UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394827_32394837delinsCTTTATTTG | CA2580087362 | BRCA2 | c.9395_9405delinsCTTTATTTG (p.Lys3132ThrfsTer17) c.*762_*772delinsCTTTATTTG (n.*762_*772delinsCTTTATTTG) c.9026_9036delinsCTTTATTTG (p.Lys3009ThrfsTer17) c.*957_*967delinsCTTTATTTG (n.*957_*967delinsCTTTATTTG) c.*240_*250delinsCTTTATTTG (n.*240_*250delinsCTTTATTTG) c.9344_9354delinsCTTTATTTG (p.Lys3115ThrfsTer17) c.1811_1821delinsCTTTATTTG (p.Lys604ThrfsTer17) n.1522_1532delinsCTTTATTTG c.9403_9413delinsCTTTATTTG (n.9403_9413delinsCTTTATTTG) c.2273_2283delinsCTTTATTTG c.417_427delinsCTTTATTTG (n.417_427delinsCTTTATTTG) c.352_362delinsCTTTATTTG c.9299_9309delinsCTTTATTTG (p.Lys3100ThrfsTer17) | ClinVar |
| 13 | g.32394833del | CA026141 | BRCA2 | c.9401del (p.Gly3134AlafsTer29) c.*768del (n.*768del) c.9032del (p.Gly3011AlafsTer29) c.*963del (n.*963del) c.*246del (n.*246del) c.9350del (p.Gly3117AlafsTer29) c.1817del (p.Gly606AlafsTer29) n.1528del c.9409del (n.9409del) c.2279del c.423del (n.423del) c.358del c.9305del (p.Gly3102AlafsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394833G>A | CA387761369 | BRCA2 | c.9401G>A (p.Gly3134Asp) c.*768G>A (n.*768G>A) c.9032G>A (p.Gly3011Asp) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.9350G>A (p.Gly3117Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.1528G>A c.9409G>A (n.9409G>A) c.2279G>A c.423G>A (n.423G>A) c.358G>A c.9305G>A (p.Gly3102Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394833G>C | CA387761371 | BRCA2 | c.9401G>C (p.Gly3134Ala) c.*768G>C (n.*768G>C) c.9032G>C (p.Gly3011Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.9350G>C (p.Gly3117Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.1528G>C c.9409G>C (n.9409G>C) c.2279G>C c.423G>C (n.423G>C) c.358G>C c.9305G>C (p.Gly3102Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394833G= | CA2082823825 | BRCA2 | c.9401G= (p.Gly3134=) c.*768G= (n.*768G=) c.9032G= (p.Gly3011=) c.*963G= (n.*963G=) c.*246G= (n.*246G=) c.9350G= (p.Gly3117=) c.1817G= (p.Gly606=) n.1528G= c.9409G= (n.9409G=) c.2279G= c.423G= (n.423G=) c.358G= c.9305G= (p.Gly3102=) | |
| 13 | g.32394833G>T | CA026142 | BRCA2 | c.9401G>T (p.Gly3134Val) c.*768G>T (n.*768G>T) c.9032G>T (p.Gly3011Val) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.9350G>T (p.Gly3117Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.1528G>T c.9409G>T (n.9409G>T) c.2279G>T c.423G>T (n.423G>T) c.358G>T c.9305G>T (p.Gly3102Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394833_32394834delinsGC | CA2082823831 | BRCA2 | c.9401_9402delinsGC (p.Gly3134=) c.*768_*769delinsGC (n.*768_*769delinsGC) c.9032_9033delinsGC (p.Gly3011=) c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC) c.*246_*247delinsGC (n.*246_*247delinsGC) c.9350_9351delinsGC (p.Gly3117=) c.1817_1818delinsGC (p.Gly606=) n.1528_1529delinsGC c.9409_9410delinsGC (n.9409_9410delinsGC) c.2279_2280delinsGC c.423_424delinsGC (n.423_424delinsGC) c.358_359delinsGC c.9305_9306delinsGC (p.Gly3102=) | |
| 13 | g.32394834C>A | CA483271222 | BRCA2 | c.9402C>A (p.Gly3134=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.9033C>A (p.Gly3011=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.9351C>A (p.Gly3117=) c.1818C>A (p.Gly606=) n.1529C>A c.9410C>A (n.9410C>A) c.2280C>A c.424C>A (n.424C>A) c.359C>A c.9306C>A (p.Gly3102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394834C= | CA2082823844 | BRCA2 | c.9402C= (p.Gly3134=) c.*769C= (n.*769C=) c.9033C= (p.Gly3011=) c.*964C= (n.*964C=) c.*247C= (n.*247C=) c.9351C= (p.Gly3117=) c.1818C= (p.Gly606=) n.1529C= c.9410C= (n.9410C=) c.2280C= c.424C= (n.424C=) c.359C= c.9306C= (p.Gly3102=) | |
| 13 | g.32394834C>G | CA483271223 | BRCA2 | c.9402C>G (p.Gly3134=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.9033C>G (p.Gly3011=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.9351C>G (p.Gly3117=) c.1818C>G (p.Gly606=) n.1529C>G c.9410C>G (n.9410C>G) c.2280C>G c.424C>G (n.424C>G) c.359C>G c.9306C>G (p.Gly3102=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394834C>T | CA483271224 | BRCA2 | c.9402C>T (p.Gly3134=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.9033C>T (p.Gly3011=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.9351C>T (p.Gly3117=) c.1818C>T (p.Gly606=) n.1529C>T c.9410C>T (n.9410C>T) c.2280C>T c.424C>T (n.424C>T) c.359C>T c.9306C>T (p.Gly3102=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32394835del | CA026143 | BRCA2 | c.9403del (p.Leu3135PhefsTer28) c.*770del (n.*770del) c.9034del (p.Leu3012PhefsTer28) c.*965del (n.*965del) c.*248del (n.*248del) c.9352del (p.Leu3118PhefsTer28) c.1819del (p.Leu607PhefsTer28) n.1530del c.9411del (n.9411del) c.2281del c.425del (n.425del) c.360del c.9307del (p.Leu3103PhefsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394835C>A | CA387761375 | BRCA2 | c.9403C>A (p.Leu3135Ile) c.*770C>A (n.*770C>A) c.9034C>A (p.Leu3012Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.9352C>A (p.Leu3118Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.1530C>A c.9411C>A (n.9411C>A) c.2281C>A c.425C>A (n.425C>A) c.360C>A c.9307C>A (p.Leu3103Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394835C= | CA2082823861 | BRCA2 | c.9403C= (p.Leu3135=) c.*770C= (n.*770C=) c.9034C= (p.Leu3012=) c.*965C= (n.*965C=) c.*248C= (n.*248C=) c.9352C= (p.Leu3118=) c.1819C= (p.Leu607=) n.1530C= c.9411C= (n.9411C=) c.2281C= c.425C= (n.425C=) c.360C= c.9307C= (p.Leu3103=) | |
| 13 | g.32394835C>G | CA387761376 | BRCA2 | c.9403C>G (p.Leu3135Val) c.*770C>G (n.*770C>G) c.9034C>G (p.Leu3012Val) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.9352C>G (p.Leu3118Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) n.1530C>G c.9411C>G (n.9411C>G) c.2281C>G c.425C>G (n.425C>G) c.360C>G c.9307C>G (p.Leu3103Val) | dbSNP |
| 13 | g.32394835C>T | CA10577499 | BRCA2 | c.9403C>T (p.Leu3135Phe) c.*770C>T (n.*770C>T) c.9034C>T (p.Leu3012Phe) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.9352C>T (p.Leu3118Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.1530C>T c.9411C>T (n.9411C>T) c.2281C>T c.425C>T (n.425C>T) c.360C>T c.9307C>T (p.Leu3103Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394836T>A | CA387761379 | BRCA2 | c.9404T>A (p.Leu3135His) c.*771T>A (n.*771T>A) c.9035T>A (p.Leu3012His) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.9353T>A (p.Leu3118His) c.1820T>A (p.Leu607His) n.1531T>A c.9412T>A (n.9412T>A) c.2282T>A c.426T>A (n.426T>A) c.361T>A c.9308T>A (p.Leu3103His) | |
| 13 | g.32394836T>C | CA387761382 | BRCA2 | c.9404T>C (p.Leu3135Pro) c.*771T>C (n.*771T>C) c.9035T>C (p.Leu3012Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.9353T>C (p.Leu3118Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.1531T>C c.9412T>C (n.9412T>C) c.2282T>C c.426T>C (n.426T>C) c.361T>C c.9308T>C (p.Leu3103Pro) | |
| 13 | g.32394836T>G | CA387761383 | BRCA2 | c.9404T>G (p.Leu3135Arg) c.*771T>G (n.*771T>G) c.9035T>G (p.Leu3012Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.9353T>G (p.Leu3118Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.1531T>G c.9412T>G (n.9412T>G) c.2282T>G c.426T>G (n.426T>G) c.361T>G c.9308T>G (p.Leu3103Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394836T= | CA2082823877 | BRCA2 | c.9404T= (p.Leu3135=) c.*771T= (n.*771T=) c.9035T= (p.Leu3012=) c.*966T= (n.*966T=) c.*249T= (n.*249T=) c.9353T= (p.Leu3118=) c.1820T= (p.Leu607=) n.1531T= c.9412T= (n.9412T=) c.2282T= c.426T= (n.426T=) c.361T= c.9308T= (p.Leu3103=) | |
| 13 | g.32394837dup | CA919242922 | BRCA2 | c.9405dup (p.Leu3136SerfsTer14) c.*772dup (n.*772dup) c.9036dup (p.Leu3013SerfsTer14) c.*967dup (n.*967dup) c.*250dup (n.*250dup) c.9354dup (p.Leu3119SerfsTer14) c.1821dup (p.Leu608SerfsTer14) n.1532dup c.9413dup (n.9413dup) c.2283dup c.427dup (n.427dup) c.362dup c.9309dup (p.Leu3104SerfsTer14) | dbSNP |
| 13 | g.32394837T>A | CA483271228 | BRCA2 | c.9405T>A (p.Leu3135=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.9036T>A (p.Leu3012=) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.9354T>A (p.Leu3118=) c.1821T>A (p.Leu607=) n.1532T>A c.9413T>A (n.9413T>A) c.2283T>A c.427T>A (n.427T>A) c.362T>A c.9309T>A (p.Leu3103=) | dbSNP |
| 13 | g.32394837T>C | CA483271227 | BRCA2 | c.9405T>C (p.Leu3135=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.9036T>C (p.Leu3012=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.9354T>C (p.Leu3118=) c.1821T>C (p.Leu607=) n.1532T>C c.9413T>C (n.9413T>C) c.2283T>C c.427T>C (n.427T>C) c.362T>C c.9309T>C (p.Leu3103=) | dbSNP |
| 13 | g.32394837T>G | CA483271225 | BRCA2 | c.9405T>G (p.Leu3135=) c.*772T>G (n.*772T>G) c.9036T>G (p.Leu3012=) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.9354T>G (p.Leu3118=) c.1821T>G (p.Leu607=) n.1532T>G c.9413T>G (n.9413T>G) c.2283T>G c.427T>G (n.427T>G) c.362T>G c.9309T>G (p.Leu3103=) | dbSNP |
| 13 | g.32394837_32394841delinsTCTTA | CA2082823885 | BRCA2 | c.9405_9409delinsTCTTA (p.Leu3135=) c.*772_*776delinsTCTTA (n.*772_*776delinsTCTTA) c.9036_9040delinsTCTTA (p.Leu3012=) c.*967_*971delinsTCTTA (n.*967_*971delinsTCTTA) c.*250_*254delinsTCTTA (n.*250_*254delinsTCTTA) c.9354_9358delinsTCTTA (p.Leu3118=) c.1821_1825delinsTCTTA (p.Leu607=) n.1532_1536delinsTCTTA c.9413_9417delinsTCTTA (n.9413_9417delinsTCTTA) c.2283_2287delinsTCTTA c.427_431delinsTCTTA (n.427_431delinsTCTTA) c.362_366delinsTCTTA c.9309_9313delinsTCTTA (p.Leu3103=) | |
| 13 | g.32394838C>A | CA387761385 | BRCA2 | c.9406C>A (p.Leu3136Ile) c.*773C>A (n.*773C>A) c.9037C>A (p.Leu3013Ile) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.9355C>A (p.Leu3119Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.1533C>A c.9414C>A (n.9414C>A) c.2284C>A c.428C>A (n.428C>A) c.363C>A c.9310C>A (p.Leu3104Ile) | dbSNP |
| 13 | g.32394838C>G | CA387761387 | BRCA2 | c.9406C>G (p.Leu3136Val) c.*773C>G (n.*773C>G) c.9037C>G (p.Leu3013Val) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.9355C>G (p.Leu3119Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1533C>G c.9414C>G (n.9414C>G) c.2284C>G c.428C>G (n.428C>G) c.363C>G c.9310C>G (p.Leu3104Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32394838C>T | CA387761389 | BRCA2 | c.9406C>T (p.Leu3136Phe) c.*773C>T (n.*773C>T) c.9037C>T (p.Leu3013Phe) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.9355C>T (p.Leu3119Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) n.1533C>T c.9414C>T (n.9414C>T) c.2284C>T c.428C>T (n.428C>T) c.363C>T c.9310C>T (p.Leu3104Phe) | dbSNP |
| 13 | g.32394838_32394839delinsCT | CA2082823897 | BRCA2 | c.9406_9407delinsCT (p.Leu3136=) c.*773_*774delinsCT (n.*773_*774delinsCT) c.9037_9038delinsCT (p.Leu3013=) c.*968_*969delinsCT (n.*968_*969delinsCT) c.*251_*252delinsCT (n.*251_*252delinsCT) c.9355_9356delinsCT (p.Leu3119=) c.1822_1823delinsCT (p.Leu608=) n.1533_1534delinsCT c.9414_9415delinsCT (n.9414_9415delinsCT) c.2284_2285delinsCT c.428_429delinsCT (n.428_429delinsCT) c.363_364delinsCT c.9310_9311delinsCT (p.Leu3104=) | |
| 13 | g.32394841_32394844del | CA10579831 | BRCA2 | c.9409_9412del (p.Thr3137TyrfsTer25) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.9040_9043del (p.Thr3014TyrfsTer25) c.*971_*974del (n.*971_*974del) c.*254_*257del (n.*254_*257del) c.9358_9361del (p.Thr3120TyrfsTer25) c.1825_1828del (p.Thr609TyrfsTer25) n.1536_1539del c.9417_9420del (n.9417_9420del) c.2287_2290del c.431_434del (n.431_434del) c.366_369del c.9313_9316del (p.Thr3105TyrfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394839T>A | CA387761398 | BRCA2 | c.9407T>A (p.Leu3136His) c.*774T>A (n.*774T>A) c.9038T>A (p.Leu3013His) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.9356T>A (p.Leu3119His) c.1823T>A (p.Leu608His) n.1534T>A c.9415T>A (n.9415T>A) c.2285T>A c.429T>A (n.429T>A) c.364T>A c.9311T>A (p.Leu3104His) | dbSNP |
| 13 | g.32394839T>C | CA026144 | BRCA2 | c.9407T>C (p.Leu3136Pro) c.*774T>C (n.*774T>C) c.9038T>C (p.Leu3013Pro) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.9356T>C (p.Leu3119Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1534T>C c.9415T>C (n.9415T>C) c.2285T>C c.429T>C (n.429T>C) c.364T>C c.9311T>C (p.Leu3104Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394839T>G | CA387761401 | BRCA2 | c.9407T>G (p.Leu3136Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) c.9038T>G (p.Leu3013Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.9356T>G (p.Leu3119Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1534T>G c.9415T>G (n.9415T>G) c.2285T>G c.429T>G (n.429T>G) c.364T>G c.9311T>G (p.Leu3104Arg) | |
| 13 | g.32394839T= | CA2082823912 | BRCA2 | c.9407T= (p.Leu3136=) c.*774T= (n.*774T=) c.9038T= (p.Leu3013=) c.*969T= (n.*969T=) c.*252T= (n.*252T=) c.9356T= (p.Leu3119=) c.1823T= (p.Leu608=) n.1534T= c.9415T= (n.9415T=) c.2285T= c.429T= (n.429T=) c.364T= c.9311T= (p.Leu3104=) | |
| 13 | g.32394840del | CA026145 | BRCA2 | c.9408del (p.Thr3137LeufsTer26) c.*775del (n.*775del) c.9039del (p.Thr3014LeufsTer26) c.*970del (n.*970del) c.*253del (n.*253del) c.9357del (p.Thr3120LeufsTer26) c.1824del (p.Thr609LeufsTer26) n.1535del c.9416del (n.9416del) c.2286del c.430del (n.430del) c.365del c.9312del (p.Thr3105LeufsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394842_32394846del | CA2695217940 | BRCA2 | c.9410_9414del (p.Thr3137IlefsTer11) c.*777_*781del (n.*777_*781del) c.9041_9045del (p.Thr3014IlefsTer11) c.*972_*976del (n.*972_*976del) c.*255_*259del (n.*255_*259del) c.9359_9363del (p.Thr3120IlefsTer11) c.1826_1830del (p.Thr609IlefsTer11) n.1537_1541del c.9418_9422del (n.9418_9422del) c.2288_2292del c.432_436del (n.432_436del) c.367_371del c.9314_9318del (p.Thr3105IlefsTer11) | |
| 13 | g.32394840T>A | CA483271229 | BRCA2 | c.9408T>A (p.Leu3136=) c.*775T>A (n.*775T>A) c.9039T>A (p.Leu3013=) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.9357T>A (p.Leu3119=) c.1824T>A (p.Leu608=) n.1535T>A c.9416T>A (n.9416T>A) c.2286T>A c.430T>A (n.430T>A) c.365T>A c.9312T>A (p.Leu3104=) | dbSNP |
| 13 | g.32394840T>C | CA483271230 | BRCA2 | c.9408T>C (p.Leu3136=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.9039T>C (p.Leu3013=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.9357T>C (p.Leu3119=) c.1824T>C (p.Leu608=) n.1535T>C c.9416T>C (n.9416T>C) c.2286T>C c.430T>C (n.430T>C) c.365T>C c.9312T>C (p.Leu3104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394840T>G | CA483271231 | BRCA2 | c.9408T>G (p.Leu3136=) c.*775T>G (n.*775T>G) c.9039T>G (p.Leu3013=) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.9357T>G (p.Leu3119=) c.1824T>G (p.Leu608=) n.1535T>G c.9416T>G (n.9416T>G) c.2286T>G c.430T>G (n.430T>G) c.365T>G c.9312T>G (p.Leu3104=) | |
| 13 | g.32394840T= | CA2082823923 | BRCA2 | c.9408T= (p.Leu3136=) c.*775T= (n.*775T=) c.9039T= (p.Leu3013=) c.*970T= (n.*970T=) c.*253T= (n.*253T=) c.9357T= (p.Leu3119=) c.1824T= (p.Leu608=) n.1535T= c.9416T= (n.9416T=) c.2286T= c.430T= (n.430T=) c.365T= c.9312T= (p.Leu3104=) | |
| 13 | g.32394841A= | CA2082823941 | BRCA2 | c.9409A= (p.Thr3137=) c.*776A= (n.*776A=) c.9040A= (p.Thr3014=) c.*971A= (n.*971A=) c.*254A= (n.*254A=) c.9358A= (p.Thr3120=) c.1825A= (p.Thr609=) n.1536A= c.9417A= (n.9417A=) c.2287A= c.431A= (n.431A=) c.366A= c.9313A= (p.Thr3105=) | |
| 13 | g.32394841A>C | CA387761403 | BRCA2 | c.9409A>C (p.Thr3137Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) c.9040A>C (p.Thr3014Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.9358A>C (p.Thr3120Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) n.1536A>C c.9417A>C (n.9417A>C) c.2287A>C c.431A>C (n.431A>C) c.366A>C c.9313A>C (p.Thr3105Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394841A>G | CA6941382 | BRCA2 | c.9409A>G (p.Thr3137Ala) c.*776A>G (n.*776A>G) c.9040A>G (p.Thr3014Ala) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.9358A>G (p.Thr3120Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) n.1536A>G c.9417A>G (n.9417A>G) c.2287A>G c.431A>G (n.431A>G) c.366A>G c.9313A>G (p.Thr3105Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394841A>T | CA6941381 | BRCA2 | c.9409A>T (p.Thr3137Ser) c.*776A>T (n.*776A>T) c.9040A>T (p.Thr3014Ser) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.9358A>T (p.Thr3120Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) n.1536A>T c.9417A>T (n.9417A>T) c.2287A>T c.431A>T (n.431A>T) c.366A>T c.9313A>T (p.Thr3105Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394841dup | CA919242924 | BRCA2 | c.9409dup (p.Thr3137AsnfsTer13) c.*776dup (n.*776dup) c.9040dup (p.Thr3014AsnfsTer13) c.*971dup (n.*971dup) c.*254dup (n.*254dup) c.9358dup (p.Thr3120AsnfsTer13) c.1825dup (p.Thr609AsnfsTer13) n.1536dup c.9417dup (n.9417dup) c.2287dup c.431dup (n.431dup) c.366dup c.9313dup (p.Thr3105AsnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394842C>A | CA387761413 | BRCA2 | c.9410C>A (p.Thr3137Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) c.9041C>A (p.Thr3014Asn) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.9359C>A (p.Thr3120Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) n.1537C>A c.9418C>A (n.9418C>A) c.2288C>A c.432C>A (n.432C>A) c.367C>A c.9314C>A (p.Thr3105Asn) | dbSNP |
| 13 | g.32394842C= | CA2082823949 | BRCA2 | c.9410C= (p.Thr3137=) c.*777C= (n.*777C=) c.9041C= (p.Thr3014=) c.*972C= (n.*972C=) c.*255C= (n.*255C=) c.9359C= (p.Thr3120=) c.1826C= (p.Thr609=) n.1537C= c.9418C= (n.9418C=) c.2288C= c.432C= (n.432C=) c.367C= c.9314C= (p.Thr3105=) | |
| 13 | g.32394842C>G | CA387761411 | BRCA2 | c.9410C>G (p.Thr3137Ser) c.*777C>G (n.*777C>G) c.9041C>G (p.Thr3014Ser) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.9359C>G (p.Thr3120Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) n.1537C>G c.9418C>G (n.9418C>G) c.2288C>G c.432C>G (n.432C>G) c.367C>G c.9314C>G (p.Thr3105Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394842C>T | CA387761409 | BRCA2 | c.9410C>T (p.Thr3137Ile) c.*777C>T (n.*777C>T) c.9041C>T (p.Thr3014Ile) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.9359C>T (p.Thr3120Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) n.1537C>T c.9418C>T (n.9418C>T) c.2288C>T c.432C>T (n.432C>T) c.367C>T c.9314C>T (p.Thr3105Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394842_32394843delinsCT | CA2082823952 | BRCA2 | c.9410_9411delinsCT (p.Thr3137=) c.*777_*778delinsCT (n.*777_*778delinsCT) c.9041_9042delinsCT (p.Thr3014=) c.*972_*973delinsCT (n.*972_*973delinsCT) c.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT) c.9359_9360delinsCT (p.Thr3120=) c.1826_1827delinsCT (p.Thr609=) n.1537_1538delinsCT c.9418_9419delinsCT (n.9418_9419delinsCT) c.2288_2289delinsCT c.432_433delinsCT (n.432_433delinsCT) c.367_368delinsCT c.9314_9315delinsCT (p.Thr3105=) |