Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40799113C>A | CA387916728 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.433C>A n.2234G>T n.2063G>T | |
13 | g.40799113C>G | CA387916729 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.433C>G n.2234G>C n.2063G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799113C>T | CA387916730 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.433C>T n.2234G>A n.2063G>A | ClinVar |
13 | g.40799114_40799117dup | CA6959627 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113_116dup (p.Phe40AspfsTer4) n.434_437dup n.2231_2234dup n.2060_2063dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799114A>C | CA387916731 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.434A>C n.2233T>G n.2062T>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799114A>G | CA387916732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.434A>G n.2233T>C n.2062T>C | |
13 | g.40799114A>T | CA387916733 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.434A>T n.2233T>A n.2062T>A | |
13 | g.40799115G>A | CA483726509 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.114G>A (p.Gln38=) n.435G>A n.2232C>T n.2061C>T | |
13 | g.40799115G>C | CA387916734 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.114G>C (p.Gln38His) n.435G>C n.2232C>G n.2061C>G | |
13 | g.40799115G>T | CA387916735 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.114G>T (p.Gln38His) n.435G>T n.2232C>A n.2061C>A | |
13 | g.40799116A>C | CA387916736 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.436A>C n.2231T>G n.2060T>G | |
13 | g.40799116A>G | CA387916737 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.436A>G n.2231T>C n.2060T>C | |
13 | g.40799116A>T | CA387916738 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.436A>T n.2231T>A n.2060T>A | |
13 | g.40799117C>A | CA387916739 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.437C>A n.2230G>T n.2059G>T | |
13 | g.40799117C= | CA2086588828 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C= (p.Thr39=) n.437C= n.2230G= n.2059G= | |
13 | g.40799117C>G | CA387916740 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.437C>G n.2230G>C n.2059G>C | |
13 | g.40799117C>T | CA6959628 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C>T (p.Thr39Met) n.437C>T n.2230G>A n.2059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799118G>A | CA293502 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G>A (p.Thr39=) n.438G>A n.2229C>T n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799118G>C | CA483726510 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G>C (p.Thr39=) n.438G>C n.2229C>G n.2058C>G | |
13 | g.40799118G= | CA2086588829 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G= (p.Thr39=) n.438G= n.2229C= n.2058C= | |
13 | g.40799118G>T | CA483726511 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G>T (p.Thr39=) n.438G>T n.2229C>A n.2058C>A | |
13 | g.40799119T>A | CA387916743 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.439T>A n.2228A>T n.2057A>T | |
13 | g.40799119T>C | CA387916741 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.439T>C n.2228A>G n.2057A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799119T>G | CA387916742 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.439T>G n.2228A>C n.2057A>C | |
13 | g.40799120T>A | CA387916744 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.440T>A n.2227A>T n.2056A>T | |
13 | g.40799120T>C | CA387916745 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.440T>C n.2227A>G n.2056A>G | |
13 | g.40799120T>G | CA387916746 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.440T>G n.2227A>C n.2056A>C | |
13 | g.40799121C>A | CA387916747 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.441C>A n.2226G>T n.2055G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799121C= | CA2086588830 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C= (p.Phe40=) n.441C= n.2226G= n.2055G= | |
13 | g.40799121C>G | CA387916748 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.441C>G n.2226G>C n.2055G>C | |
13 | g.40799121C>T | CA483726514 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C>T (p.Phe40=) n.441C>T n.2226G>A n.2055G>A | ClinVar |
13 | g.40799122C>A | CA387916749 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.442C>A n.2225G>T n.2054G>T | COSMIC |
13 | g.40799122C>G | CA387916750 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.442C>G n.2225G>C n.2054G>C | |
13 | g.40799122C>T | CA387916751 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.442C>T n.2225G>A n.2054G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799123C>A | CA387916752 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.122C>A (p.Pro41His) n.443C>A n.2224G>T n.2053G>T | |
13 | g.40799123C>G | CA387916753 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.443C>G n.2224G>C n.2053G>C | |
13 | g.40799123C>T | CA387916754 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.443C>T n.2224G>A n.2053G>A | |
13 | g.40799124T>A | CA483726518 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.123T>A (p.Pro41=) n.444T>A n.2223A>T n.2052A>T | |
13 | g.40799124T>C | CA483726519 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.123T>C (p.Pro41=) n.444T>C n.2223A>G n.2052A>G | ClinVar |
13 | g.40799124T>G | CA483726520 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.123T>G (p.Pro41=) n.444T>G n.2223A>C n.2052A>C | |
13 | g.40799125G>A | CA387916755 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.445G>A n.2222C>T n.2051C>T | |
13 | g.40799125G>C | CA387916757 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G>C (p.Asp42His) n.445G>C n.2222C>G n.2051C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799125G= | CA2086588831 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G= (p.Asp42=) n.445G= n.2222C= n.2051C= | |
13 | g.40799125G>T | CA387916756 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.445G>T n.2222C>A n.2051C>A | |
13 | g.40799126A>C | CA387916758 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.446A>C n.2221T>G n.2050T>G | |
13 | g.40799126A>G | CA387916759 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.446A>G n.2221T>C n.2050T>C | |
13 | g.40799126A>T | CA387916760 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.125A>T (p.Asp42Val) n.446A>T n.2221T>A n.2050T>A | |
13 | g.40799127C>A | CA387916761 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.447C>A n.2220G>T n.2049G>T | |
13 | g.40799127C= | CA2086588832 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C= (p.Asp42=) n.447C= n.2220G= n.2049G= | |
13 | g.40799127C>G | CA387916762 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.447C>G n.2220G>C n.2049G>C |