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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32396936_32396950delinsTATGCATATACTGCA | CA2082830169 | BRCA2 | c.*63_*77delinsTATGCATATACTGCA (n.*63_*77delinsTATGCATATACTGCA) c.*907_*921delinsTATGCATATACTGCA (n.*907_*921delinsTATGCATATACTGCA) c.9171_9185delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3057=) c.*1102_*1116delinsTATGCATATACTGCA (n.*1102_*1116delinsTATGCATATACTGCA) c.9489_9503delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3163=) c.1956_1970delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu652=) n.1667_1681delinsTATGCATATACTGCA c.9540_9554delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3180=) c.9548_9562delinsTATGCATATACTGCA (n.9548_9562delinsTATGCATATACTGCA) c.2418_2432delinsTATGCATATACTGCA c.623_637delinsTATGCATATACTGCA n.128_142delinsTATGCATATACTGCA c.9444_9458delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3148=) | |
| 13 | g.32396937_32396950del | CA026204 | BRCA2 | c.*64_*77del (n.*64_*77del) c.*908_*921del (n.*908_*921del) c.9172_9185del (p.Met3058CysfsTer3) c.*1103_*1116del (n.*1103_*1116del) c.9490_9503del (p.Met3164CysfsTer3) c.1957_1970del (p.Met653CysfsTer3) n.1668_1681del c.9541_9554del (p.Met3181CysfsTer3) c.9549_9562del (n.9549_9562del) c.2419_2432del c.624_637del n.129_142del c.9445_9458del (p.Met3149CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396946_32396959dup | CA10589571 | BRCA2 | c.*73_*86dup (n.*73_*86dup) c.*917_*930dup (n.*917_*930dup) c.9181_9194dup (p.Pro3066CysfsTer33) c.*1112_*1125dup (n.*1112_*1125dup) c.9499_9512dup (p.Pro3172CysfsTer33) c.1966_1979dup (p.Pro661CysfsTer33) n.1677_1690dup c.9550_9563dup (p.Pro3189CysfsTer33) c.9558_9571dup (n.9558_9571dup) c.2428_2441dup c.633_646dup n.138_151dup c.9454_9467dup (p.Pro3157CysfsTer33) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396949C>A | CA387763211 | BRCA2 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.9184C>A (p.His3062Asn) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.9502C>A (p.His3168Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) n.1680C>A c.9553C>A (p.His3185Asn) c.9561C>A (n.9561C>A) c.2431C>A c.636C>A n.141C>A c.9457C>A (p.His3153Asn) | |
| 13 | g.32396949C>G | CA387763212 | BRCA2 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.9184C>G (p.His3062Asp) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.9502C>G (p.His3168Asp) c.1969C>G (p.His657Asp) n.1680C>G c.9553C>G (p.His3185Asp) c.9561C>G (n.9561C>G) c.2431C>G c.636C>G n.141C>G c.9457C>G (p.His3153Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32396949C>T | CA387763214 | BRCA2 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.9184C>T (p.His3062Tyr) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.9502C>T (p.His3168Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) n.1680C>T c.9553C>T (p.His3185Tyr) c.9561C>T (n.9561C>T) c.2431C>T c.636C>T n.141C>T c.9457C>T (p.His3153Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.32396950A= | CA2082830289 | BRCA2 | c.*77A= (n.*77A=) c.*921A= (n.*921A=) c.9185A= (p.His3062=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.9503A= (p.His3168=) c.1970A= (p.His657=) n.1681A= c.9554A= (p.His3185=) c.9562A= (n.9562A=) c.2432A= c.637A= n.142A= c.9458A= (p.His3153=) | |
| 13 | g.32396950A>C | CA026208 | BRCA2 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.9185A>C (p.His3062Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.9503A>C (p.His3168Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) n.1681A>C c.9554A>C (p.His3185Pro) c.9562A>C (n.9562A>C) c.2432A>C c.637A>C n.142A>C c.9458A>C (p.His3153Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396950A>G | CA387763218 | BRCA2 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.9185A>G (p.His3062Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.9503A>G (p.His3168Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) n.1681A>G c.9554A>G (p.His3185Arg) c.9562A>G (n.9562A>G) c.2432A>G c.637A>G n.142A>G c.9458A>G (p.His3153Arg) | |
| 13 | g.32396950A>T | CA387763217 | BRCA2 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.9185A>T (p.His3062Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.9503A>T (p.His3168Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) n.1681A>T c.9554A>T (p.His3185Leu) c.9562A>T (n.9562A>T) c.2432A>T c.637A>T n.142A>T c.9458A>T (p.His3153Leu) | |
| 13 | g.32396951T>A | CA387763221 | BRCA2 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.9186T>A (p.His3062Gln) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.9504T>A (p.His3168Gln) c.1971T>A (p.His657Gln) n.1682T>A c.9555T>A (p.His3185Gln) c.9563T>A (n.9563T>A) c.2433T>A c.638T>A n.143T>A c.9459T>A (p.His3153Gln) | dbSNP |
| 13 | g.32396951T>C | CA483271649 | BRCA2 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.9186T>C (p.His3062=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.9504T>C (p.His3168=) c.1971T>C (p.His657=) n.1682T>C c.9555T>C (p.His3185=) c.9563T>C (n.9563T>C) c.2433T>C c.638T>C n.143T>C c.9459T>C (p.His3153=) | ClinVar |
| 13 | g.32396951T>G | CA387763223 | BRCA2 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.9186T>G (p.His3062Gln) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.9504T>G (p.His3168Gln) c.1971T>G (p.His657Gln) n.1682T>G c.9555T>G (p.His3185Gln) c.9563T>G (n.9563T>G) c.2433T>G c.638T>G n.143T>G c.9459T>G (p.His3153Gln) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396951T= | CA2082830298 | BRCA2 | c.*78T= (n.*78T=) c.*922T= (n.*922T=) c.9186T= (p.His3062=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.9504T= (p.His3168=) c.1971T= (p.His657=) n.1682T= c.9555T= (p.His3185=) c.9563T= (n.9563T=) c.2433T= c.638T= n.143T= c.9459T= (p.His3153=) | |
| 13 | g.32396951_32396963delinsTGCAAATGATCCC | CA2082830296 | BRCA2 | c.*78_*90delinsTGCAAATGATCCC (n.*78_*90delinsTGCAAATGATCCC) c.*922_*934delinsTGCAAATGATCCC (n.*922_*934delinsTGCAAATGATCCC) c.9186_9198delinsTGCAAATGATCCC (p.His3062=) c.*1117_*1129delinsTGCAAATGATCCC (n.*1117_*1129delinsTGCAAATGATCCC) c.9504_9516delinsTGCAAATGATCCC (p.His3168=) c.1971_1983delinsTGCAAATGATCCC (p.His657=) n.1682_1694delinsTGCAAATGATCCC c.9555_9567delinsTGCAAATGATCCC (p.His3185=) c.9563_9575delinsTGCAAATGATCCC (n.9563_9575delinsTGCAAATGATCCC) c.2433_2445delinsTGCAAATGATCCC c.638_650delinsTGCAAATGATCCC n.143_155delinsTGCAAATGATCCC c.9459_9471delinsTGCAAATGATCCC (p.His3153=) | |
| 13 | g.32396952G>A | CA387763228 | BRCA2 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.9187G>A (p.Ala3063Thr) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.9505G>A (p.Ala3169Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.1683G>A c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.9564G>A (n.9564G>A) c.2434G>A c.639G>A n.144G>A c.9460G>A (p.Ala3154Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396952G>C | CA387763230 | BRCA2 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.9187G>C (p.Ala3063Pro) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.9505G>C (p.Ala3169Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.1683G>C c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.9564G>C (n.9564G>C) c.2434G>C c.639G>C n.144G>C c.9460G>C (p.Ala3154Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32396952G= | CA2082830312 | BRCA2 | c.*79G= (n.*79G=) c.*923G= (n.*923G=) c.9187G= (p.Ala3063=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.9505G= (p.Ala3169=) c.1972G= (p.Ala658=) n.1683G= c.9556G= (p.Ala3186=) c.9564G= (n.9564G=) c.2434G= c.639G= n.144G= c.9460G= (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396952G>T | CA387763233 | BRCA2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.9187G>T (p.Ala3063Ser) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.9505G>T (p.Ala3169Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.1683G>T c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.9564G>T (n.9564G>T) c.2434G>T c.639G>T n.144G>T c.9460G>T (p.Ala3154Ser) | |
| 13 | g.32396952_32396963delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA | CA658656375 | BRCA2 | c.*79_*90delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.*79_*90delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.*923_*934delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.*923_*934delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.9187_9198delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3063LysfsTer13) c.*1118_*1129delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.*1118_*1129delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.9505_9516delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3169LysfsTer13) c.1972_1983delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala658LysfsTer13) n.1683_1694delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA c.9556_9567delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3186LysfsTer13) c.9564_9575delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.9564_9575delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.2434_2445delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA c.639_650delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA n.144_155delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA c.9460_9471delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3154LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396953C>A | CA387763241 | BRCA2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.9188C>A (p.Ala3063Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.9506C>A (p.Ala3169Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) n.1684C>A c.9557C>A (p.Ala3186Glu) c.9565C>A (n.9565C>A) c.2435C>A c.640C>A n.145C>A c.9461C>A (p.Ala3154Glu) | dbSNP |
| 13 | g.32396953C= | CA2082830319 | BRCA2 | c.*80C= (n.*80C=) c.*924C= (n.*924C=) c.9188C= (p.Ala3063=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.9506C= (p.Ala3169=) c.1973C= (p.Ala658=) n.1684C= c.9557C= (p.Ala3186=) c.9565C= (n.9565C=) c.2435C= c.640C= n.145C= c.9461C= (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396953C>G | CA387763239 | BRCA2 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.9188C>G (p.Ala3063Gly) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.9506C>G (p.Ala3169Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.1684C>G c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.9565C>G (n.9565C>G) c.2435C>G c.640C>G n.145C>G c.9461C>G (p.Ala3154Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396953C>T | CA387763236 | BRCA2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.9188C>T (p.Ala3063Val) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.9506C>T (p.Ala3169Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) n.1684C>T c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.9565C>T (n.9565C>T) c.2435C>T c.640C>T n.145C>T c.9461C>T (p.Ala3154Val) | dbSNP |
| 13 | g.32396954A= | CA2082830333 | BRCA2 | c.*81A= (n.*81A=) c.*925A= (n.*925A=) c.9189A= (p.Ala3063=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.9507A= (p.Ala3169=) c.1974A= (p.Ala658=) n.1685A= c.9558A= (p.Ala3186=) c.9566A= (n.9566A=) c.2436A= c.641A= n.146A= c.9462A= (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396954A>C | CA483271658 | BRCA2 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.9189A>C (p.Ala3063=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.9507A>C (p.Ala3169=) c.1974A>C (p.Ala658=) n.1685A>C c.9558A>C (p.Ala3186=) c.9566A>C (n.9566A>C) c.2436A>C c.641A>C n.146A>C c.9462A>C (p.Ala3154=) | dbSNP |
| 13 | g.32396954A>G | CA10579837 | BRCA2 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.9189A>G (p.Ala3063=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.9507A>G (p.Ala3169=) c.1974A>G (p.Ala658=) n.1685A>G c.9558A>G (p.Ala3186=) c.9566A>G (n.9566A>G) c.2436A>G c.641A>G n.146A>G c.9462A>G (p.Ala3154=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396954A>T | CA483271659 | BRCA2 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.9189A>T (p.Ala3063=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.9507A>T (p.Ala3169=) c.1974A>T (p.Ala658=) n.1685A>T c.9558A>T (p.Ala3186=) c.9566A>T (n.9566A>T) c.2436A>T c.641A>T n.146A>T c.9462A>T (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396955A= | CA2082830342 | BRCA2 | c.*82A= (n.*82A=) c.*926A= (n.*926A=) c.9190A= (p.Asn3064=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.9508A= (p.Asn3170=) c.1975A= (p.Asn659=) n.1686A= c.9559A= (p.Asn3187=) c.9567A= (n.9567A=) c.2437A= c.642A= n.147A= c.9463A= (p.Asn3155=) | |
| 13 | g.32396955A>C | CA387763250 | BRCA2 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.9190A>C (p.Asn3064His) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.9508A>C (p.Asn3170His) c.1975A>C (p.Asn659His) n.1686A>C c.9559A>C (p.Asn3187His) c.9567A>C (n.9567A>C) c.2437A>C c.642A>C n.147A>C c.9463A>C (p.Asn3155His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32396955A>G | CA10579838 | BRCA2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.9190A>G (p.Asn3064Asp) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.9508A>G (p.Asn3170Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) n.1686A>G c.9559A>G (p.Asn3187Asp) c.9567A>G (n.9567A>G) c.2437A>G c.642A>G n.147A>G c.9463A>G (p.Asn3155Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396955A>T | CA387763253 | BRCA2 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.9190A>T (p.Asn3064Tyr) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.9508A>T (p.Asn3170Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.1686A>T c.9559A>T (p.Asn3187Tyr) c.9567A>T (n.9567A>T) c.2437A>T c.642A>T n.147A>T c.9463A>T (p.Asn3155Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.32396956A= | CA2082830346 | BRCA2 | c.*83A= (n.*83A=) c.*927A= (n.*927A=) c.9191A= (p.Asn3064=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.9509A= (p.Asn3170=) c.1976A= (p.Asn659=) n.1687A= c.9560A= (p.Asn3187=) c.9568A= (n.9568A=) c.2438A= c.643A= n.148A= c.9464A= (p.Asn3155=) | |
| 13 | g.32396956A>C | CA387763255 | BRCA2 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.9191A>C (p.Asn3064Thr) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.9509A>C (p.Asn3170Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) n.1687A>C c.9560A>C (p.Asn3187Thr) c.9568A>C (n.9568A>C) c.2438A>C c.643A>C n.148A>C c.9464A>C (p.Asn3155Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396956A>G | CA387763259 | BRCA2 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.9191A>G (p.Asn3064Ser) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.9509A>G (p.Asn3170Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) n.1687A>G c.9560A>G (p.Asn3187Ser) c.9568A>G (n.9568A>G) c.2438A>G c.643A>G n.148A>G c.9464A>G (p.Asn3155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396956A>T | CA387763264 | BRCA2 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.9191A>T (p.Asn3064Ile) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.9509A>T (p.Asn3170Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) n.1687A>T c.9560A>T (p.Asn3187Ile) c.9568A>T (n.9568A>T) c.2438A>T c.643A>T n.148A>T c.9464A>T (p.Asn3155Ile) | |
| 13 | g.32396957T>A | CA026209 | BRCA2 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.9192T>A (p.Asn3064Lys) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.9510T>A (p.Asn3170Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) n.1688T>A c.9561T>A (p.Asn3187Lys) c.9569T>A (n.9569T>A) c.2439T>A c.644T>A n.149T>A c.9465T>A (p.Asn3155Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396957T>C | CA483271674 | BRCA2 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.9192T>C (p.Asn3064=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.9510T>C (p.Asn3170=) c.1977T>C (p.Asn659=) n.1688T>C c.9561T>C (p.Asn3187=) c.9569T>C (n.9569T>C) c.2439T>C c.644T>C n.149T>C c.9465T>C (p.Asn3155=) | ClinVar |
| 13 | g.32396957T>G | CA387763269 | BRCA2 | c.*84T>G (n.*84T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.9192T>G (p.Asn3064Lys) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.9510T>G (p.Asn3170Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) n.1688T>G c.9561T>G (p.Asn3187Lys) c.9569T>G (n.9569T>G) c.2439T>G c.644T>G n.149T>G c.9465T>G (p.Asn3155Lys) | |
| 13 | g.32396957T= | CA2082830363 | BRCA2 | c.*84T= (n.*84T=) c.*928T= (n.*928T=) c.9192T= (p.Asn3064=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.9510T= (p.Asn3170=) c.1977T= (p.Asn659=) n.1688T= c.9561T= (p.Asn3187=) c.9569T= (n.9569T=) c.2439T= c.644T= n.149T= c.9465T= (p.Asn3155=) | |
| 13 | g.32396958G>A | CA026210 | BRCA2 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.9193G>A (p.Asp3065Asn) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.9511G>A (p.Asp3171Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn) n.1689G>A c.9562G>A (p.Asp3188Asn) c.9570G>A (n.9570G>A) c.2440G>A c.645G>A n.150G>A c.9466G>A (p.Asp3156Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396958G>C | CA387763274 | BRCA2 | c.*85G>C (n.*85G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.9193G>C (p.Asp3065His) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.9511G>C (p.Asp3171His) c.1978G>C (p.Asp660His) n.1689G>C c.9562G>C (p.Asp3188His) c.9570G>C (n.9570G>C) c.2440G>C c.645G>C n.150G>C c.9466G>C (p.Asp3156His) | dbSNP |
| 13 | g.32396958G= | CA2082830375 | BRCA2 | c.*85G= (n.*85G=) c.*929G= (n.*929G=) c.9193G= (p.Asp3065=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.9511G= (p.Asp3171=) c.1978G= (p.Asp660=) n.1689G= c.9562G= (p.Asp3188=) c.9570G= (n.9570G=) c.2440G= c.645G= n.150G= c.9466G= (p.Asp3156=) | |
| 13 | g.32396958G>T | CA387763277 | BRCA2 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.9193G>T (p.Asp3065Tyr) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.9511G>T (p.Asp3171Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) n.1689G>T c.9562G>T (p.Asp3188Tyr) c.9570G>T (n.9570G>T) c.2440G>T c.645G>T n.150G>T c.9466G>T (p.Asp3156Tyr) | |
| 13 | g.32396959A= | CA2082830384 | BRCA2 | c.*86A= (n.*86A=) c.*930A= (n.*930A=) c.9194A= (p.Asp3065=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.9512A= (p.Asp3171=) c.1979A= (p.Asp660=) n.1690A= c.9563A= (p.Asp3188=) c.9571A= (n.9571A=) c.2441A= c.646A= n.151A= c.9467A= (p.Asp3156=) | |
| 13 | g.32396959A>C | CA387763282 | BRCA2 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.9194A>C (p.Asp3065Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.9512A>C (p.Asp3171Ala) c.1979A>C (p.Asp660Ala) n.1690A>C c.9563A>C (p.Asp3188Ala) c.9571A>C (n.9571A>C) c.2441A>C c.646A>C n.151A>C c.9467A>C (p.Asp3156Ala) | dbSNP |
| 13 | g.32396959A>G | CA16614402 | BRCA2 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.9194A>G (p.Asp3065Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.9512A>G (p.Asp3171Gly) c.1979A>G (p.Asp660Gly) n.1690A>G c.9563A>G (p.Asp3188Gly) c.9571A>G (n.9571A>G) c.2441A>G c.646A>G n.151A>G c.9467A>G (p.Asp3156Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396959A>T | CA6941412 | BRCA2 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.9194A>T (p.Asp3065Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.9512A>T (p.Asp3171Val) c.1979A>T (p.Asp660Val) n.1690A>T c.9563A>T (p.Asp3188Val) c.9571A>T (n.9571A>T) c.2441A>T c.646A>T n.151A>T c.9467A>T (p.Asp3156Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396960T>A | CA026211 | BRCA2 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.9195T>A (p.Asp3065Glu) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.9513T>A (p.Asp3171Glu) c.1980T>A (p.Asp660Glu) n.1691T>A c.9564T>A (p.Asp3188Glu) c.9572T>A (n.9572T>A) c.2442T>A c.647T>A n.152T>A c.9468T>A (p.Asp3156Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396960T>C | CA6941413 | BRCA2 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.9195T>C (p.Asp3065=) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.9513T>C (p.Asp3171=) c.1980T>C (p.Asp660=) n.1691T>C c.9564T>C (p.Asp3188=) c.9572T>C (n.9572T>C) c.2442T>C c.647T>C n.152T>C c.9468T>C (p.Asp3156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |