UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32396932_32396940delinsAGCTTATGC | CA2082830101 | BRCA2 | c.*59_*67delinsAGCTTATGC (n.*59_*67delinsAGCTTATGC) c.*903_*911delinsAGCTTATGC (n.*903_*911delinsAGCTTATGC) c.9167_9175delinsAGCTTATGC (p.Lys3056=) c.*1098_*1106delinsAGCTTATGC (n.*1098_*1106delinsAGCTTATGC) c.9485_9493delinsAGCTTATGC (p.Lys3162=) c.1952_1960delinsAGCTTATGC (p.Lys651=) n.1663_1671delinsAGCTTATGC c.9536_9544delinsAGCTTATGC (p.Lys3179=) c.9544_9552delinsAGCTTATGC (n.9544_9552delinsAGCTTATGC) c.2414_2422delinsAGCTTATGC c.619_627delinsAGCTTATGC n.124_132delinsAGCTTATGC c.9440_9448delinsAGCTTATGC (p.Lys3147=) | |
| 13 | g.32396933_32396940del | CA10589570 | BRCA2 | c.*60_*67del (n.*60_*67del) c.*904_*911del (n.*904_*911del) c.9168_9175del (p.Leu3057TyrfsTer6) c.*1099_*1106del (n.*1099_*1106del) c.9486_9493del (p.Leu3163TyrfsTer6) c.1953_1960del (p.Leu652TyrfsTer6) n.1664_1671del c.9537_9544del (p.Leu3180TyrfsTer6) c.9545_9552del (n.9545_9552del) c.2415_2422del c.620_627del n.125_132del c.9441_9448del (p.Leu3148TyrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396936_32396950delinsTATGCATATACTGCA | CA2082830169 | BRCA2 | c.*63_*77delinsTATGCATATACTGCA (n.*63_*77delinsTATGCATATACTGCA) c.*907_*921delinsTATGCATATACTGCA (n.*907_*921delinsTATGCATATACTGCA) c.9171_9185delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3057=) c.*1102_*1116delinsTATGCATATACTGCA (n.*1102_*1116delinsTATGCATATACTGCA) c.9489_9503delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3163=) c.1956_1970delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu652=) n.1667_1681delinsTATGCATATACTGCA c.9540_9554delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3180=) c.9548_9562delinsTATGCATATACTGCA (n.9548_9562delinsTATGCATATACTGCA) c.2418_2432delinsTATGCATATACTGCA c.623_637delinsTATGCATATACTGCA n.128_142delinsTATGCATATACTGCA c.9444_9458delinsTATGCATATACTGCA (p.Leu3148=) | |
| 13 | g.32396937A>C | CA387763113 | BRCA2 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.9172A>C (p.Met3058Leu) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.9490A>C (p.Met3164Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) n.1668A>C c.9541A>C (p.Met3181Leu) c.9549A>C (n.9549A>C) c.2419A>C c.624A>C n.129A>C c.9445A>C (p.Met3149Leu) | |
| 13 | g.32396937A>G | CA387763117 | BRCA2 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.9172A>G (p.Met3058Val) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.9490A>G (p.Met3164Val) c.1957A>G (p.Met653Val) n.1668A>G c.9541A>G (p.Met3181Val) c.9549A>G (n.9549A>G) c.2419A>G c.624A>G n.129A>G c.9445A>G (p.Met3149Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396937A>T | CA387763121 | BRCA2 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.9172A>T (p.Met3058Leu) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.9490A>T (p.Met3164Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) n.1668A>T c.9541A>T (p.Met3181Leu) c.9549A>T (n.9549A>T) c.2419A>T c.624A>T n.129A>T c.9445A>T (p.Met3149Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396937_32396950del | CA026204 | BRCA2 | c.*64_*77del (n.*64_*77del) c.*908_*921del (n.*908_*921del) c.9172_9185del (p.Met3058CysfsTer3) c.*1103_*1116del (n.*1103_*1116del) c.9490_9503del (p.Met3164CysfsTer3) c.1957_1970del (p.Met653CysfsTer3) n.1668_1681del c.9541_9554del (p.Met3181CysfsTer3) c.9549_9562del (n.9549_9562del) c.2419_2432del c.624_637del n.129_142del c.9445_9458del (p.Met3149CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396938T>A | CA387763128 | BRCA2 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.9173T>A (p.Met3058Lys) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.9491T>A (p.Met3164Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) n.1669T>A c.9542T>A (p.Met3181Lys) c.9550T>A (n.9550T>A) c.2420T>A c.625T>A n.130T>A c.9446T>A (p.Met3149Lys) | dbSNP |
| 13 | g.32396938T>C | CA387763138 | BRCA2 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.9173T>C (p.Met3058Thr) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.9491T>C (p.Met3164Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) n.1669T>C c.9542T>C (p.Met3181Thr) c.9550T>C (n.9550T>C) c.2420T>C c.625T>C n.130T>C c.9446T>C (p.Met3149Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396938T>G | CA026206 | BRCA2 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.9173T>G (p.Met3058Arg) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.9491T>G (p.Met3164Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) n.1669T>G c.9542T>G (p.Met3181Arg) c.9550T>G (n.9550T>G) c.2420T>G c.625T>G n.130T>G c.9446T>G (p.Met3149Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396938T= | CA2082830191 | BRCA2 | c.*65T= (n.*65T=) c.*909T= (n.*909T=) c.9173T= (p.Met3058=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.9491T= (p.Met3164=) c.1958T= (p.Met653=) n.1669T= c.9542T= (p.Met3181=) c.9550T= (n.9550T=) c.2420T= c.625T= n.130T= c.9446T= (p.Met3149=) | |
| 13 | g.32396938dup | CA2573149520 | BRCA2 | c.*65dup (n.*65dup) c.*909dup (n.*909dup) c.9173dup (p.Met3058IlefsTer8) c.*1104dup (n.*1104dup) c.9491dup (p.Met3164IlefsTer8) c.1958dup (p.Met653IlefsTer8) n.1669dup c.9542dup (p.Met3181IlefsTer8) c.9550dup (n.9550dup) c.2420dup c.625dup n.130dup c.9446dup (p.Met3149IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396939G>A | CA387763145 | BRCA2 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.9174G>A (p.Met3058Ile) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.9492G>A (p.Met3164Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) n.1670G>A c.9543G>A (p.Met3181Ile) c.9551G>A (n.9551G>A) c.2421G>A c.626G>A n.131G>A c.9447G>A (p.Met3149Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396939G>C | CA387763148 | BRCA2 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.9174G>C (p.Met3058Ile) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.9492G>C (p.Met3164Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) n.1670G>C c.9543G>C (p.Met3181Ile) c.9551G>C (n.9551G>C) c.2421G>C c.626G>C n.131G>C c.9447G>C (p.Met3149Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396939G>T | CA387763151 | BRCA2 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.9174G>T (p.Met3058Ile) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.9492G>T (p.Met3164Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) n.1670G>T c.9543G>T (p.Met3181Ile) c.9551G>T (n.9551G>T) c.2421G>T c.626G>T n.131G>T c.9447G>T (p.Met3149Ile) | |
| 13 | g.32396940C>A | CA387763157 | BRCA2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.9175C>A (p.His3059Asn) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.9493C>A (p.His3165Asn) c.1960C>A (p.His654Asn) n.1671C>A c.9544C>A (p.His3182Asn) c.9552C>A (n.9552C>A) c.2422C>A c.627C>A n.132C>A c.9448C>A (p.His3150Asn) | dbSNP |
| 13 | g.32396940C= | CA2082830197 | BRCA2 | c.*67C= (n.*67C=) c.*911C= (n.*911C=) c.9175C= (p.His3059=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.9493C= (p.His3165=) c.1960C= (p.His654=) n.1671C= c.9544C= (p.His3182=) c.9552C= (n.9552C=) c.2422C= c.627C= n.132C= c.9448C= (p.His3150=) | |
| 13 | g.32396940C>G | CA387763160 | BRCA2 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.9175C>G (p.His3059Asp) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.9493C>G (p.His3165Asp) c.1960C>G (p.His654Asp) n.1671C>G c.9544C>G (p.His3182Asp) c.9552C>G (n.9552C>G) c.2422C>G c.627C>G n.132C>G c.9448C>G (p.His3150Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32396940C>T | CA387763155 | BRCA2 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.9175C>T (p.His3059Tyr) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.9493C>T (p.His3165Tyr) c.1960C>T (p.His654Tyr) n.1671C>T c.9544C>T (p.His3182Tyr) c.9552C>T (n.9552C>T) c.2422C>T c.627C>T n.132C>T c.9448C>T (p.His3150Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396941A= | CA2082830214 | BRCA2 | c.*68A= (n.*68A=) c.*912A= (n.*912A=) c.9176A= (p.His3059=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.9494A= (p.His3165=) c.1961A= (p.His654=) n.1672A= c.9545A= (p.His3182=) c.9553A= (n.9553A=) c.2423A= c.628A= n.133A= c.9449A= (p.His3150=) | |
| 13 | g.32396941A>C | CA387763163 | BRCA2 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.9176A>C (p.His3059Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.9494A>C (p.His3165Pro) c.1961A>C (p.His654Pro) n.1672A>C c.9545A>C (p.His3182Pro) c.9553A>C (n.9553A>C) c.2423A>C c.628A>C n.133A>C c.9449A>C (p.His3150Pro) | ClinVar |
| 13 | g.32396941A>G | CA387763166 | BRCA2 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.9176A>G (p.His3059Arg) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.9494A>G (p.His3165Arg) c.1961A>G (p.His654Arg) n.1672A>G c.9545A>G (p.His3182Arg) c.9553A>G (n.9553A>G) c.2423A>G c.628A>G n.133A>G c.9449A>G (p.His3150Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396941A>T | CA387763170 | BRCA2 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.9176A>T (p.His3059Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.9494A>T (p.His3165Leu) c.1961A>T (p.His654Leu) n.1672A>T c.9545A>T (p.His3182Leu) c.9553A>T (n.9553A>T) c.2423A>T c.628A>T n.133A>T c.9449A>T (p.His3150Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396941_32396942delinsAT | CA2082830222 | BRCA2 | c.*68_*69delinsAT (n.*68_*69delinsAT) c.*912_*913delinsAT (n.*912_*913delinsAT) c.9176_9177delinsAT (p.His3059=) c.*1107_*1108delinsAT (n.*1107_*1108delinsAT) c.9494_9495delinsAT (p.His3165=) c.1961_1962delinsAT (p.His654=) n.1672_1673delinsAT c.9545_9546delinsAT (p.His3182=) c.9553_9554delinsAT (n.9553_9554delinsAT) c.2423_2424delinsAT c.628_629delinsAT n.133_134delinsAT c.9449_9450delinsAT (p.His3150=) | |
| 13 | g.32396942del | CA609454021 | BRCA2 | c.*69del (n.*69del) c.*913del (n.*913del) c.9177del (p.His3059GlnfsTer?) c.*1108del (n.*1108del) c.9495del (p.His3165GlnfsTer?) c.1962del (p.His654GlnfsTer?) n.1673del c.9546del (p.His3182GlnfsTer?) c.9554del (n.9554del) c.2424del c.629del n.134del c.9450del (p.His3150GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396942T>A | CA387763172 | BRCA2 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.9177T>A (p.His3059Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.9495T>A (p.His3165Gln) c.1962T>A (p.His654Gln) n.1673T>A c.9546T>A (p.His3182Gln) c.9554T>A (n.9554T>A) c.2424T>A c.629T>A n.134T>A c.9450T>A (p.His3150Gln) | dbSNP |
| 13 | g.32396942T>C | CA483271623 | BRCA2 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.9177T>C (p.His3059=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.9495T>C (p.His3165=) c.1962T>C (p.His654=) n.1673T>C c.9546T>C (p.His3182=) c.9554T>C (n.9554T>C) c.2424T>C c.629T>C n.134T>C c.9450T>C (p.His3150=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396942T>G | CA387763176 | BRCA2 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.9177T>G (p.His3059Gln) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.9495T>G (p.His3165Gln) c.1962T>G (p.His654Gln) n.1673T>G c.9546T>G (p.His3182Gln) c.9554T>G (n.9554T>G) c.2424T>G c.629T>G n.134T>G c.9450T>G (p.His3150Gln) | |
| 13 | g.32396942T= | CA2082830228 | BRCA2 | c.*69T= (n.*69T=) c.*913T= (n.*913T=) c.9177T= (p.His3059=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.9495T= (p.His3165=) c.1962T= (p.His654=) n.1673T= c.9546T= (p.His3182=) c.9554T= (n.9554T=) c.2424T= c.629T= n.134T= c.9450T= (p.His3150=) | |
| 13 | g.32396943A= | CA2082830240 | BRCA2 | c.*70A= (n.*70A=) c.*914A= (n.*914A=) c.9178A= (p.Ile3060=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.9496A= (p.Ile3166=) c.1963A= (p.Ile655=) n.1674A= c.9547A= (p.Ile3183=) c.9555A= (n.9555A=) c.2425A= c.630A= n.135A= c.9451A= (p.Ile3151=) | |
| 13 | g.32396943A>C | CA387763179 | BRCA2 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.9178A>C (p.Ile3060Leu) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.9496A>C (p.Ile3166Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.1674A>C c.9547A>C (p.Ile3183Leu) c.9555A>C (n.9555A>C) c.2425A>C c.630A>C n.135A>C c.9451A>C (p.Ile3151Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396943A>G | CA026207 | BRCA2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.9178A>G (p.Ile3060Val) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.9496A>G (p.Ile3166Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) n.1674A>G c.9547A>G (p.Ile3183Val) c.9555A>G (n.9555A>G) c.2425A>G c.630A>G n.135A>G c.9451A>G (p.Ile3151Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396943A>T | CA387763183 | BRCA2 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.9178A>T (p.Ile3060Leu) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.9496A>T (p.Ile3166Leu) c.1963A>T (p.Ile655Leu) n.1674A>T c.9547A>T (p.Ile3183Leu) c.9555A>T (n.9555A>T) c.2425A>T c.630A>T n.135A>T c.9451A>T (p.Ile3151Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32396943dup | CA919242954 | BRCA2 | c.*70dup (n.*70dup) c.*914dup (n.*914dup) c.9178dup (p.Ile3060AsnfsTer6) c.*1109dup (n.*1109dup) c.9496dup (p.Ile3166AsnfsTer6) c.1963dup (p.Ile655AsnfsTer6) n.1674dup c.9547dup (p.Ile3183AsnfsTer6) c.9555dup (n.9555dup) c.2425dup c.630dup n.135dup c.9451dup (p.Ile3151AsnfsTer6) | dbSNP |
| 13 | g.32396944T>A | CA387763184 | BRCA2 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.9179T>A (p.Ile3060Lys) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.9497T>A (p.Ile3166Lys) c.1964T>A (p.Ile655Lys) n.1675T>A c.9548T>A (p.Ile3183Lys) c.9556T>A (n.9556T>A) c.2426T>A c.631T>A n.136T>A c.9452T>A (p.Ile3151Lys) | |
| 13 | g.32396944T>C | CA6941411 | BRCA2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.9179T>C (p.Ile3060Thr) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.9497T>C (p.Ile3166Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.1675T>C c.9548T>C (p.Ile3183Thr) c.9556T>C (n.9556T>C) c.2426T>C c.631T>C n.136T>C c.9452T>C (p.Ile3151Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32396944T>G | CA387763188 | BRCA2 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.9179T>G (p.Ile3060Arg) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.9497T>G (p.Ile3166Arg) c.1964T>G (p.Ile655Arg) n.1675T>G c.9548T>G (p.Ile3183Arg) c.9556T>G (n.9556T>G) c.2426T>G c.631T>G n.136T>G c.9452T>G (p.Ile3151Arg) | |
| 13 | g.32396944T= | CA2082830252 | BRCA2 | c.*71T= (n.*71T=) c.*915T= (n.*915T=) c.9179T= (p.Ile3060=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.9497T= (p.Ile3166=) c.1964T= (p.Ile655=) n.1675T= c.9548T= (p.Ile3183=) c.9556T= (n.9556T=) c.2426T= c.631T= n.136T= c.9452T= (p.Ile3151=) | |
| 13 | g.32396945A= | CA2082830262 | BRCA2 | c.*72A= (n.*72A=) c.*916A= (n.*916A=) c.9180A= (p.Ile3060=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.9498A= (p.Ile3166=) c.1965A= (p.Ile655=) n.1676A= c.9549A= (p.Ile3183=) c.9557A= (n.9557A=) c.2427A= c.632A= n.137A= c.9453A= (p.Ile3151=) | |
| 13 | g.32396945A>C | CA483271634 | BRCA2 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.9180A>C (p.Ile3060=) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.9498A>C (p.Ile3166=) c.1965A>C (p.Ile655=) n.1676A>C c.9549A>C (p.Ile3183=) c.9557A>C (n.9557A>C) c.2427A>C c.632A>C n.137A>C c.9453A>C (p.Ile3151=) | |
| 13 | g.32396945A>G | CA387763194 | BRCA2 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.9180A>G (p.Ile3060Met) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.9498A>G (p.Ile3166Met) c.1965A>G (p.Ile655Met) n.1676A>G c.9549A>G (p.Ile3183Met) c.9557A>G (n.9557A>G) c.2427A>G c.632A>G n.137A>G c.9453A>G (p.Ile3151Met) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396945A>T | CA483271636 | BRCA2 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.9180A>T (p.Ile3060=) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.9498A>T (p.Ile3166=) c.1965A>T (p.Ile655=) n.1676A>T c.9549A>T (p.Ile3183=) c.9557A>T (n.9557A>T) c.2427A>T c.632A>T n.137A>T c.9453A>T (p.Ile3151=) | dbSNP |
| 13 | g.32396945dup | CA2499222385 | BRCA2 | c.*72dup (n.*72dup) c.*916dup (n.*916dup) c.9180dup (p.Leu3061ThrfsTer5) c.*1111dup (n.*1111dup) c.9498dup (p.Leu3167ThrfsTer5) c.1965dup (p.Leu656ThrfsTer5) n.1676dup c.9549dup (p.Leu3184ThrfsTer5) c.9557dup (n.9557dup) c.2427dup c.632dup n.137dup c.9453dup (p.Leu3152ThrfsTer5) | |
| 13 | g.32396946_32396959dup | CA10589571 | BRCA2 | c.*73_*86dup (n.*73_*86dup) c.*917_*930dup (n.*917_*930dup) c.9181_9194dup (p.Pro3066CysfsTer33) c.*1112_*1125dup (n.*1112_*1125dup) c.9499_9512dup (p.Pro3172CysfsTer33) c.1966_1979dup (p.Pro661CysfsTer33) n.1677_1690dup c.9550_9563dup (p.Pro3189CysfsTer33) c.9558_9571dup (n.9558_9571dup) c.2428_2441dup c.633_646dup n.138_151dup c.9454_9467dup (p.Pro3157CysfsTer33) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396946C>A | CA387763200 | BRCA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.9181C>A (p.Leu3061Met) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.9499C>A (p.Leu3167Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) n.1677C>A c.9550C>A (p.Leu3184Met) c.9558C>A (n.9558C>A) c.2428C>A c.633C>A n.138C>A c.9454C>A (p.Leu3152Met) | |
| 13 | g.32396946C= | CA2082830272 | BRCA2 | c.*73C= (n.*73C=) c.*917C= (n.*917C=) c.9181C= (p.Leu3061=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.9499C= (p.Leu3167=) c.1966C= (p.Leu656=) n.1677C= c.9550C= (p.Leu3184=) c.9558C= (n.9558C=) c.2428C= c.633C= n.138C= c.9454C= (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.32396946C>G | CA10579836 | BRCA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.9181C>G (p.Leu3061Val) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.9499C>G (p.Leu3167Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1677C>G c.9550C>G (p.Leu3184Val) c.9558C>G (n.9558C>G) c.2428C>G c.633C>G n.138C>G c.9454C>G (p.Leu3152Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396946C>T | CA483271637 | BRCA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.9181C>T (p.Leu3061=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.9499C>T (p.Leu3167=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.1677C>T c.9550C>T (p.Leu3184=) c.9558C>T (n.9558C>T) c.2428C>T c.633C>T n.138C>T c.9454C>T (p.Leu3152=) | dbSNP |
| 13 | g.32396947T>A | CA387763203 | BRCA2 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.9182T>A (p.Leu3061Gln) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.9500T>A (p.Leu3167Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.1678T>A c.9551T>A (p.Leu3184Gln) c.9559T>A (n.9559T>A) c.2429T>A c.634T>A n.139T>A c.9455T>A (p.Leu3152Gln) | dbSNP |
| 13 | g.32396947T>C | CA337063 | BRCA2 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.9182T>C (p.Leu3061Pro) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.9500T>C (p.Leu3167Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1678T>C c.9551T>C (p.Leu3184Pro) c.9559T>C (n.9559T>C) c.2429T>C c.634T>C n.139T>C c.9455T>C (p.Leu3152Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |