Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.36879457_36879491delinsCGCCCGTCCAGGGAGCGGGGAATCGTGACGCATTT | CA2084883706 | SMAD9 | c.199_233delinsAAATGCGTCACGATTCCCCGCTCCCTGGACGGGCG (p.Lys67=) | |
13 | g.36879460_36879493del | CA6950614 | SMAD9 | c.199_232del (p.Lys67GlyfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.36879463T>A | CA387852874 | SMAD9 | n.666A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.544A>T | |
13 | g.36879463T>C | CA387852870 | SMAD9 | n.666A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879463T>G | CA387852871 | SMAD9 | n.666A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.544A>C | |
13 | g.36879463T= | CA2084883724 | SMAD9 | n.666A= c.227A= (p.Asp76=) n.544A= | |
13 | g.36879464C>A | CA387852877 | SMAD9 | n.665G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.543G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879464C>G | CA387852879 | SMAD9 | n.665G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.543G>C | |
13 | g.36879464C>T | CA387852881 | SMAD9 | n.665G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.543G>A | |
13 | g.36879465C>A | CA483424664 | SMAD9 | n.664G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.542G>T | |
13 | g.36879465C>G | CA483424665 | SMAD9 | n.664G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.542G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879465C>T | CA483424666 | SMAD9 | n.664G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.542G>A | |
13 | g.36879466A= | CA2084883728 | SMAD9 | n.663T= c.224T= (p.Leu75=) n.541T= | |
13 | g.36879466A>C | CA387852884 | SMAD9 | n.663T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.541T>G | |
13 | g.36879466A>G | CA248181421 | SMAD9 | n.663T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.541T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879466A>T | CA387852888 | SMAD9 | n.663T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.541T>A | |
13 | g.36879467G>A | CA483424671 | SMAD9 | n.662C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.540C>T | |
13 | g.36879467G>C | CA387852891 | SMAD9 | n.662C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.540C>G | |
13 | g.36879467G>T | CA387852892 | SMAD9 | n.662C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.540C>A | |
13 | g.36879468G>A | CA483424672 | SMAD9 | n.661C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.539C>T | dbSNP |
13 | g.36879468G>C | CA483424673 | SMAD9 | n.661C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.539C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879468G>T | CA483424674 | SMAD9 | n.661C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.539C>A | |
13 | g.36879469G>A | CA6950619 | SMAD9 | n.660C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879469G>C | CA387852895 | SMAD9 | n.660C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.538C>G | |
13 | g.36879469G= | CA2084883732 | SMAD9 | n.660C= c.221C= (p.Ser74=) n.538C= | |
13 | g.36879469G>T | CA387852896 | SMAD9 | n.660C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.538C>A | |
13 | g.36879470A>C | CA387852900 | SMAD9 | n.659T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.537T>G | |
13 | g.36879470A>G | CA387852902 | SMAD9 | n.659T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.537T>C | |
13 | g.36879470A>T | CA387852898 | SMAD9 | n.659T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.537T>A | |
13 | g.36879471G>A | CA483424676 | SMAD9 | n.658C>T c.219C>T (p.Arg73=) n.536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879471G>C | CA483424677 | SMAD9 | n.658C>G c.219C>G (p.Arg73=) n.536C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879471G>T | CA483424678 | SMAD9 | n.658C>A c.219C>A (p.Arg73=) n.536C>A | |
13 | g.36879472C>A | CA387852905 | SMAD9 | n.657G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879472C= | CA2084883736 | SMAD9 | n.657G= c.218G= (p.Arg73=) n.535G= | |
13 | g.36879472C>G | CA387852907 | SMAD9 | n.657G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.535G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879472C>T | CA387852909 | SMAD9 | n.657G>A c.218G>A (p.Arg73His) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879472_36879473delinsCG | CA2084883734 | SMAD9 | n.656_657delinsCG c.217_218delinsCG (p.Arg73=) n.534_535delinsCG | |
13 | g.36879473G>A | CA6950620 | SMAD9 | n.656C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879473G>C | CA248181429 | SMAD9 | n.656C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879473G= | CA2084883743 | SMAD9 | n.656C= c.217C= (p.Arg73=) n.534C= | |
13 | g.36879473G>T | CA387852915 | SMAD9 | n.656C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) n.534C>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879476dup | CA2622694103 | SMAD9 | n.656dup c.217dup (p.Arg73ProfsTer?) n.534dup | gnomAD v4 |
13 | g.36879476del | CA248181436 | SMAD9 | n.656del c.217del (p.Arg73AlafsTer18) n.534del | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.36879474G>A | CA483424680 | SMAD9 | n.655C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.533C>T | |
13 | g.36879474G>C | CA483424681 | SMAD9 | n.655C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.533C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879474G= | CA2084883747 | SMAD9 | n.655C= c.216C= (p.Pro72=) n.533C= | |
13 | g.36879474G>T | CA483424682 | SMAD9 | n.655C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.533C>A | |
13 | g.36879475G>A | CA387852918 | SMAD9 | n.654C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.532C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879475G>C | CA387852921 | SMAD9 | n.654C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.532C>G | |
13 | g.36879475G>T | CA387852923 | SMAD9 | n.654C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.532C>A |