UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394714_32394819del | CA2695217927 | BRCA2 | c.9282_9387del (p.Asp3095AsnfsTer?) c.*649_*754del (n.*649_*754del) c.8913_9018del (p.Asp2972AsnfsTer?) c.*844_*949del (n.*844_*949del) c.*127_*232del (n.*127_*232del) c.9231_9336del (p.Asp3078AsnfsTer?) c.1698_1803del (p.Asp567AsnfsTer?) n.1409_1514del c.9290_9395del (n.9290_9395del) c.2160_2265del c.304_409del (n.304_409del) c.239_344del c.9186_9291del (p.Asp3063AsnfsTer?) | |
| 13 | g.32394714_32394829del | CA2695217928 | BRCA2 | c.9282_9397del (p.Asp3095ArgfsTer16) c.*649_*764del (n.*649_*764del) c.8913_9028del (p.Asp2972ArgfsTer16) c.*844_*959del (n.*844_*959del) c.*127_*242del (n.*127_*242del) c.9231_9346del (p.Asp3078ArgfsTer16) c.1698_1813del (p.Asp567ArgfsTer16) n.1409_1524del c.9290_9405del (n.9290_9405del) c.2160_2275del c.304_419del (n.304_419del) c.239_354del c.9186_9301del (p.Asp3063ArgfsTer16) | |
| 13 | g.32394722_32394738delinsGTTACAATTTACTGGCA | CA2082822269 | BRCA2 | c.9290_9306delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3097=) c.*657_*673delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*657_*673delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.8921_8937delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys2974=) c.*852_*868delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*852_*868delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.*135_*151delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*135_*151delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.9239_9255delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3080=) c.1706_1722delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys569=) n.1417_1433delinsGTTACAATTTACTGGCA c.9298_9314delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.9298_9314delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.2168_2184delinsGTTACAATTTACTGGCA c.312_328delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.312_328delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.247_263delinsGTTACAATTTACTGGCA c.9194_9210delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394727_32394733del | CA10586596 | BRCA2 | c.9295_9301del (p.Asn3099TrpfsTer3) c.*662_*668del (n.*662_*668del) c.8926_8932del (p.Asn2976TrpfsTer3) c.*857_*863del (n.*857_*863del) c.*140_*146del (n.*140_*146del) c.9244_9250del (p.Asn3082TrpfsTer3) c.1711_1717del (p.Asn571TrpfsTer3) n.1422_1428del c.9303_9309del (n.9303_9309del) c.2173_2179del c.317_323del (n.317_323del) c.252_258del c.9199_9205del (p.Asn3067TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394723_32394738del | CA10589556 | BRCA2 | c.9291_9306del (p.Cys3097Ter) c.*658_*673del (n.*658_*673del) c.8922_8937del (p.Cys2974Ter) c.*853_*868del (n.*853_*868del) c.*136_*151del (n.*136_*151del) c.9240_9255del (p.Cys3080Ter) c.1707_1722del (p.Cys569Ter) n.1418_1433del c.9299_9314del (n.9299_9314del) c.2169_2184del c.313_328del (n.313_328del) c.248_263del c.9195_9210del (p.Cys3065Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394733C>A | CA387760888 | BRCA2 | c.9301C>A (p.Leu3101Met) c.*668C>A (n.*668C>A) c.8932C>A (p.Leu2978Met) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.9250C>A (p.Leu3084Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1428C>A c.9309C>A (n.9309C>A) c.2179C>A c.323C>A (n.323C>A) c.258C>A c.9205C>A (p.Leu3069Met) | |
| 13 | g.32394733C= | CA2082822404 | BRCA2 | c.9301C= (p.Leu3101=) c.*668C= (n.*668C=) c.8932C= (p.Leu2978=) c.*863C= (n.*863C=) c.*146C= (n.*146C=) c.9250C= (p.Leu3084=) c.1717C= (p.Leu573=) n.1428C= c.9309C= (n.9309C=) c.2179C= c.323C= (n.323C=) c.258C= c.9205C= (p.Leu3069=) | |
| 13 | g.32394733C>G | CA026097 | BRCA2 | c.9301C>G (p.Leu3101Val) c.*668C>G (n.*668C>G) c.8932C>G (p.Leu2978Val) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.9250C>G (p.Leu3084Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1428C>G c.9309C>G (n.9309C>G) c.2179C>G c.323C>G (n.323C>G) c.258C>G c.9205C>G (p.Leu3069Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394733C>T | CA10583153 | BRCA2 | c.9301C>T (p.Leu3101=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.8932C>T (p.Leu2978=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.9250C>T (p.Leu3084=) c.1717C>T (p.Leu573=) n.1428C>T c.9309C>T (n.9309C>T) c.2179C>T c.323C>T (n.323C>T) c.258C>T c.9205C>T (p.Leu3069=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394733_32394734delinsCT | CA2082822397 | BRCA2 | c.9301_9302delinsCT (p.Leu3101=) c.*668_*669delinsCT (n.*668_*669delinsCT) c.8932_8933delinsCT (p.Leu2978=) c.*863_*864delinsCT (n.*863_*864delinsCT) c.*146_*147delinsCT (n.*146_*147delinsCT) c.9250_9251delinsCT (p.Leu3084=) c.1717_1718delinsCT (p.Leu573=) n.1428_1429delinsCT c.9309_9310delinsCT (n.9309_9310delinsCT) c.2179_2180delinsCT c.323_324delinsCT (n.323_324delinsCT) c.258_259delinsCT c.9205_9206delinsCT (p.Leu3069=) | |
| 13 | g.32394734del | CA1139663183 | BRCA2 | c.9302del (p.Leu3101ArgfsTer3) c.*669del (n.*669del) c.8933del (p.Leu2978ArgfsTer3) c.*864del (n.*864del) c.*147del (n.*147del) c.9251del (p.Leu3084ArgfsTer3) c.1718del (p.Leu573ArgfsTer3) n.1429del c.9310del (n.9310del) c.2180del c.324del (n.324del) c.259del c.9206del (p.Leu3069ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394734T>A | CA387760892 | BRCA2 | c.9302T>A (p.Leu3101Gln) c.*669T>A (n.*669T>A) c.8933T>A (p.Leu2978Gln) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.9251T>A (p.Leu3084Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1429T>A c.9310T>A (n.9310T>A) c.2180T>A c.324T>A (n.324T>A) c.259T>A c.9206T>A (p.Leu3069Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394734T>C | CA337754 | BRCA2 | c.9302T>C (p.Leu3101Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.8933T>C (p.Leu2978Pro) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.9251T>C (p.Leu3084Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1429T>C c.9310T>C (n.9310T>C) c.2180T>C c.324T>C (n.324T>C) c.259T>C c.9206T>C (p.Leu3069Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394734T>G | CA026098 | BRCA2 | c.9302T>G (p.Leu3101Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.8933T>G (p.Leu2978Arg) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.9251T>G (p.Leu3084Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1429T>G c.9310T>G (n.9310T>G) c.2180T>G c.324T>G (n.324T>G) c.259T>G c.9206T>G (p.Leu3069Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394734T= | CA2082822441 | BRCA2 | c.9302T= (p.Leu3101=) c.*669T= (n.*669T=) c.8933T= (p.Leu2978=) c.*864T= (n.*864T=) c.*147T= (n.*147T=) c.9251T= (p.Leu3084=) c.1718T= (p.Leu573=) n.1429T= c.9310T= (n.9310T=) c.2180T= c.324T= (n.324T=) c.259T= c.9206T= (p.Leu3069=) | |
| 13 | g.32394735G>A | CA483271023 | BRCA2 | c.9303G>A (p.Leu3101=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.8934G>A (p.Leu2978=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.9252G>A (p.Leu3084=) c.1719G>A (p.Leu573=) n.1430G>A c.9311G>A (n.9311G>A) c.2181G>A c.325G>A (n.325G>A) c.260G>A c.9207G>A (p.Leu3069=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394735G>C | CA483271024 | BRCA2 | c.9303G>C (p.Leu3101=) c.*670G>C (n.*670G>C) c.8934G>C (p.Leu2978=) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.9252G>C (p.Leu3084=) c.1719G>C (p.Leu573=) n.1430G>C c.9311G>C (n.9311G>C) c.2181G>C c.325G>C (n.325G>C) c.260G>C c.9207G>C (p.Leu3069=) | dbSNP |
| 13 | g.32394735G= | CA2082822462 | BRCA2 | c.9303G= (p.Leu3101=) c.*670G= (n.*670G=) c.8934G= (p.Leu2978=) c.*865G= (n.*865G=) c.*148G= (n.*148G=) c.9252G= (p.Leu3084=) c.1719G= (p.Leu573=) n.1430G= c.9311G= (n.9311G=) c.2181G= c.325G= (n.325G=) c.260G= c.9207G= (p.Leu3069=) | |
| 13 | g.32394735G>T | CA483271025 | BRCA2 | c.9303G>T (p.Leu3101=) c.*670G>T (n.*670G>T) c.8934G>T (p.Leu2978=) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.9252G>T (p.Leu3084=) c.1719G>T (p.Leu573=) n.1430G>T c.9311G>T (n.9311G>T) c.2181G>T c.325G>T (n.325G>T) c.260G>T c.9207G>T (p.Leu3069=) | dbSNP |
| 13 | g.32394736del | CA2499222377 | BRCA2 | c.9304del (p.Ala3102GlnfsTer2) c.*671del (n.*671del) c.8935del (p.Ala2979GlnfsTer2) c.*866del (n.*866del) c.*149del (n.*149del) c.9253del (p.Ala3085GlnfsTer2) c.1720del (p.Ala574GlnfsTer2) n.1431del c.9312del (n.9312del) c.2182del c.326del (n.326del) c.261del c.9208del (p.Ala3070GlnfsTer2) | |
| 13 | g.32394736G>A | CA6941375 | BRCA2 | c.9304G>A (p.Ala3102Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.8935G>A (p.Ala2979Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.9253G>A (p.Ala3085Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.1431G>A c.9312G>A (n.9312G>A) c.2182G>A c.326G>A (n.326G>A) c.261G>A c.9208G>A (p.Ala3070Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394736G>C | CA387760895 | BRCA2 | c.9304G>C (p.Ala3102Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.8935G>C (p.Ala2979Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.9253G>C (p.Ala3085Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.1431G>C c.9312G>C (n.9312G>C) c.2182G>C c.326G>C (n.326G>C) c.261G>C c.9208G>C (p.Ala3070Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32394736G= | CA2082822472 | BRCA2 | c.9304G= (p.Ala3102=) c.*671G= (n.*671G=) c.8935G= (p.Ala2979=) c.*866G= (n.*866G=) c.*149G= (n.*149G=) c.9253G= (p.Ala3085=) c.1720G= (p.Ala574=) n.1431G= c.9312G= (n.9312G=) c.2182G= c.326G= (n.326G=) c.261G= c.9208G= (p.Ala3070=) | |
| 13 | g.32394736G>T | CA387760897 | BRCA2 | c.9304G>T (p.Ala3102Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.8935G>T (p.Ala2979Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.9253G>T (p.Ala3085Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.1431G>T c.9312G>T (n.9312G>T) c.2182G>T c.326G>T (n.326G>T) c.261G>T c.9208G>T (p.Ala3070Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394737C>A | CA387760898 | BRCA2 | c.9305C>A (p.Ala3102Glu) c.*672C>A (n.*672C>A) c.8936C>A (p.Ala2979Glu) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.9254C>A (p.Ala3085Glu) c.1721C>A (p.Ala574Glu) n.1432C>A c.9313C>A (n.9313C>A) c.2183C>A c.327C>A (n.327C>A) c.262C>A c.9209C>A (p.Ala3070Glu) | dbSNP |
| 13 | g.32394737C= | CA2082822488 | BRCA2 | c.9305C= (p.Ala3102=) c.*672C= (n.*672C=) c.8936C= (p.Ala2979=) c.*867C= (n.*867C=) c.*150C= (n.*150C=) c.9254C= (p.Ala3085=) c.1721C= (p.Ala574=) n.1432C= c.9313C= (n.9313C=) c.2183C= c.327C= (n.327C=) c.262C= c.9209C= (p.Ala3070=) | |
| 13 | g.32394737C>G | CA387760900 | BRCA2 | c.9305C>G (p.Ala3102Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.8936C>G (p.Ala2979Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.9254C>G (p.Ala3085Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.1432C>G c.9313C>G (n.9313C>G) c.2183C>G c.327C>G (n.327C>G) c.262C>G c.9209C>G (p.Ala3070Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32394737C>T | CA387760901 | BRCA2 | c.9305C>T (p.Ala3102Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.8936C>T (p.Ala2979Val) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.9254C>T (p.Ala3085Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) n.1432C>T c.9313C>T (n.9313C>T) c.2183C>T c.327C>T (n.327C>T) c.262C>T c.9209C>T (p.Ala3070Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394738A>C | CA483271032 | BRCA2 | c.9306A>C (p.Ala3102=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.8937A>C (p.Ala2979=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.9255A>C (p.Ala3085=) c.1722A>C (p.Ala574=) n.1433A>C c.9314A>C (n.9314A>C) c.2184A>C c.328A>C (n.328A>C) c.263A>C c.9210A>C (p.Ala3070=) | ClinVar |
| 13 | g.32394738A>G | CA483271033 | BRCA2 | c.9306A>G (p.Ala3102=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.8937A>G (p.Ala2979=) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.9255A>G (p.Ala3085=) c.1722A>G (p.Ala574=) n.1433A>G c.9314A>G (n.9314A>G) c.2184A>G c.328A>G (n.328A>G) c.263A>G c.9210A>G (p.Ala3070=) | |
| 13 | g.32394738A>T | CA483271034 | BRCA2 | c.9306A>T (p.Ala3102=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.8937A>T (p.Ala2979=) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.9255A>T (p.Ala3085=) c.1722A>T (p.Ala574=) n.1433A>T c.9314A>T (n.9314A>T) c.2184A>T c.328A>T (n.328A>T) c.263A>T c.9210A>T (p.Ala3070=) | dbSNP |
| 13 | g.32394741_32394762dup | CA16619789 | BRCA2 | c.9309_9330dup (p.Glu3111LysfsTer7) c.*676_*697dup (n.*676_*697dup) c.8940_8961dup (p.Glu2988LysfsTer7) c.*871_*892dup (n.*871_*892dup) c.*154_*175dup (n.*154_*175dup) c.9258_9279dup (p.Glu3094LysfsTer7) c.1725_1746dup (p.Glu583LysfsTer7) n.1436_1457dup c.9317_9338dup (n.9317_9338dup) c.2187_2208dup c.331_352dup (n.331_352dup) c.266_287dup c.9213_9234dup (p.Glu3079LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394739A= | CA2082822510 | BRCA2 | c.9307A= (p.Ile3103=) c.*674A= (n.*674A=) c.8938A= (p.Ile2980=) c.*869A= (n.*869A=) c.*152A= (n.*152A=) c.9256A= (p.Ile3086=) c.1723A= (p.Ile575=) n.1434A= c.9315A= (n.9315A=) c.2185A= c.329A= (n.329A=) c.264A= c.9211A= (p.Ile3071=) | |
| 13 | g.32394739A>C | CA387760904 | BRCA2 | c.9307A>C (p.Ile3103Leu) c.*674A>C (n.*674A>C) c.8938A>C (p.Ile2980Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.9256A>C (p.Ile3086Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1434A>C c.9315A>C (n.9315A>C) c.2185A>C c.329A>C (n.329A>C) c.264A>C c.9211A>C (p.Ile3071Leu) | |
| 13 | g.32394739A>G | CA026099 | BRCA2 | c.9307A>G (p.Ile3103Val) c.*674A>G (n.*674A>G) c.8938A>G (p.Ile2980Val) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.9256A>G (p.Ile3086Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1434A>G c.9315A>G (n.9315A>G) c.2185A>G c.329A>G (n.329A>G) c.264A>G c.9211A>G (p.Ile3071Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394739A>T | CA387760908 | BRCA2 | c.9307A>T (p.Ile3103Leu) c.*674A>T (n.*674A>T) c.8938A>T (p.Ile2980Leu) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.9256A>T (p.Ile3086Leu) c.1723A>T (p.Ile575Leu) n.1434A>T c.9315A>T (n.9315A>T) c.2185A>T c.329A>T (n.329A>T) c.264A>T c.9211A>T (p.Ile3071Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32394740T>A | CA387760910 | BRCA2 | c.9308T>A (p.Ile3103Lys) c.*675T>A (n.*675T>A) c.8939T>A (p.Ile2980Lys) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.9257T>A (p.Ile3086Lys) c.1724T>A (p.Ile575Lys) n.1435T>A c.9316T>A (n.9316T>A) c.2186T>A c.330T>A (n.330T>A) c.265T>A c.9212T>A (p.Ile3071Lys) | |
| 13 | g.32394740T>C | CA387760914 | BRCA2 | c.9308T>C (p.Ile3103Thr) c.*675T>C (n.*675T>C) c.8939T>C (p.Ile2980Thr) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.9257T>C (p.Ile3086Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1435T>C c.9316T>C (n.9316T>C) c.2186T>C c.330T>C (n.330T>C) c.265T>C c.9212T>C (p.Ile3071Thr) | |
| 13 | g.32394740T>G | CA387760912 | BRCA2 | c.9308T>G (p.Ile3103Arg) c.*675T>G (n.*675T>G) c.8939T>G (p.Ile2980Arg) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.9257T>G (p.Ile3086Arg) c.1724T>G (p.Ile575Arg) n.1435T>G c.9316T>G (n.9316T>G) c.2186T>G c.330T>G (n.330T>G) c.265T>G c.9212T>G (p.Ile3071Arg) | |
| 13 | g.32394740_32394742delinsTAA | CA2082822527 | BRCA2 | c.9308_9310delinsTAA (p.Ile3103=) c.*675_*677delinsTAA (n.*675_*677delinsTAA) c.8939_8941delinsTAA (p.Ile2980=) c.*870_*872delinsTAA (n.*870_*872delinsTAA) c.*153_*155delinsTAA (n.*153_*155delinsTAA) c.9257_9259delinsTAA (p.Ile3086=) c.1724_1726delinsTAA (p.Ile575=) n.1435_1437delinsTAA c.9316_9318delinsTAA (n.9316_9318delinsTAA) c.2186_2188delinsTAA c.330_332delinsTAA (n.330_332delinsTAA) c.265_267delinsTAA c.9212_9214delinsTAA (p.Ile3071=) | |
| 13 | g.32394741A= | CA2082822537 | BRCA2 | c.9309A= (p.Ile3103=) c.*676A= (n.*676A=) c.8940A= (p.Ile2980=) c.*871A= (n.*871A=) c.*154A= (n.*154A=) c.9258A= (p.Ile3086=) c.1725A= (p.Ile575=) n.1436A= c.9317A= (n.9317A=) c.2187A= c.331A= (n.331A=) c.266A= c.9213A= (p.Ile3071=) | |
| 13 | g.32394741A>C | CA483271044 | BRCA2 | c.9309A>C (p.Ile3103=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.8940A>C (p.Ile2980=) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.9258A>C (p.Ile3086=) c.1725A>C (p.Ile575=) n.1436A>C c.9317A>C (n.9317A>C) c.2187A>C c.331A>C (n.331A>C) c.266A>C c.9213A>C (p.Ile3071=) | |
| 13 | g.32394741A>G | CA026101 | BRCA2 | c.9309A>G (p.Ile3103Met) c.*676A>G (n.*676A>G) c.8940A>G (p.Ile2980Met) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.9258A>G (p.Ile3086Met) c.1725A>G (p.Ile575Met) n.1436A>G c.9317A>G (n.9317A>G) c.2187A>G c.331A>G (n.331A>G) c.266A>G c.9213A>G (p.Ile3071Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32394741A>T | CA483271042 | BRCA2 | c.9309A>T (p.Ile3103=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.8940A>T (p.Ile2980=) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.9258A>T (p.Ile3086=) c.1725A>T (p.Ile575=) n.1436A>T c.9317A>T (n.9317A>T) c.2187A>T c.331A>T (n.331A>T) c.266A>T c.9213A>T (p.Ile3071=) | |
| 13 | g.32394743dup | CA10589557 | BRCA2 | c.9311dup (p.Phe3105ValfsTer6) c.*678dup (n.*678dup) c.8942dup (p.Phe2982ValfsTer6) c.*873dup (n.*873dup) c.*156dup (n.*156dup) c.9260dup (p.Phe3088ValfsTer6) c.1727dup (p.Phe577ValfsTer6) n.1438dup c.9319dup (n.9319dup) c.2189dup c.333dup (n.333dup) c.268dup c.9215dup (p.Phe3073ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394742_32394743del | CA026102 | BRCA2 | c.9310_9311del (p.Lys3104ValfsTer6) c.*677_*678del (n.*677_*678del) c.8941_8942del (p.Lys2981ValfsTer6) c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.9259_9260del (p.Lys3087ValfsTer6) c.1726_1727del (p.Lys576ValfsTer6) n.1437_1438del c.9318_9319del (n.9318_9319del) c.2188_2189del c.332_333del (n.332_333del) c.267_268del c.9214_9215del (p.Lys3072ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394742A= | CA2082822556 | BRCA2 | c.9310A= (p.Lys3104=) c.*677A= (n.*677A=) c.8941A= (p.Lys2981=) c.*872A= (n.*872A=) c.*155A= (n.*155A=) c.9259A= (p.Lys3087=) c.1726A= (p.Lys576=) n.1437A= c.9318A= (n.9318A=) c.2188A= c.332A= (n.332A=) c.267A= c.9214A= (p.Lys3072=) | |
| 13 | g.32394742A>C | CA387760915 | BRCA2 | c.9310A>C (p.Lys3104Gln) c.*677A>C (n.*677A>C) c.8941A>C (p.Lys2981Gln) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.9259A>C (p.Lys3087Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1437A>C c.9318A>C (n.9318A>C) c.2188A>C c.332A>C (n.332A>C) c.267A>C c.9214A>C (p.Lys3072Gln) | |
| 13 | g.32394742A>G | CA387760917 | BRCA2 | c.9310A>G (p.Lys3104Glu) c.*677A>G (n.*677A>G) c.8941A>G (p.Lys2981Glu) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.9259A>G (p.Lys3087Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1437A>G c.9318A>G (n.9318A>G) c.2188A>G c.332A>G (n.332A>G) c.267A>G c.9214A>G (p.Lys3072Glu) | |
| 13 | g.32394742A>T | CA387760919 | BRCA2 | c.9310A>T (p.Lys3104Ter) c.*677A>T (n.*677A>T) c.8941A>T (p.Lys2981Ter) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.9259A>T (p.Lys3087Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1437A>T c.9318A>T (n.9318A>T) c.2188A>T c.332A>T (n.332A>T) c.267A>T c.9214A>T (p.Lys3072Ter) | ClinVar dbSNP |