UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32396936_32396950delinsTATGCATATACTGCA | CA2082830169 | BRCA2 | c.*63_*77delinsTATGCATATACTGCA (n.*63_*77delinsTATGCATATACTGCA) c.*907_*921delinsTATGCATATACTGCA (n.*907_*921delinsTATGCATATACTGCA) c.9171_9185delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3057=) c.*1102_*1116delinsTATGCATATACTGCA (n.*1102_*1116delinsTATGCATATACTGCA) c.9489_9503delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3163=) c.1956_1970delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu652=) n.1667_1681delinsTATGCATATACTGCA c.9540_9554delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3180=) c.9548_9562delinsTATGCATATACTGCA (n.9548_9562delinsTATGCATATACTGCA) c.2418_2432delinsTATGCATATACTGCA c.623_637delinsTATGCATATACTGCA n.128_142delinsTATGCATATACTGCA c.9444_9458delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3148=) | |
| 13 | g.32396937_32396950del | CA026204 | BRCA2 | c.*64_*77del (n.*64_*77del) c.*908_*921del (n.*908_*921del) c.9172_9185del (p.Met3058CysfsTer3) c.*1103_*1116del (n.*1103_*1116del) c.9490_9503del (p.Met3164CysfsTer3) c.1957_1970del (p.Met653CysfsTer3) n.1668_1681del c.9541_9554del (p.Met3181CysfsTer3) c.9549_9562del (n.9549_9562del) c.2419_2432del c.624_637del n.129_142del c.9445_9458del (p.Met3149CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396945A= | CA2082830262 | BRCA2 | c.*72A= (n.*72A=) c.*916A= (n.*916A=) c.9180A= (p.Ile3060=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.9498A= (p.Ile3166=) c.1965A= (p.Ile655=) n.1676A= c.9549A= (p.Ile3183=) c.9557A= (n.9557A=) c.2427A= c.632A= n.137A= c.9453A= (p.Ile3151=) | |
| 13 | g.32396945A>C | CA483271634 | BRCA2 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.9180A>C (p.Ile3060=) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.9498A>C (p.Ile3166=) c.1965A>C (p.Ile655=) n.1676A>C c.9549A>C (p.Ile3183=) c.9557A>C (n.9557A>C) c.2427A>C c.632A>C n.137A>C c.9453A>C (p.Ile3151=) | |
| 13 | g.32396945A>G | CA387763194 | BRCA2 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.9180A>G (p.Ile3060Met) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.9498A>G (p.Ile3166Met) c.1965A>G (p.Ile655Met) n.1676A>G c.9549A>G (p.Ile3183Met) c.9557A>G (n.9557A>G) c.2427A>G c.632A>G n.137A>G c.9453A>G (p.Ile3151Met) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396945A>T | CA483271636 | BRCA2 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.9180A>T (p.Ile3060=) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.9498A>T (p.Ile3166=) c.1965A>T (p.Ile655=) n.1676A>T c.9549A>T (p.Ile3183=) c.9557A>T (n.9557A>T) c.2427A>T c.632A>T n.137A>T c.9453A>T (p.Ile3151=) | dbSNP |
| 13 | g.32396945dup | CA2499222385 | BRCA2 | c.*72dup (n.*72dup) c.*916dup (n.*916dup) c.9180dup (p.Leu3061ThrfsTer5) c.*1111dup (n.*1111dup) c.9498dup (p.Leu3167ThrfsTer5) c.1965dup (p.Leu656ThrfsTer5) n.1676dup c.9549dup (p.Leu3184ThrfsTer5) c.9557dup (n.9557dup) c.2427dup c.632dup n.137dup c.9453dup (p.Leu3152ThrfsTer5) | |
| 13 | g.32396946_32396959dup | CA10589571 | BRCA2 | c.*73_*86dup (n.*73_*86dup) c.*917_*930dup (n.*917_*930dup) c.9181_9194dup (p.Pro3066CysfsTer33) c.*1112_*1125dup (n.*1112_*1125dup) c.9499_9512dup (p.Pro3172CysfsTer33) c.1966_1979dup (p.Pro661CysfsTer33) n.1677_1690dup c.9550_9563dup (p.Pro3189CysfsTer33) c.9558_9571dup (n.9558_9571dup) c.2428_2441dup c.633_646dup n.138_151dup c.9454_9467dup (p.Pro3157CysfsTer33) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396946C>A | CA387763200 | BRCA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.9181C>A (p.Leu3061Met) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.9499C>A (p.Leu3167Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) n.1677C>A c.9550C>A (p.Leu3184Met) c.9558C>A (n.9558C>A) c.2428C>A c.633C>A n.138C>A c.9454C>A (p.Leu3152Met) | |
| 13 | g.32396946C= | CA2082830272 | BRCA2 | c.*73C= (n.*73C=) c.*917C= (n.*917C=) c.9181C= (p.Leu3061=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.9499C= (p.Leu3167=) c.1966C= (p.Leu656=) n.1677C= c.9550C= (p.Leu3184=) c.9558C= (n.9558C=) c.2428C= c.633C= n.138C= c.9454C= (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.32396946C>G | CA10579836 | BRCA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.9181C>G (p.Leu3061Val) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.9499C>G (p.Leu3167Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1677C>G c.9550C>G (p.Leu3184Val) c.9558C>G (n.9558C>G) c.2428C>G c.633C>G n.138C>G c.9454C>G (p.Leu3152Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396946C>T | CA483271637 | BRCA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.9181C>T (p.Leu3061=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.9499C>T (p.Leu3167=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.1677C>T c.9550C>T (p.Leu3184=) c.9558C>T (n.9558C>T) c.2428C>T c.633C>T n.138C>T c.9454C>T (p.Leu3152=) | dbSNP |
| 13 | g.32396947T>A | CA387763203 | BRCA2 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.9182T>A (p.Leu3061Gln) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.9500T>A (p.Leu3167Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.1678T>A c.9551T>A (p.Leu3184Gln) c.9559T>A (n.9559T>A) c.2429T>A c.634T>A n.139T>A c.9455T>A (p.Leu3152Gln) | dbSNP |
| 13 | g.32396947T>C | CA337063 | BRCA2 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.9182T>C (p.Leu3061Pro) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.9500T>C (p.Leu3167Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1678T>C c.9551T>C (p.Leu3184Pro) c.9559T>C (n.9559T>C) c.2429T>C c.634T>C n.139T>C c.9455T>C (p.Leu3152Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396947T>G | CA387763207 | BRCA2 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.9182T>G (p.Leu3061Arg) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.9500T>G (p.Leu3167Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1678T>G c.9551T>G (p.Leu3184Arg) c.9559T>G (n.9559T>G) c.2429T>G c.634T>G n.139T>G c.9455T>G (p.Leu3152Arg) | |
| 13 | g.32396947T= | CA2082830281 | BRCA2 | c.*74T= (n.*74T=) c.*918T= (n.*918T=) c.9182T= (p.Leu3061=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.9500T= (p.Leu3167=) c.1967T= (p.Leu656=) n.1678T= c.9551T= (p.Leu3184=) c.9559T= (n.9559T=) c.2429T= c.634T= n.139T= c.9455T= (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.32396948G>A | CA483271642 | BRCA2 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.9183G>A (p.Leu3061=) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.9501G>A (p.Leu3167=) c.1968G>A (p.Leu656=) n.1679G>A c.9552G>A (p.Leu3184=) c.9560G>A (n.9560G>A) c.2430G>A c.635G>A n.140G>A c.9456G>A (p.Leu3152=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396948G>C | CA483271643 | BRCA2 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.9183G>C (p.Leu3061=) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.9501G>C (p.Leu3167=) c.1968G>C (p.Leu656=) n.1679G>C c.9552G>C (p.Leu3184=) c.9560G>C (n.9560G>C) c.2430G>C c.635G>C n.140G>C c.9456G>C (p.Leu3152=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396948G>T | CA483271644 | BRCA2 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.9183G>T (p.Leu3061=) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.9501G>T (p.Leu3167=) c.1968G>T (p.Leu656=) n.1679G>T c.9552G>T (p.Leu3184=) c.9560G>T (n.9560G>T) c.2430G>T c.635G>T n.140G>T c.9456G>T (p.Leu3152=) | dbSNP |
| 13 | g.32396949C>A | CA387763211 | BRCA2 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.9184C>A (p.His3062Asn) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.9502C>A (p.His3168Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) n.1680C>A c.9553C>A (p.His3185Asn) c.9561C>A (n.9561C>A) c.2431C>A c.636C>A n.141C>A c.9457C>A (p.His3153Asn) | |
| 13 | g.32396949C>G | CA387763212 | BRCA2 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.9184C>G (p.His3062Asp) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.9502C>G (p.His3168Asp) c.1969C>G (p.His657Asp) n.1680C>G c.9553C>G (p.His3185Asp) c.9561C>G (n.9561C>G) c.2431C>G c.636C>G n.141C>G c.9457C>G (p.His3153Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32396949C>T | CA387763214 | BRCA2 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.9184C>T (p.His3062Tyr) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.9502C>T (p.His3168Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) n.1680C>T c.9553C>T (p.His3185Tyr) c.9561C>T (n.9561C>T) c.2431C>T c.636C>T n.141C>T c.9457C>T (p.His3153Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.32396950A= | CA2082830289 | BRCA2 | c.*77A= (n.*77A=) c.*921A= (n.*921A=) c.9185A= (p.His3062=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.9503A= (p.His3168=) c.1970A= (p.His657=) n.1681A= c.9554A= (p.His3185=) c.9562A= (n.9562A=) c.2432A= c.637A= n.142A= c.9458A= (p.His3153=) | |
| 13 | g.32396950A>C | CA026208 | BRCA2 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.9185A>C (p.His3062Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.9503A>C (p.His3168Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) n.1681A>C c.9554A>C (p.His3185Pro) c.9562A>C (n.9562A>C) c.2432A>C c.637A>C n.142A>C c.9458A>C (p.His3153Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396950A>G | CA387763218 | BRCA2 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.9185A>G (p.His3062Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.9503A>G (p.His3168Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) n.1681A>G c.9554A>G (p.His3185Arg) c.9562A>G (n.9562A>G) c.2432A>G c.637A>G n.142A>G c.9458A>G (p.His3153Arg) | |
| 13 | g.32396950A>T | CA387763217 | BRCA2 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.9185A>T (p.His3062Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.9503A>T (p.His3168Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) n.1681A>T c.9554A>T (p.His3185Leu) c.9562A>T (n.9562A>T) c.2432A>T c.637A>T n.142A>T c.9458A>T (p.His3153Leu) | |
| 13 | g.32396951T>A | CA387763221 | BRCA2 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.9186T>A (p.His3062Gln) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.9504T>A (p.His3168Gln) c.1971T>A (p.His657Gln) n.1682T>A c.9555T>A (p.His3185Gln) c.9563T>A (n.9563T>A) c.2433T>A c.638T>A n.143T>A c.9459T>A (p.His3153Gln) | dbSNP |
| 13 | g.32396951T>C | CA483271649 | BRCA2 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.9186T>C (p.His3062=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.9504T>C (p.His3168=) c.1971T>C (p.His657=) n.1682T>C c.9555T>C (p.His3185=) c.9563T>C (n.9563T>C) c.2433T>C c.638T>C n.143T>C c.9459T>C (p.His3153=) | ClinVar |
| 13 | g.32396951T>G | CA387763223 | BRCA2 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.9186T>G (p.His3062Gln) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.9504T>G (p.His3168Gln) c.1971T>G (p.His657Gln) n.1682T>G c.9555T>G (p.His3185Gln) c.9563T>G (n.9563T>G) c.2433T>G c.638T>G n.143T>G c.9459T>G (p.His3153Gln) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396951T= | CA2082830298 | BRCA2 | c.*78T= (n.*78T=) c.*922T= (n.*922T=) c.9186T= (p.His3062=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.9504T= (p.His3168=) c.1971T= (p.His657=) n.1682T= c.9555T= (p.His3185=) c.9563T= (n.9563T=) c.2433T= c.638T= n.143T= c.9459T= (p.His3153=) | |
| 13 | g.32396951_32396963delinsTGCAAATGATCCC | CA2082830296 | BRCA2 | c.*78_*90delinsTGCAAATGATCCC (n.*78_*90delinsTGCAAATGATCCC) c.*922_*934delinsTGCAAATGATCCC (n.*922_*934delinsTGCAAATGATCCC) c.9186_9198delinsTGCAAATGATCCC (p.His3062=) c.*1117_*1129delinsTGCAAATGATCCC (n.*1117_*1129delinsTGCAAATGATCCC) c.9504_9516delinsTGCAAATGATCCC (p.His3168=) c.1971_1983delinsTGCAAATGATCCC (p.His657=) n.1682_1694delinsTGCAAATGATCCC c.9555_9567delinsTGCAAATGATCCC (p.His3185=) c.9563_9575delinsTGCAAATGATCCC (n.9563_9575delinsTGCAAATGATCCC) c.2433_2445delinsTGCAAATGATCCC c.638_650delinsTGCAAATGATCCC n.143_155delinsTGCAAATGATCCC c.9459_9471delinsTGCAAATGATCCC (p.His3153=) | |
| 13 | g.32396952G>A | CA387763228 | BRCA2 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.9187G>A (p.Ala3063Thr) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.9505G>A (p.Ala3169Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.1683G>A c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.9564G>A (n.9564G>A) c.2434G>A c.639G>A n.144G>A c.9460G>A (p.Ala3154Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396952G>C | CA387763230 | BRCA2 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.9187G>C (p.Ala3063Pro) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.9505G>C (p.Ala3169Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.1683G>C c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.9564G>C (n.9564G>C) c.2434G>C c.639G>C n.144G>C c.9460G>C (p.Ala3154Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32396952G= | CA2082830312 | BRCA2 | c.*79G= (n.*79G=) c.*923G= (n.*923G=) c.9187G= (p.Ala3063=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.9505G= (p.Ala3169=) c.1972G= (p.Ala658=) n.1683G= c.9556G= (p.Ala3186=) c.9564G= (n.9564G=) c.2434G= c.639G= n.144G= c.9460G= (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396952G>T | CA387763233 | BRCA2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.9187G>T (p.Ala3063Ser) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.9505G>T (p.Ala3169Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.1683G>T c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.9564G>T (n.9564G>T) c.2434G>T c.639G>T n.144G>T c.9460G>T (p.Ala3154Ser) | |
| 13 | g.32396952_32396963delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA | CA658656375 | BRCA2 | c.*79_*90delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.*79_*90delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.*923_*934delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.*923_*934delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.9187_9198delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3063LysfsTer13) c.*1118_*1129delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.*1118_*1129delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.9505_9516delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3169LysfsTer13) c.1972_1983delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala658LysfsTer13) n.1683_1694delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA c.9556_9567delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3186LysfsTer13) c.9564_9575delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (n.9564_9575delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA) c.2434_2445delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA c.639_650delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA n.144_155delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA c.9460_9471delinsAAGTGGTCCACCCCAACTA (p.Ala3154LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396953C>A | CA387763241 | BRCA2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.9188C>A (p.Ala3063Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.9506C>A (p.Ala3169Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) n.1684C>A c.9557C>A (p.Ala3186Glu) c.9565C>A (n.9565C>A) c.2435C>A c.640C>A n.145C>A c.9461C>A (p.Ala3154Glu) | dbSNP |
| 13 | g.32396953C= | CA2082830319 | BRCA2 | c.*80C= (n.*80C=) c.*924C= (n.*924C=) c.9188C= (p.Ala3063=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.9506C= (p.Ala3169=) c.1973C= (p.Ala658=) n.1684C= c.9557C= (p.Ala3186=) c.9565C= (n.9565C=) c.2435C= c.640C= n.145C= c.9461C= (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396953C>G | CA387763239 | BRCA2 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.9188C>G (p.Ala3063Gly) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.9506C>G (p.Ala3169Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.1684C>G c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.9565C>G (n.9565C>G) c.2435C>G c.640C>G n.145C>G c.9461C>G (p.Ala3154Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396953C>T | CA387763236 | BRCA2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.9188C>T (p.Ala3063Val) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.9506C>T (p.Ala3169Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) n.1684C>T c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.9565C>T (n.9565C>T) c.2435C>T c.640C>T n.145C>T c.9461C>T (p.Ala3154Val) | dbSNP |
| 13 | g.32396954A= | CA2082830333 | BRCA2 | c.*81A= (n.*81A=) c.*925A= (n.*925A=) c.9189A= (p.Ala3063=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.9507A= (p.Ala3169=) c.1974A= (p.Ala658=) n.1685A= c.9558A= (p.Ala3186=) c.9566A= (n.9566A=) c.2436A= c.641A= n.146A= c.9462A= (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396954A>C | CA483271658 | BRCA2 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.9189A>C (p.Ala3063=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.9507A>C (p.Ala3169=) c.1974A>C (p.Ala658=) n.1685A>C c.9558A>C (p.Ala3186=) c.9566A>C (n.9566A>C) c.2436A>C c.641A>C n.146A>C c.9462A>C (p.Ala3154=) | dbSNP |
| 13 | g.32396954A>G | CA10579837 | BRCA2 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.9189A>G (p.Ala3063=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.9507A>G (p.Ala3169=) c.1974A>G (p.Ala658=) n.1685A>G c.9558A>G (p.Ala3186=) c.9566A>G (n.9566A>G) c.2436A>G c.641A>G n.146A>G c.9462A>G (p.Ala3154=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396954A>T | CA483271659 | BRCA2 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.9189A>T (p.Ala3063=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.9507A>T (p.Ala3169=) c.1974A>T (p.Ala658=) n.1685A>T c.9558A>T (p.Ala3186=) c.9566A>T (n.9566A>T) c.2436A>T c.641A>T n.146A>T c.9462A>T (p.Ala3154=) | |
| 13 | g.32396955A= | CA2082830342 | BRCA2 | c.*82A= (n.*82A=) c.*926A= (n.*926A=) c.9190A= (p.Asn3064=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.9508A= (p.Asn3170=) c.1975A= (p.Asn659=) n.1686A= c.9559A= (p.Asn3187=) c.9567A= (n.9567A=) c.2437A= c.642A= n.147A= c.9463A= (p.Asn3155=) | |
| 13 | g.32396955A>C | CA387763250 | BRCA2 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.9190A>C (p.Asn3064His) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.9508A>C (p.Asn3170His) c.1975A>C (p.Asn659His) n.1686A>C c.9559A>C (p.Asn3187His) c.9567A>C (n.9567A>C) c.2437A>C c.642A>C n.147A>C c.9463A>C (p.Asn3155His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32396955A>G | CA10579838 | BRCA2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.9190A>G (p.Asn3064Asp) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.9508A>G (p.Asn3170Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) n.1686A>G c.9559A>G (p.Asn3187Asp) c.9567A>G (n.9567A>G) c.2437A>G c.642A>G n.147A>G c.9463A>G (p.Asn3155Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396955A>T | CA387763253 | BRCA2 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.9190A>T (p.Asn3064Tyr) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.9508A>T (p.Asn3170Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.1686A>T c.9559A>T (p.Asn3187Tyr) c.9567A>T (n.9567A>T) c.2437A>T c.642A>T n.147A>T c.9463A>T (p.Asn3155Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.32396956A= | CA2082830346 | BRCA2 | c.*83A= (n.*83A=) c.*927A= (n.*927A=) c.9191A= (p.Asn3064=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.9509A= (p.Asn3170=) c.1976A= (p.Asn659=) n.1687A= c.9560A= (p.Asn3187=) c.9568A= (n.9568A=) c.2438A= c.643A= n.148A= c.9464A= (p.Asn3155=) | |
| 13 | g.32396956A>C | CA387763255 | BRCA2 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.9191A>C (p.Asn3064Thr) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.9509A>C (p.Asn3170Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) n.1687A>C c.9560A>C (p.Asn3187Thr) c.9568A>C (n.9568A>C) c.2438A>C c.643A>C n.148A>C c.9464A>C (p.Asn3155Thr) | ClinVar dbSNP |