Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.41931463G>A | CA2087096544 | VWA8 | c.241+18473C>T (n.241+18473C>T) c.-48+18473C>T (n.-48+18473C>T) c.58+5852C>T (n.58+5852C>T) n.972+18473C>T | dbSNP |
13 | g.41931463G= | CA2087096543 | VWA8 | c.241+18473C= (n.241+18473C=) c.-48+18473C= (n.-48+18473C=) c.58+5852C= (n.58+5852C=) n.972+18473C= | |
13 | g.41931468A= | CA2087096545 | VWA8 | c.241+18468T= (n.241+18468T=) c.-48+18468T= (n.-48+18468T=) c.58+5847T= (n.58+5847T=) n.972+18468T= | |
13 | g.41931468A>G | CA698143088 | VWA8 | c.241+18468T>C (n.241+18468T>C) c.-48+18468T>C (n.-48+18468T>C) c.58+5847T>C (n.58+5847T>C) n.972+18468T>C | dbSNP |
13 | g.41931470G>C | CA698143090 | VWA8 | c.241+18466C>G (n.241+18466C>G) c.-48+18466C>G (n.-48+18466C>G) c.58+5845C>G (n.58+5845C>G) n.972+18466C>G | dbSNP |
13 | g.41931470G= | CA2087096546 | VWA8 | c.241+18466C= (n.241+18466C=) c.-48+18466C= (n.-48+18466C=) c.58+5845C= (n.58+5845C=) n.972+18466C= | |
13 | g.41931482A= | CA2087096547 | VWA8 | c.241+18454T= (n.241+18454T=) c.-48+18454T= (n.-48+18454T=) c.58+5833T= (n.58+5833T=) n.972+18454T= | |
13 | g.41931482A>T | CA249008926 | VWA8 | c.241+18454T>A (n.241+18454T>A) c.-48+18454T>A (n.-48+18454T>A) c.58+5833T>A (n.58+5833T>A) n.972+18454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931488_41931489insCAATATGAGGACTAGAGATGTACAATATGTACAATATGTACAATATGTACAAGTCTAGAGATGTACAATATGTACAATATGTACAATATGTACAAGTCTAGAG | CA2798959596 | VWA8 | c.241+18447_241+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG (n.241+18447_241+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG) c.-48+18447_-48+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG (n.-48+18447_-48+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG) c.58+5826_58+5827insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG (n.58+5826_58+5827insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG) n.972+18447_972+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG | |
13 | g.41931490T>G | CA698143091 | VWA8 | c.241+18446A>C (n.241+18446A>C) c.-48+18446A>C (n.-48+18446A>C) c.58+5825A>C (n.58+5825A>C) n.972+18446A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931490T= | CA2087096548 | VWA8 | c.241+18446A= (n.241+18446A=) c.-48+18446A= (n.-48+18446A=) c.58+5825A= (n.58+5825A=) n.972+18446A= | |
13 | g.41931494C= | CA2087096549 | VWA8 | c.241+18442G= (n.241+18442G=) c.-48+18442G= (n.-48+18442G=) c.58+5821G= (n.58+5821G=) n.972+18442G= | |
13 | g.41931494C>T | CA2087096550 | VWA8 | c.241+18442G>A (n.241+18442G>A) c.-48+18442G>A (n.-48+18442G>A) c.58+5821G>A (n.58+5821G>A) n.972+18442G>A | dbSNP |
13 | g.41931496A= | CA2087096551 | VWA8 | c.241+18440T= (n.241+18440T=) c.-48+18440T= (n.-48+18440T=) c.58+5819T= (n.58+5819T=) n.972+18440T= | |
13 | g.41931496A>G | CA249008927 | VWA8 | c.241+18440T>C (n.241+18440T>C) c.-48+18440T>C (n.-48+18440T>C) c.58+5819T>C (n.58+5819T>C) n.972+18440T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931497T>C | CA698143094 | VWA8 | c.241+18439A>G (n.241+18439A>G) c.-48+18439A>G (n.-48+18439A>G) c.58+5818A>G (n.58+5818A>G) n.972+18439A>G | dbSNP |
13 | g.41931497T= | CA2087096552 | VWA8 | c.241+18439A= (n.241+18439A=) c.-48+18439A= (n.-48+18439A=) c.58+5818A= (n.58+5818A=) n.972+18439A= | |
13 | g.41931499T>G | CA609673654 | VWA8 | c.241+18437A>C (n.241+18437A>C) c.-48+18437A>C (n.-48+18437A>C) c.58+5816A>C (n.58+5816A>C) n.972+18437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931499T= | CA2087096553 | VWA8 | c.241+18437A= (n.241+18437A=) c.-48+18437A= (n.-48+18437A=) c.58+5816A= (n.58+5816A=) n.972+18437A= | |
13 | g.41931500G>A | CA2087096555 | VWA8 | c.241+18436C>T (n.241+18436C>T) c.-48+18436C>T (n.-48+18436C>T) c.58+5815C>T (n.58+5815C>T) n.972+18436C>T | dbSNP |
13 | g.41931500G= | CA2087096554 | VWA8 | c.241+18436C= (n.241+18436C=) c.-48+18436C= (n.-48+18436C=) c.58+5815C= (n.58+5815C=) n.972+18436C= | |
13 | g.41931501A= | CA2087096556 | VWA8 | c.241+18435T= (n.241+18435T=) c.-48+18435T= (n.-48+18435T=) c.58+5814T= (n.58+5814T=) n.972+18435T= | |
13 | g.41931501A>T | CA2087096557 | VWA8 | c.241+18435T>A (n.241+18435T>A) c.-48+18435T>A (n.-48+18435T>A) c.58+5814T>A (n.58+5814T>A) n.972+18435T>A | dbSNP |
13 | g.41931502G>A | CA698143101 | VWA8 | c.241+18434C>T (n.241+18434C>T) c.-48+18434C>T (n.-48+18434C>T) c.58+5813C>T (n.58+5813C>T) n.972+18434C>T | dbSNP |
13 | g.41931502G= | CA2087096558 | VWA8 | c.241+18434C= (n.241+18434C=) c.-48+18434C= (n.-48+18434C=) c.58+5813C= (n.58+5813C=) n.972+18434C= | |
13 | g.41931504A= | CA2087096559 | VWA8 | c.241+18432T= (n.241+18432T=) c.-48+18432T= (n.-48+18432T=) c.58+5811T= (n.58+5811T=) n.972+18432T= | |
13 | g.41931504A>G | CA2087096560 | VWA8 | c.241+18432T>C (n.241+18432T>C) c.-48+18432T>C (n.-48+18432T>C) c.58+5811T>C (n.58+5811T>C) n.972+18432T>C | dbSNP |
13 | g.41931505C>A | CA2087096562 | VWA8 | c.241+18431G>T (n.241+18431G>T) c.-48+18431G>T (n.-48+18431G>T) c.58+5810G>T (n.58+5810G>T) n.972+18431G>T | dbSNP |
13 | g.41931505C= | CA2087096561 | VWA8 | c.241+18431G= (n.241+18431G=) c.-48+18431G= (n.-48+18431G=) c.58+5810G= (n.58+5810G=) n.972+18431G= | |
13 | g.41931507A= | CA2087096563 | VWA8 | c.241+18429T= (n.241+18429T=) c.-48+18429T= (n.-48+18429T=) c.58+5808T= (n.58+5808T=) n.972+18429T= | |
13 | g.41931507A>G | CA698143102 | VWA8 | c.241+18429T>C (n.241+18429T>C) c.-48+18429T>C (n.-48+18429T>C) c.58+5808T>C (n.58+5808T>C) n.972+18429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931508T>C | CA249008928 | VWA8 | c.241+18428A>G (n.241+18428A>G) c.-48+18428A>G (n.-48+18428A>G) c.58+5807A>G (n.58+5807A>G) n.972+18428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931508T= | CA2087096564 | VWA8 | c.241+18428A= (n.241+18428A=) c.-48+18428A= (n.-48+18428A=) c.58+5807A= (n.58+5807A=) n.972+18428A= | |
13 | g.41931515T>C | CA698143113 | VWA8 | c.241+18421A>G (n.241+18421A>G) c.-48+18421A>G (n.-48+18421A>G) c.58+5800A>G (n.58+5800A>G) n.972+18421A>G | dbSNP |
13 | g.41931515T= | CA2087096565 | VWA8 | c.241+18421A= (n.241+18421A=) c.-48+18421A= (n.-48+18421A=) c.58+5800A= (n.58+5800A=) n.972+18421A= | |
13 | g.41931520C>A | CA698143115 | VWA8 | c.241+18416G>T (n.241+18416G>T) c.-48+18416G>T (n.-48+18416G>T) c.58+5795G>T (n.58+5795G>T) n.972+18416G>T | dbSNP |
13 | g.41931520C= | CA2087096566 | VWA8 | c.241+18416G= (n.241+18416G=) c.-48+18416G= (n.-48+18416G=) c.58+5795G= (n.58+5795G=) n.972+18416G= | |
13 | g.41931520C>G | CA955346030 | VWA8 | c.241+18416G>C (n.241+18416G>C) c.-48+18416G>C (n.-48+18416G>C) c.58+5795G>C (n.58+5795G>C) n.972+18416G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931520_41931522delinsCTG | CA2087096567 | VWA8 | c.241+18414_241+18416delinsCAG (n.241+18414_241+18416delinsCAG) c.-48+18414_-48+18416delinsCAG (n.-48+18414_-48+18416delinsCAG) c.58+5793_58+5795delinsCAG (n.58+5793_58+5795delinsCAG) n.972+18414_972+18416delinsCAG | |
13 | g.41931521T>C | CA698143118 | VWA8 | c.241+18415A>G (n.241+18415A>G) c.-48+18415A>G (n.-48+18415A>G) c.58+5794A>G (n.58+5794A>G) n.972+18415A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931521T= | CA2087096568 | VWA8 | c.241+18415A= (n.241+18415A=) c.-48+18415A= (n.-48+18415A=) c.58+5794A= (n.58+5794A=) n.972+18415A= | |
13 | g.41931522_41931523del | CA2087096569 | VWA8 | c.241+18414_241+18415del (n.241+18414_241+18415del) c.-48+18414_-48+18415del (n.-48+18414_-48+18415del) c.58+5793_58+5794del (n.58+5793_58+5794del) n.972+18414_972+18415del | dbSNP |
13 | g.41931522G>A | CA609673655 | VWA8 | c.241+18414C>T (n.241+18414C>T) c.-48+18414C>T (n.-48+18414C>T) c.58+5793C>T (n.58+5793C>T) n.972+18414C>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.41931522G= | CA2087096570 | VWA8 | c.241+18414C= (n.241+18414C=) c.-48+18414C= (n.-48+18414C=) c.58+5793C= (n.58+5793C=) n.972+18414C= | |
13 | g.41931525C>A | CA955346036 | VWA8 | c.241+18411G>T (n.241+18411G>T) c.-48+18411G>T (n.-48+18411G>T) c.58+5790G>T (n.58+5790G>T) n.972+18411G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931525C= | CA2087096571 | VWA8 | c.241+18411G= (n.241+18411G=) c.-48+18411G= (n.-48+18411G=) c.58+5790G= (n.58+5790G=) n.972+18411G= | |
13 | g.41931529G>A | CA955346037 | VWA8 | c.241+18407C>T (n.241+18407C>T) c.-48+18407C>T (n.-48+18407C>T) c.58+5786C>T (n.58+5786C>T) n.972+18407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931529G= | CA2087096572 | VWA8 | c.241+18407C= (n.241+18407C=) c.-48+18407C= (n.-48+18407C=) c.58+5786C= (n.58+5786C=) n.972+18407C= | |
13 | g.41931533T>C | CA609673657 | VWA8 | c.241+18403A>G (n.241+18403A>G) c.-48+18403A>G (n.-48+18403A>G) c.58+5782A>G (n.58+5782A>G) n.972+18403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931533T>G | CA2087096574 | VWA8 | c.241+18403A>C (n.241+18403A>C) c.-48+18403A>C (n.-48+18403A>C) c.58+5782A>C (n.58+5782A>C) n.972+18403A>C | dbSNP |