Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.33055256C>ACA387792736KLc.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1548C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
13g.33055256C=CA2083135543KLc.1540C= (p.Pro514=)
n.1548C=
c.619C= (p.Pro207=)
13g.33055256C>GCA387792737KLc.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1548C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
13g.33055256C>TCA6944118KLc.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1548C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.33055257C>ACA387792740KLc.1541C>A (p.Pro514His)
n.1549C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
13g.33055257C=CA2083135551KLc.1541C= (p.Pro514=)
n.1549C=
c.620C= (p.Pro207=)
13g.33055257C>GCA387792741KLc.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1549C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
dbSNP
13g.33055257C>TCA387792743KLc.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1549C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.33055258C>ACA483442377KLc.1542C>A (p.Pro514=)
n.1550C>A
c.621C>A (p.Pro207=)
13g.33055258C=CA2083135557KLc.1542C= (p.Pro514=)
n.1550C=
c.621C= (p.Pro207=)
13g.33055258C>GCA483442379KLc.1542C>G (p.Pro514=)
n.1550C>G
c.621C>G (p.Pro207=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.33055258C>TCA483442381KLc.1542C>T (p.Pro514=)
n.1550C>T
c.621C>T (p.Pro207=)
13g.33055259C>ACA387792745KLc.1543C>A (p.Leu515Ile)
n.1551C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
13g.33055259C>GCA387792746KLc.1543C>G (p.Leu515Val)
n.1551C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
gnomAD v4
13g.33055259C>TCA483442383KLc.1543C>T (p.Leu515=)
n.1551C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
13g.33055260T>ACA387792751KLc.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.1552T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
13g.33055260T>CCA387792754KLc.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1552T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
13g.33055260T>GCA387792749KLc.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.1552T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
gnomAD v4
13g.33055261A=CA2083135561KLc.1545A= (p.Leu515=)
n.1553A=
c.624A= (p.Leu208=)
13g.33055261A>CCA483442390KLc.1545A>C (p.Leu515=)
n.1553A>C
c.624A>C (p.Leu208=)
13g.33055261A>GCA483442391KLc.1545A>G (p.Leu515=)
n.1553A>G
c.624A>G (p.Leu208=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.33055261A>TCA483442392KLc.1545A>T (p.Leu515=)
n.1553A>T
c.624A>T (p.Leu208=)
13g.33055262G>ACA387792756KLc.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.1554G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
13g.33055262G>CCA387792758KLc.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.1554G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
13g.33055262G>TCA387792760KLc.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.1554G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
13g.33055263A>CCA387792762KLc.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.1555A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
13g.33055263A>GCA387792764KLc.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.1555A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
13g.33055263A>TCA387792766KLc.1547A>T (p.Glu516Val)
n.1555A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
13g.33055264A>CCA387792768KLc.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.1556A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
13g.33055264A>GCA483442396KLc.1548A>G (p.Glu516=)
n.1556A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
13g.33055264A>TCA387792769KLc.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.1556A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
13g.33055265G>ACA387792772KLc.1549G>A (p.Gly517Arg)
n.1557G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
gnomAD v4
13g.33055265G>CCA387792773KLc.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.1557G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
13g.33055265G>TCA387792775KLc.1549G>T (p.Gly517Trp)
n.1557G>T
c.628G>T (p.Gly210Trp)
13g.33055266G>ACA387792778KLc.1550G>A (p.Gly517Glu)
n.1558G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
13g.33055266G>CCA387792779KLc.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.1558G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.33055266G=CA2083135566KLc.1550G= (p.Gly517=)
n.1558G=
c.629G= (p.Gly210=)
13g.33055266G>TCA387792781KLc.1550G>T (p.Gly517Val)
n.1558G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
13g.33055267G>ACA483442400KLc.1551G>A (p.Gly517=)
n.1559G>A
c.630G>A (p.Gly210=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.33055267G>CCA483442403KLc.1551G>C (p.Gly517=)
n.1559G>C
c.630G>C (p.Gly210=)
13g.33055267G=CA2083135570KLc.1551G= (p.Gly517=)
n.1559G=
c.630G= (p.Gly210=)
13g.33055267G>TCA483442405KLc.1551G>T (p.Gly517=)
n.1559G>T
c.630G>T (p.Gly210=)
13g.33055268A>CCA387792785KLc.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1560A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
13g.33055268A>GCA387792787KLc.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1560A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
13g.33055268A>TCA387792783KLc.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1560A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
13g.33055269C>ACA387792789KLc.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.1561C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
13g.33055269C=CA2083135578KLc.1553C= (p.Thr518=)
n.1561C=
c.632C= (p.Thr211=)
13g.33055269C>GCA387792792KLc.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.1561C>G
c.632C>G (p.Thr211Arg)
13g.33055269C>TCA247529115KLc.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1561C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.33055270A>CCA483442414KLc.1554A>C (p.Thr518=)
n.1562A>C
c.633A>C (p.Thr211=)

Number of alleles fetched