Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.36879563T>A | CA387853634 | SMAD9 | n.566A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.444A>T | |
13 | g.36879563T>C | CA211294 | SMAD9 | n.566A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.444A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879563T>G | CA387853637 | SMAD9 | n.566A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.444A>C | |
13 | g.36879563T= | CA2084883914 | SMAD9 | n.566A= c.127A= (p.Lys43=) n.444A= | |
13 | g.36879564C>A | CA483424810 | SMAD9 | n.565G>T c.126G>T (p.Val42=) n.443G>T | |
13 | g.36879564C>G | CA483424811 | SMAD9 | n.565G>C c.126G>C (p.Val42=) n.443G>C | dbSNP |
13 | g.36879564C>T | CA483424812 | SMAD9 | n.565G>A c.126G>A (p.Val42=) n.443G>A | |
13 | g.36879565A>C | CA387853640 | SMAD9 | n.564T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.442T>G | |
13 | g.36879565A>G | CA387853641 | SMAD9 | n.564T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.442T>C | |
13 | g.36879565A>T | CA387853642 | SMAD9 | n.564T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.442T>A | |
13 | g.36879566C>A | CA387853643 | SMAD9 | n.563G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.441G>T | |
13 | g.36879566C>G | CA387853644 | SMAD9 | n.563G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.441G>C | |
13 | g.36879566C>T | CA387853646 | SMAD9 | n.563G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.441G>A | |
13 | g.36879567T>A | CA483424813 | SMAD9 | n.562A>T c.123A>T (p.Leu41=) n.440A>T | |
13 | g.36879567T>C | CA483424814 | SMAD9 | n.562A>G c.123A>G (p.Leu41=) n.440A>G | |
13 | g.36879567T>G | CA483424815 | SMAD9 | n.562A>C c.123A>C (p.Leu41=) n.440A>C | |
13 | g.36879567_36879569delinsTAG | CA2084883917 | SMAD9 | n.560_562delinsCTA c.121_123delinsCTA (p.Leu41=) n.438_440delinsCTA | |
13 | g.36879568A= | CA2084883921 | SMAD9 | n.561T= c.122T= (p.Leu41=) n.439T= | |
13 | g.36879568A>C | CA387853649 | SMAD9 | n.561T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.439T>G | |
13 | g.36879568A>G | CA248181711 | SMAD9 | n.561T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879568A>T | CA387853651 | SMAD9 | n.561T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.439T>A | |
13 | g.36879572_36879573del | CA2084883920 | SMAD9 | n.560_561del c.121_122del (p.Leu41SerfsTer?) n.438_439del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879569G>A | CA483424816 | SMAD9 | n.560C>T c.121C>T (p.Leu41=) n.438C>T | |
13 | g.36879569G>C | CA387853657 | SMAD9 | n.560C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.438C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879569G= | CA2084883925 | SMAD9 | n.560C= c.121C= (p.Leu41=) n.438C= | |
13 | g.36879569G>T | CA387853660 | SMAD9 | n.560C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.438C>A | |
13 | g.36879570A>C | CA483424817 | SMAD9 | n.559T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.437T>G | |
13 | g.36879570A>G | CA483424818 | SMAD9 | n.559T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.437T>C | |
13 | g.36879570A>T | CA483424819 | SMAD9 | n.559T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.437T>A | |
13 | g.36879571G>A | CA387853664 | SMAD9 | n.558C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.436C>T | |
13 | g.36879571G>C | CA387853666 | SMAD9 | n.558C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.436C>G | |
13 | g.36879571G>T | CA387853668 | SMAD9 | n.558C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.436C>A | |
13 | g.36879572A>C | CA387853675 | SMAD9 | n.557T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.435T>G | |
13 | g.36879572A>G | CA387853678 | SMAD9 | n.557T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.435T>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879572A>T | CA387853680 | SMAD9 | n.557T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.435T>A | |
13 | g.36879573G>A | CA483424820 | SMAD9 | n.556C>T c.117C>T (p.Asp39=) n.434C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879573G>C | CA387853684 | SMAD9 | n.556C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) n.434C>G | |
13 | g.36879573G= | CA2084883927 | SMAD9 | n.556C= c.117C= (p.Asp39=) n.434C= | |
13 | g.36879573G>T | CA387853687 | SMAD9 | n.556C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) n.434C>A | dbSNP |
13 | g.36879574T>A | CA387853693 | SMAD9 | n.555A>T c.116A>T (p.Asp39Val) n.433A>T | |
13 | g.36879574T>C | CA387853698 | SMAD9 | n.555A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) n.433A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879574T>G | CA387853701 | SMAD9 | n.555A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.433A>C | |
13 | g.36879575C>A | CA387853711 | SMAD9 | n.554G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.432G>T | |
13 | g.36879575C>G | CA387853709 | SMAD9 | n.554G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.432G>C | |
13 | g.36879575C>T | CA387853707 | SMAD9 | n.554G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.432G>A | |
13 | g.36879576dup | CA2622694104 | SMAD9 | n.554dup c.115dup (p.Asp39GlyfsTer?) n.432dup | gnomAD v4 |
13 | g.36879576C>A | CA483424821 | SMAD9 | n.553G>T c.114G>T (p.Val38=) n.431G>T | |
13 | g.36879576C>G | CA483424823 | SMAD9 | n.553G>C c.114G>C (p.Val38=) n.431G>C | |
13 | g.36879576C>T | CA483424822 | SMAD9 | n.553G>A c.114G>A (p.Val38=) n.431G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879577A>C | CA387853734 | SMAD9 | n.552T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.430T>G |