Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.41931408T>A | CA955346008 | VWA8 | c.241+18528A>T (n.241+18528A>T) c.-48+18528A>T (n.-48+18528A>T) c.58+5907A>T (n.58+5907A>T) n.972+18528A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931408T>G | CA955346010 | VWA8 | c.241+18528A>C (n.241+18528A>C) c.-48+18528A>C (n.-48+18528A>C) c.58+5907A>C (n.58+5907A>C) n.972+18528A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931408T= | CA2087096523 | VWA8 | c.241+18528A= (n.241+18528A=) c.-48+18528A= (n.-48+18528A=) c.58+5907A= (n.58+5907A=) n.972+18528A= | |
13 | g.41931411G>A | CA2087096525 | VWA8 | c.241+18525C>T (n.241+18525C>T) c.-48+18525C>T (n.-48+18525C>T) c.58+5904C>T (n.58+5904C>T) n.972+18525C>T | dbSNP |
13 | g.41931411G= | CA2087096524 | VWA8 | c.241+18525C= (n.241+18525C=) c.-48+18525C= (n.-48+18525C=) c.58+5904C= (n.58+5904C=) n.972+18525C= | |
13 | g.41931411G>T | CA698143070 | VWA8 | c.241+18525C>A (n.241+18525C>A) c.-48+18525C>A (n.-48+18525C>A) c.58+5904C>A (n.58+5904C>A) n.972+18525C>A | dbSNP |
13 | g.41931414T>G | CA955346015 | VWA8 | c.241+18522A>C (n.241+18522A>C) c.-48+18522A>C (n.-48+18522A>C) c.58+5901A>C (n.58+5901A>C) n.972+18522A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931415G>A | CA698143072 | VWA8 | c.241+18521C>T (n.241+18521C>T) c.-48+18521C>T (n.-48+18521C>T) c.58+5900C>T (n.58+5900C>T) n.972+18521C>T | dbSNP |
13 | g.41931415G= | CA2087096526 | VWA8 | c.241+18521C= (n.241+18521C=) c.-48+18521C= (n.-48+18521C=) c.58+5900C= (n.58+5900C=) n.972+18521C= | |
13 | g.41931418T>A | CA955346016 | VWA8 | c.241+18518A>T (n.241+18518A>T) c.-48+18518A>T (n.-48+18518A>T) c.58+5897A>T (n.58+5897A>T) n.972+18518A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931419A= | CA2087096527 | VWA8 | c.241+18517T= (n.241+18517T=) c.-48+18517T= (n.-48+18517T=) c.58+5896T= (n.58+5896T=) n.972+18517T= | |
13 | g.41931419A>G | CA609673649 | VWA8 | c.241+18517T>C (n.241+18517T>C) c.-48+18517T>C (n.-48+18517T>C) c.58+5896T>C (n.58+5896T>C) n.972+18517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931420G>A | CA609673651 | VWA8 | c.241+18516C>T (n.241+18516C>T) c.-48+18516C>T (n.-48+18516C>T) c.58+5895C>T (n.58+5895C>T) n.972+18516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931420G= | CA2087096528 | VWA8 | c.241+18516C= (n.241+18516C=) c.-48+18516C= (n.-48+18516C=) c.58+5895C= (n.58+5895C=) n.972+18516C= | |
13 | g.41931426G>A | CA698143077 | VWA8 | c.241+18510C>T (n.241+18510C>T) c.-48+18510C>T (n.-48+18510C>T) c.58+5889C>T (n.58+5889C>T) n.972+18510C>T | dbSNP |
13 | g.41931426G= | CA2087096529 | VWA8 | c.241+18510C= (n.241+18510C=) c.-48+18510C= (n.-48+18510C=) c.58+5889C= (n.58+5889C=) n.972+18510C= | |
13 | g.41931436A= | CA2087096530 | VWA8 | c.241+18500T= (n.241+18500T=) c.-48+18500T= (n.-48+18500T=) c.58+5879T= (n.58+5879T=) n.972+18500T= | |
13 | g.41931436A>G | CA698143082 | VWA8 | c.241+18500T>C (n.241+18500T>C) c.-48+18500T>C (n.-48+18500T>C) c.58+5879T>C (n.58+5879T>C) n.972+18500T>C | dbSNP |
13 | g.41931437G>A | CA2087096532 | VWA8 | c.241+18499C>T (n.241+18499C>T) c.-48+18499C>T (n.-48+18499C>T) c.58+5878C>T (n.58+5878C>T) n.972+18499C>T | dbSNP |
13 | g.41931437G= | CA2087096531 | VWA8 | c.241+18499C= (n.241+18499C=) c.-48+18499C= (n.-48+18499C=) c.58+5878C= (n.58+5878C=) n.972+18499C= | |
13 | g.41931442G= | CA2087096533 | VWA8 | c.241+18494C= (n.241+18494C=) c.-48+18494C= (n.-48+18494C=) c.58+5873C= (n.58+5873C=) n.972+18494C= | |
13 | g.41931442G>T | CA609673652 | VWA8 | c.241+18494C>A (n.241+18494C>A) c.-48+18494C>A (n.-48+18494C>A) c.58+5873C>A (n.58+5873C>A) n.972+18494C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931445T>C | CA955346022 | VWA8 | c.241+18491A>G (n.241+18491A>G) c.-48+18491A>G (n.-48+18491A>G) c.58+5870A>G (n.58+5870A>G) n.972+18491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931445T= | CA2087096534 | VWA8 | c.241+18491A= (n.241+18491A=) c.-48+18491A= (n.-48+18491A=) c.58+5870A= (n.58+5870A=) n.972+18491A= | |
13 | g.41931446A= | CA2087096535 | VWA8 | c.241+18490T= (n.241+18490T=) c.-48+18490T= (n.-48+18490T=) c.58+5869T= (n.58+5869T=) n.972+18490T= | |
13 | g.41931446A>G | CA2087096536 | VWA8 | c.241+18490T>C (n.241+18490T>C) c.-48+18490T>C (n.-48+18490T>C) c.58+5869T>C (n.58+5869T>C) n.972+18490T>C | dbSNP |
13 | g.41931447T>C | CA2558191889 | VWA8 | c.241+18489A>G (n.241+18489A>G) c.-48+18489A>G (n.-48+18489A>G) c.58+5868A>G (n.58+5868A>G) n.972+18489A>G | |
13 | g.41931448T>C | CA2087096538 | VWA8 | c.241+18488A>G (n.241+18488A>G) c.-48+18488A>G (n.-48+18488A>G) c.58+5867A>G (n.58+5867A>G) n.972+18488A>G | dbSNP |
13 | g.41931448T>G | CA698143085 | VWA8 | c.241+18488A>C (n.241+18488A>C) c.-48+18488A>C (n.-48+18488A>C) c.58+5867A>C (n.58+5867A>C) n.972+18488A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931448T= | CA2087096537 | VWA8 | c.241+18488A= (n.241+18488A=) c.-48+18488A= (n.-48+18488A=) c.58+5867A= (n.58+5867A=) n.972+18488A= | |
13 | g.41931453T>C | CA249008925 | VWA8 | c.241+18483A>G (n.241+18483A>G) c.-48+18483A>G (n.-48+18483A>G) c.58+5862A>G (n.58+5862A>G) n.972+18483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931453T= | CA2087096539 | VWA8 | c.241+18483A= (n.241+18483A=) c.-48+18483A= (n.-48+18483A=) c.58+5862A= (n.58+5862A=) n.972+18483A= | |
13 | g.41931457A= | CA2087096540 | VWA8 | c.241+18479T= (n.241+18479T=) c.-48+18479T= (n.-48+18479T=) c.58+5858T= (n.58+5858T=) n.972+18479T= | |
13 | g.41931457A>C | CA2087096541 | VWA8 | c.241+18479T>G (n.241+18479T>G) c.-48+18479T>G (n.-48+18479T>G) c.58+5858T>G (n.58+5858T>G) n.972+18479T>G | dbSNP |
13 | g.41931459A= | CA2087096542 | VWA8 | c.241+18477T= (n.241+18477T=) c.-48+18477T= (n.-48+18477T=) c.58+5856T= (n.58+5856T=) n.972+18477T= | |
13 | g.41931459A>G | CA698143086 | VWA8 | c.241+18477T>C (n.241+18477T>C) c.-48+18477T>C (n.-48+18477T>C) c.58+5856T>C (n.58+5856T>C) n.972+18477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931459A>T | CA2592146212 | VWA8 | c.241+18477T>A (n.241+18477T>A) c.-48+18477T>A (n.-48+18477T>A) c.58+5856T>A (n.58+5856T>A) n.972+18477T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931462T>C | CA2798959595 | VWA8 | c.241+18474A>G (n.241+18474A>G) c.-48+18474A>G (n.-48+18474A>G) c.58+5853A>G (n.58+5853A>G) n.972+18474A>G | |
13 | g.41931463G>A | CA2087096544 | VWA8 | c.241+18473C>T (n.241+18473C>T) c.-48+18473C>T (n.-48+18473C>T) c.58+5852C>T (n.58+5852C>T) n.972+18473C>T | dbSNP |
13 | g.41931463G= | CA2087096543 | VWA8 | c.241+18473C= (n.241+18473C=) c.-48+18473C= (n.-48+18473C=) c.58+5852C= (n.58+5852C=) n.972+18473C= | |
13 | g.41931468A= | CA2087096545 | VWA8 | c.241+18468T= (n.241+18468T=) c.-48+18468T= (n.-48+18468T=) c.58+5847T= (n.58+5847T=) n.972+18468T= | |
13 | g.41931468A>G | CA698143088 | VWA8 | c.241+18468T>C (n.241+18468T>C) c.-48+18468T>C (n.-48+18468T>C) c.58+5847T>C (n.58+5847T>C) n.972+18468T>C | dbSNP |
13 | g.41931470G>C | CA698143090 | VWA8 | c.241+18466C>G (n.241+18466C>G) c.-48+18466C>G (n.-48+18466C>G) c.58+5845C>G (n.58+5845C>G) n.972+18466C>G | dbSNP |
13 | g.41931470G= | CA2087096546 | VWA8 | c.241+18466C= (n.241+18466C=) c.-48+18466C= (n.-48+18466C=) c.58+5845C= (n.58+5845C=) n.972+18466C= | |
13 | g.41931482A= | CA2087096547 | VWA8 | c.241+18454T= (n.241+18454T=) c.-48+18454T= (n.-48+18454T=) c.58+5833T= (n.58+5833T=) n.972+18454T= | |
13 | g.41931482A>T | CA249008926 | VWA8 | c.241+18454T>A (n.241+18454T>A) c.-48+18454T>A (n.-48+18454T>A) c.58+5833T>A (n.58+5833T>A) n.972+18454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931488_41931489insCAATATGAGGACTAGAGATGTACAATATGTACAATATGTACAATATGTACAAGTCTAGAGATGTACAATATGTACAATATGTACAATATGTACAAGTCTAGAG | CA2798959596 | VWA8 | c.241+18447_241+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG (n.241+18447_241+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG) c.-48+18447_-48+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG (n.-48+18447_-48+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG) c.58+5826_58+5827insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG (n.58+5826_58+5827insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG) n.972+18447_972+18448insCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGACTTGTACATATTGTACATATTGTACATATTGTACATCTCTAGTCCTCATATTG | |
13 | g.41931490T>G | CA698143091 | VWA8 | c.241+18446A>C (n.241+18446A>C) c.-48+18446A>C (n.-48+18446A>C) c.58+5825A>C (n.58+5825A>C) n.972+18446A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931490T= | CA2087096548 | VWA8 | c.241+18446A= (n.241+18446A=) c.-48+18446A= (n.-48+18446A=) c.58+5825A= (n.58+5825A=) n.972+18446A= | |
13 | g.41931494C= | CA2087096549 | VWA8 | c.241+18442G= (n.241+18442G=) c.-48+18442G= (n.-48+18442G=) c.58+5821G= (n.58+5821G=) n.972+18442G= |