Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.41931363G>A | CA2087096494 | VWA8 | c.241+18573C>T (n.241+18573C>T) c.-48+18573C>T (n.-48+18573C>T) c.58+5952C>T (n.58+5952C>T) n.972+18573C>T | dbSNP |
13 | g.41931363G= | CA2087096493 | VWA8 | c.241+18573C= (n.241+18573C=) c.-48+18573C= (n.-48+18573C=) c.58+5952C= (n.58+5952C=) n.972+18573C= | |
13 | g.41931364T>A | CA955345930 | VWA8 | c.241+18572A>T (n.241+18572A>T) c.-48+18572A>T (n.-48+18572A>T) c.58+5951A>T (n.58+5951A>T) n.972+18572A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931364T>C | CA2798959591 | VWA8 | c.241+18572A>G (n.241+18572A>G) c.-48+18572A>G (n.-48+18572A>G) c.58+5951A>G (n.58+5951A>G) n.972+18572A>G | |
13 | g.41931364T>G | CA955345931 | VWA8 | c.241+18572A>C (n.241+18572A>C) c.-48+18572A>C (n.-48+18572A>C) c.58+5951A>C (n.58+5951A>C) n.972+18572A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931364T= | CA2087096495 | VWA8 | c.241+18572A= (n.241+18572A=) c.-48+18572A= (n.-48+18572A=) c.58+5951A= (n.58+5951A=) n.972+18572A= | |
13 | g.41931365A= | CA2087096496 | VWA8 | c.241+18571T= (n.241+18571T=) c.-48+18571T= (n.-48+18571T=) c.58+5950T= (n.58+5950T=) n.972+18571T= | |
13 | g.41931365A>G | CA249008917 | VWA8 | c.241+18571T>C (n.241+18571T>C) c.-48+18571T>C (n.-48+18571T>C) c.58+5950T>C (n.58+5950T>C) n.972+18571T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931370_41931371insTACAGAGATACAGAAAAAA | CA919257112 | VWA8 | c.241+18571_241+18572insCTGTATCTCTGTATTTTTT (n.241+18571_241+18572insCTGTATCTCTGTATTTTTT) c.-48+18571_-48+18572insCTGTATCTCTGTATTTTTT (n.-48+18571_-48+18572insCTGTATCTCTGTATTTTTT) c.58+5950_58+5951insCTGTATCTCTGTATTTTTT (n.58+5950_58+5951insCTGTATCTCTGTATTTTTT) n.972+18571_972+18572insCTGTATCTCTGTATTTTTT | dbSNP |
13 | g.41931370dup | CA698143045 | VWA8 | c.241+18571dup (n.241+18571dup) c.-48+18571dup (n.-48+18571dup) c.58+5950dup (n.58+5950dup) n.972+18571dup | dbSNP |
13 | g.41931368A= | CA2087096497 | VWA8 | c.241+18568T= (n.241+18568T=) c.-48+18568T= (n.-48+18568T=) c.58+5947T= (n.58+5947T=) n.972+18568T= | |
13 | g.41931368A>C | CA249008918 | VWA8 | c.241+18568T>G (n.241+18568T>G) c.-48+18568T>G (n.-48+18568T>G) c.58+5947T>G (n.58+5947T>G) n.972+18568T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931371C>A | CA698143053 | VWA8 | c.241+18565G>T (n.241+18565G>T) c.-48+18565G>T (n.-48+18565G>T) c.58+5944G>T (n.58+5944G>T) n.972+18565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931371C= | CA2087096498 | VWA8 | c.241+18565G= (n.241+18565G=) c.-48+18565G= (n.-48+18565G=) c.58+5944G= (n.58+5944G=) n.972+18565G= | |
13 | g.41931371C>G | CA698143049 | VWA8 | c.241+18565G>C (n.241+18565G>C) c.-48+18565G>C (n.-48+18565G>C) c.58+5944G>C (n.58+5944G>C) n.972+18565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931371C>T | CA15785435 | VWA8 | c.241+18565G>A (n.241+18565G>A) c.-48+18565G>A (n.-48+18565G>A) c.58+5944G>A (n.58+5944G>A) n.972+18565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931373C>A | CA955345942 | VWA8 | c.241+18563G>T (n.241+18563G>T) c.-48+18563G>T (n.-48+18563G>T) c.58+5942G>T (n.58+5942G>T) n.972+18563G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931377G>A | CA955345950 | VWA8 | c.241+18559C>T (n.241+18559C>T) c.-48+18559C>T (n.-48+18559C>T) c.58+5938C>T (n.58+5938C>T) n.972+18559C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931377G>C | CA955345947 | VWA8 | c.241+18559C>G (n.241+18559C>G) c.-48+18559C>G (n.-48+18559C>G) c.58+5938C>G (n.58+5938C>G) n.972+18559C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931377G= | CA2087096499 | VWA8 | c.241+18559C= (n.241+18559C=) c.-48+18559C= (n.-48+18559C=) c.58+5938C= (n.58+5938C=) n.972+18559C= | |
13 | g.41931379T>A | CA955345955 | VWA8 | c.241+18557A>T (n.241+18557A>T) c.-48+18557A>T (n.-48+18557A>T) c.58+5936A>T (n.58+5936A>T) n.972+18557A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931380A>C | CA2798959592 | VWA8 | c.241+18556T>G (n.241+18556T>G) c.-48+18556T>G (n.-48+18556T>G) c.58+5935T>G (n.58+5935T>G) n.972+18556T>G | |
13 | g.41931381C>A | CA955345956 | VWA8 | c.241+18555G>T (n.241+18555G>T) c.-48+18555G>T (n.-48+18555G>T) c.58+5934G>T (n.58+5934G>T) n.972+18555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931381C= | CA2087096500 | VWA8 | c.241+18555G= (n.241+18555G=) c.-48+18555G= (n.-48+18555G=) c.58+5934G= (n.58+5934G=) n.972+18555G= | |
13 | g.41931381C>G | CA955345958 | VWA8 | c.241+18555G>C (n.241+18555G>C) c.-48+18555G>C (n.-48+18555G>C) c.58+5934G>C (n.58+5934G>C) n.972+18555G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931382A= | CA2087096501 | VWA8 | c.241+18554T= (n.241+18554T=) c.-48+18554T= (n.-48+18554T=) c.58+5933T= (n.58+5933T=) n.972+18554T= | |
13 | g.41931383G= | CA2087096502 | VWA8 | c.241+18553C= (n.241+18553C=) c.-48+18553C= (n.-48+18553C=) c.58+5932C= (n.58+5932C=) n.972+18553C= | |
13 | g.41931383G>T | CA2798959593 | VWA8 | c.241+18553C>A (n.241+18553C>A) c.-48+18553C>A (n.-48+18553C>A) c.58+5932C>A (n.58+5932C>A) n.972+18553C>A | |
13 | g.41931383_41931384insGG | CA919257114 | VWA8 | c.241+18553_241+18554insCC (n.241+18553_241+18554insCC) c.-48+18553_-48+18554insCC (n.-48+18553_-48+18554insCC) c.58+5932_58+5933insCC (n.58+5932_58+5933insCC) n.972+18553_972+18554insCC | dbSNP |
13 | g.41931383dup | CA249008919 | VWA8 | c.241+18553dup (n.241+18553dup) c.-48+18553dup (n.-48+18553dup) c.58+5932dup (n.58+5932dup) n.972+18553dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931383_41931384delinsGA | CA2087096503 | VWA8 | c.241+18552_241+18553delinsTC (n.241+18552_241+18553delinsTC) c.-48+18552_-48+18553delinsTC (n.-48+18552_-48+18553delinsTC) c.58+5931_58+5932delinsTC (n.58+5931_58+5932delinsTC) n.972+18552_972+18553delinsTC | |
13 | g.41931383_41931384insGA | CA2087096504 | VWA8 | c.241+18552_241+18553insTC (n.241+18552_241+18553insTC) c.-48+18552_-48+18553insTC (n.-48+18552_-48+18553insTC) c.58+5931_58+5932insTC (n.58+5931_58+5932insTC) n.972+18552_972+18553insTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931383_41931384insGAA | CA698143056 | VWA8 | c.241+18552_241+18553insTTC (n.241+18552_241+18553insTTC) c.-48+18552_-48+18553insTTC (n.-48+18552_-48+18553insTTC) c.58+5931_58+5932insTTC (n.58+5931_58+5932insTTC) n.972+18552_972+18553insTTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931384A= | CA2087096505 | VWA8 | c.241+18552T= (n.241+18552T=) c.-48+18552T= (n.-48+18552T=) c.58+5931T= (n.58+5931T=) n.972+18552T= | |
13 | g.41931384A>G | CA249008921 | VWA8 | c.241+18552T>C (n.241+18552T>C) c.-48+18552T>C (n.-48+18552T>C) c.58+5931T>C (n.58+5931T>C) n.972+18552T>C | dbSNP |
13 | g.41931391dup | CA249008920 | VWA8 | c.241+18552dup (n.241+18552dup) c.-48+18552dup (n.-48+18552dup) c.58+5931dup (n.58+5931dup) n.972+18552dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931391del | CA609673647 | VWA8 | c.241+18552del (n.241+18552del) c.-48+18552del (n.-48+18552del) c.58+5931del (n.58+5931del) n.972+18552del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931385A= | CA2087096506 | VWA8 | c.241+18551T= (n.241+18551T=) c.-48+18551T= (n.-48+18551T=) c.58+5930T= (n.58+5930T=) n.972+18551T= | |
13 | g.41931385A>C | CA2087096507 | VWA8 | c.241+18551T>G (n.241+18551T>G) c.-48+18551T>G (n.-48+18551T>G) c.58+5930T>G (n.58+5930T>G) n.972+18551T>G | dbSNP |
13 | g.41931386A= | CA2087096508 | VWA8 | c.241+18550T= (n.241+18550T=) c.-48+18550T= (n.-48+18550T=) c.58+5929T= (n.58+5929T=) n.972+18550T= | |
13 | g.41931386A>G | CA2087096509 | VWA8 | c.241+18550T>C (n.241+18550T>C) c.-48+18550T>C (n.-48+18550T>C) c.58+5929T>C (n.58+5929T>C) n.972+18550T>C | dbSNP |
13 | g.41931387A= | CA2087096511 | VWA8 | c.241+18549T= (n.241+18549T=) c.-48+18549T= (n.-48+18549T=) c.58+5928T= (n.58+5928T=) n.972+18549T= | |
13 | g.41931387A>C | CA2087096510 | VWA8 | c.241+18549T>G (n.241+18549T>G) c.-48+18549T>G (n.-48+18549T>G) c.58+5928T>G (n.58+5928T>G) n.972+18549T>G | dbSNP |
13 | g.41931392C>A | CA955345985 | VWA8 | c.241+18544G>T (n.241+18544G>T) c.-48+18544G>T (n.-48+18544G>T) c.58+5923G>T (n.58+5923G>T) n.972+18544G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931393A= | CA2087096512 | VWA8 | c.241+18543T= (n.241+18543T=) c.-48+18543T= (n.-48+18543T=) c.58+5922T= (n.58+5922T=) n.972+18543T= | |
13 | g.41931393A>T | CA955345987 | VWA8 | c.241+18543T>A (n.241+18543T>A) c.-48+18543T>A (n.-48+18543T>A) c.58+5922T>A (n.58+5922T>A) n.972+18543T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931393_41931394del | CA2592146210 | VWA8 | c.241+18542_241+18543del (n.241+18542_241+18543del) c.-48+18542_-48+18543del (n.-48+18542_-48+18543del) c.58+5921_58+5922del (n.58+5921_58+5922del) n.972+18542_972+18543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931394T>C | CA249008922 | VWA8 | c.241+18542A>G (n.241+18542A>G) c.-48+18542A>G (n.-48+18542A>G) c.58+5921A>G (n.58+5921A>G) n.972+18542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.41931394T= | CA2087096513 | VWA8 | c.241+18542A= (n.241+18542A=) c.-48+18542A= (n.-48+18542A=) c.58+5921A= (n.58+5921A=) n.972+18542A= | |
13 | g.41931395T>C | CA955346005 | VWA8 | c.241+18541A>G (n.241+18541A>G) c.-48+18541A>G (n.-48+18541A>G) c.58+5920A>G (n.58+5920A>G) n.972+18541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |