| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40807410G>A | CA343042 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1056G>A n.623-6686C>T n.452-6686C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807410G>C | CA387918437 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1056G>C n.623-6686C>G n.452-6686C>G | |
| 13 | g.40807410G= | CA2086592395 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G= (p.Gly190=) c.*252G= (n.*252G=) n.1056G= n.623-6686C= n.452-6686C= | |
| 13 | g.40807410G>T | CA387918435 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1056G>T n.623-6686C>A n.452-6686C>A | COSMIC |
| 13 | g.40807411del | CA2573149653 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570del (p.Tyr191MetfsTer3) c.*253del (n.*253del) n.1057del n.623-6687del n.452-6687del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807411C>A | CA483461274 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570C>A (p.Gly190=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1057C>A n.623-6687G>T n.452-6687G>T | |
| 13 | g.40807411C>G | CA483461276 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570C>G (p.Gly190=) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1057C>G n.623-6687G>C n.452-6687G>C | COSMIC |
| 13 | g.40807411C>T | CA483461278 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570C>T (p.Gly190=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1057C>T n.623-6687G>A n.452-6687G>A | |
| 13 | g.40807412T>A | CA387918439 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1058T>A n.623-6688A>T n.452-6688A>T | |
| 13 | g.40807412T>C | CA387918441 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1058T>C n.623-6688A>G n.452-6688A>G | |
| 13 | g.40807412T>G | CA387918440 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1058T>G n.623-6688A>C n.452-6688A>C | |
| 13 | g.40807413A>C | CA387918442 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1059A>C n.623-6689T>G n.452-6689T>G | |
| 13 | g.40807413A>G | CA387918444 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1059A>G n.623-6689T>C n.452-6689T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807413A>T | CA387918443 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1059A>T n.623-6689T>A n.452-6689T>A | |
| 13 | g.40807414T>A | CA387918445 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1060T>A n.623-6690A>T n.452-6690A>T | |
| 13 | g.40807414T>C | CA483461289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.573T>C (p.Tyr191=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1060T>C n.623-6690A>G n.452-6690A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807414T>G | CA387918446 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1060T>G n.623-6690A>C n.452-6690A>C | |
| 13 | g.40807415G>A | CA387918448 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1061G>A n.623-6691C>T n.452-6691C>T | |
| 13 | g.40807415G>C | CA387918449 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1061G>C n.623-6691C>G n.452-6691C>G | |
| 13 | g.40807415G>T | CA387918451 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1061G>T n.623-6691C>A n.452-6691C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807416A>C | CA387918453 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1062A>C n.623-6692T>G n.452-6692T>G | |
| 13 | g.40807416A>G | CA387918454 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1062A>G n.623-6692T>C n.452-6692T>C | |
| 13 | g.40807416A>T | CA387918457 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1062A>T n.623-6692T>A n.452-6692T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807417A= | CA2086592396 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.576A= (p.Glu192=) c.*259A= (n.*259A=) n.1063A= n.623-6693T= n.452-6693T= | |
| 13 | g.40807417A>C | CA387918459 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1063A>C n.623-6693T>G n.452-6693T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807417A>G | CA6959764 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.576A>G (p.Glu192=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1063A>G n.623-6693T>C n.452-6693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807417A>T | CA387918460 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1063A>T n.623-6693T>A n.452-6693T>A | |
| 13 | g.40807418C>A | CA387918463 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.577C>A (p.Leu193Met) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1064C>A n.623-6694G>T n.452-6694G>T | |
| 13 | g.40807418C>G | CA387918462 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1064C>G n.623-6694G>C n.452-6694G>C | |
| 13 | g.40807418C>T | CA483461313 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.577C>T (p.Leu193=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1064C>T n.623-6694G>A n.452-6694G>A | |
| 13 | g.40807419T>A | CA387918465 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1065T>A n.623-6695A>T n.452-6695A>T | |
| 13 | g.40807419T>C | CA387918467 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1065T>C n.623-6695A>G n.452-6695A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807419T>G | CA387918468 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1065T>G n.623-6695A>C n.452-6695A>C | |
| 13 | g.40807419T= | CA2086592397 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.578T= (p.Leu193=) c.*261T= (n.*261T=) n.1065T= n.623-6695A= n.452-6695A= | |
| 13 | g.40807420G>A | CA483461321 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.579G>A (p.Leu193=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1066G>A n.623-6696C>T n.452-6696C>T | |
| 13 | g.40807420G>C | CA483461323 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.579G>C (p.Leu193=) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1066G>C n.623-6696C>G n.452-6696C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807420G>T | CA483461325 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.579G>T (p.Leu193=) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1066G>T n.623-6696C>A n.452-6696C>A | |
| 13 | g.40807421A= | CA2086592398 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.580A= (p.Ser194=) c.*263A= (n.*263A=) n.1067A= n.623-6697T= n.452-6697T= | |
| 13 | g.40807421A>C | CA387918470 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.580A>C (p.Ser194Arg) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1067A>C n.623-6697T>G n.452-6697T>G | |
| 13 | g.40807421A>G | CA6959765 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.580A>G (p.Ser194Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1067A>G n.623-6697T>C n.452-6697T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807421A>T | CA387918472 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.580A>T (p.Ser194Cys) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1067A>T n.623-6697T>A n.452-6697T>A | |
| 13 | g.40807422G>A | CA6959766 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.581G>A (p.Ser194Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1068G>A n.623-6698C>T n.452-6698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807422G>C | CA387918473 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.581G>C (p.Ser194Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) n.1068G>C n.623-6698C>G n.452-6698C>G | |
| 13 | g.40807422G= | CA2086592399 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.581G= (p.Ser194=) c.*264G= (n.*264G=) n.1068G= n.623-6698C= n.452-6698C= | |
| 13 | g.40807422G>T | CA387918475 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.581G>T (p.Ser194Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1068G>T n.623-6698C>A n.452-6698C>A | |
| 13 | g.40807423C>A | CA387918477 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.582C>A (p.Ser194Arg) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1069C>A n.623-6699G>T n.452-6699G>T | |
| 13 | g.40807423C= | CA2086592400 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.582C= (p.Ser194=) c.*265C= (n.*265C=) n.1069C= n.623-6699G= n.452-6699G= | |
| 13 | g.40807423C>G | CA387918479 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.582C>G (p.Ser194Arg) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1069C>G n.623-6699G>C n.452-6699G>C | |
| 13 | g.40807423C>T | CA483461346 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.582C>T (p.Ser194=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1069C>T n.623-6699G>A n.452-6699G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.40807424C>A | CA483461350 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.583C>A (p.Arg195=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1070C>A n.623-6700G>T n.452-6700G>T | COSMIC |