Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.40807292A>CCA387917997SLC25A15,TPTE2P5c.453-2A>C (n.453-2A>C)
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
n.940-2A>C
n.623-6568T>G
n.452-6568T>G
 ClinVar
13g.40807292A>GCA387917999SLC25A15,TPTE2P5c.453-2A>G (n.453-2A>G)
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.*136-2A>G (n.*136-2A>G)
n.940-2A>G
n.623-6568T>C
n.452-6568T>C
 gnomAD v4
13g.40807292A>TCA387918001SLC25A15,TPTE2P5c.453-2A>T (n.453-2A>T)
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
n.940-2A>T
n.623-6568T>A
n.452-6568T>A
13g.40807293G>ACA387918005SLC25A15,TPTE2P5c.453-1G>A (n.453-1G>A)
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.*136-1G>A (n.*136-1G>A)
n.940-1G>A
n.623-6569C>T
n.452-6569C>T
13g.40807293G>CCA387918003SLC25A15,TPTE2P5c.453-1G>C (n.453-1G>C)
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
n.940-1G>C
n.623-6569C>G
n.452-6569C>G
13g.40807293G>TCA387918004SLC25A15,TPTE2P5c.453-1G>T (n.453-1G>T)
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
n.940-1G>T
n.623-6569C>A
n.452-6569C>A
13g.40807294T>ACA387918007SLC25A15,TPTE2P5c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.940T>A
n.623-6570A>T
n.452-6570A>T
 gnomAD v4
13g.40807294T>CCA483460706SLC25A15,TPTE2P5c.453T>C (p.Asn151=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.940T>C
n.623-6570A>G
n.452-6570A>G
13g.40807294T>GCA387918008SLC25A15,TPTE2P5c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.940T>G
n.623-6570A>C
n.452-6570A>C
13g.40807295A>CCA387918009SLC25A15,TPTE2P5c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.941A>C
n.623-6571T>G
n.452-6571T>G
13g.40807295A>GCA387918010SLC25A15,TPTE2P5c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.941A>G
n.623-6571T>C
n.452-6571T>C
13g.40807295A>TCA387918012SLC25A15,TPTE2P5c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.941A>T
n.623-6571T>A
n.452-6571T>A
 gnomAD v4
13g.40807296C>ACA387918014SLC25A15,TPTE2P5c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.942C>A
n.623-6572G>T
n.452-6572G>T
13g.40807296C>GCA387918016SLC25A15,TPTE2P5c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.942C>G
n.623-6572G>C
n.452-6572G>C
13g.40807296C>TCA387918018SLC25A15,TPTE2P5c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.942C>T
n.623-6572G>A
n.452-6572G>A
13g.40807297A=CA2086592343SLC25A15,TPTE2P5c.456A= (p.Thr152=)
c.318A= (p.Thr106=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.943A=
n.623-6573T=
n.452-6573T=
13g.40807297A>CCA483460726SLC25A15,TPTE2P5c.456A>C (p.Thr152=)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.943A>C
n.623-6573T>G
n.452-6573T>G
13g.40807297A>GCA248380287SLC25A15,TPTE2P5c.456A>G (p.Thr152=)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.943A>G
n.623-6573T>C
n.452-6573T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807297A>TCA483460728SLC25A15,TPTE2P5c.456A>T (p.Thr152=)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.943A>T
n.623-6573T>A
n.452-6573T>A
13g.40807298G>ACA387918019SLC25A15,TPTE2P5c.457G>A (p.Val153Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.944G>A
n.623-6574C>T
n.452-6574C>T
13g.40807298G>CCA387918020SLC25A15,TPTE2P5c.457G>C (p.Val153Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.944G>C
n.623-6574C>G
n.452-6574C>G
13g.40807298G>TCA387918022SLC25A15,TPTE2P5c.457G>T (p.Val153Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.944G>T
n.623-6574C>A
n.452-6574C>A
13g.40807299T>ACA387918024SLC25A15,TPTE2P5c.458T>A (p.Val153Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.945T>A
n.623-6575A>T
n.452-6575A>T
13g.40807299T>CCA248380291SLC25A15,TPTE2P5c.458T>C (p.Val153Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.945T>C
n.623-6575A>G
n.452-6575A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40807299T>GCA387918026SLC25A15,TPTE2P5c.458T>G (p.Val153Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.945T>G
n.623-6575A>C
n.452-6575A>C
13g.40807299T=CA2086592344SLC25A15,TPTE2P5c.458T= (p.Val153=)
c.320T= (p.Val107=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.945T=
n.623-6575A=
n.452-6575A=
13g.40807300G>ACA483460739SLC25A15,TPTE2P5c.459G>A (p.Val153=)
c.321G>A (p.Val107=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.946G>A
n.623-6576C>T
n.452-6576C>T
13g.40807300G>CCA483460747SLC25A15,TPTE2P5c.459G>C (p.Val153=)
c.321G>C (p.Val107=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.946G>C
n.623-6576C>G
n.452-6576C>G
13g.40807300G>TCA483460749SLC25A15,TPTE2P5c.459G>T (p.Val153=)
c.321G>T (p.Val107=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.946G>T
n.623-6576C>A
n.452-6576C>A
13g.40807301T>ACA387918028SLC25A15,TPTE2P5c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.947T>A
n.623-6577A>T
n.452-6577A>T
13g.40807301T>CCA387918031SLC25A15,TPTE2P5c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.947T>C
n.623-6577A>G
n.452-6577A>G
13g.40807301T>GCA387918030SLC25A15,TPTE2P5c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.947T>G
n.623-6577A>C
n.452-6577A>C
13g.40807302G>ACA387918032SLC25A15,TPTE2P5c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.948G>A
n.623-6578C>T
n.452-6578C>T
13g.40807302G>CCA387918035SLC25A15,TPTE2P5c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.948G>C
n.623-6578C>G
n.452-6578C>G
 gnomAD v4
13g.40807302G>TCA387918033SLC25A15,TPTE2P5c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.948G>T
n.623-6578C>A
n.452-6578C>A
13g.40807303G>ACA387918037SLC25A15,TPTE2P5c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.949G>A
n.623-6579C>T
n.452-6579C>T
13g.40807303G>CCA387918039SLC25A15,TPTE2P5c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.949G>C
n.623-6579C>G
n.452-6579C>G
13g.40807303G=CA2086592345SLC25A15,TPTE2P5c.462G= (p.Trp154=)
c.324G= (p.Trp108=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.949G=
n.623-6579C=
n.452-6579C=
13g.40807303G>TCA248380298SLC25A15,TPTE2P5c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.949G>T
n.623-6579C>A
n.452-6579C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807304T>ACA387918040SLC25A15,TPTE2P5c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.950T>A
n.623-6580A>T
n.452-6580A>T
13g.40807304T>CCA387918043SLC25A15,TPTE2P5c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.950T>C
n.623-6580A>G
n.452-6580A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807304T>GCA387918042SLC25A15,TPTE2P5c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.950T>G
n.623-6580A>C
n.452-6580A>C
13g.40807304T=CA2086592346SLC25A15,TPTE2P5c.463T= (p.Ser155=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.950T=
n.623-6580A=
n.452-6580A=
13g.40807305C>ACA387918044SLC25A15,TPTE2P5c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.951C>A
n.623-6581G>T
n.452-6581G>T
13g.40807305C>GCA387918048SLC25A15,TPTE2P5c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.951C>G
n.623-6581G>C
n.452-6581G>C
13g.40807305C>TCA387918046SLC25A15,TPTE2P5c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.951C>T
n.623-6581G>A
n.452-6581G>A
 COSMIC
13g.40807306T>ACA483460775SLC25A15,TPTE2P5c.465T>A (p.Ser155=)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.952T>A
n.623-6582A>T
n.452-6582A>T
13g.40807306T>CCA483460776SLC25A15,TPTE2P5c.465T>C (p.Ser155=)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.952T>C
n.623-6582A>G
n.452-6582A>G
13g.40807306T>GCA483460778SLC25A15,TPTE2P5c.465T>G (p.Ser155=)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.952T>G
n.623-6582A>C
n.452-6582A>C
13g.40807307G>ACA6959746SLC25A15,TPTE2P5c.466G>A (p.Val156Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.953G>A
n.623-6583C>T
n.452-6583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched