WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
| 13 | g.32399167C>A | CA276894 | BRCA2 | c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.10662C>A (n.10662C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399167C= | CA2082839560 | BRCA2 | c.*1177C= (n.*1177C=) c.*397C= (n.*397C=) c.10662C= (n.10662C=) | |
| 13 | g.32399167C>G | CA2581133162 | BRCA2 | c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.10662C>G (n.10662C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32399167C>T | CA2581133161 | BRCA2 | c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.10662C>T (n.10662C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32399167_32399169delinsCTT | CA2082839554 | BRCA2 | c.*1177_*1179delinsCTT (n.*1177_*1179delinsCTT) c.*397_*399delinsCTT (n.*397_*399delinsCTT) c.10662_10664delinsCTT (n.10662_10664delinsCTT) | |
| 13 | g.32399168T>A | CA2622603338 | BRCA2 | c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.10663T>A (n.10663T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32399168T>C | CA247510114 | BRCA2 | c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.10663T>C (n.10663T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399168T= | CA2082839567 | BRCA2 | c.*1178T= (n.*1178T=) c.*398T= (n.*398T=) c.10663T= (n.10663T=) | |
| 13 | g.32399171_32399172insCCCCTCTTTTT | CA2741310335 | BRCA2 | c.*1181_*1182insCCCCTCTTTTT (n.*1181_*1182insCCCCTCTTTTT) c.*401_*402insCCCCTCTTTTT (n.*401_*402insCCCCTCTTTTT) c.10666_10667insCCCCTCTTTTT (n.10666_10667insCCCCTCTTTTT) | |
| 13 | g.32399170_32399171del | CA697351461 | BRCA2 | c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del) c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.10665_10666del (n.10665_10666del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399169T>A | CA2622603341 | BRCA2 | c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.10664T>A (n.10664T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32399169T>C | CA10644151 | BRCA2 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.10664T>C (n.10664T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399169T= | CA2082839574 | BRCA2 | c.*1179T= (n.*1179T=) c.*399T= (n.*399T=) c.10664T= (n.10664T=) | |
| 13 | g.32399170T>A | CA2727945883 | BRCA2 | c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.10665T>A (n.10665T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399171T>C | CA2622603342 | BRCA2 | c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.10666T>C (n.10666T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32399171T>G | CA2727945884 | BRCA2 | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.10666T>G (n.10666T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32399172A>T | CA2727945925 | BRCA2 | c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.10667A>T (n.10667A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32399173A>G | CA2727945950 | BRCA2 | c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.10668A>G (n.10668A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32399173A>T | CA2727946006 | BRCA2 | c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.10668A>T (n.10668A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32399173_32399174insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT | CA2741310336 | BRCA2 | c.*1183_*1184insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT (n.*1183_*1184insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT) c.*403_*404insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT (n.*403_*404insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT) c.10668_10669insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT (n.10668_10669insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT) | |
| 13 | g.32399174A>G | CA2727946036 | BRCA2 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.10669A>G (n.10669A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32399174A>T | CA2727946031 | BRCA2 | c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.10669A>T (n.10669A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32399175T>A | CA2622603343 | BRCA2 | c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.10670T>A (n.10670T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32399176C>A | CA954699401 | BRCA2 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.10671C>A (n.10671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399176C= | CA2082839580 | BRCA2 | c.*1186C= (n.*1186C=) c.*406C= (n.*406C=) c.10671C= (n.10671C=) | |
| 13 | g.32399176C>G | CA2727912889 | BRCA2 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.10671C>G (n.10671C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32399176C>T | CA954699404 | BRCA2 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.10671C>T (n.10671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399177T>A | CA2727946044 | BRCA2 | c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.10672T>A (n.10672T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399179T>C | CA247510115 | BRCA2 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.10674T>C (n.10674T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32399179T= | CA2082839589 | BRCA2 | c.*1189T= (n.*1189T=) c.*409T= (n.*409T=) c.10674T= (n.10674T=) | |
| 13 | g.32399180G>A | CA2622603345 | BRCA2 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.10675G>A (n.10675G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32399180G>C | CA2727946053 | BRCA2 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.10675G>C (n.10675G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32399180G>T | CA2622603346 | BRCA2 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.10675G>T (n.10675G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32399181del | CA2727946054 | BRCA2 | c.*1191del (n.*1191del) c.*411del (n.*411del) c.10676del (n.10676del) | dbSNP |
| 13 | g.32399181G>A | CA2727946059 | BRCA2 | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.10676G>A (n.10676G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399181G>C | CA2727946062 | BRCA2 | c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.10676G>C (n.10676G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32399181G>T | CA2622603347 | BRCA2 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.10676G>T (n.10676G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32399182A>T | CA2727946072 | BRCA2 | c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.10677A>T (n.10677A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32399183T>A | CA2727946088 | BRCA2 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.10678T>A (n.10678T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399185T>A | CA2727946110 | BRCA2 | c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.10680T>A (n.10680T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399186G>A | CA2727841622 | BRCA2 | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.10681G>A (n.10681G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399186G>C | CA2727841621 | BRCA2 | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.10681G>C (n.10681G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32399186G= | CA2082839597 | BRCA2 | c.*1196G= (n.*1196G=) c.*416G= (n.*416G=) c.10681G= (n.10681G=) | |
| 13 | g.32399186G>T | CA10643176 | BRCA2 | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.10681G>T (n.10681G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32399187A>G | CA2622603348 | BRCA2 | c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.10682A>G (n.10682A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32399187A>T | CA2727946112 | BRCA2 | c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.10682A>T (n.10682A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32399188T>A | CA2727946146 | BRCA2 | c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.10683T>A (n.10683T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32399188T>G | CA2622603349 | BRCA2 | c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.10683T>G (n.10683T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32399189C>A | CA2622603350 | BRCA2 | c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.10684C>A (n.10684C>A) | gnomAD v4 |