UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32398090A>G | CA2575388037 | BRCA2 | c.*172-72A>G (n.*172-72A>G) c.*1016-72A>G (n.*1016-72A>G) c.9280-72A>G (n.9280-72A>G) c.*1211-72A>G (n.*1211-72A>G) c.9598-72A>G (n.9598-72A>G) c.2065-72A>G (n.2065-72A>G) n.1776-72A>G c.9649-72A>G (n.9649-72A>G) c.9657-72A>G (n.9657-72A>G) c.2527-72A>G c.732-72A>G n.237-72A>G c.9553-72A>G (n.9553-72A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398090A>T | CA2727924081 | BRCA2 | c.*172-72A>T (n.*172-72A>T) c.*1016-72A>T (n.*1016-72A>T) c.9280-72A>T (n.9280-72A>T) c.*1211-72A>T (n.*1211-72A>T) c.9598-72A>T (n.9598-72A>T) c.2065-72A>T (n.2065-72A>T) n.1776-72A>T c.9649-72A>T (n.9649-72A>T) c.9657-72A>T (n.9657-72A>T) c.2527-72A>T c.732-72A>T n.237-72A>T c.9553-72A>T (n.9553-72A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32398091A>C | CA2622602716 | BRCA2 | c.*172-71A>C (n.*172-71A>C) c.*1016-71A>C (n.*1016-71A>C) c.9280-71A>C (n.9280-71A>C) c.*1211-71A>C (n.*1211-71A>C) c.9598-71A>C (n.9598-71A>C) c.2065-71A>C (n.2065-71A>C) n.1776-71A>C c.9649-71A>C (n.9649-71A>C) c.9657-71A>C (n.9657-71A>C) c.2527-71A>C c.732-71A>C n.237-71A>C c.9553-71A>C (n.9553-71A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398092A>G | CA2727924099 | BRCA2 | c.*172-70A>G (n.*172-70A>G) c.*1016-70A>G (n.*1016-70A>G) c.9280-70A>G (n.9280-70A>G) c.*1211-70A>G (n.*1211-70A>G) c.9598-70A>G (n.9598-70A>G) c.2065-70A>G (n.2065-70A>G) n.1776-70A>G c.9649-70A>G (n.9649-70A>G) c.9657-70A>G (n.9657-70A>G) c.2527-70A>G c.732-70A>G n.237-70A>G c.9553-70A>G (n.9553-70A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398092A>T | CA2727924083 | BRCA2 | c.*172-70A>T (n.*172-70A>T) c.*1016-70A>T (n.*1016-70A>T) c.9280-70A>T (n.9280-70A>T) c.*1211-70A>T (n.*1211-70A>T) c.9598-70A>T (n.9598-70A>T) c.2065-70A>T (n.2065-70A>T) n.1776-70A>T c.9649-70A>T (n.9649-70A>T) c.9657-70A>T (n.9657-70A>T) c.2527-70A>T c.732-70A>T n.237-70A>T c.9553-70A>T (n.9553-70A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32398093A= | CA2082833508 | BRCA2 | c.*172-69A= (n.*172-69A=) c.*1016-69A= (n.*1016-69A=) c.9280-69A= (n.9280-69A=) c.*1211-69A= (n.*1211-69A=) c.9598-69A= (n.9598-69A=) c.2065-69A= (n.2065-69A=) n.1776-69A= c.9649-69A= (n.9649-69A=) c.9657-69A= (n.9657-69A=) c.2527-69A= c.732-69A= n.237-69A= c.9553-69A= (n.9553-69A=) | |
| 13 | g.32398093A>C | CA2727874253 | BRCA2 | c.*172-69A>C (n.*172-69A>C) c.*1016-69A>C (n.*1016-69A>C) c.9280-69A>C (n.9280-69A>C) c.*1211-69A>C (n.*1211-69A>C) c.9598-69A>C (n.9598-69A>C) c.2065-69A>C (n.2065-69A>C) n.1776-69A>C c.9649-69A>C (n.9649-69A>C) c.9657-69A>C (n.9657-69A>C) c.2527-69A>C c.732-69A>C n.237-69A>C c.9553-69A>C (n.9553-69A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398093A>G | CA2082833509 | BRCA2 | c.*172-69A>G (n.*172-69A>G) c.*1016-69A>G (n.*1016-69A>G) c.9280-69A>G (n.9280-69A>G) c.*1211-69A>G (n.*1211-69A>G) c.9598-69A>G (n.9598-69A>G) c.2065-69A>G (n.2065-69A>G) n.1776-69A>G c.9649-69A>G (n.9649-69A>G) c.9657-69A>G (n.9657-69A>G) c.2527-69A>G c.732-69A>G n.237-69A>G c.9553-69A>G (n.9553-69A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398093A>T | CA2727874255 | BRCA2 | c.*172-69A>T (n.*172-69A>T) c.*1016-69A>T (n.*1016-69A>T) c.9280-69A>T (n.9280-69A>T) c.*1211-69A>T (n.*1211-69A>T) c.9598-69A>T (n.9598-69A>T) c.2065-69A>T (n.2065-69A>T) n.1776-69A>T c.9649-69A>T (n.9649-69A>T) c.9657-69A>T (n.9657-69A>T) c.2527-69A>T c.732-69A>T n.237-69A>T c.9553-69A>T (n.9553-69A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32398094G>A | CA2727924140 | BRCA2 | c.*172-68G>A (n.*172-68G>A) c.*1016-68G>A (n.*1016-68G>A) c.9280-68G>A (n.9280-68G>A) c.*1211-68G>A (n.*1211-68G>A) c.9598-68G>A (n.9598-68G>A) c.2065-68G>A (n.2065-68G>A) n.1776-68G>A c.9649-68G>A (n.9649-68G>A) c.9657-68G>A (n.9657-68G>A) c.2527-68G>A c.732-68G>A n.237-68G>A c.9553-68G>A (n.9553-68G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398094G>C | CA2727924139 | BRCA2 | c.*172-68G>C (n.*172-68G>C) c.*1016-68G>C (n.*1016-68G>C) c.9280-68G>C (n.9280-68G>C) c.*1211-68G>C (n.*1211-68G>C) c.9598-68G>C (n.9598-68G>C) c.2065-68G>C (n.2065-68G>C) n.1776-68G>C c.9649-68G>C (n.9649-68G>C) c.9657-68G>C (n.9657-68G>C) c.2527-68G>C c.732-68G>C n.237-68G>C c.9553-68G>C (n.9553-68G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398094G>T | CA2727924104 | BRCA2 | c.*172-68G>T (n.*172-68G>T) c.*1016-68G>T (n.*1016-68G>T) c.9280-68G>T (n.9280-68G>T) c.*1211-68G>T (n.*1211-68G>T) c.9598-68G>T (n.9598-68G>T) c.2065-68G>T (n.2065-68G>T) n.1776-68G>T c.9649-68G>T (n.9649-68G>T) c.9657-68G>T (n.9657-68G>T) c.2527-68G>T c.732-68G>T n.237-68G>T c.9553-68G>T (n.9553-68G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32398094_32398098delinsGTTAC | CA2082833511 | BRCA2 | c.*172-68_*172-64delinsGTTAC (n.*172-68_*172-64delinsGTTAC) c.*1016-68_*1016-64delinsGTTAC (n.*1016-68_*1016-64delinsGTTAC) c.9280-68_9280-64delinsGTTAC (n.9280-68_9280-64delinsGTTAC) c.*1211-68_*1211-64delinsGTTAC (n.*1211-68_*1211-64delinsGTTAC) c.9598-68_9598-64delinsGTTAC (n.9598-68_9598-64delinsGTTAC) c.2065-68_2065-64delinsGTTAC (n.2065-68_2065-64delinsGTTAC) n.1776-68_1776-64delinsGTTAC c.9649-68_9649-64delinsGTTAC (n.9649-68_9649-64delinsGTTAC) c.9657-68_9657-64delinsGTTAC (n.9657-68_9657-64delinsGTTAC) c.2527-68_2527-64delinsGTTAC c.732-68_732-64delinsGTTAC n.237-68_237-64delinsGTTAC c.9553-68_9553-64delinsGTTAC (n.9553-68_9553-64delinsGTTAC) | |
| 13 | g.32398095T>A | CA2727924168 | BRCA2 | c.*172-67T>A (n.*172-67T>A) c.*1016-67T>A (n.*1016-67T>A) c.9280-67T>A (n.9280-67T>A) c.*1211-67T>A (n.*1211-67T>A) c.9598-67T>A (n.9598-67T>A) c.2065-67T>A (n.2065-67T>A) n.1776-67T>A c.9649-67T>A (n.9649-67T>A) c.9657-67T>A (n.9657-67T>A) c.2527-67T>A c.732-67T>A n.237-67T>A c.9553-67T>A (n.9553-67T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398095T>C | CA2727924175 | BRCA2 | c.*172-67T>C (n.*172-67T>C) c.*1016-67T>C (n.*1016-67T>C) c.9280-67T>C (n.9280-67T>C) c.*1211-67T>C (n.*1211-67T>C) c.9598-67T>C (n.9598-67T>C) c.2065-67T>C (n.2065-67T>C) n.1776-67T>C c.9649-67T>C (n.9649-67T>C) c.9657-67T>C (n.9657-67T>C) c.2527-67T>C c.732-67T>C n.237-67T>C c.9553-67T>C (n.9553-67T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398095T>G | CA2727924211 | BRCA2 | c.*172-67T>G (n.*172-67T>G) c.*1016-67T>G (n.*1016-67T>G) c.9280-67T>G (n.9280-67T>G) c.*1211-67T>G (n.*1211-67T>G) c.9598-67T>G (n.9598-67T>G) c.2065-67T>G (n.2065-67T>G) n.1776-67T>G c.9649-67T>G (n.9649-67T>G) c.9657-67T>G (n.9657-67T>G) c.2527-67T>G c.732-67T>G n.237-67T>G c.9553-67T>G (n.9553-67T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398097_32398100del | CA247508767 | BRCA2 | c.*172-65_*172-62del (n.*172-65_*172-62del) c.*1016-65_*1016-62del (n.*1016-65_*1016-62del) c.9280-65_9280-62del (n.9280-65_9280-62del) c.*1211-65_*1211-62del (n.*1211-65_*1211-62del) c.9598-65_9598-62del (n.9598-65_9598-62del) c.2065-65_2065-62del (n.2065-65_2065-62del) n.1776-65_1776-62del c.9649-65_9649-62del (n.9649-65_9649-62del) c.9657-65_9657-62del (n.9657-65_9657-62del) c.2527-65_2527-62del c.732-65_732-62del n.237-65_237-62del c.9553-65_9553-62del (n.9553-65_9553-62del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398096T>A | CA2727924246 | BRCA2 | c.*172-66T>A (n.*172-66T>A) c.*1016-66T>A (n.*1016-66T>A) c.9280-66T>A (n.9280-66T>A) c.*1211-66T>A (n.*1211-66T>A) c.9598-66T>A (n.9598-66T>A) c.2065-66T>A (n.2065-66T>A) n.1776-66T>A c.9649-66T>A (n.9649-66T>A) c.9657-66T>A (n.9657-66T>A) c.2527-66T>A c.732-66T>A n.237-66T>A c.9553-66T>A (n.9553-66T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398096T>C | CA2727924224 | BRCA2 | c.*172-66T>C (n.*172-66T>C) c.*1016-66T>C (n.*1016-66T>C) c.9280-66T>C (n.9280-66T>C) c.*1211-66T>C (n.*1211-66T>C) c.9598-66T>C (n.9598-66T>C) c.2065-66T>C (n.2065-66T>C) n.1776-66T>C c.9649-66T>C (n.9649-66T>C) c.9657-66T>C (n.9657-66T>C) c.2527-66T>C c.732-66T>C n.237-66T>C c.9553-66T>C (n.9553-66T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398097A= | CA2082833516 | BRCA2 | c.*172-65A= (n.*172-65A=) c.*1016-65A= (n.*1016-65A=) c.9280-65A= (n.9280-65A=) c.*1211-65A= (n.*1211-65A=) c.9598-65A= (n.9598-65A=) c.2065-65A= (n.2065-65A=) n.1776-65A= c.9649-65A= (n.9649-65A=) c.9657-65A= (n.9657-65A=) c.2527-65A= c.732-65A= n.237-65A= c.9553-65A= (n.9553-65A=) | |
| 13 | g.32398097A>G | CA2082833517 | BRCA2 | c.*172-65A>G (n.*172-65A>G) c.*1016-65A>G (n.*1016-65A>G) c.9280-65A>G (n.9280-65A>G) c.*1211-65A>G (n.*1211-65A>G) c.9598-65A>G (n.9598-65A>G) c.2065-65A>G (n.2065-65A>G) n.1776-65A>G c.9649-65A>G (n.9649-65A>G) c.9657-65A>G (n.9657-65A>G) c.2527-65A>G c.732-65A>G n.237-65A>G c.9553-65A>G (n.9553-65A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398097A>T | CA2575388039 | BRCA2 | c.*172-65A>T (n.*172-65A>T) c.*1016-65A>T (n.*1016-65A>T) c.9280-65A>T (n.9280-65A>T) c.*1211-65A>T (n.*1211-65A>T) c.9598-65A>T (n.9598-65A>T) c.2065-65A>T (n.2065-65A>T) n.1776-65A>T c.9649-65A>T (n.9649-65A>T) c.9657-65A>T (n.9657-65A>T) c.2527-65A>T c.732-65A>T n.237-65A>T c.9553-65A>T (n.9553-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398098C>A | CA2622602717 | BRCA2 | c.*172-64C>A (n.*172-64C>A) c.*1016-64C>A (n.*1016-64C>A) c.9280-64C>A (n.9280-64C>A) c.*1211-64C>A (n.*1211-64C>A) c.9598-64C>A (n.9598-64C>A) c.2065-64C>A (n.2065-64C>A) n.1776-64C>A c.9649-64C>A (n.9649-64C>A) c.9657-64C>A (n.9657-64C>A) c.2527-64C>A c.732-64C>A n.237-64C>A c.9553-64C>A (n.9553-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398098C= | CA2082833518 | BRCA2 | c.*172-64C= (n.*172-64C=) c.*1016-64C= (n.*1016-64C=) c.9280-64C= (n.9280-64C=) c.*1211-64C= (n.*1211-64C=) c.9598-64C= (n.9598-64C=) c.2065-64C= (n.2065-64C=) n.1776-64C= c.9649-64C= (n.9649-64C=) c.9657-64C= (n.9657-64C=) c.2527-64C= c.732-64C= n.237-64C= c.9553-64C= (n.9553-64C=) | |
| 13 | g.32398098C>G | CA2727843403 | BRCA2 | c.*172-64C>G (n.*172-64C>G) c.*1016-64C>G (n.*1016-64C>G) c.9280-64C>G (n.9280-64C>G) c.*1211-64C>G (n.*1211-64C>G) c.9598-64C>G (n.9598-64C>G) c.2065-64C>G (n.2065-64C>G) n.1776-64C>G c.9649-64C>G (n.9649-64C>G) c.9657-64C>G (n.9657-64C>G) c.2527-64C>G c.732-64C>G n.237-64C>G c.9553-64C>G (n.9553-64C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398098C>T | CA247508772 | BRCA2 | c.*172-64C>T (n.*172-64C>T) c.*1016-64C>T (n.*1016-64C>T) c.9280-64C>T (n.9280-64C>T) c.*1211-64C>T (n.*1211-64C>T) c.9598-64C>T (n.9598-64C>T) c.2065-64C>T (n.2065-64C>T) n.1776-64C>T c.9649-64C>T (n.9649-64C>T) c.9657-64C>T (n.9657-64C>T) c.2527-64C>T c.732-64C>T n.237-64C>T c.9553-64C>T (n.9553-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398099T>A | CA2727924383 | BRCA2 | c.*172-63T>A (n.*172-63T>A) c.*1016-63T>A (n.*1016-63T>A) c.9280-63T>A (n.9280-63T>A) c.*1211-63T>A (n.*1211-63T>A) c.9598-63T>A (n.9598-63T>A) c.2065-63T>A (n.2065-63T>A) n.1776-63T>A c.9649-63T>A (n.9649-63T>A) c.9657-63T>A (n.9657-63T>A) c.2527-63T>A c.732-63T>A n.237-63T>A c.9553-63T>A (n.9553-63T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398099T>C | CA2727924399 | BRCA2 | c.*172-63T>C (n.*172-63T>C) c.*1016-63T>C (n.*1016-63T>C) c.9280-63T>C (n.9280-63T>C) c.*1211-63T>C (n.*1211-63T>C) c.9598-63T>C (n.9598-63T>C) c.2065-63T>C (n.2065-63T>C) n.1776-63T>C c.9649-63T>C (n.9649-63T>C) c.9657-63T>C (n.9657-63T>C) c.2527-63T>C c.732-63T>C n.237-63T>C c.9553-63T>C (n.9553-63T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398101dup | CA2622602718 | BRCA2 | c.*172-61dup (n.*172-61dup) c.*1016-61dup (n.*1016-61dup) c.9280-61dup (n.9280-61dup) c.*1211-61dup (n.*1211-61dup) c.9598-61dup (n.9598-61dup) c.2065-61dup (n.2065-61dup) n.1776-61dup c.9649-61dup (n.9649-61dup) c.9657-61dup (n.9657-61dup) c.2527-61dup c.732-61dup n.237-61dup c.9553-61dup (n.9553-61dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398100T>C | CA2727924403 | BRCA2 | c.*172-62T>C (n.*172-62T>C) c.*1016-62T>C (n.*1016-62T>C) c.9280-62T>C (n.9280-62T>C) c.*1211-62T>C (n.*1211-62T>C) c.9598-62T>C (n.9598-62T>C) c.2065-62T>C (n.2065-62T>C) n.1776-62T>C c.9649-62T>C (n.9649-62T>C) c.9657-62T>C (n.9657-62T>C) c.2527-62T>C c.732-62T>C n.237-62T>C c.9553-62T>C (n.9553-62T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398100T>G | CA2622602719 | BRCA2 | c.*172-62T>G (n.*172-62T>G) c.*1016-62T>G (n.*1016-62T>G) c.9280-62T>G (n.9280-62T>G) c.*1211-62T>G (n.*1211-62T>G) c.9598-62T>G (n.9598-62T>G) c.2065-62T>G (n.2065-62T>G) n.1776-62T>G c.9649-62T>G (n.9649-62T>G) c.9657-62T>G (n.9657-62T>G) c.2527-62T>G c.732-62T>G n.237-62T>G c.9553-62T>G (n.9553-62T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398102_32398105del | CA2575388040 | BRCA2 | c.*172-60_*172-57del (n.*172-60_*172-57del) c.*1016-60_*1016-57del (n.*1016-60_*1016-57del) c.9280-60_9280-57del (n.9280-60_9280-57del) c.*1211-60_*1211-57del (n.*1211-60_*1211-57del) c.9598-60_9598-57del (n.9598-60_9598-57del) c.2065-60_2065-57del (n.2065-60_2065-57del) n.1776-60_1776-57del c.9649-60_9649-57del (n.9649-60_9649-57del) c.9657-60_9657-57del (n.9657-60_9657-57del) c.2527-60_2527-57del c.732-60_732-57del n.237-60_237-57del c.9553-60_9553-57del (n.9553-60_9553-57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398101T>A | CA2727924441 | BRCA2 | c.*172-61T>A (n.*172-61T>A) c.*1016-61T>A (n.*1016-61T>A) c.9280-61T>A (n.9280-61T>A) c.*1211-61T>A (n.*1211-61T>A) c.9598-61T>A (n.9598-61T>A) c.2065-61T>A (n.2065-61T>A) n.1776-61T>A c.9649-61T>A (n.9649-61T>A) c.9657-61T>A (n.9657-61T>A) c.2527-61T>A c.732-61T>A n.237-61T>A c.9553-61T>A (n.9553-61T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398101T>C | CA2727924447 | BRCA2 | c.*172-61T>C (n.*172-61T>C) c.*1016-61T>C (n.*1016-61T>C) c.9280-61T>C (n.9280-61T>C) c.*1211-61T>C (n.*1211-61T>C) c.9598-61T>C (n.9598-61T>C) c.2065-61T>C (n.2065-61T>C) n.1776-61T>C c.9649-61T>C (n.9649-61T>C) c.9657-61T>C (n.9657-61T>C) c.2527-61T>C c.732-61T>C n.237-61T>C c.9553-61T>C (n.9553-61T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398102G>A | CA2727924502 | BRCA2 | c.*172-60G>A (n.*172-60G>A) c.*1016-60G>A (n.*1016-60G>A) c.9280-60G>A (n.9280-60G>A) c.*1211-60G>A (n.*1211-60G>A) c.9598-60G>A (n.9598-60G>A) c.2065-60G>A (n.2065-60G>A) n.1776-60G>A c.9649-60G>A (n.9649-60G>A) c.9657-60G>A (n.9657-60G>A) c.2527-60G>A c.732-60G>A n.237-60G>A c.9553-60G>A (n.9553-60G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398102G>C | CA2727924505 | BRCA2 | c.*172-60G>C (n.*172-60G>C) c.*1016-60G>C (n.*1016-60G>C) c.9280-60G>C (n.9280-60G>C) c.*1211-60G>C (n.*1211-60G>C) c.9598-60G>C (n.9598-60G>C) c.2065-60G>C (n.2065-60G>C) n.1776-60G>C c.9649-60G>C (n.9649-60G>C) c.9657-60G>C (n.9657-60G>C) c.2527-60G>C c.732-60G>C n.237-60G>C c.9553-60G>C (n.9553-60G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398102G>T | CA2622602720 | BRCA2 | c.*172-60G>T (n.*172-60G>T) c.*1016-60G>T (n.*1016-60G>T) c.9280-60G>T (n.9280-60G>T) c.*1211-60G>T (n.*1211-60G>T) c.9598-60G>T (n.9598-60G>T) c.2065-60G>T (n.2065-60G>T) n.1776-60G>T c.9649-60G>T (n.9649-60G>T) c.9657-60G>T (n.9657-60G>T) c.2527-60G>T c.732-60G>T n.237-60G>T c.9553-60G>T (n.9553-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398104T>C | CA2082833524 | BRCA2 | c.*172-58T>C (n.*172-58T>C) c.*1016-58T>C (n.*1016-58T>C) c.9280-58T>C (n.9280-58T>C) c.*1211-58T>C (n.*1211-58T>C) c.9598-58T>C (n.9598-58T>C) c.2065-58T>C (n.2065-58T>C) n.1776-58T>C c.9649-58T>C (n.9649-58T>C) c.9657-58T>C (n.9657-58T>C) c.2527-58T>C c.732-58T>C n.237-58T>C c.9553-58T>C (n.9553-58T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398104T= | CA2082833523 | BRCA2 | c.*172-58T= (n.*172-58T=) c.*1016-58T= (n.*1016-58T=) c.9280-58T= (n.9280-58T=) c.*1211-58T= (n.*1211-58T=) c.9598-58T= (n.9598-58T=) c.2065-58T= (n.2065-58T=) n.1776-58T= c.9649-58T= (n.9649-58T=) c.9657-58T= (n.9657-58T=) c.2527-58T= c.732-58T= n.237-58T= c.9553-58T= (n.9553-58T=) | |
| 13 | g.32398105T>C | CA2727924540 | BRCA2 | c.*172-57T>C (n.*172-57T>C) c.*1016-57T>C (n.*1016-57T>C) c.9280-57T>C (n.9280-57T>C) c.*1211-57T>C (n.*1211-57T>C) c.9598-57T>C (n.9598-57T>C) c.2065-57T>C (n.2065-57T>C) n.1776-57T>C c.9649-57T>C (n.9649-57T>C) c.9657-57T>C (n.9657-57T>C) c.2527-57T>C c.732-57T>C n.237-57T>C c.9553-57T>C (n.9553-57T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398107A>C | CA2622602721 | BRCA2 | c.*172-55A>C (n.*172-55A>C) c.*1016-55A>C (n.*1016-55A>C) c.9280-55A>C (n.9280-55A>C) c.*1211-55A>C (n.*1211-55A>C) c.9598-55A>C (n.9598-55A>C) c.2065-55A>C (n.2065-55A>C) n.1776-55A>C c.9649-55A>C (n.9649-55A>C) c.9657-55A>C (n.9657-55A>C) c.2527-55A>C c.732-55A>C n.237-55A>C c.9553-55A>C (n.9553-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398107A>G | CA2727924570 | BRCA2 | c.*172-55A>G (n.*172-55A>G) c.*1016-55A>G (n.*1016-55A>G) c.9280-55A>G (n.9280-55A>G) c.*1211-55A>G (n.*1211-55A>G) c.9598-55A>G (n.9598-55A>G) c.2065-55A>G (n.2065-55A>G) n.1776-55A>G c.9649-55A>G (n.9649-55A>G) c.9657-55A>G (n.9657-55A>G) c.2527-55A>G c.732-55A>G n.237-55A>G c.9553-55A>G (n.9553-55A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32398107A>T | CA2622602722 | BRCA2 | c.*172-55A>T (n.*172-55A>T) c.*1016-55A>T (n.*1016-55A>T) c.9280-55A>T (n.9280-55A>T) c.*1211-55A>T (n.*1211-55A>T) c.9598-55A>T (n.9598-55A>T) c.2065-55A>T (n.2065-55A>T) n.1776-55A>T c.9649-55A>T (n.9649-55A>T) c.9657-55A>T (n.9657-55A>T) c.2527-55A>T c.732-55A>T n.237-55A>T c.9553-55A>T (n.9553-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32398108G>A | CA2082833534 | BRCA2 | c.*172-54G>A (n.*172-54G>A) c.*1016-54G>A (n.*1016-54G>A) c.9280-54G>A (n.9280-54G>A) c.*1211-54G>A (n.*1211-54G>A) c.9598-54G>A (n.9598-54G>A) c.2065-54G>A (n.2065-54G>A) n.1776-54G>A c.9649-54G>A (n.9649-54G>A) c.9657-54G>A (n.9657-54G>A) c.2527-54G>A c.732-54G>A n.237-54G>A c.9553-54G>A (n.9553-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398108G= | CA2082833533 | BRCA2 | c.*172-54G= (n.*172-54G=) c.*1016-54G= (n.*1016-54G=) c.9280-54G= (n.9280-54G=) c.*1211-54G= (n.*1211-54G=) c.9598-54G= (n.9598-54G=) c.2065-54G= (n.2065-54G=) n.1776-54G= c.9649-54G= (n.9649-54G=) c.9657-54G= (n.9657-54G=) c.2527-54G= c.732-54G= n.237-54G= c.9553-54G= (n.9553-54G=) | |
| 13 | g.32398108G>T | CA2622602723 | BRCA2 | c.*172-54G>T (n.*172-54G>T) c.*1016-54G>T (n.*1016-54G>T) c.9280-54G>T (n.9280-54G>T) c.*1211-54G>T (n.*1211-54G>T) c.9598-54G>T (n.9598-54G>T) c.2065-54G>T (n.2065-54G>T) n.1776-54G>T c.9649-54G>T (n.9649-54G>T) c.9657-54G>T (n.9657-54G>T) c.2527-54G>T c.732-54G>T n.237-54G>T c.9553-54G>T (n.9553-54G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32398108_32398111delinsGTTT | CA2082833535 | BRCA2 | c.*172-54_*172-51delinsGTTT (n.*172-54_*172-51delinsGTTT) c.*1016-54_*1016-51delinsGTTT (n.*1016-54_*1016-51delinsGTTT) c.9280-54_9280-51delinsGTTT (n.9280-54_9280-51delinsGTTT) c.*1211-54_*1211-51delinsGTTT (n.*1211-54_*1211-51delinsGTTT) c.9598-54_9598-51delinsGTTT (n.9598-54_9598-51delinsGTTT) c.2065-54_2065-51delinsGTTT (n.2065-54_2065-51delinsGTTT) n.1776-54_1776-51delinsGTTT c.9649-54_9649-51delinsGTTT (n.9649-54_9649-51delinsGTTT) c.9657-54_9657-51delinsGTTT (n.9657-54_9657-51delinsGTTT) c.2527-54_2527-51delinsGTTT c.732-54_732-51delinsGTTT n.237-54_237-51delinsGTTT c.9553-54_9553-51delinsGTTT (n.9553-54_9553-51delinsGTTT) | |
| 13 | g.32398109T>A | CA2727873228 | BRCA2 | c.*172-53T>A (n.*172-53T>A) c.*1016-53T>A (n.*1016-53T>A) c.9280-53T>A (n.9280-53T>A) c.*1211-53T>A (n.*1211-53T>A) c.9598-53T>A (n.9598-53T>A) c.2065-53T>A (n.2065-53T>A) n.1776-53T>A c.9649-53T>A (n.9649-53T>A) c.9657-53T>A (n.9657-53T>A) c.2527-53T>A c.732-53T>A n.237-53T>A c.9553-53T>A (n.9553-53T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32398109T>C | CA2727873227 | BRCA2 | c.*172-53T>C (n.*172-53T>C) c.*1016-53T>C (n.*1016-53T>C) c.9280-53T>C (n.9280-53T>C) c.*1211-53T>C (n.*1211-53T>C) c.9598-53T>C (n.9598-53T>C) c.2065-53T>C (n.2065-53T>C) n.1776-53T>C c.9649-53T>C (n.9649-53T>C) c.9657-53T>C (n.9657-53T>C) c.2527-53T>C c.732-53T>C n.237-53T>C c.9553-53T>C (n.9553-53T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32398109T>G | CA2082833537 | BRCA2 | c.*172-53T>G (n.*172-53T>G) c.*1016-53T>G (n.*1016-53T>G) c.9280-53T>G (n.9280-53T>G) c.*1211-53T>G (n.*1211-53T>G) c.9598-53T>G (n.9598-53T>G) c.2065-53T>G (n.2065-53T>G) n.1776-53T>G c.9649-53T>G (n.9649-53T>G) c.9657-53T>G (n.9657-53T>G) c.2527-53T>G c.732-53T>G n.237-53T>G c.9553-53T>G (n.9553-53T>G) | dbSNP |