UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32398101dup | CA2622602718 | BRCA2 | c.*172-61dup (n.*172-61dup) c.*1016-61dup (n.*1016-61dup) c.9280-61dup (n.9280-61dup) c.*1211-61dup (n.*1211-61dup) c.9598-61dup (n.9598-61dup) c.2065-61dup (n.2065-61dup) n.1776-61dup c.9649-61dup (n.9649-61dup) c.9657-61dup (n.9657-61dup) c.2527-61dup c.732-61dup n.237-61dup c.9553-61dup (n.9553-61dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398102_32398105del | CA2575388040 | BRCA2 | c.*172-60_*172-57del (n.*172-60_*172-57del) c.*1016-60_*1016-57del (n.*1016-60_*1016-57del) c.9280-60_9280-57del (n.9280-60_9280-57del) c.*1211-60_*1211-57del (n.*1211-60_*1211-57del) c.9598-60_9598-57del (n.9598-60_9598-57del) c.2065-60_2065-57del (n.2065-60_2065-57del) n.1776-60_1776-57del c.9649-60_9649-57del (n.9649-60_9649-57del) c.9657-60_9657-57del (n.9657-60_9657-57del) c.2527-60_2527-57del c.732-60_732-57del n.237-60_237-57del c.9553-60_9553-57del (n.9553-60_9553-57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398101T>A | CA2727924441 | BRCA2 | c.*172-61T>A (n.*172-61T>A) c.*1016-61T>A (n.*1016-61T>A) c.9280-61T>A (n.9280-61T>A) c.*1211-61T>A (n.*1211-61T>A) c.9598-61T>A (n.9598-61T>A) c.2065-61T>A (n.2065-61T>A) n.1776-61T>A c.9649-61T>A (n.9649-61T>A) c.9657-61T>A (n.9657-61T>A) c.2527-61T>A c.732-61T>A n.237-61T>A c.9553-61T>A (n.9553-61T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398101T>C | CA2727924447 | BRCA2 | c.*172-61T>C (n.*172-61T>C) c.*1016-61T>C (n.*1016-61T>C) c.9280-61T>C (n.9280-61T>C) c.*1211-61T>C (n.*1211-61T>C) c.9598-61T>C (n.9598-61T>C) c.2065-61T>C (n.2065-61T>C) n.1776-61T>C c.9649-61T>C (n.9649-61T>C) c.9657-61T>C (n.9657-61T>C) c.2527-61T>C c.732-61T>C n.237-61T>C c.9553-61T>C (n.9553-61T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398102G>A | CA2727924502 | BRCA2 | c.*172-60G>A (n.*172-60G>A) c.*1016-60G>A (n.*1016-60G>A) c.9280-60G>A (n.9280-60G>A) c.*1211-60G>A (n.*1211-60G>A) c.9598-60G>A (n.9598-60G>A) c.2065-60G>A (n.2065-60G>A) n.1776-60G>A c.9649-60G>A (n.9649-60G>A) c.9657-60G>A (n.9657-60G>A) c.2527-60G>A c.732-60G>A n.237-60G>A c.9553-60G>A (n.9553-60G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398102G>C | CA2727924505 | BRCA2 | c.*172-60G>C (n.*172-60G>C) c.*1016-60G>C (n.*1016-60G>C) c.9280-60G>C (n.9280-60G>C) c.*1211-60G>C (n.*1211-60G>C) c.9598-60G>C (n.9598-60G>C) c.2065-60G>C (n.2065-60G>C) n.1776-60G>C c.9649-60G>C (n.9649-60G>C) c.9657-60G>C (n.9657-60G>C) c.2527-60G>C c.732-60G>C n.237-60G>C c.9553-60G>C (n.9553-60G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398102G>T | CA2622602720 | BRCA2 | c.*172-60G>T (n.*172-60G>T) c.*1016-60G>T (n.*1016-60G>T) c.9280-60G>T (n.9280-60G>T) c.*1211-60G>T (n.*1211-60G>T) c.9598-60G>T (n.9598-60G>T) c.2065-60G>T (n.2065-60G>T) n.1776-60G>T c.9649-60G>T (n.9649-60G>T) c.9657-60G>T (n.9657-60G>T) c.2527-60G>T c.732-60G>T n.237-60G>T c.9553-60G>T (n.9553-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398104T>C | CA2082833524 | BRCA2 | c.*172-58T>C (n.*172-58T>C) c.*1016-58T>C (n.*1016-58T>C) c.9280-58T>C (n.9280-58T>C) c.*1211-58T>C (n.*1211-58T>C) c.9598-58T>C (n.9598-58T>C) c.2065-58T>C (n.2065-58T>C) n.1776-58T>C c.9649-58T>C (n.9649-58T>C) c.9657-58T>C (n.9657-58T>C) c.2527-58T>C c.732-58T>C n.237-58T>C c.9553-58T>C (n.9553-58T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398104T= | CA2082833523 | BRCA2 | c.*172-58T= (n.*172-58T=) c.*1016-58T= (n.*1016-58T=) c.9280-58T= (n.9280-58T=) c.*1211-58T= (n.*1211-58T=) c.9598-58T= (n.9598-58T=) c.2065-58T= (n.2065-58T=) n.1776-58T= c.9649-58T= (n.9649-58T=) c.9657-58T= (n.9657-58T=) c.2527-58T= c.732-58T= n.237-58T= c.9553-58T= (n.9553-58T=) | |
| 13 | g.32398105T>C | CA2727924540 | BRCA2 | c.*172-57T>C (n.*172-57T>C) c.*1016-57T>C (n.*1016-57T>C) c.9280-57T>C (n.9280-57T>C) c.*1211-57T>C (n.*1211-57T>C) c.9598-57T>C (n.9598-57T>C) c.2065-57T>C (n.2065-57T>C) n.1776-57T>C c.9649-57T>C (n.9649-57T>C) c.9657-57T>C (n.9657-57T>C) c.2527-57T>C c.732-57T>C n.237-57T>C c.9553-57T>C (n.9553-57T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398107A>C | CA2622602721 | BRCA2 | c.*172-55A>C (n.*172-55A>C) c.*1016-55A>C (n.*1016-55A>C) c.9280-55A>C (n.9280-55A>C) c.*1211-55A>C (n.*1211-55A>C) c.9598-55A>C (n.9598-55A>C) c.2065-55A>C (n.2065-55A>C) n.1776-55A>C c.9649-55A>C (n.9649-55A>C) c.9657-55A>C (n.9657-55A>C) c.2527-55A>C c.732-55A>C n.237-55A>C c.9553-55A>C (n.9553-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398107A>G | CA2727924570 | BRCA2 | c.*172-55A>G (n.*172-55A>G) c.*1016-55A>G (n.*1016-55A>G) c.9280-55A>G (n.9280-55A>G) c.*1211-55A>G (n.*1211-55A>G) c.9598-55A>G (n.9598-55A>G) c.2065-55A>G (n.2065-55A>G) n.1776-55A>G c.9649-55A>G (n.9649-55A>G) c.9657-55A>G (n.9657-55A>G) c.2527-55A>G c.732-55A>G n.237-55A>G c.9553-55A>G (n.9553-55A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398107A>T | CA2622602722 | BRCA2 | c.*172-55A>T (n.*172-55A>T) c.*1016-55A>T (n.*1016-55A>T) c.9280-55A>T (n.9280-55A>T) c.*1211-55A>T (n.*1211-55A>T) c.9598-55A>T (n.9598-55A>T) c.2065-55A>T (n.2065-55A>T) n.1776-55A>T c.9649-55A>T (n.9649-55A>T) c.9657-55A>T (n.9657-55A>T) c.2527-55A>T c.732-55A>T n.237-55A>T c.9553-55A>T (n.9553-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398108G>A | CA2082833534 | BRCA2 | c.*172-54G>A (n.*172-54G>A) c.*1016-54G>A (n.*1016-54G>A) c.9280-54G>A (n.9280-54G>A) c.*1211-54G>A (n.*1211-54G>A) c.9598-54G>A (n.9598-54G>A) c.2065-54G>A (n.2065-54G>A) n.1776-54G>A c.9649-54G>A (n.9649-54G>A) c.9657-54G>A (n.9657-54G>A) c.2527-54G>A c.732-54G>A n.237-54G>A c.9553-54G>A (n.9553-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398108G= | CA2082833533 | BRCA2 | c.*172-54G= (n.*172-54G=) c.*1016-54G= (n.*1016-54G=) c.9280-54G= (n.9280-54G=) c.*1211-54G= (n.*1211-54G=) c.9598-54G= (n.9598-54G=) c.2065-54G= (n.2065-54G=) n.1776-54G= c.9649-54G= (n.9649-54G=) c.9657-54G= (n.9657-54G=) c.2527-54G= c.732-54G= n.237-54G= c.9553-54G= (n.9553-54G=) | |
| 13 | g.32398108G>T | CA2622602723 | BRCA2 | c.*172-54G>T (n.*172-54G>T) c.*1016-54G>T (n.*1016-54G>T) c.9280-54G>T (n.9280-54G>T) c.*1211-54G>T (n.*1211-54G>T) c.9598-54G>T (n.9598-54G>T) c.2065-54G>T (n.2065-54G>T) n.1776-54G>T c.9649-54G>T (n.9649-54G>T) c.9657-54G>T (n.9657-54G>T) c.2527-54G>T c.732-54G>T n.237-54G>T c.9553-54G>T (n.9553-54G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398108_32398111delinsGTTT | CA2082833535 | BRCA2 | c.*172-54_*172-51delinsGTTT (n.*172-54_*172-51delinsGTTT) c.*1016-54_*1016-51delinsGTTT (n.*1016-54_*1016-51delinsGTTT) c.9280-54_9280-51delinsGTTT (n.9280-54_9280-51delinsGTTT) c.*1211-54_*1211-51delinsGTTT (n.*1211-54_*1211-51delinsGTTT) c.9598-54_9598-51delinsGTTT (n.9598-54_9598-51delinsGTTT) c.2065-54_2065-51delinsGTTT (n.2065-54_2065-51delinsGTTT) n.1776-54_1776-51delinsGTTT c.9649-54_9649-51delinsGTTT (n.9649-54_9649-51delinsGTTT) c.9657-54_9657-51delinsGTTT (n.9657-54_9657-51delinsGTTT) c.2527-54_2527-51delinsGTTT c.732-54_732-51delinsGTTT n.237-54_237-51delinsGTTT c.9553-54_9553-51delinsGTTT (n.9553-54_9553-51delinsGTTT) | |
| 13 | g.32398109T>A | CA2727873228 | BRCA2 | c.*172-53T>A (n.*172-53T>A) c.*1016-53T>A (n.*1016-53T>A) c.9280-53T>A (n.9280-53T>A) c.*1211-53T>A (n.*1211-53T>A) c.9598-53T>A (n.9598-53T>A) c.2065-53T>A (n.2065-53T>A) n.1776-53T>A c.9649-53T>A (n.9649-53T>A) c.9657-53T>A (n.9657-53T>A) c.2527-53T>A c.732-53T>A n.237-53T>A c.9553-53T>A (n.9553-53T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398109T>C | CA2727873227 | BRCA2 | c.*172-53T>C (n.*172-53T>C) c.*1016-53T>C (n.*1016-53T>C) c.9280-53T>C (n.9280-53T>C) c.*1211-53T>C (n.*1211-53T>C) c.9598-53T>C (n.9598-53T>C) c.2065-53T>C (n.2065-53T>C) n.1776-53T>C c.9649-53T>C (n.9649-53T>C) c.9657-53T>C (n.9657-53T>C) c.2527-53T>C c.732-53T>C n.237-53T>C c.9553-53T>C (n.9553-53T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398109T>G | CA2082833537 | BRCA2 | c.*172-53T>G (n.*172-53T>G) c.*1016-53T>G (n.*1016-53T>G) c.9280-53T>G (n.9280-53T>G) c.*1211-53T>G (n.*1211-53T>G) c.9598-53T>G (n.9598-53T>G) c.2065-53T>G (n.2065-53T>G) n.1776-53T>G c.9649-53T>G (n.9649-53T>G) c.9657-53T>G (n.9657-53T>G) c.2527-53T>G c.732-53T>G n.237-53T>G c.9553-53T>G (n.9553-53T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398109T= | CA2082833542 | BRCA2 | c.*172-53T= (n.*172-53T=) c.*1016-53T= (n.*1016-53T=) c.9280-53T= (n.9280-53T=) c.*1211-53T= (n.*1211-53T=) c.9598-53T= (n.9598-53T=) c.2065-53T= (n.2065-53T=) n.1776-53T= c.9649-53T= (n.9649-53T=) c.9657-53T= (n.9657-53T=) c.2527-53T= c.732-53T= n.237-53T= c.9553-53T= (n.9553-53T=) | |
| 13 | g.32398114del | CA2622602724 | BRCA2 | c.*172-48del (n.*172-48del) c.*1016-48del (n.*1016-48del) c.9280-48del (n.9280-48del) c.*1211-48del (n.*1211-48del) c.9598-48del (n.9598-48del) c.2065-48del (n.2065-48del) n.1776-48del c.9649-48del (n.9649-48del) c.9657-48del (n.9657-48del) c.2527-48del c.732-48del n.237-48del c.9553-48del (n.9553-48del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398112_32398114del | CA2082833545 | BRCA2 | c.*172-50_*172-48del (n.*172-50_*172-48del) c.*1016-50_*1016-48del (n.*1016-50_*1016-48del) c.9280-50_9280-48del (n.9280-50_9280-48del) c.*1211-50_*1211-48del (n.*1211-50_*1211-48del) c.9598-50_9598-48del (n.9598-50_9598-48del) c.2065-50_2065-48del (n.2065-50_2065-48del) n.1776-50_1776-48del c.9649-50_9649-48del (n.9649-50_9649-48del) c.9657-50_9657-48del (n.9657-50_9657-48del) c.2527-50_2527-48del c.732-50_732-48del n.237-50_237-48del c.9553-50_9553-48del (n.9553-50_9553-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398110T>C | CA2727924627 | BRCA2 | c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) c.*1016-52T>C (n.*1016-52T>C) c.9280-52T>C (n.9280-52T>C) c.*1211-52T>C (n.*1211-52T>C) c.9598-52T>C (n.9598-52T>C) c.2065-52T>C (n.2065-52T>C) n.1776-52T>C c.9649-52T>C (n.9649-52T>C) c.9657-52T>C (n.9657-52T>C) c.2527-52T>C c.732-52T>C n.237-52T>C c.9553-52T>C (n.9553-52T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398111T>C | CA2727924628 | BRCA2 | c.*172-51T>C (n.*172-51T>C) c.*1016-51T>C (n.*1016-51T>C) c.9280-51T>C (n.9280-51T>C) c.*1211-51T>C (n.*1211-51T>C) c.9598-51T>C (n.9598-51T>C) c.2065-51T>C (n.2065-51T>C) n.1776-51T>C c.9649-51T>C (n.9649-51T>C) c.9657-51T>C (n.9657-51T>C) c.2527-51T>C c.732-51T>C n.237-51T>C c.9553-51T>C (n.9553-51T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398112_32398127del | CA2622602725 | BRCA2 | c.*172-50_*172-35del (n.*172-50_*172-35del) c.*1016-50_*1016-35del (n.*1016-50_*1016-35del) c.9280-50_9280-35del (n.9280-50_9280-35del) c.*1211-50_*1211-35del (n.*1211-50_*1211-35del) c.9598-50_9598-35del (n.9598-50_9598-35del) c.2065-50_2065-35del (n.2065-50_2065-35del) n.1776-50_1776-35del c.9649-50_9649-35del (n.9649-50_9649-35del) c.9657-50_9657-35del (n.9657-50_9657-35del) c.2527-50_2527-35del c.732-50_732-35del n.237-50_237-35del c.9553-50_9553-35del (n.9553-50_9553-35del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398113T>A | CA2727839152 | BRCA2 | c.*172-49T>A (n.*172-49T>A) c.*1016-49T>A (n.*1016-49T>A) c.9280-49T>A (n.9280-49T>A) c.*1211-49T>A (n.*1211-49T>A) c.9598-49T>A (n.9598-49T>A) c.2065-49T>A (n.2065-49T>A) n.1776-49T>A c.9649-49T>A (n.9649-49T>A) c.9657-49T>A (n.9657-49T>A) c.2527-49T>A c.732-49T>A n.237-49T>A c.9553-49T>A (n.9553-49T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398113T>C | CA2082833570 | BRCA2 | c.*172-49T>C (n.*172-49T>C) c.*1016-49T>C (n.*1016-49T>C) c.9280-49T>C (n.9280-49T>C) c.*1211-49T>C (n.*1211-49T>C) c.9598-49T>C (n.9598-49T>C) c.2065-49T>C (n.2065-49T>C) n.1776-49T>C c.9649-49T>C (n.9649-49T>C) c.9657-49T>C (n.9657-49T>C) c.2527-49T>C c.732-49T>C n.237-49T>C c.9553-49T>C (n.9553-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398113T>G | CA6941428 | BRCA2 | c.*172-49T>G (n.*172-49T>G) c.*1016-49T>G (n.*1016-49T>G) c.9280-49T>G (n.9280-49T>G) c.*1211-49T>G (n.*1211-49T>G) c.9598-49T>G (n.9598-49T>G) c.2065-49T>G (n.2065-49T>G) n.1776-49T>G c.9649-49T>G (n.9649-49T>G) c.9657-49T>G (n.9657-49T>G) c.2527-49T>G c.732-49T>G n.237-49T>G c.9553-49T>G (n.9553-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398113T= | CA2082833550 | BRCA2 | c.*172-49T= (n.*172-49T=) c.*1016-49T= (n.*1016-49T=) c.9280-49T= (n.9280-49T=) c.*1211-49T= (n.*1211-49T=) c.9598-49T= (n.9598-49T=) c.2065-49T= (n.2065-49T=) n.1776-49T= c.9649-49T= (n.9649-49T=) c.9657-49T= (n.9657-49T=) c.2527-49T= c.732-49T= n.237-49T= c.9553-49T= (n.9553-49T=) | |
| 13 | g.32398114T>A | CA2575388041 | BRCA2 | c.*172-48T>A (n.*172-48T>A) c.*1016-48T>A (n.*1016-48T>A) c.9280-48T>A (n.9280-48T>A) c.*1211-48T>A (n.*1211-48T>A) c.9598-48T>A (n.9598-48T>A) c.2065-48T>A (n.2065-48T>A) n.1776-48T>A c.9649-48T>A (n.9649-48T>A) c.9657-48T>A (n.9657-48T>A) c.2527-48T>A c.732-48T>A n.237-48T>A c.9553-48T>A (n.9553-48T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398114T>C | CA2727924737 | BRCA2 | c.*172-48T>C (n.*172-48T>C) c.*1016-48T>C (n.*1016-48T>C) c.9280-48T>C (n.9280-48T>C) c.*1211-48T>C (n.*1211-48T>C) c.9598-48T>C (n.9598-48T>C) c.2065-48T>C (n.2065-48T>C) n.1776-48T>C c.9649-48T>C (n.9649-48T>C) c.9657-48T>C (n.9657-48T>C) c.2527-48T>C c.732-48T>C n.237-48T>C c.9553-48T>C (n.9553-48T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398114T>G | CA2727924630 | BRCA2 | c.*172-48T>G (n.*172-48T>G) c.*1016-48T>G (n.*1016-48T>G) c.9280-48T>G (n.9280-48T>G) c.*1211-48T>G (n.*1211-48T>G) c.9598-48T>G (n.9598-48T>G) c.2065-48T>G (n.2065-48T>G) n.1776-48T>G c.9649-48T>G (n.9649-48T>G) c.9657-48T>G (n.9657-48T>G) c.2527-48T>G c.732-48T>G n.237-48T>G c.9553-48T>G (n.9553-48T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398115_32398116del | CA2590967513 | BRCA2 | c.*172-47_*172-46del (n.*172-47_*172-46del) c.*1016-47_*1016-46del (n.*1016-47_*1016-46del) c.9280-47_9280-46del (n.9280-47_9280-46del) c.*1211-47_*1211-46del (n.*1211-47_*1211-46del) c.9598-47_9598-46del (n.9598-47_9598-46del) c.2065-47_2065-46del (n.2065-47_2065-46del) n.1776-47_1776-46del c.9649-47_9649-46del (n.9649-47_9649-46del) c.9657-47_9657-46del (n.9657-47_9657-46del) c.2527-47_2527-46del c.732-47_732-46del n.237-47_237-46del c.9553-47_9553-46del (n.9553-47_9553-46del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398115A>G | CA2622602726 | BRCA2 | c.*172-47A>G (n.*172-47A>G) c.*1016-47A>G (n.*1016-47A>G) c.9280-47A>G (n.9280-47A>G) c.*1211-47A>G (n.*1211-47A>G) c.9598-47A>G (n.9598-47A>G) c.2065-47A>G (n.2065-47A>G) n.1776-47A>G c.9649-47A>G (n.9649-47A>G) c.9657-47A>G (n.9657-47A>G) c.2527-47A>G c.732-47A>G n.237-47A>G c.9553-47A>G (n.9553-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398115A>T | CA2727924777 | BRCA2 | c.*172-47A>T (n.*172-47A>T) c.*1016-47A>T (n.*1016-47A>T) c.9280-47A>T (n.9280-47A>T) c.*1211-47A>T (n.*1211-47A>T) c.9598-47A>T (n.9598-47A>T) c.2065-47A>T (n.2065-47A>T) n.1776-47A>T c.9649-47A>T (n.9649-47A>T) c.9657-47A>T (n.9657-47A>T) c.2527-47A>T c.732-47A>T n.237-47A>T c.9553-47A>T (n.9553-47A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32398116T>A | CA2727924795 | BRCA2 | c.*172-46T>A (n.*172-46T>A) c.*1016-46T>A (n.*1016-46T>A) c.9280-46T>A (n.9280-46T>A) c.*1211-46T>A (n.*1211-46T>A) c.9598-46T>A (n.9598-46T>A) c.2065-46T>A (n.2065-46T>A) n.1776-46T>A c.9649-46T>A (n.9649-46T>A) c.9657-46T>A (n.9657-46T>A) c.2527-46T>A c.732-46T>A n.237-46T>A c.9553-46T>A (n.9553-46T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398116T>C | CA2727924802 | BRCA2 | c.*172-46T>C (n.*172-46T>C) c.*1016-46T>C (n.*1016-46T>C) c.9280-46T>C (n.9280-46T>C) c.*1211-46T>C (n.*1211-46T>C) c.9598-46T>C (n.9598-46T>C) c.2065-46T>C (n.2065-46T>C) n.1776-46T>C c.9649-46T>C (n.9649-46T>C) c.9657-46T>C (n.9657-46T>C) c.2527-46T>C c.732-46T>C n.237-46T>C c.9553-46T>C (n.9553-46T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398117G>A | CA2622602727 | BRCA2 | c.*172-45G>A (n.*172-45G>A) c.*1016-45G>A (n.*1016-45G>A) c.9280-45G>A (n.9280-45G>A) c.*1211-45G>A (n.*1211-45G>A) c.9598-45G>A (n.9598-45G>A) c.2065-45G>A (n.2065-45G>A) n.1776-45G>A c.9649-45G>A (n.9649-45G>A) c.9657-45G>A (n.9657-45G>A) c.2527-45G>A c.732-45G>A n.237-45G>A c.9553-45G>A (n.9553-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398117G>C | CA6941429 | BRCA2 | c.*172-45G>C (n.*172-45G>C) c.*1016-45G>C (n.*1016-45G>C) c.9280-45G>C (n.9280-45G>C) c.*1211-45G>C (n.*1211-45G>C) c.9598-45G>C (n.9598-45G>C) c.2065-45G>C (n.2065-45G>C) n.1776-45G>C c.9649-45G>C (n.9649-45G>C) c.9657-45G>C (n.9657-45G>C) c.2527-45G>C c.732-45G>C n.237-45G>C c.9553-45G>C (n.9553-45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398117G= | CA2082833578 | BRCA2 | c.*172-45G= (n.*172-45G=) c.*1016-45G= (n.*1016-45G=) c.9280-45G= (n.9280-45G=) c.*1211-45G= (n.*1211-45G=) c.9598-45G= (n.9598-45G=) c.2065-45G= (n.2065-45G=) n.1776-45G= c.9649-45G= (n.9649-45G=) c.9657-45G= (n.9657-45G=) c.2527-45G= c.732-45G= n.237-45G= c.9553-45G= (n.9553-45G=) | |
| 13 | g.32398118T>A | CA6941430 | BRCA2 | c.*172-44T>A (n.*172-44T>A) c.*1016-44T>A (n.*1016-44T>A) c.9280-44T>A (n.9280-44T>A) c.*1211-44T>A (n.*1211-44T>A) c.9598-44T>A (n.9598-44T>A) c.2065-44T>A (n.2065-44T>A) n.1776-44T>A c.9649-44T>A (n.9649-44T>A) c.9657-44T>A (n.9657-44T>A) c.2527-44T>A c.732-44T>A n.237-44T>A c.9553-44T>A (n.9553-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398118T>C | CA2727840729 | BRCA2 | c.*172-44T>C (n.*172-44T>C) c.*1016-44T>C (n.*1016-44T>C) c.9280-44T>C (n.9280-44T>C) c.*1211-44T>C (n.*1211-44T>C) c.9598-44T>C (n.9598-44T>C) c.2065-44T>C (n.2065-44T>C) n.1776-44T>C c.9649-44T>C (n.9649-44T>C) c.9657-44T>C (n.9657-44T>C) c.2527-44T>C c.732-44T>C n.237-44T>C c.9553-44T>C (n.9553-44T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398118T>G | CA2727840728 | BRCA2 | c.*172-44T>G (n.*172-44T>G) c.*1016-44T>G (n.*1016-44T>G) c.9280-44T>G (n.9280-44T>G) c.*1211-44T>G (n.*1211-44T>G) c.9598-44T>G (n.9598-44T>G) c.2065-44T>G (n.2065-44T>G) n.1776-44T>G c.9649-44T>G (n.9649-44T>G) c.9657-44T>G (n.9657-44T>G) c.2527-44T>G c.732-44T>G n.237-44T>G c.9553-44T>G (n.9553-44T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398118T= | CA2082833605 | BRCA2 | c.*172-44T= (n.*172-44T=) c.*1016-44T= (n.*1016-44T=) c.9280-44T= (n.9280-44T=) c.*1211-44T= (n.*1211-44T=) c.9598-44T= (n.9598-44T=) c.2065-44T= (n.2065-44T=) n.1776-44T= c.9649-44T= (n.9649-44T=) c.9657-44T= (n.9657-44T=) c.2527-44T= c.732-44T= n.237-44T= c.9553-44T= (n.9553-44T=) | |
| 13 | g.32398119del | CA2622602728 | BRCA2 | c.*172-43del (n.*172-43del) c.*1016-43del (n.*1016-43del) c.9280-43del (n.9280-43del) c.*1211-43del (n.*1211-43del) c.9598-43del (n.9598-43del) c.2065-43del (n.2065-43del) n.1776-43del c.9649-43del (n.9649-43del) c.9657-43del (n.9657-43del) c.2527-43del c.732-43del n.237-43del c.9553-43del (n.9553-43del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398119T>C | CA2622602729 | BRCA2 | c.*172-43T>C (n.*172-43T>C) c.*1016-43T>C (n.*1016-43T>C) c.9280-43T>C (n.9280-43T>C) c.*1211-43T>C (n.*1211-43T>C) c.9598-43T>C (n.9598-43T>C) c.2065-43T>C (n.2065-43T>C) n.1776-43T>C c.9649-43T>C (n.9649-43T>C) c.9657-43T>C (n.9657-43T>C) c.2527-43T>C c.732-43T>C n.237-43T>C c.9553-43T>C (n.9553-43T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398120del | CA2727924859 | BRCA2 | c.*172-42del (n.*172-42del) c.*1016-42del (n.*1016-42del) c.9280-42del (n.9280-42del) c.*1211-42del (n.*1211-42del) c.9598-42del (n.9598-42del) c.2065-42del (n.2065-42del) n.1776-42del c.9649-42del (n.9649-42del) c.9657-42del (n.9657-42del) c.2527-42del c.732-42del n.237-42del c.9553-42del (n.9553-42del) | dbSNP |
| 13 | g.32398120A= | CA2082833606 | BRCA2 | c.*172-42A= (n.*172-42A=) c.*1016-42A= (n.*1016-42A=) c.9280-42A= (n.9280-42A=) c.*1211-42A= (n.*1211-42A=) c.9598-42A= (n.9598-42A=) c.2065-42A= (n.2065-42A=) n.1776-42A= c.9649-42A= (n.9649-42A=) c.9657-42A= (n.9657-42A=) c.2527-42A= c.732-42A= n.237-42A= c.9553-42A= (n.9553-42A=) | |
| 13 | g.32398120A>G | CA609453940 | BRCA2 | c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) c.*1016-42A>G (n.*1016-42A>G) c.9280-42A>G (n.9280-42A>G) c.*1211-42A>G (n.*1211-42A>G) c.9598-42A>G (n.9598-42A>G) c.2065-42A>G (n.2065-42A>G) n.1776-42A>G c.9649-42A>G (n.9649-42A>G) c.9657-42A>G (n.9657-42A>G) c.2527-42A>G c.732-42A>G n.237-42A>G c.9553-42A>G (n.9553-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |