UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32397052A>C | CA2580087422 | BRCA2 | c.*171+8A>C (n.*171+8A>C) c.*1015+8A>C (n.*1015+8A>C) c.9279+8A>C (n.9279+8A>C) c.*1210+8A>C (n.*1210+8A>C) c.9597+8A>C (n.9597+8A>C) c.2064+8A>C (n.2064+8A>C) n.1775+8A>C c.9648+8A>C (n.9648+8A>C) c.9656+8A>C (n.9656+8A>C) c.2526+8A>C c.731+8A>C n.236+8A>C c.9552+8A>C (n.9552+8A>C) | ClinVar |
| 13 | g.32397052A>G | CA2580087423 | BRCA2 | c.*171+8A>G (n.*171+8A>G) c.*1015+8A>G (n.*1015+8A>G) c.9279+8A>G (n.9279+8A>G) c.*1210+8A>G (n.*1210+8A>G) c.9597+8A>G (n.9597+8A>G) c.2064+8A>G (n.2064+8A>G) n.1775+8A>G c.9648+8A>G (n.9648+8A>G) c.9656+8A>G (n.9656+8A>G) c.2526+8A>G c.731+8A>G n.236+8A>G c.9552+8A>G (n.9552+8A>G) | ClinVar |
| 13 | g.32397053A>C | CA2499222386 | BRCA2 | c.*171+9A>C (n.*171+9A>C) c.*1015+9A>C (n.*1015+9A>C) c.9279+9A>C (n.9279+9A>C) c.*1210+9A>C (n.*1210+9A>C) c.9597+9A>C (n.9597+9A>C) c.2064+9A>C (n.2064+9A>C) n.1775+9A>C c.9648+9A>C (n.9648+9A>C) c.9656+9A>C (n.9656+9A>C) c.2526+9A>C c.731+9A>C n.236+9A>C c.9552+9A>C (n.9552+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397053A>T | CA2499222387 | BRCA2 | c.*171+9A>T (n.*171+9A>T) c.*1015+9A>T (n.*1015+9A>T) c.9279+9A>T (n.9279+9A>T) c.*1210+9A>T (n.*1210+9A>T) c.9597+9A>T (n.9597+9A>T) c.2064+9A>T (n.2064+9A>T) n.1775+9A>T c.9648+9A>T (n.9648+9A>T) c.9656+9A>T (n.9656+9A>T) c.2526+9A>T c.731+9A>T n.236+9A>T c.9552+9A>T (n.9552+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397054T>A | CA2727833960 | BRCA2 | c.*171+10T>A (n.*171+10T>A) c.*1015+10T>A (n.*1015+10T>A) c.9279+10T>A (n.9279+10T>A) c.*1210+10T>A (n.*1210+10T>A) c.9597+10T>A (n.9597+10T>A) c.2064+10T>A (n.2064+10T>A) n.1775+10T>A c.9648+10T>A (n.9648+10T>A) c.9656+10T>A (n.9656+10T>A) c.2526+10T>A c.731+10T>A n.236+10T>A c.9552+10T>A (n.9552+10T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397054T>C | CA6941421 | BRCA2 | c.*171+10T>C (n.*171+10T>C) c.*1015+10T>C (n.*1015+10T>C) c.9279+10T>C (n.9279+10T>C) c.*1210+10T>C (n.*1210+10T>C) c.9597+10T>C (n.9597+10T>C) c.2064+10T>C (n.2064+10T>C) n.1775+10T>C c.9648+10T>C (n.9648+10T>C) c.9656+10T>C (n.9656+10T>C) c.2526+10T>C c.731+10T>C n.236+10T>C c.9552+10T>C (n.9552+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397054T>G | CA026247 | BRCA2 | c.*171+10T>G (n.*171+10T>G) c.*1015+10T>G (n.*1015+10T>G) c.9279+10T>G (n.9279+10T>G) c.*1210+10T>G (n.*1210+10T>G) c.9597+10T>G (n.9597+10T>G) c.2064+10T>G (n.2064+10T>G) n.1775+10T>G c.9648+10T>G (n.9648+10T>G) c.9656+10T>G (n.9656+10T>G) c.2526+10T>G c.731+10T>G n.236+10T>G c.9552+10T>G (n.9552+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397054T= | CA2082831110 | BRCA2 | c.*171+10T= (n.*171+10T=) c.*1015+10T= (n.*1015+10T=) c.9279+10T= (n.9279+10T=) c.*1210+10T= (n.*1210+10T=) c.9597+10T= (n.9597+10T=) c.2064+10T= (n.2064+10T=) n.1775+10T= c.9648+10T= (n.9648+10T=) c.9656+10T= (n.9656+10T=) c.2526+10T= c.731+10T= n.236+10T= c.9552+10T= (n.9552+10T=) | |
| 13 | g.32397055G>A | CA2499222388 | BRCA2 | c.*171+11G>A (n.*171+11G>A) c.*1015+11G>A (n.*1015+11G>A) c.9279+11G>A (n.9279+11G>A) c.*1210+11G>A (n.*1210+11G>A) c.9597+11G>A (n.9597+11G>A) c.2064+11G>A (n.2064+11G>A) n.1775+11G>A c.9648+11G>A (n.9648+11G>A) c.9656+11G>A (n.9656+11G>A) c.2526+11G>A c.731+11G>A n.236+11G>A c.9552+11G>A (n.9552+11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397055G>C | CA2727874247 | BRCA2 | c.*171+11G>C (n.*171+11G>C) c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C) c.9279+11G>C (n.9279+11G>C) c.*1210+11G>C (n.*1210+11G>C) c.9597+11G>C (n.9597+11G>C) c.2064+11G>C (n.2064+11G>C) n.1775+11G>C c.9648+11G>C (n.9648+11G>C) c.9656+11G>C (n.9656+11G>C) c.2526+11G>C c.731+11G>C n.236+11G>C c.9552+11G>C (n.9552+11G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397055G= | CA2082831115 | BRCA2 | c.*171+11G= (n.*171+11G=) c.*1015+11G= (n.*1015+11G=) c.9279+11G= (n.9279+11G=) c.*1210+11G= (n.*1210+11G=) c.9597+11G= (n.9597+11G=) c.2064+11G= (n.2064+11G=) n.1775+11G= c.9648+11G= (n.9648+11G=) c.9656+11G= (n.9656+11G=) c.2526+11G= c.731+11G= n.236+11G= c.9552+11G= (n.9552+11G=) | |
| 13 | g.32397055G>T | CA2082831119 | BRCA2 | c.*171+11G>T (n.*171+11G>T) c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T) c.9279+11G>T (n.9279+11G>T) c.*1210+11G>T (n.*1210+11G>T) c.9597+11G>T (n.9597+11G>T) c.2064+11G>T (n.2064+11G>T) n.1775+11G>T c.9648+11G>T (n.9648+11G>T) c.9656+11G>T (n.9656+11G>T) c.2526+11G>T c.731+11G>T n.236+11G>T c.9552+11G>T (n.9552+11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397056T>G | CA658683829 | BRCA2 | c.*171+12T>G (n.*171+12T>G) c.*1015+12T>G (n.*1015+12T>G) c.9279+12T>G (n.9279+12T>G) c.*1210+12T>G (n.*1210+12T>G) c.9597+12T>G (n.9597+12T>G) c.2064+12T>G (n.2064+12T>G) n.1775+12T>G c.9648+12T>G (n.9648+12T>G) c.9656+12T>G (n.9656+12T>G) c.2526+12T>G c.731+12T>G n.236+12T>G c.9552+12T>G (n.9552+12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397056T= | CA2082831122 | BRCA2 | c.*171+12T= (n.*171+12T=) c.*1015+12T= (n.*1015+12T=) c.9279+12T= (n.9279+12T=) c.*1210+12T= (n.*1210+12T=) c.9597+12T= (n.9597+12T=) c.2064+12T= (n.2064+12T=) n.1775+12T= c.9648+12T= (n.9648+12T=) c.9656+12T= (n.9656+12T=) c.2526+12T= c.731+12T= n.236+12T= c.9552+12T= (n.9552+12T=) | |
| 13 | g.32397057A= | CA2082831129 | BRCA2 | c.*171+13A= (n.*171+13A=) c.*1015+13A= (n.*1015+13A=) c.9279+13A= (n.9279+13A=) c.*1210+13A= (n.*1210+13A=) c.9597+13A= (n.9597+13A=) c.2064+13A= (n.2064+13A=) n.1775+13A= c.9648+13A= (n.9648+13A=) c.9656+13A= (n.9656+13A=) c.2526+13A= c.731+13A= n.236+13A= c.9552+13A= (n.9552+13A=) | |
| 13 | g.32397057A>G | CA16614257 | BRCA2 | c.*171+13A>G (n.*171+13A>G) c.*1015+13A>G (n.*1015+13A>G) c.9279+13A>G (n.9279+13A>G) c.*1210+13A>G (n.*1210+13A>G) c.9597+13A>G (n.9597+13A>G) c.2064+13A>G (n.2064+13A>G) n.1775+13A>G c.9648+13A>G (n.9648+13A>G) c.9656+13A>G (n.9656+13A>G) c.2526+13A>G c.731+13A>G n.236+13A>G c.9552+13A>G (n.9552+13A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397057A>T | CA2727853383 | BRCA2 | c.*171+13A>T (n.*171+13A>T) c.*1015+13A>T (n.*1015+13A>T) c.9279+13A>T (n.9279+13A>T) c.*1210+13A>T (n.*1210+13A>T) c.9597+13A>T (n.9597+13A>T) c.2064+13A>T (n.2064+13A>T) n.1775+13A>T c.9648+13A>T (n.9648+13A>T) c.9656+13A>T (n.9656+13A>T) c.2526+13A>T c.731+13A>T n.236+13A>T c.9552+13A>T (n.9552+13A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397058A>G | CA2727920685 | BRCA2 | c.*171+14A>G (n.*171+14A>G) c.*1015+14A>G (n.*1015+14A>G) c.9279+14A>G (n.9279+14A>G) c.*1210+14A>G (n.*1210+14A>G) c.9597+14A>G (n.9597+14A>G) c.2064+14A>G (n.2064+14A>G) n.1775+14A>G c.9648+14A>G (n.9648+14A>G) c.9656+14A>G (n.9656+14A>G) c.2526+14A>G c.731+14A>G n.236+14A>G c.9552+14A>G (n.9552+14A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397059A= | CA2082831135 | BRCA2 | c.*171+15A= (n.*171+15A=) c.*1015+15A= (n.*1015+15A=) c.9279+15A= (n.9279+15A=) c.*1210+15A= (n.*1210+15A=) c.9597+15A= (n.9597+15A=) c.2064+15A= (n.2064+15A=) n.1775+15A= c.9648+15A= (n.9648+15A=) c.9656+15A= (n.9656+15A=) c.2526+15A= c.731+15A= n.236+15A= c.9552+15A= (n.9552+15A=) | |
| 13 | g.32397059A>C | CA658683830 | BRCA2 | c.*171+15A>C (n.*171+15A>C) c.*1015+15A>C (n.*1015+15A>C) c.9279+15A>C (n.9279+15A>C) c.*1210+15A>C (n.*1210+15A>C) c.9597+15A>C (n.9597+15A>C) c.2064+15A>C (n.2064+15A>C) n.1775+15A>C c.9648+15A>C (n.9648+15A>C) c.9656+15A>C (n.9656+15A>C) c.2526+15A>C c.731+15A>C n.236+15A>C c.9552+15A>C (n.9552+15A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397059A>G | CA2499222389 | BRCA2 | c.*171+15A>G (n.*171+15A>G) c.*1015+15A>G (n.*1015+15A>G) c.9279+15A>G (n.9279+15A>G) c.*1210+15A>G (n.*1210+15A>G) c.9597+15A>G (n.9597+15A>G) c.2064+15A>G (n.2064+15A>G) n.1775+15A>G c.9648+15A>G (n.9648+15A>G) c.9656+15A>G (n.9656+15A>G) c.2526+15A>G c.731+15A>G n.236+15A>G c.9552+15A>G (n.9552+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397059A>T | CA2727873226 | BRCA2 | c.*171+15A>T (n.*171+15A>T) c.*1015+15A>T (n.*1015+15A>T) c.9279+15A>T (n.9279+15A>T) c.*1210+15A>T (n.*1210+15A>T) c.9597+15A>T (n.9597+15A>T) c.2064+15A>T (n.2064+15A>T) n.1775+15A>T c.9648+15A>T (n.9648+15A>T) c.9656+15A>T (n.9656+15A>T) c.2526+15A>T c.731+15A>T n.236+15A>T c.9552+15A>T (n.9552+15A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397060C>A | CA2727841184 | BRCA2 | c.*171+16C>A (n.*171+16C>A) c.*1015+16C>A (n.*1015+16C>A) c.9279+16C>A (n.9279+16C>A) c.*1210+16C>A (n.*1210+16C>A) c.9597+16C>A (n.9597+16C>A) c.2064+16C>A (n.2064+16C>A) n.1775+16C>A c.9648+16C>A (n.9648+16C>A) c.9656+16C>A (n.9656+16C>A) c.2526+16C>A c.731+16C>A n.236+16C>A c.9552+16C>A (n.9552+16C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397060C= | CA2082831143 | BRCA2 | c.*171+16C= (n.*171+16C=) c.*1015+16C= (n.*1015+16C=) c.9279+16C= (n.9279+16C=) c.*1210+16C= (n.*1210+16C=) c.9597+16C= (n.9597+16C=) c.2064+16C= (n.2064+16C=) n.1775+16C= c.9648+16C= (n.9648+16C=) c.9656+16C= (n.9656+16C=) c.2526+16C= c.731+16C= n.236+16C= c.9552+16C= (n.9552+16C=) | |
| 13 | g.32397060C>G | CA247508209 | BRCA2 | c.*171+16C>G (n.*171+16C>G) c.*1015+16C>G (n.*1015+16C>G) c.9279+16C>G (n.9279+16C>G) c.*1210+16C>G (n.*1210+16C>G) c.9597+16C>G (n.9597+16C>G) c.2064+16C>G (n.2064+16C>G) n.1775+16C>G c.9648+16C>G (n.9648+16C>G) c.9656+16C>G (n.9656+16C>G) c.2526+16C>G c.731+16C>G n.236+16C>G c.9552+16C>G (n.9552+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397061T>A | CA2727920687 | BRCA2 | c.*171+17T>A (n.*171+17T>A) c.*1015+17T>A (n.*1015+17T>A) c.9279+17T>A (n.9279+17T>A) c.*1210+17T>A (n.*1210+17T>A) c.9597+17T>A (n.9597+17T>A) c.2064+17T>A (n.2064+17T>A) n.1775+17T>A c.9648+17T>A (n.9648+17T>A) c.9656+17T>A (n.9656+17T>A) c.2526+17T>A c.731+17T>A n.236+17T>A c.9552+17T>A (n.9552+17T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397061T>C | CA2499222390 | BRCA2 | c.*171+17T>C (n.*171+17T>C) c.*1015+17T>C (n.*1015+17T>C) c.9279+17T>C (n.9279+17T>C) c.*1210+17T>C (n.*1210+17T>C) c.9597+17T>C (n.9597+17T>C) c.2064+17T>C (n.2064+17T>C) n.1775+17T>C c.9648+17T>C (n.9648+17T>C) c.9656+17T>C (n.9656+17T>C) c.2526+17T>C c.731+17T>C n.236+17T>C c.9552+17T>C (n.9552+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397062C>A | CA2580087424 | BRCA2 | c.*171+18C>A (n.*171+18C>A) c.*1015+18C>A (n.*1015+18C>A) c.9279+18C>A (n.9279+18C>A) c.*1210+18C>A (n.*1210+18C>A) c.9597+18C>A (n.9597+18C>A) c.2064+18C>A (n.2064+18C>A) n.1775+18C>A c.9648+18C>A (n.9648+18C>A) c.9656+18C>A (n.9656+18C>A) c.2526+18C>A c.731+18C>A n.236+18C>A c.9552+18C>A (n.9552+18C>A) | ClinVar |
| 13 | g.32397062C= | CA2082831152 | BRCA2 | c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.*1015+18C= (n.*1015+18C=) c.9279+18C= (n.9279+18C=) c.*1210+18C= (n.*1210+18C=) c.9597+18C= (n.9597+18C=) c.2064+18C= (n.2064+18C=) n.1775+18C= c.9648+18C= (n.9648+18C=) c.9656+18C= (n.9656+18C=) c.2526+18C= c.731+18C= n.236+18C= c.9552+18C= (n.9552+18C=) | |
| 13 | g.32397062C>G | CA16607502 | BRCA2 | c.*171+18C>G (n.*171+18C>G) c.*1015+18C>G (n.*1015+18C>G) c.9279+18C>G (n.9279+18C>G) c.*1210+18C>G (n.*1210+18C>G) c.9597+18C>G (n.9597+18C>G) c.2064+18C>G (n.2064+18C>G) n.1775+18C>G c.9648+18C>G (n.9648+18C>G) c.9656+18C>G (n.9656+18C>G) c.2526+18C>G c.731+18C>G n.236+18C>G c.9552+18C>G (n.9552+18C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397062C>T | CA6941422 | BRCA2 | c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.*1015+18C>T (n.*1015+18C>T) c.9279+18C>T (n.9279+18C>T) c.*1210+18C>T (n.*1210+18C>T) c.9597+18C>T (n.9597+18C>T) c.2064+18C>T (n.2064+18C>T) n.1775+18C>T c.9648+18C>T (n.9648+18C>T) c.9656+18C>T (n.9656+18C>T) c.2526+18C>T c.731+18C>T n.236+18C>T c.9552+18C>T (n.9552+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397063A= | CA2082831161 | BRCA2 | c.*171+19A= (n.*171+19A=) c.*1015+19A= (n.*1015+19A=) c.9279+19A= (n.9279+19A=) c.*1210+19A= (n.*1210+19A=) c.9597+19A= (n.9597+19A=) c.2064+19A= (n.2064+19A=) n.1775+19A= c.9648+19A= (n.9648+19A=) c.9656+19A= (n.9656+19A=) c.2526+19A= c.731+19A= n.236+19A= c.9552+19A= (n.9552+19A=) | |
| 13 | g.32397063A>G | CA609454022 | BRCA2 | c.*171+19A>G (n.*171+19A>G) c.*1015+19A>G (n.*1015+19A>G) c.9279+19A>G (n.9279+19A>G) c.*1210+19A>G (n.*1210+19A>G) c.9597+19A>G (n.9597+19A>G) c.2064+19A>G (n.2064+19A>G) n.1775+19A>G c.9648+19A>G (n.9648+19A>G) c.9656+19A>G (n.9656+19A>G) c.2526+19A>G c.731+19A>G n.236+19A>G c.9552+19A>G (n.9552+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397064A= | CA2082831164 | BRCA2 | c.*171+20A= (n.*171+20A=) c.*1015+20A= (n.*1015+20A=) c.9279+20A= (n.9279+20A=) c.*1210+20A= (n.*1210+20A=) c.9597+20A= (n.9597+20A=) c.2064+20A= (n.2064+20A=) n.1775+20A= c.9648+20A= (n.9648+20A=) c.9656+20A= (n.9656+20A=) c.2526+20A= c.731+20A= n.236+20A= c.9552+20A= (n.9552+20A=) | |
| 13 | g.32397064A>G | CA6941423 | BRCA2 | c.*171+20A>G (n.*171+20A>G) c.*1015+20A>G (n.*1015+20A>G) c.9279+20A>G (n.9279+20A>G) c.*1210+20A>G (n.*1210+20A>G) c.9597+20A>G (n.9597+20A>G) c.2064+20A>G (n.2064+20A>G) n.1775+20A>G c.9648+20A>G (n.9648+20A>G) c.9656+20A>G (n.9656+20A>G) c.2526+20A>G c.731+20A>G n.236+20A>G c.9552+20A>G (n.9552+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397066G>A | CA2727920817 | BRCA2 | c.*171+22G>A (n.*171+22G>A) c.*1015+22G>A (n.*1015+22G>A) c.9279+22G>A (n.9279+22G>A) c.*1210+22G>A (n.*1210+22G>A) c.9597+22G>A (n.9597+22G>A) c.2064+22G>A (n.2064+22G>A) n.1775+22G>A c.9648+22G>A (n.9648+22G>A) c.9656+22G>A (n.9656+22G>A) c.2526+22G>A c.731+22G>A n.236+22G>A c.9552+22G>A (n.9552+22G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397066G>C | CA2622602605 | BRCA2 | c.*171+22G>C (n.*171+22G>C) c.*1015+22G>C (n.*1015+22G>C) c.9279+22G>C (n.9279+22G>C) c.*1210+22G>C (n.*1210+22G>C) c.9597+22G>C (n.9597+22G>C) c.2064+22G>C (n.2064+22G>C) n.1775+22G>C c.9648+22G>C (n.9648+22G>C) c.9656+22G>C (n.9656+22G>C) c.2526+22G>C c.731+22G>C n.236+22G>C c.9552+22G>C (n.9552+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397067A>T | CA2622602606 | BRCA2 | c.*171+23A>T (n.*171+23A>T) c.*1015+23A>T (n.*1015+23A>T) c.9279+23A>T (n.9279+23A>T) c.*1210+23A>T (n.*1210+23A>T) c.9597+23A>T (n.9597+23A>T) c.2064+23A>T (n.2064+23A>T) n.1775+23A>T c.9648+23A>T (n.9648+23A>T) c.9656+23A>T (n.9656+23A>T) c.2526+23A>T c.731+23A>T n.236+23A>T c.9552+23A>T (n.9552+23A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32397068del | CA2575388021 | BRCA2 | c.*171+24del (n.*171+24del) c.*1015+24del (n.*1015+24del) c.9279+24del (n.9279+24del) c.*1210+24del (n.*1210+24del) c.9597+24del (n.9597+24del) c.2064+24del (n.2064+24del) n.1775+24del c.9648+24del (n.9648+24del) c.9656+24del (n.9656+24del) c.2526+24del c.731+24del n.236+24del c.9552+24del (n.9552+24del) | |
| 13 | g.32397068A= | CA2082831172 | BRCA2 | c.*171+24A= (n.*171+24A=) c.*1015+24A= (n.*1015+24A=) c.9279+24A= (n.9279+24A=) c.*1210+24A= (n.*1210+24A=) c.9597+24A= (n.9597+24A=) c.2064+24A= (n.2064+24A=) n.1775+24A= c.9648+24A= (n.9648+24A=) c.9656+24A= (n.9656+24A=) c.2526+24A= c.731+24A= n.236+24A= c.9552+24A= (n.9552+24A=) | |
| 13 | g.32397068A>G | CA609454023 | BRCA2 | c.*171+24A>G (n.*171+24A>G) c.*1015+24A>G (n.*1015+24A>G) c.9279+24A>G (n.9279+24A>G) c.*1210+24A>G (n.*1210+24A>G) c.9597+24A>G (n.9597+24A>G) c.2064+24A>G (n.2064+24A>G) n.1775+24A>G c.9648+24A>G (n.9648+24A>G) c.9656+24A>G (n.9656+24A>G) c.2526+24A>G c.731+24A>G n.236+24A>G c.9552+24A>G (n.9552+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397070_32397071dup | CA2727920830 | BRCA2 | c.*171+26_*171+27dup (n.*171+26_*171+27dup) c.*1015+26_*1015+27dup (n.*1015+26_*1015+27dup) c.9279+26_9279+27dup (n.9279+26_9279+27dup) c.*1210+26_*1210+27dup (n.*1210+26_*1210+27dup) c.9597+26_9597+27dup (n.9597+26_9597+27dup) c.2064+26_2064+27dup (n.2064+26_2064+27dup) n.1775+26_1775+27dup c.9648+26_9648+27dup (n.9648+26_9648+27dup) c.9656+26_9656+27dup (n.9656+26_9656+27dup) c.2526+26_2526+27dup c.731+26_731+27dup n.236+26_236+27dup c.9552+26_9552+27dup (n.9552+26_9552+27dup) | dbSNP |
| 13 | g.32397069T>A | CA2727920906 | BRCA2 | c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) c.*1015+25T>A (n.*1015+25T>A) c.9279+25T>A (n.9279+25T>A) c.*1210+25T>A (n.*1210+25T>A) c.9597+25T>A (n.9597+25T>A) c.2064+25T>A (n.2064+25T>A) n.1775+25T>A c.9648+25T>A (n.9648+25T>A) c.9656+25T>A (n.9656+25T>A) c.2526+25T>A c.731+25T>A n.236+25T>A c.9552+25T>A (n.9552+25T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397069T>G | CA2727920907 | BRCA2 | c.*171+25T>G (n.*171+25T>G) c.*1015+25T>G (n.*1015+25T>G) c.9279+25T>G (n.9279+25T>G) c.*1210+25T>G (n.*1210+25T>G) c.9597+25T>G (n.9597+25T>G) c.2064+25T>G (n.2064+25T>G) n.1775+25T>G c.9648+25T>G (n.9648+25T>G) c.9656+25T>G (n.9656+25T>G) c.2526+25T>G c.731+25T>G n.236+25T>G c.9552+25T>G (n.9552+25T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397071T>A | CA2727913044 | BRCA2 | c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.*1015+27T>A (n.*1015+27T>A) c.9279+27T>A (n.9279+27T>A) c.*1210+27T>A (n.*1210+27T>A) c.9597+27T>A (n.9597+27T>A) c.2064+27T>A (n.2064+27T>A) n.1775+27T>A c.9648+27T>A (n.9648+27T>A) c.9656+27T>A (n.9656+27T>A) c.2526+27T>A c.731+27T>A n.236+27T>A c.9552+27T>A (n.9552+27T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397071T>C | CA954698205 | BRCA2 | c.*171+27T>C (n.*171+27T>C) c.*1015+27T>C (n.*1015+27T>C) c.9279+27T>C (n.9279+27T>C) c.*1210+27T>C (n.*1210+27T>C) c.9597+27T>C (n.9597+27T>C) c.2064+27T>C (n.2064+27T>C) n.1775+27T>C c.9648+27T>C (n.9648+27T>C) c.9656+27T>C (n.9656+27T>C) c.2526+27T>C c.731+27T>C n.236+27T>C c.9552+27T>C (n.9552+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397071T>G | CA2573053831 | BRCA2 | c.*171+27T>G (n.*171+27T>G) c.*1015+27T>G (n.*1015+27T>G) c.9279+27T>G (n.9279+27T>G) c.*1210+27T>G (n.*1210+27T>G) c.9597+27T>G (n.9597+27T>G) c.2064+27T>G (n.2064+27T>G) n.1775+27T>G c.9648+27T>G (n.9648+27T>G) c.9656+27T>G (n.9656+27T>G) c.2526+27T>G c.731+27T>G n.236+27T>G c.9552+27T>G (n.9552+27T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397071T= | CA2082831177 | BRCA2 | c.*171+27T= (n.*171+27T=) c.*1015+27T= (n.*1015+27T=) c.9279+27T= (n.9279+27T=) c.*1210+27T= (n.*1210+27T=) c.9597+27T= (n.9597+27T=) c.2064+27T= (n.2064+27T=) n.1775+27T= c.9648+27T= (n.9648+27T=) c.9656+27T= (n.9656+27T=) c.2526+27T= c.731+27T= n.236+27T= c.9552+27T= (n.9552+27T=) | |
| 13 | g.32397072T>A | CA2727920908 | BRCA2 | c.*171+28T>A (n.*171+28T>A) c.*1015+28T>A (n.*1015+28T>A) c.9279+28T>A (n.9279+28T>A) c.*1210+28T>A (n.*1210+28T>A) c.9597+28T>A (n.9597+28T>A) c.2064+28T>A (n.2064+28T>A) n.1775+28T>A c.9648+28T>A (n.9648+28T>A) c.9656+28T>A (n.9656+28T>A) c.2526+28T>A c.731+28T>A n.236+28T>A c.9552+28T>A (n.9552+28T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397072T>C | CA2622602608 | BRCA2 | c.*171+28T>C (n.*171+28T>C) c.*1015+28T>C (n.*1015+28T>C) c.9279+28T>C (n.9279+28T>C) c.*1210+28T>C (n.*1210+28T>C) c.9597+28T>C (n.9597+28T>C) c.2064+28T>C (n.2064+28T>C) n.1775+28T>C c.9648+28T>C (n.9648+28T>C) c.9656+28T>C (n.9656+28T>C) c.2526+28T>C c.731+28T>C n.236+28T>C c.9552+28T>C (n.9552+28T>C) | gnomAD v4 |