) n.972+18393T>A | dbSNP |
13 | g.41931549C= | CA2087096578 | VWA8 | c.241+18387G= (n.241+18387G=) c.-48+18387G= (n.-48+18387G=) c.58+5766G= (n.58+5766G=) n.972+18387G= | |
13 | g.41931549C>T | CA2087096579 | VWA8 | c.241+18387G>A (n.241+18387G>A) c.-48+18387G>A (n.-48+18387G>A) c.58+5766G>A (n.58+5766G>A) n.972+18387G>A | dbSNP |
13 | g.41931550_41931554delinsCTAAA | CA2087096580 | VWA8 | c.241+18382_241+18386delinsTTTAG (n.241+18382_241+18386delinsTTTAG) c.-48+18382_-48+18386delinsTTTAG (n.-48+18382_-48+18386delinsTTTAG) c.58+5761_58+5765delinsTTTAG (n.58+5761_58+5765delinsTTTAG) n.972+18382_972+18386delinsTTTAG | |
13 | g.41931551T>C | CA698143134 | VWA8 | c.241+18385A>G (n.241+18385A>G) c.-48+18385A>G (n.-48+18385A>G) c.58+5764A>G (n.58+5764A>G) n.972+18385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931551T= | CA2087096581 | VWA8 | c.241+18385A= (n.241+18385A=) c.-48+18385A= (n.-48+18385A=) c.58+5764A= (n.58+5764A=) n.972+18385A= | |
13 | g.41931552_41931555del | CA698143132 | VWA8 | c.241+18382_241+18385del (n.241+18382_241+18385del) c.-48+18382_-48+18385del (n.-48+18382_-48+18385del) c.58+5761_58+5764del (n.58+5761_58+5764del) n.972+18382_972+18385del | dbSNP |
13 | g.41931552A= | CA2087096582 | VWA8 | c.241+18384T= (n.241+18384T=) c.-48+18384T= (n.-48+18384T=) c.58+5763T= (n.58+5763T=) n.972+18384T= | |
13 | g.41931552A>G | CA955346047 | VWA8 | c.241+18384T>C (n.241+18384T>C) c.-48+18384T>C (n.-48+18384T>C) c.58+5763T>C (n.58+5763T>C) n.972+18384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931555T>C | CA698143136 | VWA8 | c.241+18381A>G (n.241+18381A>G) c.-48+18381A>G (n.-48+18381A>G) c.58+5760A>G (n.58+5760A>G) n.972+18381A>G | dbSNP |
13 | g.41931555T= | CA2087096583 | VWA8 | c.241+18381A= (n.241+18381A=) c.-48+18381A= (n.-48+18381A=) c.58+5760A= (n.58+5760A=) n.972+18381A= | |
13 | g.41931556G>A | CA249008929 | VWA8 | c.241+18380C>T (n.241+18380C>T) c.-48+18380C>T (n.-48+18380C>T) c.58+5759C>T (n.58+5759C>T) n.972+18380C>T | dbSNP |
13 | g.41931556G= | CA2087096584 | VWA8 | c.241+18380C= (n.241+18380C=) c.-48+18380C= (n.-48+18380C=) c.58+5759C= (n.58+5759C=) n.972+18380C= | |
13 | g.41931556G>T | CA2568941017 | VWA8 | c.241+18380C>A (n.241+18380C>A) c.-48+18380C>A (n.-48+18380C>A) c.58+5759C>A (n.58+5759C>A) n.972+18380C>A | |
13 | g.41931560A= | CA2087096585 | VWA8 | c.241+18376T= (n.241+18376T=) c.-48+18376T= (n.-48+18376T=) c.58+5755T= (n.58+5755T=) n.972+18376T= | |
13 | g.41931560A>G | CA2087096586 | VWA8 | c.241+18376T>C (n.241+18376T>C) c.-48+18376T>C (n.-48+18376T>C) c.58+5755T>C (n.58+5755T>C) n.972+18376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931561_41931562delinsGT | CA2087096587 | VWA8 | c.241+18374_241+18375delinsAC (n.241+18374_241+18375delinsAC) c.-48+18374_-48+18375delinsAC (n.-48+18374_-48+18375delinsAC) c.58+5753_58+5754delinsAC (n.58+5753_58+5754delinsAC) n.972+18374_972+18375delinsAC | |
13 | g.41931562T>C | CA609673662 | VWA8 | c.241+18374A>G (n.241+18374A>G) c.-48+18374A>G (n.-48+18374A>G) c.58+5753A>G (n.58+5753A>G) n.972+18374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931562T= | CA2087096589 | VWA8 | c.241+18374A= (n.241+18374A=) c.-48+18374A= (n.-48+18374A=) c.58+5753A= (n.58+5753A=) n.972+18374A= | |
13 | g.41931566del | CA2087096588 | VWA8 | c.241+18374del (n.241+18374del) c.-48+18374del (n.-48+18374del) c.58+5753del (n.58+5753del) n.972+18374del | dbSNP |
13 | g.41931566T>A | CA609673664 | VWA8 | c.241+18370A>T (n.241+18370A>T) c.-48+18370A>T (n.-48+18370A>T) c.58+5749A>T (n.58+5749A>T) n.972+18370A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931566T>C | CA698143144 | VWA8 | c.241+18370A>G (n.241+18370A>G) c.-48+18370A>G (n.-48+18370A>G) c.58+5749A>G (n.58+5749A>G) n.972+18370A>G | dbSNP |
13 | g.41931566T= | CA2087096590 | VWA8 | c.241+18370A= (n.241+18370A=) c.-48+18370A= (n.-48+18370A=) c.58+5749A= (n.58+5749A=) n.972+18370A= | |
13 | g.41931567A= | CA2087096591 | VWA8 | c.241+18369T= (n.241+18369T=) c.-48+18369T= (n.-48+18369T=) c.58+5748T= (n.58+5748T=) n.972+18369T= | |
13 | g.41931567A>G | CA2087096592 | VWA8 | c.241+18369T>C (n.241+18369T>C) c.-48+18369T>C (n.-48+18369T>C) c.58+5748T>C (n.58+5748T>C) n.972+18369T>C | dbSNP |
13 | g.41931568G>A | CA698143150 | VWA8 | c.241+18368C>T (n.241+18368C>T) c.-48+18368C>T (n.-48+18368C>T) c.58+5747C>T (n.58+5747C>T) n.972+18368C>T | dbSNP |
13 | g.41931568G= | CA2087096593 | VWA8 | c.241+18368C= (n.241+18368C=) c.-48+18368C= (n.-48+18368C=) c.58+5747C= (n.58+5747C=) n.972+18368C= | |
13 | g.41931570T>G | CA2087096595 | VWA8 | c.241+18366A>C (n.241+18366A>C) c.-48+18366A>C (n.-48+18366A>C) c.58+5745A>C (n.58+5745A>C) n.972+18366A>C | dbSNP |
13 | g.41931570T= | CA2087096594 | VWA8 | c.241+18366A= (n.241+18366A=) c.-48+18366A= (n.-48+18366A=) c.58+5745A= (n.58+5745A=) n.972+18366A= | |
13 | g.41931571G>A | CA249008930 | VWA8 | c.241+18365C>T (n.241+18365C>T) c.-48+18365C>T (n.-48+18365C>T) c.58+5744C>T (n.58+5744C>T) n.972+18365C>T | dbSNP gnomAD v3 |
13 | g.41931571G= | CA2087096596 | VWA8 | c.241+18365C= (n.241+18365C=) c.-48+18365C= (n.-48+18365C=) c.58+5744C= (n.58+5744C=) n.972+18365C= | |
13 | g.41931572C= | CA2087096597 | VWA8 | c.241+18364G= (n.241+18364G=) c.-48+18364G= (n.-48+18364G=) c.58+5743G= (n.58+5743G=) n.972+18364G= | |
13 | g.41931572C>G | CA609673666 | VWA8 | c.241+18364G>C (n.241+18364G>C) c.-48+18364G>C (n.-48+18364G>C) c.58+5743G>C (n.58+5743G>C) n.972+18364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931572C>T | CA698143155 | VWA8 | c.241+18364G>A (n.241+18364G>A) c.-48+18364G>A (n.-48+18364G>A) c.58+5743G>A (n.58+5743G>A) n.972+18364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931576T>C | CA2087096599 | VWA8 | c.241+18360A>G (n.241+18360A>G) c.-48+18360A>G (n.-48+18360A>G) c.58+5739A>G (n.58+5739A>G) n.972+18360A>G | dbSNP |
13 | g.41931576T= | CA2087096598 | VWA8 | c.241+18360A= (n.241+18360A=) c.-48+18360A= (n.-48+18360A=) c.58+5739A= (n.58+5739A=) n.972+18360A= | |
13 | g.41931576_41931579del | CA955346058 | VWA8 | c.241+18357_241+18360del (n.241+18357_241+18360del) c.-48+18357_-48+18360del (n.-48+18357_-48+18360del) c.58+5736_58+5739del (n.58+5736_58+5739del) n.972+18357_972+18360del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931579C= | CA2087096600 | VWA8 | c.241+18357G= (n.241+18357G=) c.-48+18357G= (n.-48+18357G=) c.58+5736G= (n.58+5736G=) n.972+18357G= | |
13 | g.41931579C>T | CA698143156 | VWA8 | c.241+18357G>A (n.241+18357G>A) c.-48+18357G>A (n.-48+18357G>A) c.58+5736G>A (n.58+5736G>A) n.972+18357G>A | dbSNP |
13 | g.41931583_41931584del | CA955346059 | VWA8 | c.241+18352_241+18353del (n.241+18352_241+18353del) c.-48+18352_-48+18353del (n.-48+18352_-48+18353del) c.58+5731_58+5732del (n.58+5731_58+5732del) n.972+18352_972+18353del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931584C>A | CA955346062 | VWA8 | c.241+18352G>T (n.241+18352G>T) c.-48+18352G>T (n.-48+18352G>T) c.58+5731G>T (n.58+5731G>T) n.972+18352G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931584_41931585delinsCA | CA2087096601 | VWA8 | c.241+18351_241+18352delinsTG (n.241+18351_241+18352delinsTG) c.-48+18351_-48+18352delinsTG (n.-48+18351_-48+18352delinsTG) c.58+5730_58+5731delinsTG (n.58+5730_58+5731delinsTG) n.972+18351_972+18352delinsTG | |
13 | g.41931592dup | CA249008931 | VWA8 | c.241+18351dup (n.241+18351dup) c.-48+18351dup (n.-48+18351dup) c.58+5730dup (n.58+5730dup) n.972+18351dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931592del | CA955346066 | VWA8 | c.241+18351del (n.241+18351del) c.-48+18351del (n.-48+18351del) c.58+5730del (n.58+5730del) n.972+18351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931587A= | CA2087096602 | VWA8 | c.241+18349T= (n.241+18349T=) c.-48+18349T= (n.-48+18349T=) c.58+5728T= (n.58+5728T=) n.972+18349T= |