UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394714_32394819del | CA2695217927 | BRCA2 | c.9282_9387del (p.Asp3095AsnfsTer?) c.*649_*754del (n.*649_*754del) c.8913_9018del (p.Asp2972AsnfsTer?) c.*844_*949del (n.*844_*949del) c.*127_*232del (n.*127_*232del) c.9231_9336del (p.Asp3078AsnfsTer?) c.1698_1803del (p.Asp567AsnfsTer?) n.1409_1514del c.9290_9395del (n.9290_9395del) c.2160_2265del c.304_409del (n.304_409del) c.239_344del c.9186_9291del (p.Asp3063AsnfsTer?) | |
| 13 | g.32394714_32394829del | CA2695217928 | BRCA2 | c.9282_9397del (p.Asp3095ArgfsTer16) c.*649_*764del (n.*649_*764del) c.8913_9028del (p.Asp2972ArgfsTer16) c.*844_*959del (n.*844_*959del) c.*127_*242del (n.*127_*242del) c.9231_9346del (p.Asp3078ArgfsTer16) c.1698_1813del (p.Asp567ArgfsTer16) n.1409_1524del c.9290_9405del (n.9290_9405del) c.2160_2275del c.304_419del (n.304_419del) c.239_354del c.9186_9301del (p.Asp3063ArgfsTer16) | |
| 13 | g.32394786_32394790delinsGTTAA | CA2082823075 | BRCA2 | c.9354_9358delinsGTTAA (p.Met3118=) c.*721_*725delinsGTTAA (n.*721_*725delinsGTTAA) c.8985_8989delinsGTTAA (p.Met2995=) c.*916_*920delinsGTTAA (n.*916_*920delinsGTTAA) c.*199_*203delinsGTTAA (n.*199_*203delinsGTTAA) c.9303_9307delinsGTTAA (p.Met3101=) c.1770_1774delinsGTTAA (p.Met590=) n.1481_1485delinsGTTAA c.9362_9366delinsGTTAA (n.9362_9366delinsGTTAA) c.2232_2236delinsGTTAA c.376_380delinsGTTAA (n.376_380delinsGTTAA) c.311_315delinsGTTAA c.9258_9262delinsGTTAA (p.Met3086=) | |
| 13 | g.32394787_32394789delinsTTA | CA2082823093 | BRCA2 | c.9355_9357delinsTTA (p.Leu3119=) c.*722_*724delinsTTA (n.*722_*724delinsTTA) c.8986_8988delinsTTA (p.Leu2996=) c.*917_*919delinsTTA (n.*917_*919delinsTTA) c.*200_*202delinsTTA (n.*200_*202delinsTTA) c.9304_9306delinsTTA (p.Leu3102=) c.1771_1773delinsTTA (p.Leu591=) n.1482_1484delinsTTA c.9363_9365delinsTTA (n.9363_9365delinsTTA) c.2233_2235delinsTTA c.377_379delinsTTA (n.377_379delinsTTA) c.312_314delinsTTA c.9259_9261delinsTTA (p.Leu3087=) | |
| 13 | g.32394789_32394792del | CA10589563 | BRCA2 | c.9357_9360del (p.Ile3120LeufsTer?) c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.8988_8991del (p.Ile2997LeufsTer?) c.*919_*922del (n.*919_*922del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) c.9306_9309del (p.Ile3103LeufsTer?) c.1773_1776del (p.Ile592LeufsTer?) n.1484_1487del c.9365_9368del (n.9365_9368del) c.2235_2238del c.379_382del (n.379_382del) c.314_317del c.9261_9264del (p.Ile3088LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394788T>A | CA10579829 | BRCA2 | c.9356T>A (p.Leu3119Ter) c.*723T>A (n.*723T>A) c.8987T>A (p.Leu2996Ter) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.9305T>A (p.Leu3102Ter) c.1772T>A (p.Leu591Ter) n.1483T>A c.9364T>A (n.9364T>A) c.2234T>A c.378T>A (n.378T>A) c.313T>A c.9260T>A (p.Leu3087Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394788T>C | CA387761130 | BRCA2 | c.9356T>C (p.Leu3119Ser) c.*723T>C (n.*723T>C) c.8987T>C (p.Leu2996Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.9305T>C (p.Leu3102Ser) c.1772T>C (p.Leu591Ser) n.1483T>C c.9364T>C (n.9364T>C) c.2234T>C c.378T>C (n.378T>C) c.313T>C c.9260T>C (p.Leu3087Ser) | ClinVar |
| 13 | g.32394788T>G | CA026114 | BRCA2 | c.9356T>G (p.Leu3119Ter) c.*723T>G (n.*723T>G) c.8987T>G (p.Leu2996Ter) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.9305T>G (p.Leu3102Ter) c.1772T>G (p.Leu591Ter) n.1483T>G c.9364T>G (n.9364T>G) c.2234T>G c.378T>G (n.378T>G) c.313T>G c.9260T>G (p.Leu3087Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394788T= | CA2082823107 | BRCA2 | c.9356T= (p.Leu3119=) c.*723T= (n.*723T=) c.8987T= (p.Leu2996=) c.*918T= (n.*918T=) c.*201T= (n.*201T=) c.9305T= (p.Leu3102=) c.1772T= (p.Leu591=) n.1483T= c.9364T= (n.9364T=) c.2234T= c.378T= (n.378T=) c.313T= c.9260T= (p.Leu3087=) | |
| 13 | g.32394788_32394789delinsG | CA026113 | BRCA2 | c.9356_9357delinsG (p.Leu3119Ter) c.*723_*724delinsG (n.*723_*724delinsG) c.8987_8988delinsG (p.Leu2996Ter) c.*918_*919delinsG (n.*918_*919delinsG) c.*201_*202delinsG (n.*201_*202delinsG) c.9305_9306delinsG (p.Leu3102Ter) c.1772_1773delinsG (p.Leu591Ter) n.1483_1484delinsG c.9364_9365delinsG (n.9364_9365delinsG) c.2234_2235delinsG c.378_379delinsG (n.378_379delinsG) c.313_314delinsG c.9260_9261delinsG (p.Leu3087Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394789A= | CA2082823119 | BRCA2 | c.9357A= (p.Leu3119=) c.*724A= (n.*724A=) c.8988A= (p.Leu2996=) c.*919A= (n.*919A=) c.*202A= (n.*202A=) c.9306A= (p.Leu3102=) c.1773A= (p.Leu591=) n.1484A= c.9365A= (n.9365A=) c.2235A= c.379A= (n.379A=) c.314A= c.9261A= (p.Leu3087=) | |
| 13 | g.32394789A>C | CA387761134 | BRCA2 | c.9357A>C (p.Leu3119Phe) c.*724A>C (n.*724A>C) c.8988A>C (p.Leu2996Phe) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.9306A>C (p.Leu3102Phe) c.1773A>C (p.Leu591Phe) n.1484A>C c.9365A>C (n.9365A>C) c.2235A>C c.379A>C (n.379A>C) c.314A>C c.9261A>C (p.Leu3087Phe) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394789A>G | CA483271102 | BRCA2 | c.9357A>G (p.Leu3119=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.8988A>G (p.Leu2996=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.9306A>G (p.Leu3102=) c.1773A>G (p.Leu591=) n.1484A>G c.9365A>G (n.9365A>G) c.2235A>G c.379A>G (n.379A>G) c.314A>G c.9261A>G (p.Leu3087=) | dbSNP |
| 13 | g.32394789A>T | CA387761135 | BRCA2 | c.9357A>T (p.Leu3119Phe) c.*724A>T (n.*724A>T) c.8988A>T (p.Leu2996Phe) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.9306A>T (p.Leu3102Phe) c.1773A>T (p.Leu591Phe) n.1484A>T c.9365A>T (n.9365A>T) c.2235A>T c.379A>T (n.379A>T) c.314A>T c.9261A>T (p.Leu3087Phe) | dbSNP |
| 13 | g.32394790A>C | CA387761140 | BRCA2 | c.9358A>C (p.Ile3120Leu) c.*725A>C (n.*725A>C) c.8989A>C (p.Ile2997Leu) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.9307A>C (p.Ile3103Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1485A>C c.9366A>C (n.9366A>C) c.2236A>C c.380A>C (n.380A>C) c.315A>C c.9262A>C (p.Ile3088Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32394790A>G | CA387761138 | BRCA2 | c.9358A>G (p.Ile3120Val) c.*725A>G (n.*725A>G) c.8989A>G (p.Ile2997Val) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.9307A>G (p.Ile3103Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1485A>G c.9366A>G (n.9366A>G) c.2236A>G c.380A>G (n.380A>G) c.315A>G c.9262A>G (p.Ile3088Val) | dbSNP |
| 13 | g.32394790A>T | CA387761136 | BRCA2 | c.9358A>T (p.Ile3120Phe) c.*725A>T (n.*725A>T) c.8989A>T (p.Ile2997Phe) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.9307A>T (p.Ile3103Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.1485A>T c.9366A>T (n.9366A>T) c.2236A>T c.380A>T (n.380A>T) c.315A>T c.9262A>T (p.Ile3088Phe) | dbSNP |
| 13 | g.32394790_32394791delinsAT | CA2082823133 | BRCA2 | c.9358_9359delinsAT (p.Ile3120=) c.*725_*726delinsAT (n.*725_*726delinsAT) c.8989_8990delinsAT (p.Ile2997=) c.*920_*921delinsAT (n.*920_*921delinsAT) c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT) c.9307_9308delinsAT (p.Ile3103=) c.1774_1775delinsAT (p.Ile592=) n.1485_1486delinsAT c.9366_9367delinsAT (n.9366_9367delinsAT) c.2236_2237delinsAT c.380_381delinsAT (n.380_381delinsAT) c.315_316delinsAT c.9262_9263delinsAT (p.Ile3088=) | |
| 13 | g.32394791T>A | CA387761142 | BRCA2 | c.9359T>A (p.Ile3120Asn) c.*726T>A (n.*726T>A) c.8990T>A (p.Ile2997Asn) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.9308T>A (p.Ile3103Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.1486T>A c.9367T>A (n.9367T>A) c.2237T>A c.381T>A (n.381T>A) c.316T>A c.9263T>A (p.Ile3088Asn) | dbSNP |
| 13 | g.32394791T>C | CA387761143 | BRCA2 | c.9359T>C (p.Ile3120Thr) c.*726T>C (n.*726T>C) c.8990T>C (p.Ile2997Thr) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.9308T>C (p.Ile3103Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1486T>C c.9367T>C (n.9367T>C) c.2237T>C c.381T>C (n.381T>C) c.316T>C c.9263T>C (p.Ile3088Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32394791T>G | CA387761144 | BRCA2 | c.9359T>G (p.Ile3120Ser) c.*726T>G (n.*726T>G) c.8990T>G (p.Ile2997Ser) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.9308T>G (p.Ile3103Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.1486T>G c.9367T>G (n.9367T>G) c.2237T>G c.381T>G (n.381T>G) c.316T>G c.9263T>G (p.Ile3088Ser) | ClinVar |
| 13 | g.32394792del | CA026115 | BRCA2 | c.9360del (p.Ile3120MetfsTer?) c.*727del (n.*727del) c.8991del (p.Ile2997MetfsTer?) c.*922del (n.*922del) c.*205del (n.*205del) c.9309del (p.Ile3103MetfsTer?) c.1776del (p.Ile592MetfsTer?) n.1487del c.9368del (n.9368del) c.2238del c.382del (n.382del) c.317del c.9264del (p.Ile3088MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394792T>A | CA483271104 | BRCA2 | c.9360T>A (p.Ile3120=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.8991T>A (p.Ile2997=) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.9309T>A (p.Ile3103=) c.1776T>A (p.Ile592=) n.1487T>A c.9368T>A (n.9368T>A) c.2238T>A c.382T>A (n.382T>A) c.317T>A c.9264T>A (p.Ile3088=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394792T>C | CA483271105 | BRCA2 | c.9360T>C (p.Ile3120=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.8991T>C (p.Ile2997=) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.9309T>C (p.Ile3103=) c.1776T>C (p.Ile592=) n.1487T>C c.9368T>C (n.9368T>C) c.2238T>C c.382T>C (n.382T>C) c.317T>C c.9264T>C (p.Ile3088=) | |
| 13 | g.32394792T>G | CA387761146 | BRCA2 | c.9360T>G (p.Ile3120Met) c.*727T>G (n.*727T>G) c.8991T>G (p.Ile2997Met) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.9309T>G (p.Ile3103Met) c.1776T>G (p.Ile592Met) n.1487T>G c.9368T>G (n.9368T>G) c.2238T>G c.382T>G (n.382T>G) c.317T>G c.9264T>G (p.Ile3088Met) | |
| 13 | g.32394793G>A | CA387761147 | BRCA2 | c.9361G>A (p.Ala3121Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) c.8992G>A (p.Ala2998Thr) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.9310G>A (p.Ala3104Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.1488G>A c.9369G>A (n.9369G>A) c.2239G>A c.383G>A (n.383G>A) c.318G>A c.9265G>A (p.Ala3089Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32394793G>C | CA387761149 | BRCA2 | c.9361G>C (p.Ala3121Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) c.8992G>C (p.Ala2998Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.9310G>C (p.Ala3104Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.1488G>C c.9369G>C (n.9369G>C) c.2239G>C c.383G>C (n.383G>C) c.318G>C c.9265G>C (p.Ala3089Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32394793G>T | CA387761151 | BRCA2 | c.9361G>T (p.Ala3121Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) c.8992G>T (p.Ala2998Ser) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.9310G>T (p.Ala3104Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.1488G>T c.9369G>T (n.9369G>T) c.2239G>T c.383G>T (n.383G>T) c.318G>T c.9265G>T (p.Ala3089Ser) | |
| 13 | g.32394794C>A | CA387761154 | BRCA2 | c.9362C>A (p.Ala3121Asp) c.*729C>A (n.*729C>A) c.8993C>A (p.Ala2998Asp) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.9311C>A (p.Ala3104Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.1489C>A c.9370C>A (n.9370C>A) c.2240C>A c.384C>A (n.384C>A) c.319C>A c.9266C>A (p.Ala3089Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32394794C= | CA2082823147 | BRCA2 | c.9362C= (p.Ala3121=) c.*729C= (n.*729C=) c.8993C= (p.Ala2998=) c.*924C= (n.*924C=) c.*207C= (n.*207C=) c.9311C= (p.Ala3104=) c.1778C= (p.Ala593=) n.1489C= c.9370C= (n.9370C=) c.2240C= c.384C= (n.384C=) c.319C= c.9266C= (p.Ala3089=) | |
| 13 | g.32394794C>G | CA387761155 | BRCA2 | c.9362C>G (p.Ala3121Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) c.8993C>G (p.Ala2998Gly) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.9311C>G (p.Ala3104Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.1489C>G c.9370C>G (n.9370C>G) c.2240C>G c.384C>G (n.384C>G) c.319C>G c.9266C>G (p.Ala3089Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394794C>T | CA387761157 | BRCA2 | c.9362C>T (p.Ala3121Val) c.*729C>T (n.*729C>T) c.8993C>T (p.Ala2998Val) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.9311C>T (p.Ala3104Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.1489C>T c.9370C>T (n.9370C>T) c.2240C>T c.384C>T (n.384C>T) c.319C>T c.9266C>T (p.Ala3089Val) | dbSNP |
| 13 | g.32394795T>A | CA483271106 | BRCA2 | c.9363T>A (p.Ala3121=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.8994T>A (p.Ala2998=) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.9312T>A (p.Ala3104=) c.1779T>A (p.Ala593=) n.1490T>A c.9371T>A (n.9371T>A) c.2241T>A c.385T>A (n.385T>A) c.320T>A c.9267T>A (p.Ala3089=) | dbSNP |
| 13 | g.32394795T>C | CA6941379 | BRCA2 | c.9363T>C (p.Ala3121=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.8994T>C (p.Ala2998=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.9312T>C (p.Ala3104=) c.1779T>C (p.Ala593=) n.1490T>C c.9371T>C (n.9371T>C) c.2241T>C c.385T>C (n.385T>C) c.320T>C c.9267T>C (p.Ala3089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394795T>G | CA483271107 | BRCA2 | c.9363T>G (p.Ala3121=) c.*730T>G (n.*730T>G) c.8994T>G (p.Ala2998=) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.9312T>G (p.Ala3104=) c.1779T>G (p.Ala593=) n.1490T>G c.9371T>G (n.9371T>G) c.2241T>G c.385T>G (n.385T>G) c.320T>G c.9267T>G (p.Ala3089=) | |
| 13 | g.32394795T= | CA2082823156 | BRCA2 | c.9363T= (p.Ala3121=) c.*730T= (n.*730T=) c.8994T= (p.Ala2998=) c.*925T= (n.*925T=) c.*208T= (n.*208T=) c.9312T= (p.Ala3104=) c.1779T= (p.Ala593=) n.1490T= c.9371T= (n.9371T=) c.2241T= c.385T= (n.385T=) c.320T= c.9267T= (p.Ala3089=) | |
| 13 | g.32394796G>A | CA026116 | BRCA2 | c.9364G>A (p.Ala3122Thr) c.*731G>A (n.*731G>A) c.8995G>A (p.Ala2999Thr) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.9313G>A (p.Ala3105Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.1491G>A c.9372G>A (n.9372G>A) c.2242G>A c.386G>A (n.386G>A) c.321G>A c.9268G>A (p.Ala3090Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394796G>C | CA387761167 | BRCA2 | c.9364G>C (p.Ala3122Pro) c.*731G>C (n.*731G>C) c.8995G>C (p.Ala2999Pro) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.9313G>C (p.Ala3105Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.1491G>C c.9372G>C (n.9372G>C) c.2242G>C c.386G>C (n.386G>C) c.321G>C c.9268G>C (p.Ala3090Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394796G= | CA2082823166 | BRCA2 | c.9364G= (p.Ala3122=) c.*731G= (n.*731G=) c.8995G= (p.Ala2999=) c.*926G= (n.*926G=) c.*209G= (n.*209G=) c.9313G= (p.Ala3105=) c.1780G= (p.Ala594=) n.1491G= c.9372G= (n.9372G=) c.2242G= c.386G= (n.386G=) c.321G= c.9268G= (p.Ala3090=) | |
| 13 | g.32394796G>T | CA387761165 | BRCA2 | c.9364G>T (p.Ala3122Ser) c.*731G>T (n.*731G>T) c.8995G>T (p.Ala2999Ser) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.9313G>T (p.Ala3105Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.1491G>T c.9372G>T (n.9372G>T) c.2242G>T c.386G>T (n.386G>T) c.321G>T c.9268G>T (p.Ala3090Ser) | dbSNP |
| 13 | g.32394797C>A | CA387761168 | BRCA2 | c.9365C>A (p.Ala3122Glu) c.*732C>A (n.*732C>A) c.8996C>A (p.Ala2999Glu) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.9314C>A (p.Ala3105Glu) c.1781C>A (p.Ala594Glu) n.1492C>A c.9373C>A (n.9373C>A) c.2243C>A c.387C>A (n.387C>A) c.322C>A c.9269C>A (p.Ala3090Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394797C= | CA2082823185 | BRCA2 | c.9365C= (p.Ala3122=) c.*732C= (n.*732C=) c.8996C= (p.Ala2999=) c.*927C= (n.*927C=) c.*210C= (n.*210C=) c.9314C= (p.Ala3105=) c.1781C= (p.Ala594=) n.1492C= c.9373C= (n.9373C=) c.2243C= c.387C= (n.387C=) c.322C= c.9269C= (p.Ala3090=) | |
| 13 | g.32394797C>G | CA387761169 | BRCA2 | c.9365C>G (p.Ala3122Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.8996C>G (p.Ala2999Gly) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.9314C>G (p.Ala3105Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.1492C>G c.9373C>G (n.9373C>G) c.2243C>G c.387C>G (n.387C>G) c.322C>G c.9269C>G (p.Ala3090Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394797C>T | CA349533 | BRCA2 | c.9365C>T (p.Ala3122Val) c.*732C>T (n.*732C>T) c.8996C>T (p.Ala2999Val) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.9314C>T (p.Ala3105Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) n.1492C>T c.9373C>T (n.9373C>T) c.2243C>T c.387C>T (n.387C>T) c.322C>T c.9269C>T (p.Ala3090Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394797_32394799delinsCAA | CA2082823202 | BRCA2 | c.9365_9367delinsCAA (p.Ala3122=) c.*732_*734delinsCAA (n.*732_*734delinsCAA) c.8996_8998delinsCAA (p.Ala2999=) c.*927_*929delinsCAA (n.*927_*929delinsCAA) c.*210_*212delinsCAA (n.*210_*212delinsCAA) c.9314_9316delinsCAA (p.Ala3105=) c.1781_1783delinsCAA (p.Ala594=) n.1492_1494delinsCAA c.9373_9375delinsCAA (n.9373_9375delinsCAA) c.2243_2245delinsCAA c.387_389delinsCAA (n.387_389delinsCAA) c.322_324delinsCAA c.9269_9271delinsCAA (p.Ala3090=) | |
| 13 | g.32394798A= | CA2082823216 | BRCA2 | c.9366A= (p.Ala3122=) c.*733A= (n.*733A=) c.8997A= (p.Ala2999=) c.*928A= (n.*928A=) c.*211A= (n.*211A=) c.9315A= (p.Ala3105=) c.1782A= (p.Ala594=) n.1493A= c.9374A= (n.9374A=) c.2244A= c.388A= (n.388A=) c.323A= c.9270A= (p.Ala3090=) | |
| 13 | g.32394798A>C | CA483271110 | BRCA2 | c.9366A>C (p.Ala3122=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.8997A>C (p.Ala2999=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.9315A>C (p.Ala3105=) c.1782A>C (p.Ala594=) n.1493A>C c.9374A>C (n.9374A>C) c.2244A>C c.388A>C (n.388A>C) c.323A>C c.9270A>C (p.Ala3090=) | |
| 13 | g.32394798A>G | CA483271111 | BRCA2 | c.9366A>G (p.Ala3122=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.8997A>G (p.Ala2999=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.9315A>G (p.Ala3105=) c.1782A>G (p.Ala594=) n.1493A>G c.9374A>G (n.9374A>G) c.2244A>G c.388A>G (n.388A>G) c.323A>G c.9270A>G (p.Ala3090=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394798A>T | CA483271112 | BRCA2 | c.9366A>T (p.Ala3122=) c.*733A>T (n.*733A>T) c.8997A>T (p.Ala2999=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.9315A>T (p.Ala3105=) c.1782A>T (p.Ala594=) n.1493A>T c.9374A>T (n.9374A>T) c.2244A>T c.388A>T (n.388A>T) c.323A>T c.9270A>T (p.Ala3090=) | dbSNP |
| 13 | g.32394798_32394799del | CA10586597 | BRCA2 | c.9366_9367del (p.Ser3123GlnfsTer26) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.8997_8998del (p.Ser3000GlnfsTer26) c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.9315_9316del (p.Ser3106GlnfsTer26) c.1782_1783del (p.Ser595GlnfsTer26) n.1493_1494del c.9374_9375del (n.9374_9375del) c.2244_2245del c.388_389del (n.388_389del) c.323_324del c.9270_9271del (p.Ser3091GlnfsTer26) | ClinVar dbSNP |