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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394850_32394862del | CA10589566 | BRCA2 | c.9418_9430del (p.Ala3140LeufsTer19) c.*785_*797del (n.*785_*797del) c.9049_9061del (p.Ala3017LeufsTer19) c.*980_*992del (n.*980_*992del) c.*263_*275del (n.*263_*275del) c.9367_9379del (p.Ala3123LeufsTer19) c.1834_1846del (p.Ala612LeufsTer19) n.1545_1557del c.9426_9438del (n.9426_9438del) c.2296_2308del c.440_452del (n.440_452del) c.375_387del c.9322_9334del (p.Ala3108LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394862del | CA026152 | BRCA2 | c.9430del (p.Ser3144LeufsTer19) c.*797del (n.*797del) c.9061del (p.Ser3021LeufsTer19) c.*992del (n.*992del) c.*275del (n.*275del) c.9379del (p.Ser3127LeufsTer19) c.1846del (p.Ser616LeufsTer19) n.1557del c.9438del (n.9438del) c.2308del c.452del (n.452del) c.387del c.9334del (p.Ser3112LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394861_32394862del | CA026150 | BRCA2 | c.9429_9430del (p.Ser3144CysfsTer5) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.9060_9061del (p.Ser3021CysfsTer5) c.*991_*992del (n.*991_*992del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.9378_9379del (p.Ser3127CysfsTer5) c.1845_1846del (p.Ser616CysfsTer5) n.1556_1557del c.9437_9438del (n.9437_9438del) c.2307_2308del c.451_452del (n.451_452del) c.386_387del c.9333_9334del (p.Ser3112CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394862T>A | CA387761524 | BRCA2 | c.9430T>A (p.Ser3144Thr) c.*797T>A (n.*797T>A) c.9061T>A (p.Ser3021Thr) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.9379T>A (p.Ser3127Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.1557T>A c.9438T>A (n.9438T>A) c.2308T>A c.452T>A (n.452T>A) c.387T>A c.9334T>A (p.Ser3112Thr) | |
| 13 | g.32394862T>C | CA387761526 | BRCA2 | c.9430T>C (p.Ser3144Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) c.9061T>C (p.Ser3021Pro) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.9379T>C (p.Ser3127Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.1557T>C c.9438T>C (n.9438T>C) c.2308T>C c.452T>C (n.452T>C) c.387T>C c.9334T>C (p.Ser3112Pro) | ClinVar |
| 13 | g.32394862T>G | CA387761527 | BRCA2 | c.9430T>G (p.Ser3144Ala) c.*797T>G (n.*797T>G) c.9061T>G (p.Ser3021Ala) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.9379T>G (p.Ser3127Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.1557T>G c.9438T>G (n.9438T>G) c.2308T>G c.452T>G (n.452T>G) c.387T>G c.9334T>G (p.Ser3112Ala) | |
| 13 | g.32394862_32394863delinsTC | CA2082824163 | BRCA2 | c.9430_9431delinsTC (p.Ser3144=) c.*797_*798delinsTC (n.*797_*798delinsTC) c.9061_9062delinsTC (p.Ser3021=) c.*992_*993delinsTC (n.*992_*993delinsTC) c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC) c.9379_9380delinsTC (p.Ser3127=) c.1846_1847delinsTC (p.Ser616=) n.1557_1558delinsTC c.9438_9439delinsTC (n.9438_9439delinsTC) c.2308_2309delinsTC c.452_453delinsTC (n.452_453delinsTC) c.387_388delinsTC c.9334_9335delinsTC (p.Ser3112=) | |
| 13 | g.32394863del | CA026153 | BRCA2 | c.9431del (p.Ser3144LeufsTer19) c.*798del (n.*798del) c.9062del (p.Ser3021LeufsTer19) c.*993del (n.*993del) c.*276del (n.*276del) c.9380del (p.Ser3127LeufsTer19) c.1847del (p.Ser616LeufsTer19) n.1558del c.9439del (n.9439del) c.2309del c.453del (n.453del) c.388del c.9335del (p.Ser3112LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394863C>A | CA387761530 | BRCA2 | c.9431C>A (p.Ser3144Tyr) c.*798C>A (n.*798C>A) c.9062C>A (p.Ser3021Tyr) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.9380C>A (p.Ser3127Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) n.1558C>A c.9439C>A (n.9439C>A) c.2309C>A c.453C>A (n.453C>A) c.388C>A c.9335C>A (p.Ser3112Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394863C= | CA2082824177 | BRCA2 | c.9431C= (p.Ser3144=) c.*798C= (n.*798C=) c.9062C= (p.Ser3021=) c.*993C= (n.*993C=) c.*276C= (n.*276C=) c.9380C= (p.Ser3127=) c.1847C= (p.Ser616=) n.1558C= c.9439C= (n.9439C=) c.2309C= c.453C= (n.453C=) c.388C= c.9335C= (p.Ser3112=) | |
| 13 | g.32394863C>G | CA387761535 | BRCA2 | c.9431C>G (p.Ser3144Cys) c.*798C>G (n.*798C>G) c.9062C>G (p.Ser3021Cys) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.9380C>G (p.Ser3127Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) n.1558C>G c.9439C>G (n.9439C>G) c.2309C>G c.453C>G (n.453C>G) c.388C>G c.9335C>G (p.Ser3112Cys) | dbSNP |
| 13 | g.32394863C>T | CA387761532 | BRCA2 | c.9431C>T (p.Ser3144Phe) c.*798C>T (n.*798C>T) c.9062C>T (p.Ser3021Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.9380C>T (p.Ser3127Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) n.1558C>T c.9439C>T (n.9439C>T) c.2309C>T c.453C>T (n.453C>T) c.388C>T c.9335C>T (p.Ser3112Phe) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394863dup | CA2695217942 | BRCA2 | c.9431dup (p.Val3145CysfsTer5) c.*798dup (n.*798dup) c.9062dup (p.Val3022CysfsTer5) c.*993dup (n.*993dup) c.*276dup (n.*276dup) c.9380dup (p.Val3128CysfsTer5) c.1847dup (p.Val617CysfsTer5) n.1558dup c.9439dup (n.9439dup) c.2309dup c.453dup (n.453dup) c.388dup c.9335dup (p.Val3113CysfsTer5) | |
| 13 | g.32394863_32394865delinsCTG | CA2082824179 | BRCA2 | c.9431_9433delinsCTG (p.Ser3144=) c.*798_*800delinsCTG (n.*798_*800delinsCTG) c.9062_9064delinsCTG (p.Ser3021=) c.*993_*995delinsCTG (n.*993_*995delinsCTG) c.*276_*278delinsCTG (n.*276_*278delinsCTG) c.9380_9382delinsCTG (p.Ser3127=) c.1847_1849delinsCTG (p.Ser616=) n.1558_1560delinsCTG c.9439_9441delinsCTG (n.9439_9441delinsCTG) c.2309_2311delinsCTG c.453_455delinsCTG (n.453_455delinsCTG) c.388_390delinsCTG c.9335_9337delinsCTG (p.Ser3112=) | |
| 13 | g.32394864T>A | CA483271275 | BRCA2 | c.9432T>A (p.Ser3144=) c.*799T>A (n.*799T>A) c.9063T>A (p.Ser3021=) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.9381T>A (p.Ser3127=) c.1848T>A (p.Ser616=) n.1559T>A c.9440T>A (n.9440T>A) c.2310T>A c.454T>A (n.454T>A) c.389T>A c.9336T>A (p.Ser3112=) | |
| 13 | g.32394864T>C | CA483271276 | BRCA2 | c.9432T>C (p.Ser3144=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.9063T>C (p.Ser3021=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.9381T>C (p.Ser3127=) c.1848T>C (p.Ser616=) n.1559T>C c.9440T>C (n.9440T>C) c.2310T>C c.454T>C (n.454T>C) c.389T>C c.9336T>C (p.Ser3112=) | dbSNP |
| 13 | g.32394864T>G | CA6941383 | BRCA2 | c.9432T>G (p.Ser3144=) c.*799T>G (n.*799T>G) c.9063T>G (p.Ser3021=) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.9381T>G (p.Ser3127=) c.1848T>G (p.Ser616=) n.1559T>G c.9440T>G (n.9440T>G) c.2310T>G c.454T>G (n.454T>G) c.389T>G c.9336T>G (p.Ser3112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32394864T= | CA2082824202 | BRCA2 | c.9432T= (p.Ser3144=) c.*799T= (n.*799T=) c.9063T= (p.Ser3021=) c.*994T= (n.*994T=) c.*277T= (n.*277T=) c.9381T= (p.Ser3127=) c.1848T= (p.Ser616=) n.1559T= c.9440T= (n.9440T=) c.2310T= c.454T= (n.454T=) c.389T= c.9336T= (p.Ser3112=) | |
| 13 | g.32394867_32394868del | CA026156 | BRCA2 | c.9435_9436del (p.Ser3147CysfsTer2) c.*802_*803del (n.*802_*803del) c.9066_9067del (p.Ser3024CysfsTer2) c.*997_*998del (n.*997_*998del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.9384_9385del (p.Ser3130CysfsTer2) c.1851_1852del (p.Ser619CysfsTer2) n.1562_1563del c.9443_9444del (n.9443_9444del) c.2313_2314del c.457_458del (n.457_458del) c.392_393del c.9339_9340del (p.Ser3115CysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394865G>A | CA026154 | BRCA2 | c.9433G>A (p.Val3145Met) c.*800G>A (n.*800G>A) c.9064G>A (p.Val3022Met) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.9382G>A (p.Val3128Met) c.1849G>A (p.Val617Met) n.1560G>A c.9441G>A (n.9441G>A) c.2311G>A c.455G>A (n.455G>A) c.390G>A c.9337G>A (p.Val3113Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394865G>C | CA026155 | BRCA2 | c.9433G>C (p.Val3145Leu) c.*800G>C (n.*800G>C) c.9064G>C (p.Val3022Leu) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.9382G>C (p.Val3128Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) n.1560G>C c.9441G>C (n.9441G>C) c.2311G>C c.455G>C (n.455G>C) c.390G>C c.9337G>C (p.Val3113Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394865G= | CA2082824221 | BRCA2 | c.9433G= (p.Val3145=) c.*800G= (n.*800G=) c.9064G= (p.Val3022=) c.*995G= (n.*995G=) c.*278G= (n.*278G=) c.9382G= (p.Val3128=) c.1849G= (p.Val617=) n.1560G= c.9441G= (n.9441G=) c.2311G= c.455G= (n.455G=) c.390G= c.9337G= (p.Val3113=) | |
| 13 | g.32394865G>T | CA387761547 | BRCA2 | c.9433G>T (p.Val3145Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.9064G>T (p.Val3022Leu) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.9382G>T (p.Val3128Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) n.1560G>T c.9441G>T (n.9441G>T) c.2311G>T c.455G>T (n.455G>T) c.390G>T c.9337G>T (p.Val3113Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394866T>A | CA387761551 | BRCA2 | c.9434T>A (p.Val3145Glu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.9065T>A (p.Val3022Glu) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.9383T>A (p.Val3128Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) n.1561T>A c.9442T>A (n.9442T>A) c.2312T>A c.456T>A (n.456T>A) c.391T>A c.9338T>A (p.Val3113Glu) | dbSNP |
| 13 | g.32394866T>C | CA387761554 | BRCA2 | c.9434T>C (p.Val3145Ala) c.*801T>C (n.*801T>C) c.9065T>C (p.Val3022Ala) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.9383T>C (p.Val3128Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) n.1561T>C c.9442T>C (n.9442T>C) c.2312T>C c.456T>C (n.456T>C) c.391T>C c.9338T>C (p.Val3113Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394866T>G | CA387761556 | BRCA2 | c.9434T>G (p.Val3145Gly) c.*801T>G (n.*801T>G) c.9065T>G (p.Val3022Gly) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.9383T>G (p.Val3128Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) n.1561T>G c.9442T>G (n.9442T>G) c.2312T>G c.456T>G (n.456T>G) c.391T>G c.9338T>G (p.Val3113Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32394866T= | CA2082824232 | BRCA2 | c.9434T= (p.Val3145=) c.*801T= (n.*801T=) c.9065T= (p.Val3022=) c.*996T= (n.*996T=) c.*279T= (n.*279T=) c.9383T= (p.Val3128=) c.1850T= (p.Val617=) n.1561T= c.9442T= (n.9442T=) c.2312T= c.456T= (n.456T=) c.391T= c.9338T= (p.Val3113=) | |
| 13 | g.32394866_32394875delinsTGTTTTCTGC | CA2082824233 | BRCA2 | c.9434_9443delinsTGTTTTCTGC (p.Val3145=) c.*801_*810delinsTGTTTTCTGC (n.*801_*810delinsTGTTTTCTGC) c.9065_9074delinsTGTTTTCTGC (p.Val3022=) c.*996_*1005delinsTGTTTTCTGC (n.*996_*1005delinsTGTTTTCTGC) c.*279_*288delinsTGTTTTCTGC (n.*279_*288delinsTGTTTTCTGC) c.9383_9392delinsTGTTTTCTGC (p.Val3128=) c.1850_1859delinsTGTTTTCTGC (p.Val617=) n.1561_1570delinsTGTTTTCTGC c.9442_9451delinsTGTTTTCTGC (n.9442_9451delinsTGTTTTCTGC) c.2312_2321delinsTGTTTTCTGC c.456_465delinsTGTTTTCTGC (n.456_465delinsTGTTTTCTGC) c.391_400delinsTGTTTTCTGC c.9338_9347delinsTGTTTTCTGC (p.Val3113=) | |
| 13 | g.32394867G>A | CA483271280 | BRCA2 | c.9435G>A (p.Val3145=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.9066G>A (p.Val3022=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.9384G>A (p.Val3128=) c.1851G>A (p.Val617=) n.1562G>A c.9443G>A (n.9443G>A) c.2313G>A c.457G>A (n.457G>A) c.392G>A c.9339G>A (p.Val3113=) | ClinVar |
| 13 | g.32394867G>C | CA483271281 | BRCA2 | c.9435G>C (p.Val3145=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.9066G>C (p.Val3022=) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.9384G>C (p.Val3128=) c.1851G>C (p.Val617=) n.1562G>C c.9443G>C (n.9443G>C) c.2313G>C c.457G>C (n.457G>C) c.392G>C c.9339G>C (p.Val3113=) | |
| 13 | g.32394867G= | CA2082824242 | BRCA2 | c.9435G= (p.Val3145=) c.*802G= (n.*802G=) c.9066G= (p.Val3022=) c.*997G= (n.*997G=) c.*280G= (n.*280G=) c.9384G= (p.Val3128=) c.1851G= (p.Val617=) n.1562G= c.9443G= (n.9443G=) c.2313G= c.457G= (n.457G=) c.392G= c.9339G= (p.Val3113=) | |
| 13 | g.32394867G>T | CA483271282 | BRCA2 | c.9435G>T (p.Val3145=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.9066G>T (p.Val3022=) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.9384G>T (p.Val3128=) c.1851G>T (p.Val617=) n.1562G>T c.9443G>T (n.9443G>T) c.2313G>T c.457G>T (n.457G>T) c.392G>T c.9339G>T (p.Val3113=) | |
| 13 | g.32394867_32394875del | CA026157 | BRCA2 | c.9435_9443del (p.Phe3146_Ala3148del) c.*802_*810del (n.*802_*810del) c.9066_9074del (p.Phe3023_Ala3025del) c.*997_*1005del (n.*997_*1005del) c.*280_*288del (n.*280_*288del) c.9384_9392del (p.Phe3129_Ala3131del) c.1851_1859del (p.Phe618_Ala620del) n.1562_1570del c.9443_9451del (n.9443_9451del) c.2313_2321del c.457_465del (n.457_465del) c.392_400del c.9339_9347del (p.Phe3114_Ala3116del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394868T>A | CA387761563 | BRCA2 | c.9436T>A (p.Phe3146Ile) c.*803T>A (n.*803T>A) c.9067T>A (p.Phe3023Ile) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.9385T>A (p.Phe3129Ile) c.1852T>A (p.Phe618Ile) n.1563T>A c.9444T>A (n.9444T>A) c.2314T>A c.458T>A (n.458T>A) c.393T>A c.9340T>A (p.Phe3114Ile) | dbSNP |
| 13 | g.32394868T>C | CA387761566 | BRCA2 | c.9436T>C (p.Phe3146Leu) c.*803T>C (n.*803T>C) c.9067T>C (p.Phe3023Leu) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.9385T>C (p.Phe3129Leu) c.1852T>C (p.Phe618Leu) n.1563T>C c.9444T>C (n.9444T>C) c.2314T>C c.458T>C (n.458T>C) c.393T>C c.9340T>C (p.Phe3114Leu) | ClinVar |
| 13 | g.32394868T>G | CA387761560 | BRCA2 | c.9436T>G (p.Phe3146Val) c.*803T>G (n.*803T>G) c.9067T>G (p.Phe3023Val) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.9385T>G (p.Phe3129Val) c.1852T>G (p.Phe618Val) n.1563T>G c.9444T>G (n.9444T>G) c.2314T>G c.458T>G (n.458T>G) c.393T>G c.9340T>G (p.Phe3114Val) | |
| 13 | g.32394871dup | CA916080537 | BRCA2 | c.9439dup (p.Ser3147PhefsTer3) c.*806dup (n.*806dup) c.9070dup (p.Ser3024PhefsTer3) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*284dup (n.*284dup) c.9388dup (p.Ser3130PhefsTer3) c.1855dup (p.Ser619PhefsTer3) n.1566dup c.9447dup (n.9447dup) c.2317dup c.461dup (n.461dup) c.396dup c.9343dup (p.Ser3115PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394869T>A | CA387761570 | BRCA2 | c.9437T>A (p.Phe3146Tyr) c.*804T>A (n.*804T>A) c.9068T>A (p.Phe3023Tyr) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.9386T>A (p.Phe3129Tyr) c.1853T>A (p.Phe618Tyr) n.1564T>A c.9445T>A (n.9445T>A) c.2315T>A c.459T>A (n.459T>A) c.394T>A c.9341T>A (p.Phe3114Tyr) | |
| 13 | g.32394869T>C | CA026158 | BRCA2 | c.9437T>C (p.Phe3146Ser) c.*804T>C (n.*804T>C) c.9068T>C (p.Phe3023Ser) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.9386T>C (p.Phe3129Ser) c.1853T>C (p.Phe618Ser) n.1564T>C c.9445T>C (n.9445T>C) c.2315T>C c.459T>C (n.459T>C) c.394T>C c.9341T>C (p.Phe3114Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394869T>G | CA387761568 | BRCA2 | c.9437T>G (p.Phe3146Cys) c.*804T>G (n.*804T>G) c.9068T>G (p.Phe3023Cys) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.9386T>G (p.Phe3129Cys) c.1853T>G (p.Phe618Cys) n.1564T>G c.9445T>G (n.9445T>G) c.2315T>G c.459T>G (n.459T>G) c.394T>G c.9341T>G (p.Phe3114Cys) | |
| 13 | g.32394869T= | CA2082824254 | BRCA2 | c.9437T= (p.Phe3146=) c.*804T= (n.*804T=) c.9068T= (p.Phe3023=) c.*999T= (n.*999T=) c.*282T= (n.*282T=) c.9386T= (p.Phe3129=) c.1853T= (p.Phe618=) n.1564T= c.9445T= (n.9445T=) c.2315T= c.459T= (n.459T=) c.394T= c.9341T= (p.Phe3114=) | |
| 13 | g.32394870T>A | CA387761572 | BRCA2 | c.9438T>A (p.Phe3146Leu) c.*805T>A (n.*805T>A) c.9069T>A (p.Phe3023Leu) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.9387T>A (p.Phe3129Leu) c.1854T>A (p.Phe618Leu) n.1565T>A c.9446T>A (n.9446T>A) c.2316T>A c.460T>A (n.460T>A) c.395T>A c.9342T>A (p.Phe3114Leu) | |
| 13 | g.32394870T>C | CA483271284 | BRCA2 | c.9438T>C (p.Phe3146=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.9069T>C (p.Phe3023=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.9387T>C (p.Phe3129=) c.1854T>C (p.Phe618=) n.1565T>C c.9446T>C (n.9446T>C) c.2316T>C c.460T>C (n.460T>C) c.395T>C c.9342T>C (p.Phe3114=) | |
| 13 | g.32394870T>G | CA387761575 | BRCA2 | c.9438T>G (p.Phe3146Leu) c.*805T>G (n.*805T>G) c.9069T>G (p.Phe3023Leu) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.9387T>G (p.Phe3129Leu) c.1854T>G (p.Phe618Leu) n.1565T>G c.9446T>G (n.9446T>G) c.2316T>G c.460T>G (n.460T>G) c.395T>G c.9342T>G (p.Phe3114Leu) | |
| 13 | g.32394871T>A | CA387761578 | BRCA2 | c.9439T>A (p.Ser3147Thr) c.*806T>A (n.*806T>A) c.9070T>A (p.Ser3024Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.9388T>A (p.Ser3130Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.1566T>A c.9447T>A (n.9447T>A) c.2317T>A c.461T>A (n.461T>A) c.396T>A c.9343T>A (p.Ser3115Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32394871T>C | CA387761581 | BRCA2 | c.9439T>C (p.Ser3147Pro) c.*806T>C (n.*806T>C) c.9070T>C (p.Ser3024Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.9388T>C (p.Ser3130Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.1566T>C c.9447T>C (n.9447T>C) c.2317T>C c.461T>C (n.461T>C) c.396T>C c.9343T>C (p.Ser3115Pro) | |
| 13 | g.32394871T>G | CA387761583 | BRCA2 | c.9439T>G (p.Ser3147Ala) c.*806T>G (n.*806T>G) c.9070T>G (p.Ser3024Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.9388T>G (p.Ser3130Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.1566T>G c.9447T>G (n.9447T>G) c.2317T>G c.461T>G (n.461T>G) c.396T>G c.9343T>G (p.Ser3115Ala) | |
| 13 | g.32394871T= | CA2082824260 | BRCA2 | c.9439T= (p.Ser3147=) c.*806T= (n.*806T=) c.9070T= (p.Ser3024=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.*284T= (n.*284T=) c.9388T= (p.Ser3130=) c.1855T= (p.Ser619=) n.1566T= c.9447T= (n.9447T=) c.2317T= c.461T= (n.461T=) c.396T= c.9343T= (p.Ser3115=) | |
| 13 | g.32394872C>A | CA387761584 | BRCA2 | c.9440C>A (p.Ser3147Tyr) c.*807C>A (n.*807C>A) c.9071C>A (p.Ser3024Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.9389C>A (p.Ser3130Tyr) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) n.1567C>A c.9448C>A (n.9448C>A) c.2318C>A c.462C>A (n.462C>A) c.397C>A c.9344C>A (p.Ser3115Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.32394872C>G | CA387761586 | BRCA2 | c.9440C>G (p.Ser3147Cys) c.*807C>G (n.*807C>G) c.9071C>G (p.Ser3024Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.9389C>G (p.Ser3130Cys) c.1856C>G (p.Ser619Cys) n.1567C>G c.9448C>G (n.9448C>G) c.2318C>G c.462C>G (n.462C>G) c.397C>G c.9344C>G (p.Ser3115Cys) | dbSNP |