Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.33055256C>A | CA387792736 | KL | c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1548C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
13 | g.33055256C= | CA2083135543 | KL | c.1540C= (p.Pro514=) n.1548C= c.619C= (p.Pro207=) | |
13 | g.33055256C>G | CA387792737 | KL | c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1548C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
13 | g.33055256C>T | CA6944118 | KL | c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1548C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.33055257C>A | CA387792740 | KL | c.1541C>A (p.Pro514His) n.1549C>A c.620C>A (p.Pro207His) | |
13 | g.33055257C= | CA2083135551 | KL | c.1541C= (p.Pro514=) n.1549C= c.620C= (p.Pro207=) | |
13 | g.33055257C>G | CA387792741 | KL | c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1549C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) | dbSNP |
13 | g.33055257C>T | CA387792743 | KL | c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1549C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055258C>A | CA483442377 | KL | c.1542C>A (p.Pro514=) n.1550C>A c.621C>A (p.Pro207=) | |
13 | g.33055258C= | CA2083135557 | KL | c.1542C= (p.Pro514=) n.1550C= c.621C= (p.Pro207=) | |
13 | g.33055258C>G | CA483442379 | KL | c.1542C>G (p.Pro514=) n.1550C>G c.621C>G (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055258C>T | CA483442381 | KL | c.1542C>T (p.Pro514=) n.1550C>T c.621C>T (p.Pro207=) | |
13 | g.33055259C>A | CA387792745 | KL | c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.1551C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
13 | g.33055259C>G | CA387792746 | KL | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1551C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | gnomAD v4 |
13 | g.33055259C>T | CA483442383 | KL | c.1543C>T (p.Leu515=) n.1551C>T c.622C>T (p.Leu208=) | |
13 | g.33055260T>A | CA387792751 | KL | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1552T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
13 | g.33055260T>C | CA387792754 | KL | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1552T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
13 | g.33055260T>G | CA387792749 | KL | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1552T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.33055261A= | CA2083135561 | KL | c.1545A= (p.Leu515=) n.1553A= c.624A= (p.Leu208=) | |
13 | g.33055261A>C | CA483442390 | KL | c.1545A>C (p.Leu515=) n.1553A>C c.624A>C (p.Leu208=) | |
13 | g.33055261A>G | CA483442391 | KL | c.1545A>G (p.Leu515=) n.1553A>G c.624A>G (p.Leu208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055261A>T | CA483442392 | KL | c.1545A>T (p.Leu515=) n.1553A>T c.624A>T (p.Leu208=) | |
13 | g.33055262G>A | CA387792756 | KL | c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1554G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) | |
13 | g.33055262G>C | CA387792758 | KL | c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1554G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
13 | g.33055262G>T | CA387792760 | KL | c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1554G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
13 | g.33055263A>C | CA387792762 | KL | c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1555A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
13 | g.33055263A>G | CA387792764 | KL | c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1555A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
13 | g.33055263A>T | CA387792766 | KL | c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1555A>T c.626A>T (p.Glu209Val) | |
13 | g.33055264A>C | CA387792768 | KL | c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1556A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) | |
13 | g.33055264A>G | CA483442396 | KL | c.1548A>G (p.Glu516=) n.1556A>G c.627A>G (p.Glu209=) | |
13 | g.33055264A>T | CA387792769 | KL | c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1556A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
13 | g.33055265G>A | CA387792772 | KL | c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.1557G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.33055265G>C | CA387792773 | KL | c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1557G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
13 | g.33055265G>T | CA387792775 | KL | c.1549G>T (p.Gly517Trp) n.1557G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) | |
13 | g.33055266G>A | CA387792778 | KL | c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.1558G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) | |
13 | g.33055266G>C | CA387792779 | KL | c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1558G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055266G= | CA2083135566 | KL | c.1550G= (p.Gly517=) n.1558G= c.629G= (p.Gly210=) | |
13 | g.33055266G>T | CA387792781 | KL | c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1558G>T c.629G>T (p.Gly210Val) | |
13 | g.33055267G>A | CA483442400 | KL | c.1551G>A (p.Gly517=) n.1559G>A c.630G>A (p.Gly210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055267G>C | CA483442403 | KL | c.1551G>C (p.Gly517=) n.1559G>C c.630G>C (p.Gly210=) | |
13 | g.33055267G= | CA2083135570 | KL | c.1551G= (p.Gly517=) n.1559G= c.630G= (p.Gly210=) | |
13 | g.33055267G>T | CA483442405 | KL | c.1551G>T (p.Gly517=) n.1559G>T c.630G>T (p.Gly210=) | |
13 | g.33055268A>C | CA387792785 | KL | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1560A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
13 | g.33055268A>G | CA387792787 | KL | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1560A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) | |
13 | g.33055268A>T | CA387792783 | KL | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1560A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
13 | g.33055269C>A | CA387792789 | KL | c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1561C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) | |
13 | g.33055269C= | CA2083135578 | KL | c.1553C= (p.Thr518=) n.1561C= c.632C= (p.Thr211=) | |
13 | g.33055269C>G | CA387792792 | KL | c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1561C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) | |
13 | g.33055269C>T | CA247529115 | KL | c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1561C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055270A>C | CA483442414 | KL | c.1554A>C (p.Thr518=) n.1562A>C c.633A>C (p.Thr211=) |