UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.39699377C>A | CA2622752744 | COG6 | c.1167-124C>A (n.1167-124C>A) c.*1004-124C>A (n.*1004-124C>A) n.1332-124C>A c.1011-124C>A (n.1011-124C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699377C= | CA2086088058 | COG6 | c.1167-124C= (n.1167-124C=) c.*1004-124C= (n.*1004-124C=) n.1332-124C= c.1011-124C= (n.1011-124C=) | |
| 13 | g.39699377C>G | CA248876094 | COG6 | c.1167-124C>G (n.1167-124C>G) c.*1004-124C>G (n.*1004-124C>G) n.1332-124C>G c.1011-124C>G (n.1011-124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39699377C>T | CA2622752746 | COG6 | c.1167-124C>T (n.1167-124C>T) c.*1004-124C>T (n.*1004-124C>T) n.1332-124C>T c.1011-124C>T (n.1011-124C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699379C>A | CA2622752748 | COG6 | c.1167-122C>A (n.1167-122C>A) c.*1004-122C>A (n.*1004-122C>A) n.1332-122C>A c.1011-122C>A (n.1011-122C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699379C>T | CA2622752750 | COG6 | c.1167-122C>T (n.1167-122C>T) c.*1004-122C>T (n.*1004-122C>T) n.1332-122C>T c.1011-122C>T (n.1011-122C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699381G>T | CA2622752752 | COG6 | c.1167-120G>T (n.1167-120G>T) c.*1004-120G>T (n.*1004-120G>T) n.1332-120G>T c.1011-120G>T (n.1011-120G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699382G>A | CA697968512 | COG6 | c.1167-119G>A (n.1167-119G>A) c.*1004-119G>A (n.*1004-119G>A) n.1332-119G>A c.1011-119G>A (n.1011-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.39699382G= | CA2086088059 | COG6 | c.1167-119G= (n.1167-119G=) c.*1004-119G= (n.*1004-119G=) n.1332-119G= c.1011-119G= (n.1011-119G=) | |
| 13 | g.39699382G>T | CA2622752754 | COG6 | c.1167-119G>T (n.1167-119G>T) c.*1004-119G>T (n.*1004-119G>T) n.1332-119G>T c.1011-119G>T (n.1011-119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699389T>C | CA2622752757 | COG6 | c.1167-112T>C (n.1167-112T>C) c.*1004-112T>C (n.*1004-112T>C) n.1332-112T>C c.1011-112T>C (n.1011-112T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699392A>G | CA2622752759 | COG6 | c.1167-109A>G (n.1167-109A>G) c.*1004-109A>G (n.*1004-109A>G) n.1332-109A>G c.1011-109A>G (n.1011-109A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699392A>T | CA2622752760 | COG6 | c.1167-109A>T (n.1167-109A>T) c.*1004-109A>T (n.*1004-109A>T) n.1332-109A>T c.1011-109A>T (n.1011-109A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699393C>A | CA2622752761 | COG6 | c.1167-108C>A (n.1167-108C>A) c.*1004-108C>A (n.*1004-108C>A) n.1332-108C>A c.1011-108C>A (n.1011-108C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699394A>G | CA2622752764 | COG6 | c.1167-107A>G (n.1167-107A>G) c.*1004-107A>G (n.*1004-107A>G) n.1332-107A>G c.1011-107A>G (n.1011-107A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699394A>T | CA2622752763 | COG6 | c.1167-107A>T (n.1167-107A>T) c.*1004-107A>T (n.*1004-107A>T) n.1332-107A>T c.1011-107A>T (n.1011-107A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699396A= | CA2086088060 | COG6 | c.1167-105A= (n.1167-105A=) c.*1004-105A= (n.*1004-105A=) n.1332-105A= c.1011-105A= (n.1011-105A=) | |
| 13 | g.39699396A>G | CA2086088061 | COG6 | c.1167-105A>G (n.1167-105A>G) c.*1004-105A>G (n.*1004-105A>G) n.1332-105A>G c.1011-105A>G (n.1011-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.39699400A= | CA2086088062 | COG6 | c.1167-101A= (n.1167-101A=) c.*1004-101A= (n.*1004-101A=) n.1332-101A= c.1011-101A= (n.1011-101A=) | |
| 13 | g.39699400A>G | CA2622752765 | COG6 | c.1167-101A>G (n.1167-101A>G) c.*1004-101A>G (n.*1004-101A>G) n.1332-101A>G c.1011-101A>G (n.1011-101A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699400A>T | CA248876095 | COG6 | c.1167-101A>T (n.1167-101A>T) c.*1004-101A>T (n.*1004-101A>T) n.1332-101A>T c.1011-101A>T (n.1011-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39699401C>A | CA2575399416 | COG6 | c.1167-100C>A (n.1167-100C>A) c.*1004-100C>A (n.*1004-100C>A) n.1332-100C>A c.1011-100C>A (n.1011-100C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699401C>T | CA2575399419 | COG6 | c.1167-100C>T (n.1167-100C>T) c.*1004-100C>T (n.*1004-100C>T) n.1332-100C>T c.1011-100C>T (n.1011-100C>T) | |
| 13 | g.39699411_39699412insTCTAGATTTATTTAA | CA2798903661 | COG6 | c.1167-90_1167-89insTCTAGATTTATTTAA (n.1167-90_1167-89insTCTAGATTTATTTAA) c.*1004-90_*1004-89insTCTAGATTTATTTAA (n.*1004-90_*1004-89insTCTAGATTTATTTAA) n.1332-90_1332-89insTCTAGATTTATTTAA c.1011-90_1011-89insTCTAGATTTATTTAA (n.1011-90_1011-89insTCTAGATTTATTTAA) | |
| 13 | g.39699404T>C | CA697968515 | COG6 | c.1167-97T>C (n.1167-97T>C) c.*1004-97T>C (n.*1004-97T>C) n.1332-97T>C c.1011-97T>C (n.1011-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.39699404T>G | CA697968517 | COG6 | c.1167-97T>G (n.1167-97T>G) c.*1004-97T>G (n.*1004-97T>G) n.1332-97T>G c.1011-97T>G (n.1011-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39699404T= | CA2086088063 | COG6 | c.1167-97T= (n.1167-97T=) c.*1004-97T= (n.*1004-97T=) n.1332-97T= c.1011-97T= (n.1011-97T=) | |
| 13 | g.39699406A= | CA2086088064 | COG6 | c.1167-95A= (n.1167-95A=) c.*1004-95A= (n.*1004-95A=) n.1332-95A= c.1011-95A= (n.1011-95A=) | |
| 13 | g.39699406A>T | CA609629530 | COG6 | c.1167-95A>T (n.1167-95A>T) c.*1004-95A>T (n.*1004-95A>T) n.1332-95A>T c.1011-95A>T (n.1011-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39699407T>C | CA2086088066 | COG6 | c.1167-94T>C (n.1167-94T>C) c.*1004-94T>C (n.*1004-94T>C) n.1332-94T>C c.1011-94T>C (n.1011-94T>C) | dbSNP |
| 13 | g.39699407T= | CA2086088065 | COG6 | c.1167-94T= (n.1167-94T=) c.*1004-94T= (n.*1004-94T=) n.1332-94T= c.1011-94T= (n.1011-94T=) | |
| 13 | g.39699408T>G | CA2575399425 | COG6 | c.1167-93T>G (n.1167-93T>G) c.*1004-93T>G (n.*1004-93T>G) n.1332-93T>G c.1011-93T>G (n.1011-93T>G) | |
| 13 | g.39699410A>G | CA2622752766 | COG6 | c.1167-91A>G (n.1167-91A>G) c.*1004-91A>G (n.*1004-91A>G) n.1332-91A>G c.1011-91A>G (n.1011-91A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699410A>T | CA2622752767 | COG6 | c.1167-91A>T (n.1167-91A>T) c.*1004-91A>T (n.*1004-91A>T) n.1332-91A>T c.1011-91A>T (n.1011-91A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699411A>G | CA2622752770 | COG6 | c.1167-90A>G (n.1167-90A>G) c.*1004-90A>G (n.*1004-90A>G) n.1332-90A>G c.1011-90A>G (n.1011-90A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699413T>A | CA2622752772 | COG6 | c.1167-88T>A (n.1167-88T>A) c.*1004-88T>A (n.*1004-88T>A) n.1332-88T>A c.1011-88T>A (n.1011-88T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699414C>A | CA2622752774 | COG6 | c.1167-87C>A (n.1167-87C>A) c.*1004-87C>A (n.*1004-87C>A) n.1332-87C>A c.1011-87C>A (n.1011-87C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699414C>T | CA2575399426 | COG6 | c.1167-87C>T (n.1167-87C>T) c.*1004-87C>T (n.*1004-87C>T) n.1332-87C>T c.1011-87C>T (n.1011-87C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699416A= | CA2086088067 | COG6 | c.1167-85A= (n.1167-85A=) c.*1004-85A= (n.*1004-85A=) n.1332-85A= c.1011-85A= (n.1011-85A=) | |
| 13 | g.39699416A>G | CA248876096 | COG6 | c.1167-85A>G (n.1167-85A>G) c.*1004-85A>G (n.*1004-85A>G) n.1332-85A>G c.1011-85A>G (n.1011-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39699417G>A | CA2622752785 | COG6 | c.1167-84G>A (n.1167-84G>A) c.*1004-84G>A (n.*1004-84G>A) n.1332-84G>A c.1011-84G>A (n.1011-84G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699417G>T | CA2622752783 | COG6 | c.1167-84G>T (n.1167-84G>T) c.*1004-84G>T (n.*1004-84G>T) n.1332-84G>T c.1011-84G>T (n.1011-84G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699418A= | CA2086088068 | COG6 | c.1167-83A= (n.1167-83A=) c.*1004-83A= (n.*1004-83A=) n.1332-83A= c.1011-83A= (n.1011-83A=) | |
| 13 | g.39699418A>G | CA2086088069 | COG6 | c.1167-83A>G (n.1167-83A>G) c.*1004-83A>G (n.*1004-83A>G) n.1332-83A>G c.1011-83A>G (n.1011-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.39699418A>T | CA2798903662 | COG6 | c.1167-83A>T (n.1167-83A>T) c.*1004-83A>T (n.*1004-83A>T) n.1332-83A>T c.1011-83A>T (n.1011-83A>T) | |
| 13 | g.39699419_39699420del | CA2622752787 | COG6 | c.1167-82_1167-81del (n.1167-82_1167-81del) c.*1004-82_*1004-81del (n.*1004-82_*1004-81del) n.1332-82_1332-81del c.1011-82_1011-81del (n.1011-82_1011-81del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699420C>A | CA248876098 | COG6 | c.1167-81C>A (n.1167-81C>A) c.*1004-81C>A (n.*1004-81C>A) n.1332-81C>A c.1011-81C>A (n.1011-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39699420C= | CA2086088070 | COG6 | c.1167-81C= (n.1167-81C=) c.*1004-81C= (n.*1004-81C=) n.1332-81C= c.1011-81C= (n.1011-81C=) | |
| 13 | g.39699420C>G | CA2622752793 | COG6 | c.1167-81C>G (n.1167-81C>G) c.*1004-81C>G (n.*1004-81C>G) n.1332-81C>G c.1011-81C>G (n.1011-81C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.39699420C>T | CA248876097 | COG6 | c.1167-81C>T (n.1167-81C>T) c.*1004-81C>T (n.*1004-81C>T) n.1332-81C>T c.1011-81C>T (n.1011-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |