WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32398156dup | CA026254 | BRCA2 | c.*172-6dup (n.*172-6dup) c.*1016-6dup (n.*1016-6dup) c.9280-6dup (n.9280-6dup) c.*1211-6dup (n.*1211-6dup) c.9598-6dup (n.9598-6dup) c.2065-6dup (n.2065-6dup) n.1776-6dup c.9649-6dup (n.9649-6dup) c.9657-6dup (n.9657-6dup) c.2527-6dup c.732-6dup n.237-6dup c.9553-6dup (n.9553-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398156del | CA026255 | BRCA2 | c.*172-6del (n.*172-6del) c.*1016-6del (n.*1016-6del) c.9280-6del (n.9280-6del) c.*1211-6del (n.*1211-6del) c.9598-6del (n.9598-6del) c.2065-6del (n.2065-6del) n.1776-6del c.9649-6del (n.9649-6del) c.9657-6del (n.9657-6del) c.2527-6del c.732-6del n.237-6del c.9553-6del (n.9553-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398156T>A | CA2697551702 | BRCA2 | c.*172-6T>A (n.*172-6T>A) c.*1016-6T>A (n.*1016-6T>A) c.9280-6T>A (n.9280-6T>A) c.*1211-6T>A (n.*1211-6T>A) c.9598-6T>A (n.9598-6T>A) c.2065-6T>A (n.2065-6T>A) n.1776-6T>A c.9649-6T>A (n.9649-6T>A) c.9657-6T>A (n.9657-6T>A) c.2527-6T>A c.732-6T>A n.237-6T>A c.9553-6T>A (n.9553-6T>A) | ClinVar |
| 13 | g.32398156T>C | CA2499222394 | BRCA2 | c.*172-6T>C (n.*172-6T>C) c.*1016-6T>C (n.*1016-6T>C) c.9280-6T>C (n.9280-6T>C) c.*1211-6T>C (n.*1211-6T>C) c.9598-6T>C (n.9598-6T>C) c.2065-6T>C (n.2065-6T>C) n.1776-6T>C c.9649-6T>C (n.9649-6T>C) c.9657-6T>C (n.9657-6T>C) c.2527-6T>C c.732-6T>C n.237-6T>C c.9553-6T>C (n.9553-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32398156T>G | CA2082833809 | BRCA2 | c.*172-6T>G (n.*172-6T>G) c.*1016-6T>G (n.*1016-6T>G) c.9280-6T>G (n.9280-6T>G) c.*1211-6T>G (n.*1211-6T>G) c.9598-6T>G (n.9598-6T>G) c.2065-6T>G (n.2065-6T>G) n.1776-6T>G c.9649-6T>G (n.9649-6T>G) c.9657-6T>G (n.9657-6T>G) c.2527-6T>G c.732-6T>G n.237-6T>G c.9553-6T>G (n.9553-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32398156T= | CA2082833812 | BRCA2 | c.*172-6T= (n.*172-6T=) c.*1016-6T= (n.*1016-6T=) c.9280-6T= (n.9280-6T=) c.*1211-6T= (n.*1211-6T=) c.9598-6T= (n.9598-6T=) c.2065-6T= (n.2065-6T=) n.1776-6T= c.9649-6T= (n.9649-6T=) c.9657-6T= (n.9657-6T=) c.2527-6T= c.732-6T= n.237-6T= c.9553-6T= (n.9553-6T=) | |
| 13 | g.32398157del | CA2516759391 | BRCA2 | c.*172-5del (n.*172-5del) c.*1016-5del (n.*1016-5del) c.9280-5del (n.9280-5del) c.*1211-5del (n.*1211-5del) c.9598-5del (n.9598-5del) c.2065-5del (n.2065-5del) n.1776-5del c.9649-5del (n.9649-5del) c.9657-5del (n.9657-5del) c.2527-5del c.732-5del n.237-5del c.9553-5del (n.9553-5del) | |
| 13 | g.32398157A= | CA2082833816 | BRCA2 | c.*172-5A= (n.*172-5A=) c.*1016-5A= (n.*1016-5A=) c.9280-5A= (n.9280-5A=) c.*1211-5A= (n.*1211-5A=) c.9598-5A= (n.9598-5A=) c.2065-5A= (n.2065-5A=) n.1776-5A= c.9649-5A= (n.9649-5A=) c.9657-5A= (n.9657-5A=) c.2527-5A= c.732-5A= n.237-5A= c.9553-5A= (n.9553-5A=) | |
| 13 | g.32398157A>C | CA2727853386 | BRCA2 | c.*172-5A>C (n.*172-5A>C) c.*1016-5A>C (n.*1016-5A>C) c.9280-5A>C (n.9280-5A>C) c.*1211-5A>C (n.*1211-5A>C) c.9598-5A>C (n.9598-5A>C) c.2065-5A>C (n.2065-5A>C) n.1776-5A>C c.9649-5A>C (n.9649-5A>C) c.9657-5A>C (n.9657-5A>C) c.2527-5A>C c.732-5A>C n.237-5A>C c.9553-5A>C (n.9553-5A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398157A>G | CA16606458 | BRCA2 | c.*172-5A>G (n.*172-5A>G) c.*1016-5A>G (n.*1016-5A>G) c.9280-5A>G (n.9280-5A>G) c.*1211-5A>G (n.*1211-5A>G) c.9598-5A>G (n.9598-5A>G) c.2065-5A>G (n.2065-5A>G) n.1776-5A>G c.9649-5A>G (n.9649-5A>G) c.9657-5A>G (n.9657-5A>G) c.2527-5A>G c.732-5A>G n.237-5A>G c.9553-5A>G (n.9553-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398157A>T | CA2622602736 | BRCA2 | c.*172-5A>T (n.*172-5A>T) c.*1016-5A>T (n.*1016-5A>T) c.9280-5A>T (n.9280-5A>T) c.*1211-5A>T (n.*1211-5A>T) c.9598-5A>T (n.9598-5A>T) c.2065-5A>T (n.2065-5A>T) n.1776-5A>T c.9649-5A>T (n.9649-5A>T) c.9657-5A>T (n.9657-5A>T) c.2527-5A>T c.732-5A>T n.237-5A>T c.9553-5A>T (n.9553-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398158T>A | CA2727925435 | BRCA2 | c.*172-4T>A (n.*172-4T>A) c.*1016-4T>A (n.*1016-4T>A) c.9280-4T>A (n.9280-4T>A) c.*1211-4T>A (n.*1211-4T>A) c.9598-4T>A (n.9598-4T>A) c.2065-4T>A (n.2065-4T>A) n.1776-4T>A c.9649-4T>A (n.9649-4T>A) c.9657-4T>A (n.9657-4T>A) c.2527-4T>A c.732-4T>A n.237-4T>A c.9553-4T>A (n.9553-4T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398158T>C | CA2727925433 | BRCA2 | c.*172-4T>C (n.*172-4T>C) c.*1016-4T>C (n.*1016-4T>C) c.9280-4T>C (n.9280-4T>C) c.*1211-4T>C (n.*1211-4T>C) c.9598-4T>C (n.9598-4T>C) c.2065-4T>C (n.2065-4T>C) n.1776-4T>C c.9649-4T>C (n.9649-4T>C) c.9657-4T>C (n.9657-4T>C) c.2527-4T>C c.732-4T>C n.237-4T>C c.9553-4T>C (n.9553-4T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398159C>A | CA2622602737 | BRCA2 | c.*172-3C>A (n.*172-3C>A) c.*1016-3C>A (n.*1016-3C>A) c.9280-3C>A (n.9280-3C>A) c.*1211-3C>A (n.*1211-3C>A) c.9598-3C>A (n.9598-3C>A) c.2065-3C>A (n.2065-3C>A) n.1776-3C>A c.9649-3C>A (n.9649-3C>A) c.9657-3C>A (n.9657-3C>A) c.2527-3C>A c.732-3C>A n.237-3C>A c.9553-3C>A (n.9553-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398159C= | CA2082833826 | BRCA2 | c.*172-3C= (n.*172-3C=) c.*1016-3C= (n.*1016-3C=) c.9280-3C= (n.9280-3C=) c.*1211-3C= (n.*1211-3C=) c.9598-3C= (n.9598-3C=) c.2065-3C= (n.2065-3C=) n.1776-3C= c.9649-3C= (n.9649-3C=) c.9657-3C= (n.9657-3C=) c.2527-3C= c.732-3C= n.237-3C= c.9553-3C= (n.9553-3C=) | |
| 13 | g.32398159C>G | CA2727859380 | BRCA2 | c.*172-3C>G (n.*172-3C>G) c.*1016-3C>G (n.*1016-3C>G) c.9280-3C>G (n.9280-3C>G) c.*1211-3C>G (n.*1211-3C>G) c.9598-3C>G (n.9598-3C>G) c.2065-3C>G (n.2065-3C>G) n.1776-3C>G c.9649-3C>G (n.9649-3C>G) c.9657-3C>G (n.9657-3C>G) c.2527-3C>G c.732-3C>G n.237-3C>G c.9553-3C>G (n.9553-3C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398159C>T | CA609453973 | BRCA2 | c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) c.*1016-3C>T (n.*1016-3C>T) c.9280-3C>T (n.9280-3C>T) c.*1211-3C>T (n.*1211-3C>T) c.9598-3C>T (n.9598-3C>T) c.2065-3C>T (n.2065-3C>T) n.1776-3C>T c.9649-3C>T (n.9649-3C>T) c.9657-3C>T (n.9657-3C>T) c.2527-3C>T c.732-3C>T n.237-3C>T c.9553-3C>T (n.9553-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398159_32398164del | CA2504870543 | BRCA2 | c.*172-3_*174del c.*1016-3_*1018del c.9280-3_9282del c.*1211-3_*1213del c.9598-3_9600del c.2065-3_2067del n.1776-3_1778del c.9649-3_9651del c.9657-3_9659del c.2527-3_2529del c.732-3_734del n.237-3_239del c.9553-3_9555del | |
| 13 | g.32398160A= | CA2082833829 | BRCA2 | c.*172-2A= (n.*172-2A=) c.*1016-2A= (n.*1016-2A=) c.9280-2A= (n.9280-2A=) c.*1211-2A= (n.*1211-2A=) c.9598-2A= (n.9598-2A=) c.2065-2A= (n.2065-2A=) n.1776-2A= c.9649-2A= (n.9649-2A=) c.9657-2A= (n.9657-2A=) c.2527-2A= c.732-2A= n.237-2A= c.9553-2A= (n.9553-2A=) | |
| 13 | g.32398160A>C | CA387765041 | BRCA2 | c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*1016-2A>C (n.*1016-2A>C) c.9280-2A>C (n.9280-2A>C) c.*1211-2A>C (n.*1211-2A>C) c.9598-2A>C (n.9598-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) n.1776-2A>C c.9649-2A>C (n.9649-2A>C) c.9657-2A>C (n.9657-2A>C) c.2527-2A>C c.732-2A>C n.237-2A>C c.9553-2A>C (n.9553-2A>C) | |
| 13 | g.32398160A>G | CA026253 | BRCA2 | c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*1016-2A>G (n.*1016-2A>G) c.9280-2A>G (n.9280-2A>G) c.*1211-2A>G (n.*1211-2A>G) c.9598-2A>G (n.9598-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) n.1776-2A>G c.9649-2A>G (n.9649-2A>G) c.9657-2A>G (n.9657-2A>G) c.2527-2A>G c.732-2A>G n.237-2A>G c.9553-2A>G (n.9553-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32398160A>T | CA387765045 | BRCA2 | c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*1016-2A>T (n.*1016-2A>T) c.9280-2A>T (n.9280-2A>T) c.*1211-2A>T (n.*1211-2A>T) c.9598-2A>T (n.9598-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) n.1776-2A>T c.9649-2A>T (n.9649-2A>T) c.9657-2A>T (n.9657-2A>T) c.2527-2A>T c.732-2A>T n.237-2A>T c.9553-2A>T (n.9553-2A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32398161G>A | CA387765049 | BRCA2 | c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) c.*1016-1G>A (n.*1016-1G>A) c.9280-1G>A (n.9280-1G>A) c.*1211-1G>A (n.*1211-1G>A) c.9598-1G>A (n.9598-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) n.1776-1G>A c.9649-1G>A (n.9649-1G>A) c.9657-1G>A (n.9657-1G>A) c.2527-1G>A c.732-1G>A n.237-1G>A c.9553-1G>A (n.9553-1G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398161G>C | CA387765050 | BRCA2 | c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) c.*1016-1G>C (n.*1016-1G>C) c.9280-1G>C (n.9280-1G>C) c.*1211-1G>C (n.*1211-1G>C) c.9598-1G>C (n.9598-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) n.1776-1G>C c.9649-1G>C (n.9649-1G>C) c.9657-1G>C (n.9657-1G>C) c.2527-1G>C c.732-1G>C n.237-1G>C c.9553-1G>C (n.9553-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398161G= | CA2082833835 | BRCA2 | c.*172-1G= (n.*172-1G=) c.*1016-1G= (n.*1016-1G=) c.9280-1G= (n.9280-1G=) c.*1211-1G= (n.*1211-1G=) c.9598-1G= (n.9598-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) n.1776-1G= c.9649-1G= (n.9649-1G=) c.9657-1G= (n.9657-1G=) c.2527-1G= c.732-1G= n.237-1G= c.9553-1G= (n.9553-1G=) | |
| 13 | g.32398161G>T | CA387765053 | BRCA2 | c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) c.*1016-1G>T (n.*1016-1G>T) c.9280-1G>T (n.9280-1G>T) c.*1211-1G>T (n.*1211-1G>T) c.9598-1G>T (n.9598-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) n.1776-1G>T c.9649-1G>T (n.9649-1G>T) c.9657-1G>T (n.9657-1G>T) c.2527-1G>T c.732-1G>T n.237-1G>T c.9553-1G>T (n.9553-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | CA2082833839 | BRCA2 | c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1016-1_*1624delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9280-1_9888delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9598-1_10206delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.2065-1_2673delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA n.1776-1_2384delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9649-1_10257delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
| 13 | g.32398162A= | CA2082833853 | BRCA2 | c.*172A= (n.*172A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.9280A= (p.Met3094=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.9598A= (p.Met3200=) c.2065A= (p.Met689=) n.1776A= c.9649A= (p.Met3217=) c.9657A= (n.9657A=) c.2527A= c.732A= n.237A= c.9553A= (p.Met3185=) | |
| 13 | g.32398162A>C | CA026257 | BRCA2 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.9280A>C (p.Met3094Leu) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.9598A>C (p.Met3200Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu) n.1776A>C c.9649A>C (p.Met3217Leu) c.9657A>C (n.9657A>C) c.2527A>C c.732A>C n.237A>C c.9553A>C (p.Met3185Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398162A>G | CA10579842 | BRCA2 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.9280A>G (p.Met3094Val) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.9598A>G (p.Met3200Val) c.2065A>G (p.Met689Val) n.1776A>G c.9649A>G (p.Met3217Val) c.9657A>G (n.9657A>G) c.2527A>G c.732A>G n.237A>G c.9553A>G (p.Met3185Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32398162A>T | CA387765058 | BRCA2 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.9280A>T (p.Met3094Leu) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.9598A>T (p.Met3200Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu) n.1776A>T c.9649A>T (p.Met3217Leu) c.9657A>T (n.9657A>T) c.2527A>T c.732A>T n.237A>T c.9553A>T (p.Met3185Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
| 13 | g.32398163T>A | CA387765060 | BRCA2 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.9281T>A (p.Met3094Lys) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.9599T>A (p.Met3200Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys) n.1777T>A c.9650T>A (p.Met3217Lys) c.9658T>A (n.9658T>A) c.2528T>A c.733T>A n.238T>A c.9554T>A (p.Met3185Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398163T>C | CA387765068 | BRCA2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.9281T>C (p.Met3094Thr) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.9599T>C (p.Met3200Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr) n.1777T>C c.9650T>C (p.Met3217Thr) c.9658T>C (n.9658T>C) c.2528T>C c.733T>C n.238T>C c.9554T>C (p.Met3185Thr) | |
| 13 | g.32398163T>G | CA387765063 | BRCA2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.9281T>G (p.Met3094Arg) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.9599T>G (p.Met3200Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg) n.1777T>G c.9650T>G (p.Met3217Arg) c.9658T>G (n.9658T>G) c.2528T>G c.733T>G n.238T>G c.9554T>G (p.Met3185Arg) | dbSNP |
| 13 | g.32398163T= | CA2082833857 | BRCA2 | c.*173T= (n.*173T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.9281T= (p.Met3094=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.9599T= (p.Met3200=) c.2066T= (p.Met689=) n.1777T= c.9650T= (p.Met3217=) c.9658T= (n.9658T=) c.2528T= c.733T= n.238T= c.9554T= (p.Met3185=) | |
| 13 | g.32398164G>A | CA026259 | BRCA2 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.9282G>A (p.Met3094Ile) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.9600G>A (p.Met3200Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile) n.1778G>A c.9651G>A (p.Met3217Ile) c.9659G>A (n.9659G>A) c.2529G>A c.734G>A n.239G>A c.9555G>A (p.Met3185Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398164G>C | CA387765072 | BRCA2 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.9282G>C (p.Met3094Ile) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.9600G>C (p.Met3200Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile) n.1778G>C c.9651G>C (p.Met3217Ile) c.9659G>C (n.9659G>C) c.2529G>C c.734G>C n.239G>C c.9555G>C (p.Met3185Ile) | dbSNP |
| 13 | g.32398164G= | CA2082833867 | BRCA2 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.9282G= (p.Met3094=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.9600G= (p.Met3200=) c.2067G= (p.Met689=) n.1778G= c.9651G= (p.Met3217=) c.9659G= (n.9659G=) c.2529G= c.734G= n.239G= c.9555G= (p.Met3185=) | |
| 13 | g.32398164G>T | CA387765070 | BRCA2 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.9282G>T (p.Met3094Ile) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.9600G>T (p.Met3200Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile) n.1778G>T c.9651G>T (p.Met3217Ile) c.9659G>T (n.9659G>T) c.2529G>T c.734G>T n.239G>T c.9555G>T (p.Met3185Ile) | dbSNP |
| 13 | g.32398165T>A | CA387765073 | BRCA2 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.9283T>A (p.Ser3095Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.9601T>A (p.Ser3201Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.1779T>A c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.9660T>A (n.9660T>A) c.2530T>A c.735T>A n.240T>A c.9556T>A (p.Ser3186Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398165T>C | CA387765076 | BRCA2 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.9283T>C (p.Ser3095Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.9601T>C (p.Ser3201Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.1779T>C c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.9660T>C (n.9660T>C) c.2530T>C c.735T>C n.240T>C c.9556T>C (p.Ser3186Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32398165T>G | CA387765078 | BRCA2 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.9283T>G (p.Ser3095Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.9601T>G (p.Ser3201Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.1779T>G c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.9660T>G (n.9660T>G) c.2530T>G c.735T>G n.240T>G c.9556T>G (p.Ser3186Ala) | dbSNP |
| 13 | g.32398166C>A | CA387765079 | BRCA2 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.9284C>A (p.Ser3095Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.9602C>A (p.Ser3201Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.1780C>A c.9653C>A (p.Ser3218Tyr) c.9661C>A (n.9661C>A) c.2531C>A c.736C>A n.241C>A c.9557C>A (p.Ser3186Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.32398166C= | CA2082833874 | BRCA2 | c.*176C= (n.*176C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.9284C= (p.Ser3095=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.9602C= (p.Ser3201=) c.2069C= (p.Ser690=) n.1780C= c.9653C= (p.Ser3218=) c.9661C= (n.9661C=) c.2531C= c.736C= n.241C= c.9557C= (p.Ser3186=) | |
| 13 | g.32398166C>G | CA387765081 | BRCA2 | c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.9284C>G (p.Ser3095Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.9602C>G (p.Ser3201Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.1780C>G c.9653C>G (p.Ser3218Cys) c.9661C>G (n.9661C>G) c.2531C>G c.736C>G n.241C>G c.9557C>G (p.Ser3186Cys) | dbSNP |
| 13 | g.32398166C>T | CA387765084 | BRCA2 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.9284C>T (p.Ser3095Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.9602C>T (p.Ser3201Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.1780C>T c.9653C>T (p.Ser3218Phe) c.9661C>T (n.9661C>T) c.2531C>T c.736C>T n.241C>T c.9557C>T (p.Ser3186Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398167T>A | CA483439899 | BRCA2 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.9285T>A (p.Ser3095=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.9603T>A (p.Ser3201=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.1781T>A c.9654T>A (p.Ser3218=) c.9662T>A (n.9662T>A) c.2532T>A c.737T>A n.242T>A c.9558T>A (p.Ser3186=) | |
| 13 | g.32398167T>C | CA483439900 | BRCA2 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.9285T>C (p.Ser3095=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.9603T>C (p.Ser3201=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.1781T>C c.9654T>C (p.Ser3218=) c.9662T>C (n.9662T>C) c.2532T>C c.737T>C n.242T>C c.9558T>C (p.Ser3186=) | dbSNP |