UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32397048_32397049insATTCTGGTAA | CA2739277576 | BRCA2 | c.*171+4_*171+5insATTCTGGTAA c.*1015+4_*1015+5insATTCTGGTAA c.9279+4_9279+5insATTCTGGTAA c.*1210+4_*1210+5insATTCTGGTAA c.9597+4_9597+5insATTCTGGTAA c.2064+4_2064+5insATTCTGGTAA n.1775+4_1775+5insATTCTGGTAA c.9648+4_9648+5insATTCTGGTAA c.9656+4_9656+5insATTCTGGTAA c.2526+4_2526+5insATTCTGGTAA c.731+4_731+5insATTCTGGTAA n.236+4_236+5insATTCTGGTAA c.9552+4_9552+5insATTCTGGTAA | ClinVar |
| 13 | g.32397045del | CA2695201669 | BRCA2 | c.*171+1del c.*1015+1del c.9279+1del c.*1210+1del c.9597+1del c.2064+1del n.1775+1del c.9648+1del c.9656+1del c.2526+1del c.731+1del n.236+1del c.9552+1del | |
| 13 | g.32397045G>A | CA387763856 | BRCA2 | c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) c.9279+1G>A (n.9279+1G>A) c.*1210+1G>A (n.*1210+1G>A) c.9597+1G>A (n.9597+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) n.1775+1G>A c.9648+1G>A (n.9648+1G>A) c.9656+1G>A (n.9656+1G>A) c.2526+1G>A c.731+1G>A n.236+1G>A c.9552+1G>A (n.9552+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397045G>C | CA026248 | BRCA2 | c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C) c.9279+1G>C (n.9279+1G>C) c.*1210+1G>C (n.*1210+1G>C) c.9597+1G>C (n.9597+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) n.1775+1G>C c.9648+1G>C (n.9648+1G>C) c.9656+1G>C (n.9656+1G>C) c.2526+1G>C c.731+1G>C n.236+1G>C c.9552+1G>C (n.9552+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397045G= | CA2082831046 | BRCA2 | c.*171+1G= (n.*171+1G=) c.*1015+1G= (n.*1015+1G=) c.9279+1G= (n.9279+1G=) c.*1210+1G= (n.*1210+1G=) c.9597+1G= (n.9597+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) n.1775+1G= c.9648+1G= (n.9648+1G=) c.9656+1G= (n.9656+1G=) c.2526+1G= c.731+1G= n.236+1G= c.9552+1G= (n.9552+1G=) | |
| 13 | g.32397045G>T | CA387763868 | BRCA2 | c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T) c.9279+1G>T (n.9279+1G>T) c.*1210+1G>T (n.*1210+1G>T) c.9597+1G>T (n.9597+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) n.1775+1G>T c.9648+1G>T (n.9648+1G>T) c.9656+1G>T (n.9656+1G>T) c.2526+1G>T c.731+1G>T n.236+1G>T c.9552+1G>T (n.9552+1G>T) | ClinVar |
| 13 | g.32397046T>A | CA387763872 | BRCA2 | c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A) c.9279+2T>A (n.9279+2T>A) c.*1210+2T>A (n.*1210+2T>A) c.9597+2T>A (n.9597+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) n.1775+2T>A c.9648+2T>A (n.9648+2T>A) c.9656+2T>A (n.9656+2T>A) c.2526+2T>A c.731+2T>A n.236+2T>A c.9552+2T>A (n.9552+2T>A) | |
| 13 | g.32397046T>C | CA387763878 | BRCA2 | c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C) c.9279+2T>C (n.9279+2T>C) c.*1210+2T>C (n.*1210+2T>C) c.9597+2T>C (n.9597+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) n.1775+2T>C c.9648+2T>C (n.9648+2T>C) c.9656+2T>C (n.9656+2T>C) c.2526+2T>C c.731+2T>C n.236+2T>C c.9552+2T>C (n.9552+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397046T>G | CA387763876 | BRCA2 | c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G) c.9279+2T>G (n.9279+2T>G) c.*1210+2T>G (n.*1210+2T>G) c.9597+2T>G (n.9597+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) n.1775+2T>G c.9648+2T>G (n.9648+2T>G) c.9656+2T>G (n.9656+2T>G) c.2526+2T>G c.731+2T>G n.236+2T>G c.9552+2T>G (n.9552+2T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397046T= | CA2082831057 | BRCA2 | c.*171+2T= (n.*171+2T=) c.*1015+2T= (n.*1015+2T=) c.9279+2T= (n.9279+2T=) c.*1210+2T= (n.*1210+2T=) c.9597+2T= (n.9597+2T=) c.2064+2T= (n.2064+2T=) n.1775+2T= c.9648+2T= (n.9648+2T=) c.9656+2T= (n.9656+2T=) c.2526+2T= c.731+2T= n.236+2T= c.9552+2T= (n.9552+2T=) | |
| 13 | g.32397047A>T | CA2727920347 | BRCA2 | c.*171+3A>T (n.*171+3A>T) c.*1015+3A>T (n.*1015+3A>T) c.9279+3A>T (n.9279+3A>T) c.*1210+3A>T (n.*1210+3A>T) c.9597+3A>T (n.9597+3A>T) c.2064+3A>T (n.2064+3A>T) n.1775+3A>T c.9648+3A>T (n.9648+3A>T) c.9656+3A>T (n.9656+3A>T) c.2526+3A>T c.731+3A>T n.236+3A>T c.9552+3A>T (n.9552+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397048A>G | CA2727920350 | BRCA2 | c.*171+4A>G (n.*171+4A>G) c.*1015+4A>G (n.*1015+4A>G) c.9279+4A>G (n.9279+4A>G) c.*1210+4A>G (n.*1210+4A>G) c.9597+4A>G (n.9597+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) n.1775+4A>G c.9648+4A>G (n.9648+4A>G) c.9656+4A>G (n.9656+4A>G) c.2526+4A>G c.731+4A>G n.236+4A>G c.9552+4A>G (n.9552+4A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397048A>T | CA2727920361 | BRCA2 | c.*171+4A>T (n.*171+4A>T) c.*1015+4A>T (n.*1015+4A>T) c.9279+4A>T (n.9279+4A>T) c.*1210+4A>T (n.*1210+4A>T) c.9597+4A>T (n.9597+4A>T) c.2064+4A>T (n.2064+4A>T) n.1775+4A>T c.9648+4A>T (n.9648+4A>T) c.9656+4A>T (n.9656+4A>T) c.2526+4A>T c.731+4A>T n.236+4A>T c.9552+4A>T (n.9552+4A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397049G>A | CA2622602603 | BRCA2 | c.*171+5G>A (n.*171+5G>A) c.*1015+5G>A (n.*1015+5G>A) c.9279+5G>A (n.9279+5G>A) c.*1210+5G>A (n.*1210+5G>A) c.9597+5G>A (n.9597+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) n.1775+5G>A c.9648+5G>A (n.9648+5G>A) c.9656+5G>A (n.9656+5G>A) c.2526+5G>A c.731+5G>A n.236+5G>A c.9552+5G>A (n.9552+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397049G>C | CA2727920486 | BRCA2 | c.*171+5G>C (n.*171+5G>C) c.*1015+5G>C (n.*1015+5G>C) c.9279+5G>C (n.9279+5G>C) c.*1210+5G>C (n.*1210+5G>C) c.9597+5G>C (n.9597+5G>C) c.2064+5G>C (n.2064+5G>C) n.1775+5G>C c.9648+5G>C (n.9648+5G>C) c.9656+5G>C (n.9656+5G>C) c.2526+5G>C c.731+5G>C n.236+5G>C c.9552+5G>C (n.9552+5G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397050T>A | CA2727920614 | BRCA2 | c.*171+6T>A (n.*171+6T>A) c.*1015+6T>A (n.*1015+6T>A) c.9279+6T>A (n.9279+6T>A) c.*1210+6T>A (n.*1210+6T>A) c.9597+6T>A (n.9597+6T>A) c.2064+6T>A (n.2064+6T>A) n.1775+6T>A c.9648+6T>A (n.9648+6T>A) c.9656+6T>A (n.9656+6T>A) c.2526+6T>A c.731+6T>A n.236+6T>A c.9552+6T>A (n.9552+6T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397050T>G | CA2727920608 | BRCA2 | c.*171+6T>G (n.*171+6T>G) c.*1015+6T>G (n.*1015+6T>G) c.9279+6T>G (n.9279+6T>G) c.*1210+6T>G (n.*1210+6T>G) c.9597+6T>G (n.9597+6T>G) c.2064+6T>G (n.2064+6T>G) n.1775+6T>G c.9648+6T>G (n.9648+6T>G) c.9656+6T>G (n.9656+6T>G) c.2526+6T>G c.731+6T>G n.236+6T>G c.9552+6T>G (n.9552+6T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397051T>A | CA2727920617 | BRCA2 | c.*171+7T>A (n.*171+7T>A) c.*1015+7T>A (n.*1015+7T>A) c.9279+7T>A (n.9279+7T>A) c.*1210+7T>A (n.*1210+7T>A) c.9597+7T>A (n.9597+7T>A) c.2064+7T>A (n.2064+7T>A) n.1775+7T>A c.9648+7T>A (n.9648+7T>A) c.9656+7T>A (n.9656+7T>A) c.2526+7T>A c.731+7T>A n.236+7T>A c.9552+7T>A (n.9552+7T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397052A>C | CA2580087422 | BRCA2 | c.*171+8A>C (n.*171+8A>C) c.*1015+8A>C (n.*1015+8A>C) c.9279+8A>C (n.9279+8A>C) c.*1210+8A>C (n.*1210+8A>C) c.9597+8A>C (n.9597+8A>C) c.2064+8A>C (n.2064+8A>C) n.1775+8A>C c.9648+8A>C (n.9648+8A>C) c.9656+8A>C (n.9656+8A>C) c.2526+8A>C c.731+8A>C n.236+8A>C c.9552+8A>C (n.9552+8A>C) | ClinVar |
| 13 | g.32397052A>G | CA2580087423 | BRCA2 | c.*171+8A>G (n.*171+8A>G) c.*1015+8A>G (n.*1015+8A>G) c.9279+8A>G (n.9279+8A>G) c.*1210+8A>G (n.*1210+8A>G) c.9597+8A>G (n.9597+8A>G) c.2064+8A>G (n.2064+8A>G) n.1775+8A>G c.9648+8A>G (n.9648+8A>G) c.9656+8A>G (n.9656+8A>G) c.2526+8A>G c.731+8A>G n.236+8A>G c.9552+8A>G (n.9552+8A>G) | ClinVar |
| 13 | g.32397053A>C | CA2499222386 | BRCA2 | c.*171+9A>C (n.*171+9A>C) c.*1015+9A>C (n.*1015+9A>C) c.9279+9A>C (n.9279+9A>C) c.*1210+9A>C (n.*1210+9A>C) c.9597+9A>C (n.9597+9A>C) c.2064+9A>C (n.2064+9A>C) n.1775+9A>C c.9648+9A>C (n.9648+9A>C) c.9656+9A>C (n.9656+9A>C) c.2526+9A>C c.731+9A>C n.236+9A>C c.9552+9A>C (n.9552+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397053A>T | CA2499222387 | BRCA2 | c.*171+9A>T (n.*171+9A>T) c.*1015+9A>T (n.*1015+9A>T) c.9279+9A>T (n.9279+9A>T) c.*1210+9A>T (n.*1210+9A>T) c.9597+9A>T (n.9597+9A>T) c.2064+9A>T (n.2064+9A>T) n.1775+9A>T c.9648+9A>T (n.9648+9A>T) c.9656+9A>T (n.9656+9A>T) c.2526+9A>T c.731+9A>T n.236+9A>T c.9552+9A>T (n.9552+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397054T>A | CA2727833960 | BRCA2 | c.*171+10T>A (n.*171+10T>A) c.*1015+10T>A (n.*1015+10T>A) c.9279+10T>A (n.9279+10T>A) c.*1210+10T>A (n.*1210+10T>A) c.9597+10T>A (n.9597+10T>A) c.2064+10T>A (n.2064+10T>A) n.1775+10T>A c.9648+10T>A (n.9648+10T>A) c.9656+10T>A (n.9656+10T>A) c.2526+10T>A c.731+10T>A n.236+10T>A c.9552+10T>A (n.9552+10T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397054T>C | CA6941421 | BRCA2 | c.*171+10T>C (n.*171+10T>C) c.*1015+10T>C (n.*1015+10T>C) c.9279+10T>C (n.9279+10T>C) c.*1210+10T>C (n.*1210+10T>C) c.9597+10T>C (n.9597+10T>C) c.2064+10T>C (n.2064+10T>C) n.1775+10T>C c.9648+10T>C (n.9648+10T>C) c.9656+10T>C (n.9656+10T>C) c.2526+10T>C c.731+10T>C n.236+10T>C c.9552+10T>C (n.9552+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397054T>G | CA026247 | BRCA2 | c.*171+10T>G (n.*171+10T>G) c.*1015+10T>G (n.*1015+10T>G) c.9279+10T>G (n.9279+10T>G) c.*1210+10T>G (n.*1210+10T>G) c.9597+10T>G (n.9597+10T>G) c.2064+10T>G (n.2064+10T>G) n.1775+10T>G c.9648+10T>G (n.9648+10T>G) c.9656+10T>G (n.9656+10T>G) c.2526+10T>G c.731+10T>G n.236+10T>G c.9552+10T>G (n.9552+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397054T= | CA2082831110 | BRCA2 | c.*171+10T= (n.*171+10T=) c.*1015+10T= (n.*1015+10T=) c.9279+10T= (n.9279+10T=) c.*1210+10T= (n.*1210+10T=) c.9597+10T= (n.9597+10T=) c.2064+10T= (n.2064+10T=) n.1775+10T= c.9648+10T= (n.9648+10T=) c.9656+10T= (n.9656+10T=) c.2526+10T= c.731+10T= n.236+10T= c.9552+10T= (n.9552+10T=) | |
| 13 | g.32397055G>A | CA2499222388 | BRCA2 | c.*171+11G>A (n.*171+11G>A) c.*1015+11G>A (n.*1015+11G>A) c.9279+11G>A (n.9279+11G>A) c.*1210+11G>A (n.*1210+11G>A) c.9597+11G>A (n.9597+11G>A) c.2064+11G>A (n.2064+11G>A) n.1775+11G>A c.9648+11G>A (n.9648+11G>A) c.9656+11G>A (n.9656+11G>A) c.2526+11G>A c.731+11G>A n.236+11G>A c.9552+11G>A (n.9552+11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397055G>C | CA2727874247 | BRCA2 | c.*171+11G>C (n.*171+11G>C) c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C) c.9279+11G>C (n.9279+11G>C) c.*1210+11G>C (n.*1210+11G>C) c.9597+11G>C (n.9597+11G>C) c.2064+11G>C (n.2064+11G>C) n.1775+11G>C c.9648+11G>C (n.9648+11G>C) c.9656+11G>C (n.9656+11G>C) c.2526+11G>C c.731+11G>C n.236+11G>C c.9552+11G>C (n.9552+11G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397055G= | CA2082831115 | BRCA2 | c.*171+11G= (n.*171+11G=) c.*1015+11G= (n.*1015+11G=) c.9279+11G= (n.9279+11G=) c.*1210+11G= (n.*1210+11G=) c.9597+11G= (n.9597+11G=) c.2064+11G= (n.2064+11G=) n.1775+11G= c.9648+11G= (n.9648+11G=) c.9656+11G= (n.9656+11G=) c.2526+11G= c.731+11G= n.236+11G= c.9552+11G= (n.9552+11G=) | |
| 13 | g.32397055G>T | CA2082831119 | BRCA2 | c.*171+11G>T (n.*171+11G>T) c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T) c.9279+11G>T (n.9279+11G>T) c.*1210+11G>T (n.*1210+11G>T) c.9597+11G>T (n.9597+11G>T) c.2064+11G>T (n.2064+11G>T) n.1775+11G>T c.9648+11G>T (n.9648+11G>T) c.9656+11G>T (n.9656+11G>T) c.2526+11G>T c.731+11G>T n.236+11G>T c.9552+11G>T (n.9552+11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397056T>G | CA658683829 | BRCA2 | c.*171+12T>G (n.*171+12T>G) c.*1015+12T>G (n.*1015+12T>G) c.9279+12T>G (n.9279+12T>G) c.*1210+12T>G (n.*1210+12T>G) c.9597+12T>G (n.9597+12T>G) c.2064+12T>G (n.2064+12T>G) n.1775+12T>G c.9648+12T>G (n.9648+12T>G) c.9656+12T>G (n.9656+12T>G) c.2526+12T>G c.731+12T>G n.236+12T>G c.9552+12T>G (n.9552+12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397056T= | CA2082831122 | BRCA2 | c.*171+12T= (n.*171+12T=) c.*1015+12T= (n.*1015+12T=) c.9279+12T= (n.9279+12T=) c.*1210+12T= (n.*1210+12T=) c.9597+12T= (n.9597+12T=) c.2064+12T= (n.2064+12T=) n.1775+12T= c.9648+12T= (n.9648+12T=) c.9656+12T= (n.9656+12T=) c.2526+12T= c.731+12T= n.236+12T= c.9552+12T= (n.9552+12T=) | |
| 13 | g.32397057A= | CA2082831129 | BRCA2 | c.*171+13A= (n.*171+13A=) c.*1015+13A= (n.*1015+13A=) c.9279+13A= (n.9279+13A=) c.*1210+13A= (n.*1210+13A=) c.9597+13A= (n.9597+13A=) c.2064+13A= (n.2064+13A=) n.1775+13A= c.9648+13A= (n.9648+13A=) c.9656+13A= (n.9656+13A=) c.2526+13A= c.731+13A= n.236+13A= c.9552+13A= (n.9552+13A=) | |
| 13 | g.32397057A>G | CA16614257 | BRCA2 | c.*171+13A>G (n.*171+13A>G) c.*1015+13A>G (n.*1015+13A>G) c.9279+13A>G (n.9279+13A>G) c.*1210+13A>G (n.*1210+13A>G) c.9597+13A>G (n.9597+13A>G) c.2064+13A>G (n.2064+13A>G) n.1775+13A>G c.9648+13A>G (n.9648+13A>G) c.9656+13A>G (n.9656+13A>G) c.2526+13A>G c.731+13A>G n.236+13A>G c.9552+13A>G (n.9552+13A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397057A>T | CA2727853383 | BRCA2 | c.*171+13A>T (n.*171+13A>T) c.*1015+13A>T (n.*1015+13A>T) c.9279+13A>T (n.9279+13A>T) c.*1210+13A>T (n.*1210+13A>T) c.9597+13A>T (n.9597+13A>T) c.2064+13A>T (n.2064+13A>T) n.1775+13A>T c.9648+13A>T (n.9648+13A>T) c.9656+13A>T (n.9656+13A>T) c.2526+13A>T c.731+13A>T n.236+13A>T c.9552+13A>T (n.9552+13A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397058A>G | CA2727920685 | BRCA2 | c.*171+14A>G (n.*171+14A>G) c.*1015+14A>G (n.*1015+14A>G) c.9279+14A>G (n.9279+14A>G) c.*1210+14A>G (n.*1210+14A>G) c.9597+14A>G (n.9597+14A>G) c.2064+14A>G (n.2064+14A>G) n.1775+14A>G c.9648+14A>G (n.9648+14A>G) c.9656+14A>G (n.9656+14A>G) c.2526+14A>G c.731+14A>G n.236+14A>G c.9552+14A>G (n.9552+14A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397059A= | CA2082831135 | BRCA2 | c.*171+15A= (n.*171+15A=) c.*1015+15A= (n.*1015+15A=) c.9279+15A= (n.9279+15A=) c.*1210+15A= (n.*1210+15A=) c.9597+15A= (n.9597+15A=) c.2064+15A= (n.2064+15A=) n.1775+15A= c.9648+15A= (n.9648+15A=) c.9656+15A= (n.9656+15A=) c.2526+15A= c.731+15A= n.236+15A= c.9552+15A= (n.9552+15A=) | |
| 13 | g.32397059A>C | CA658683830 | BRCA2 | c.*171+15A>C (n.*171+15A>C) c.*1015+15A>C (n.*1015+15A>C) c.9279+15A>C (n.9279+15A>C) c.*1210+15A>C (n.*1210+15A>C) c.9597+15A>C (n.9597+15A>C) c.2064+15A>C (n.2064+15A>C) n.1775+15A>C c.9648+15A>C (n.9648+15A>C) c.9656+15A>C (n.9656+15A>C) c.2526+15A>C c.731+15A>C n.236+15A>C c.9552+15A>C (n.9552+15A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397059A>G | CA2499222389 | BRCA2 | c.*171+15A>G (n.*171+15A>G) c.*1015+15A>G (n.*1015+15A>G) c.9279+15A>G (n.9279+15A>G) c.*1210+15A>G (n.*1210+15A>G) c.9597+15A>G (n.9597+15A>G) c.2064+15A>G (n.2064+15A>G) n.1775+15A>G c.9648+15A>G (n.9648+15A>G) c.9656+15A>G (n.9656+15A>G) c.2526+15A>G c.731+15A>G n.236+15A>G c.9552+15A>G (n.9552+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397059A>T | CA2727873226 | BRCA2 | c.*171+15A>T (n.*171+15A>T) c.*1015+15A>T (n.*1015+15A>T) c.9279+15A>T (n.9279+15A>T) c.*1210+15A>T (n.*1210+15A>T) c.9597+15A>T (n.9597+15A>T) c.2064+15A>T (n.2064+15A>T) n.1775+15A>T c.9648+15A>T (n.9648+15A>T) c.9656+15A>T (n.9656+15A>T) c.2526+15A>T c.731+15A>T n.236+15A>T c.9552+15A>T (n.9552+15A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397060C>A | CA2727841184 | BRCA2 | c.*171+16C>A (n.*171+16C>A) c.*1015+16C>A (n.*1015+16C>A) c.9279+16C>A (n.9279+16C>A) c.*1210+16C>A (n.*1210+16C>A) c.9597+16C>A (n.9597+16C>A) c.2064+16C>A (n.2064+16C>A) n.1775+16C>A c.9648+16C>A (n.9648+16C>A) c.9656+16C>A (n.9656+16C>A) c.2526+16C>A c.731+16C>A n.236+16C>A c.9552+16C>A (n.9552+16C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397060C= | CA2082831143 | BRCA2 | c.*171+16C= (n.*171+16C=) c.*1015+16C= (n.*1015+16C=) c.9279+16C= (n.9279+16C=) c.*1210+16C= (n.*1210+16C=) c.9597+16C= (n.9597+16C=) c.2064+16C= (n.2064+16C=) n.1775+16C= c.9648+16C= (n.9648+16C=) c.9656+16C= (n.9656+16C=) c.2526+16C= c.731+16C= n.236+16C= c.9552+16C= (n.9552+16C=) | |
| 13 | g.32397060C>G | CA247508209 | BRCA2 | c.*171+16C>G (n.*171+16C>G) c.*1015+16C>G (n.*1015+16C>G) c.9279+16C>G (n.9279+16C>G) c.*1210+16C>G (n.*1210+16C>G) c.9597+16C>G (n.9597+16C>G) c.2064+16C>G (n.2064+16C>G) n.1775+16C>G c.9648+16C>G (n.9648+16C>G) c.9656+16C>G (n.9656+16C>G) c.2526+16C>G c.731+16C>G n.236+16C>G c.9552+16C>G (n.9552+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397061T>A | CA2727920687 | BRCA2 | c.*171+17T>A (n.*171+17T>A) c.*1015+17T>A (n.*1015+17T>A) c.9279+17T>A (n.9279+17T>A) c.*1210+17T>A (n.*1210+17T>A) c.9597+17T>A (n.9597+17T>A) c.2064+17T>A (n.2064+17T>A) n.1775+17T>A c.9648+17T>A (n.9648+17T>A) c.9656+17T>A (n.9656+17T>A) c.2526+17T>A c.731+17T>A n.236+17T>A c.9552+17T>A (n.9552+17T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397061T>C | CA2499222390 | BRCA2 | c.*171+17T>C (n.*171+17T>C) c.*1015+17T>C (n.*1015+17T>C) c.9279+17T>C (n.9279+17T>C) c.*1210+17T>C (n.*1210+17T>C) c.9597+17T>C (n.9597+17T>C) c.2064+17T>C (n.2064+17T>C) n.1775+17T>C c.9648+17T>C (n.9648+17T>C) c.9656+17T>C (n.9656+17T>C) c.2526+17T>C c.731+17T>C n.236+17T>C c.9552+17T>C (n.9552+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397062C>A | CA2580087424 | BRCA2 | c.*171+18C>A (n.*171+18C>A) c.*1015+18C>A (n.*1015+18C>A) c.9279+18C>A (n.9279+18C>A) c.*1210+18C>A (n.*1210+18C>A) c.9597+18C>A (n.9597+18C>A) c.2064+18C>A (n.2064+18C>A) n.1775+18C>A c.9648+18C>A (n.9648+18C>A) c.9656+18C>A (n.9656+18C>A) c.2526+18C>A c.731+18C>A n.236+18C>A c.9552+18C>A (n.9552+18C>A) | ClinVar |
| 13 | g.32397062C= | CA2082831152 | BRCA2 | c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.*1015+18C= (n.*1015+18C=) c.9279+18C= (n.9279+18C=) c.*1210+18C= (n.*1210+18C=) c.9597+18C= (n.9597+18C=) c.2064+18C= (n.2064+18C=) n.1775+18C= c.9648+18C= (n.9648+18C=) c.9656+18C= (n.9656+18C=) c.2526+18C= c.731+18C= n.236+18C= c.9552+18C= (n.9552+18C=) | |
| 13 | g.32397062C>G | CA16607502 | BRCA2 | c.*171+18C>G (n.*171+18C>G) c.*1015+18C>G (n.*1015+18C>G) c.9279+18C>G (n.9279+18C>G) c.*1210+18C>G (n.*1210+18C>G) c.9597+18C>G (n.9597+18C>G) c.2064+18C>G (n.2064+18C>G) n.1775+18C>G c.9648+18C>G (n.9648+18C>G) c.9656+18C>G (n.9656+18C>G) c.2526+18C>G c.731+18C>G n.236+18C>G c.9552+18C>G (n.9552+18C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397062C>T | CA6941422 | BRCA2 | c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.*1015+18C>T (n.*1015+18C>T) c.9279+18C>T (n.9279+18C>T) c.*1210+18C>T (n.*1210+18C>T) c.9597+18C>T (n.9597+18C>T) c.2064+18C>T (n.2064+18C>T) n.1775+18C>T c.9648+18C>T (n.9648+18C>T) c.9656+18C>T (n.9656+18C>T) c.2526+18C>T c.731+18C>T n.236+18C>T c.9552+18C>T (n.9552+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397063A= | CA2082831161 | BRCA2 | c.*171+19A= (n.*171+19A=) c.*1015+19A= (n.*1015+19A=) c.9279+19A= (n.9279+19A=) c.*1210+19A= (n.*1210+19A=) c.9597+19A= (n.9597+19A=) c.2064+19A= (n.2064+19A=) n.1775+19A= c.9648+19A= (n.9648+19A=) c.9656+19A= (n.9656+19A=) c.2526+19A= c.731+19A= n.236+19A= c.9552+19A= (n.9552+19A=) |