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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394702_32394720del | CA2582341822 | BRCA2 | c.9270_9288del (p.Tyr3092ThrfsTer6) c.*637_*655del (n.*637_*655del) c.8901_8919del (p.Tyr2969ThrfsTer6) c.*832_*850del (n.*832_*850del) c.*115_*133del (n.*115_*133del) c.9219_9237del (p.Tyr3075ThrfsTer6) c.1686_1704del (p.Tyr564ThrfsTer6) n.1397_1415del c.9278_9296del (n.9278_9296del) c.2148_2166del c.292_310del (n.292_310del) c.227_245del c.9174_9192del (p.Tyr3060ThrfsTer6) | ClinVar |
| 13 | g.32394708_32394719delinsTTTGTCAGACGA | CA2082822130 | BRCA2 | c.9276_9287delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3092=) c.*643_*654delinsTTTGTCAGACGA (n.*643_*654delinsTTTGTCAGACGA) c.8907_8918delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr2969=) c.*838_*849delinsTTTGTCAGACGA (n.*838_*849delinsTTTGTCAGACGA) c.*121_*132delinsTTTGTCAGACGA (n.*121_*132delinsTTTGTCAGACGA) c.9225_9236delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3075=) c.1692_1703delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr564=) n.1403_1414delinsTTTGTCAGACGA c.9284_9295delinsTTTGTCAGACGA (n.9284_9295delinsTTTGTCAGACGA) c.2154_2165delinsTTTGTCAGACGA c.298_309delinsTTTGTCAGACGA (n.298_309delinsTTTGTCAGACGA) c.233_244delinsTTTGTCAGACGA c.9180_9191delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3060=) | |
| 13 | g.32394709_32394719del | CA10589555 | BRCA2 | c.9277_9287del (p.Leu3093MetfsTer14) c.*644_*654del (n.*644_*654del) c.8908_8918del (p.Leu2970MetfsTer14) c.*839_*849del (n.*839_*849del) c.*122_*132del (n.*122_*132del) c.9226_9236del (p.Leu3076MetfsTer14) c.1693_1703del (p.Leu565MetfsTer14) n.1404_1414del c.9285_9295del (n.9285_9295del) c.2155_2165del c.299_309del (n.299_309del) c.234_244del c.9181_9191del (p.Leu3061MetfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394714_32394819del | CA2695217927 | BRCA2 | c.9282_9387del (p.Asp3095AsnfsTer?) c.*649_*754del (n.*649_*754del) c.8913_9018del (p.Asp2972AsnfsTer?) c.*844_*949del (n.*844_*949del) c.*127_*232del (n.*127_*232del) c.9231_9336del (p.Asp3078AsnfsTer?) c.1698_1803del (p.Asp567AsnfsTer?) n.1409_1514del c.9290_9395del (n.9290_9395del) c.2160_2265del c.304_409del (n.304_409del) c.239_344del c.9186_9291del (p.Asp3063AsnfsTer?) | |
| 13 | g.32394714_32394829del | CA2695217928 | BRCA2 | c.9282_9397del (p.Asp3095ArgfsTer16) c.*649_*764del (n.*649_*764del) c.8913_9028del (p.Asp2972ArgfsTer16) c.*844_*959del (n.*844_*959del) c.*127_*242del (n.*127_*242del) c.9231_9346del (p.Asp3078ArgfsTer16) c.1698_1813del (p.Asp567ArgfsTer16) n.1409_1524del c.9290_9405del (n.9290_9405del) c.2160_2275del c.304_419del (n.304_419del) c.239_354del c.9186_9301del (p.Asp3063ArgfsTer16) | |
| 13 | g.32394716A= | CA2082822182 | BRCA2 | c.9284A= (p.Asp3095=) c.*651A= (n.*651A=) c.8915A= (p.Asp2972=) c.*846A= (n.*846A=) c.*129A= (n.*129A=) c.9233A= (p.Asp3078=) c.1700A= (p.Asp567=) n.1411A= c.9292A= (n.9292A=) c.2162A= c.306A= (n.306A=) c.241A= c.9188A= (p.Asp3063=) | |
| 13 | g.32394716A>C | CA387760817 | BRCA2 | c.9284A>C (p.Asp3095Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.8915A>C (p.Asp2972Ala) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.9233A>C (p.Asp3078Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) n.1411A>C c.9292A>C (n.9292A>C) c.2162A>C c.306A>C (n.306A>C) c.241A>C c.9188A>C (p.Asp3063Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394716A>G | CA16614398 | BRCA2 | c.9284A>G (p.Asp3095Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.8915A>G (p.Asp2972Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.9233A>G (p.Asp3078Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) n.1411A>G c.9292A>G (n.9292A>G) c.2162A>G c.306A>G (n.306A>G) c.241A>G c.9188A>G (p.Asp3063Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394716A>T | CA387760818 | BRCA2 | c.9284A>T (p.Asp3095Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.8915A>T (p.Asp2972Val) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.9233A>T (p.Asp3078Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) n.1411A>T c.9292A>T (n.9292A>T) c.2162A>T c.306A>T (n.306A>T) c.241A>T c.9188A>T (p.Asp3063Val) | |
| 13 | g.32394717C>A | CA10586089 | BRCA2 | c.9285C>A (p.Asp3095Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.8916C>A (p.Asp2972Glu) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.9234C>A (p.Asp3078Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) n.1412C>A c.9293C>A (n.9293C>A) c.2163C>A c.307C>A (n.307C>A) c.242C>A c.9189C>A (p.Asp3063Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32394717C= | CA2082822192 | BRCA2 | c.9285C= (p.Asp3095=) c.*652C= (n.*652C=) c.8916C= (p.Asp2972=) c.*847C= (n.*847C=) c.*130C= (n.*130C=) c.9234C= (p.Asp3078=) c.1701C= (p.Asp567=) n.1412C= c.9293C= (n.9293C=) c.2163C= c.307C= (n.307C=) c.242C= c.9189C= (p.Asp3063=) | |
| 13 | g.32394717C>G | CA026086 | BRCA2 | c.9285C>G (p.Asp3095Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.8916C>G (p.Asp2972Glu) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.9234C>G (p.Asp3078Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) n.1412C>G c.9293C>G (n.9293C>G) c.2163C>G c.307C>G (n.307C>G) c.242C>G c.9189C>G (p.Asp3063Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394717C>T | CA026087 | BRCA2 | c.9285C>T (p.Asp3095=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.8916C>T (p.Asp2972=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.9234C>T (p.Asp3078=) c.1701C>T (p.Asp567=) n.1412C>T c.9293C>T (n.9293C>T) c.2163C>T c.307C>T (n.307C>T) c.242C>T c.9189C>T (p.Asp3063=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394718G>A | CA026088 | BRCA2 | c.9286G>A (p.Glu3096Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) c.8917G>A (p.Glu2973Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.9235G>A (p.Glu3079Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1413G>A c.9294G>A (n.9294G>A) c.2164G>A c.308G>A (n.308G>A) c.243G>A c.9190G>A (p.Glu3064Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32394718G>C | CA387760826 | BRCA2 | c.9286G>C (p.Glu3096Gln) c.*653G>C (n.*653G>C) c.8917G>C (p.Glu2973Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.9235G>C (p.Glu3079Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1413G>C c.9294G>C (n.9294G>C) c.2164G>C c.308G>C (n.308G>C) c.243G>C c.9190G>C (p.Glu3064Gln) | ClinVar |
| 13 | g.32394718G= | CA2082822213 | BRCA2 | c.9286G= (p.Glu3096=) c.*653G= (n.*653G=) c.8917G= (p.Glu2973=) c.*848G= (n.*848G=) c.*131G= (n.*131G=) c.9235G= (p.Glu3079=) c.1702G= (p.Glu568=) n.1413G= c.9294G= (n.9294G=) c.2164G= c.308G= (n.308G=) c.243G= c.9190G= (p.Glu3064=) | |
| 13 | g.32394718G>T | CA026089 | BRCA2 | c.9286G>T (p.Glu3096Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.8917G>T (p.Glu2973Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.9235G>T (p.Glu3079Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1413G>T c.9294G>T (n.9294G>T) c.2164G>T c.308G>T (n.308G>T) c.243G>T c.9190G>T (p.Glu3064Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394718dup | CA6941373 | BRCA2 | c.9286dup (p.Glu3096GlyfsTer15) c.*653dup (n.*653dup) c.8917dup (p.Glu2973GlyfsTer15) c.*848dup (n.*848dup) c.*131dup (n.*131dup) c.9235dup (p.Glu3079GlyfsTer15) c.1702dup (p.Glu568GlyfsTer15) n.1413dup c.9294dup (n.9294dup) c.2164dup c.308dup (n.308dup) c.243dup c.9190dup (p.Glu3064GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32394719A>C | CA387760829 | BRCA2 | c.9287A>C (p.Glu3096Ala) c.*654A>C (n.*654A>C) c.8918A>C (p.Glu2973Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.9236A>C (p.Glu3079Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1414A>C c.9295A>C (n.9295A>C) c.2165A>C c.309A>C (n.309A>C) c.244A>C c.9191A>C (p.Glu3064Ala) | |
| 13 | g.32394719A>G | CA387760833 | BRCA2 | c.9287A>G (p.Glu3096Gly) c.*654A>G (n.*654A>G) c.8918A>G (p.Glu2973Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.9236A>G (p.Glu3079Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1414A>G c.9295A>G (n.9295A>G) c.2165A>G c.309A>G (n.309A>G) c.244A>G c.9191A>G (p.Glu3064Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32394719A>T | CA387760831 | BRCA2 | c.9287A>T (p.Glu3096Val) c.*654A>T (n.*654A>T) c.8918A>T (p.Glu2973Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.9236A>T (p.Glu3079Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1414A>T c.9295A>T (n.9295A>T) c.2165A>T c.309A>T (n.309A>T) c.244A>T c.9191A>T (p.Glu3064Val) | dbSNP |
| 13 | g.32394720A>C | CA387760835 | BRCA2 | c.9288A>C (p.Glu3096Asp) c.*655A>C (n.*655A>C) c.8919A>C (p.Glu2973Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.9237A>C (p.Glu3079Asp) c.1704A>C (p.Glu568Asp) n.1415A>C c.9296A>C (n.9296A>C) c.2166A>C c.310A>C (n.310A>C) c.245A>C c.9192A>C (p.Glu3064Asp) | |
| 13 | g.32394720A>G | CA483271001 | BRCA2 | c.9288A>G (p.Glu3096=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.8919A>G (p.Glu2973=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.9237A>G (p.Glu3079=) c.1704A>G (p.Glu568=) n.1415A>G c.9296A>G (n.9296A>G) c.2166A>G c.310A>G (n.310A>G) c.245A>G c.9192A>G (p.Glu3064=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32394720A>T | CA387760836 | BRCA2 | c.9288A>T (p.Glu3096Asp) c.*655A>T (n.*655A>T) c.8919A>T (p.Glu2973Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.9237A>T (p.Glu3079Asp) c.1704A>T (p.Glu568Asp) n.1415A>T c.9296A>T (n.9296A>T) c.2166A>T c.310A>T (n.310A>T) c.245A>T c.9192A>T (p.Glu3064Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32394720_32394721delinsAT | CA2082822221 | BRCA2 | c.9288_9289delinsAT (p.Glu3096=) c.*655_*656delinsAT (n.*655_*656delinsAT) c.8919_8920delinsAT (p.Glu2973=) c.*850_*851delinsAT (n.*850_*851delinsAT) c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT) c.9237_9238delinsAT (p.Glu3079=) c.1704_1705delinsAT (p.Glu568=) n.1415_1416delinsAT c.9296_9297delinsAT (n.9296_9297delinsAT) c.2166_2167delinsAT c.310_311delinsAT (n.310_311delinsAT) c.245_246delinsAT c.9192_9193delinsAT (p.Glu3064=) | |
| 13 | g.32394721_32394725dup | CA2580087336 | BRCA2 | c.9289_9293dup (p.Asn3099ValfsTer7) c.*656_*660dup (n.*656_*660dup) c.8920_8924dup (p.Asn2976ValfsTer7) c.*851_*855dup (n.*851_*855dup) c.*134_*138dup (n.*134_*138dup) c.9238_9242dup (p.Asn3082ValfsTer7) c.1705_1709dup (p.Asn571ValfsTer7) n.1416_1420dup c.9297_9301dup (n.9297_9301dup) c.2167_2171dup c.311_315dup (n.311_315dup) c.246_250dup c.9193_9197dup (p.Asn3067ValfsTer7) | ClinVar |
| 13 | g.32394721del | CA1139663182 | BRCA2 | c.9289del (p.Cys3097ValfsTer7) c.*656del (n.*656del) c.8920del (p.Cys2974ValfsTer7) c.*851del (n.*851del) c.*134del (n.*134del) c.9238del (p.Cys3080ValfsTer7) c.1705del (p.Cys569ValfsTer7) n.1416del c.9297del (n.9297del) c.2167del c.311del (n.311del) c.246del c.9193del (p.Cys3065ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394721T>A | CA387760838 | BRCA2 | c.9289T>A (p.Cys3097Ser) c.*656T>A (n.*656T>A) c.8920T>A (p.Cys2974Ser) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.9238T>A (p.Cys3080Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1416T>A c.9297T>A (n.9297T>A) c.2167T>A c.311T>A (n.311T>A) c.246T>A c.9193T>A (p.Cys3065Ser) | dbSNP |
| 13 | g.32394721T>C | CA387760840 | BRCA2 | c.9289T>C (p.Cys3097Arg) c.*656T>C (n.*656T>C) c.8920T>C (p.Cys2974Arg) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.9238T>C (p.Cys3080Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1416T>C c.9297T>C (n.9297T>C) c.2167T>C c.311T>C (n.311T>C) c.246T>C c.9193T>C (p.Cys3065Arg) | ClinVar |
| 13 | g.32394721T>G | CA387760841 | BRCA2 | c.9289T>G (p.Cys3097Gly) c.*656T>G (n.*656T>G) c.8920T>G (p.Cys2974Gly) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.9238T>G (p.Cys3080Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1416T>G c.9297T>G (n.9297T>G) c.2167T>G c.311T>G (n.311T>G) c.246T>G c.9193T>G (p.Cys3065Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32394721dup | CA2573053830 | BRCA2 | c.9289dup (p.Cys3097LeufsTer14) c.*656dup (n.*656dup) c.8920dup (p.Cys2974LeufsTer14) c.*851dup (n.*851dup) c.*134dup (n.*134dup) c.9238dup (p.Cys3080LeufsTer14) c.1705dup (p.Cys569LeufsTer14) n.1416dup c.9297dup (n.9297dup) c.2167dup c.311dup (n.311dup) c.246dup c.9193dup (p.Cys3065LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394721_32394722delinsTG | CA2082822253 | BRCA2 | c.9289_9290delinsTG (p.Cys3097=) c.*656_*657delinsTG (n.*656_*657delinsTG) c.8920_8921delinsTG (p.Cys2974=) c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) c.*134_*135delinsTG (n.*134_*135delinsTG) c.9238_9239delinsTG (p.Cys3080=) c.1705_1706delinsTG (p.Cys569=) n.1416_1417delinsTG c.9297_9298delinsTG (n.9297_9298delinsTG) c.2167_2168delinsTG c.311_312delinsTG (n.311_312delinsTG) c.246_247delinsTG c.9193_9194delinsTG (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394721_32394725delinsTGTTA | CA2082822245 | BRCA2 | c.9289_9293delinsTGTTA (p.Cys3097=) c.*656_*660delinsTGTTA (n.*656_*660delinsTGTTA) c.8920_8924delinsTGTTA (p.Cys2974=) c.*851_*855delinsTGTTA (n.*851_*855delinsTGTTA) c.*134_*138delinsTGTTA (n.*134_*138delinsTGTTA) c.9238_9242delinsTGTTA (p.Cys3080=) c.1705_1709delinsTGTTA (p.Cys569=) n.1416_1420delinsTGTTA c.9297_9301delinsTGTTA (n.9297_9301delinsTGTTA) c.2167_2171delinsTGTTA c.311_315delinsTGTTA (n.311_315delinsTGTTA) c.246_250delinsTGTTA c.9193_9197delinsTGTTA (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394722del | CA919242911 | BRCA2 | c.9290del (p.Cys3097PhefsTer7) c.*657del (n.*657del) c.8921del (p.Cys2974PhefsTer7) c.*852del (n.*852del) c.*135del (n.*135del) c.9239del (p.Cys3080PhefsTer7) c.1706del (p.Cys569PhefsTer7) n.1417del c.9298del (n.9298del) c.2168del c.312del (n.312del) c.247del c.9194del (p.Cys3065PhefsTer7) | dbSNP |
| 13 | g.32394722G>A | CA026090 | BRCA2 | c.9290G>A (p.Cys3097Tyr) c.*657G>A (n.*657G>A) c.8921G>A (p.Cys2974Tyr) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.9239G>A (p.Cys3080Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1417G>A c.9298G>A (n.9298G>A) c.2168G>A c.312G>A (n.312G>A) c.247G>A c.9194G>A (p.Cys3065Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394722G>C | CA387760844 | BRCA2 | c.9290G>C (p.Cys3097Ser) c.*657G>C (n.*657G>C) c.8921G>C (p.Cys2974Ser) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.9239G>C (p.Cys3080Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1417G>C c.9298G>C (n.9298G>C) c.2168G>C c.312G>C (n.312G>C) c.247G>C c.9194G>C (p.Cys3065Ser) | dbSNP |
| 13 | g.32394722G= | CA2082822276 | BRCA2 | c.9290G= (p.Cys3097=) c.*657G= (n.*657G=) c.8921G= (p.Cys2974=) c.*852G= (n.*852G=) c.*135G= (n.*135G=) c.9239G= (p.Cys3080=) c.1706G= (p.Cys569=) n.1417G= c.9298G= (n.9298G=) c.2168G= c.312G= (n.312G=) c.247G= c.9194G= (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394722G>T | CA387760846 | BRCA2 | c.9290G>T (p.Cys3097Phe) c.*657G>T (n.*657G>T) c.8921G>T (p.Cys2974Phe) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.9239G>T (p.Cys3080Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1417G>T c.9298G>T (n.9298G>T) c.2168G>T c.312G>T (n.312G>T) c.247G>T c.9194G>T (p.Cys3065Phe) | |
| 13 | g.32394722_32394725del | CA658656354 | BRCA2 | c.9290_9293del (p.Cys3097SerfsTer6) c.*657_*660del (n.*657_*660del) c.8921_8924del (p.Cys2974SerfsTer6) c.*852_*855del (n.*852_*855del) c.*135_*138del (n.*135_*138del) c.9239_9242del (p.Cys3080SerfsTer6) c.1706_1709del (p.Cys569SerfsTer6) n.1417_1420del c.9298_9301del (n.9298_9301del) c.2168_2171del c.312_315del (n.312_315del) c.247_250del c.9194_9197del (p.Cys3065SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394722_32394729delinsGTTACAAT | CA2082822272 | BRCA2 | c.9290_9297delinsGTTACAAT (p.Cys3097=) c.*657_*664delinsGTTACAAT (n.*657_*664delinsGTTACAAT) c.8921_8928delinsGTTACAAT (p.Cys2974=) c.*852_*859delinsGTTACAAT (n.*852_*859delinsGTTACAAT) c.*135_*142delinsGTTACAAT (n.*135_*142delinsGTTACAAT) c.9239_9246delinsGTTACAAT (p.Cys3080=) c.1706_1713delinsGTTACAAT (p.Cys569=) n.1417_1424delinsGTTACAAT c.9298_9305delinsGTTACAAT (n.9298_9305delinsGTTACAAT) c.2168_2175delinsGTTACAAT c.312_319delinsGTTACAAT (n.312_319delinsGTTACAAT) c.247_254delinsGTTACAAT c.9194_9201delinsGTTACAAT (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394722_32394738delinsGTTACAATTTACTGGCA | CA2082822269 | BRCA2 | c.9290_9306delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3097=) c.*657_*673delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*657_*673delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.8921_8937delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys2974=) c.*852_*868delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*852_*868delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.*135_*151delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*135_*151delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.9239_9255delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3080=) c.1706_1722delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys569=) n.1417_1433delinsGTTACAATTTACTGGCA c.9298_9314delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.9298_9314delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.2168_2184delinsGTTACAATTTACTGGCA c.312_328delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.312_328delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.247_263delinsGTTACAATTTACTGGCA c.9194_9210delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394723T>A | CA026091 | BRCA2 | c.9291T>A (p.Cys3097Ter) c.*658T>A (n.*658T>A) c.8922T>A (p.Cys2974Ter) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.9240T>A (p.Cys3080Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1418T>A c.9299T>A (n.9299T>A) c.2169T>A c.313T>A (n.313T>A) c.248T>A c.9195T>A (p.Cys3065Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394723T>C | CA483271005 | BRCA2 | c.9291T>C (p.Cys3097=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.8922T>C (p.Cys2974=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.9240T>C (p.Cys3080=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1418T>C c.9299T>C (n.9299T>C) c.2169T>C c.313T>C (n.313T>C) c.248T>C c.9195T>C (p.Cys3065=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394723T>G | CA387760850 | BRCA2 | c.9291T>G (p.Cys3097Trp) c.*658T>G (n.*658T>G) c.8922T>G (p.Cys2974Trp) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.9240T>G (p.Cys3080Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.1418T>G c.9299T>G (n.9299T>G) c.2169T>G c.313T>G (n.313T>G) c.248T>G c.9195T>G (p.Cys3065Trp) | |
| 13 | g.32394723T= | CA2082822298 | BRCA2 | c.9291T= (p.Cys3097=) c.*658T= (n.*658T=) c.8922T= (p.Cys2974=) c.*853T= (n.*853T=) c.*136T= (n.*136T=) c.9240T= (p.Cys3080=) c.1707T= (p.Cys569=) n.1418T= c.9299T= (n.9299T=) c.2169T= c.313T= (n.313T=) c.248T= c.9195T= (p.Cys3065=) | |
| 13 | g.32394727_32394733del | CA10586596 | BRCA2 | c.9295_9301del (p.Asn3099TrpfsTer3) c.*662_*668del (n.*662_*668del) c.8926_8932del (p.Asn2976TrpfsTer3) c.*857_*863del (n.*857_*863del) c.*140_*146del (n.*140_*146del) c.9244_9250del (p.Asn3082TrpfsTer3) c.1711_1717del (p.Asn571TrpfsTer3) n.1422_1428del c.9303_9309del (n.9303_9309del) c.2173_2179del c.317_323del (n.317_323del) c.252_258del c.9199_9205del (p.Asn3067TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394723_32394738del | CA10589556 | BRCA2 | c.9291_9306del (p.Cys3097Ter) c.*658_*673del (n.*658_*673del) c.8922_8937del (p.Cys2974Ter) c.*853_*868del (n.*853_*868del) c.*136_*151del (n.*136_*151del) c.9240_9255del (p.Cys3080Ter) c.1707_1722del (p.Cys569Ter) n.1418_1433del c.9299_9314del (n.9299_9314del) c.2169_2184del c.313_328del (n.313_328del) c.248_263del c.9195_9210del (p.Cys3065Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394724T>A | CA387760852 | BRCA2 | c.9292T>A (p.Tyr3098Asn) c.*659T>A (n.*659T>A) c.8923T>A (p.Tyr2975Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.9241T>A (p.Tyr3081Asn) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) n.1419T>A c.9300T>A (n.9300T>A) c.2170T>A c.314T>A (n.314T>A) c.249T>A c.9196T>A (p.Tyr3066Asn) | |
| 13 | g.32394724T>C | CA026092 | BRCA2 | c.9292T>C (p.Tyr3098His) c.*659T>C (n.*659T>C) c.8923T>C (p.Tyr2975His) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.9241T>C (p.Tyr3081His) c.1708T>C (p.Tyr570His) n.1419T>C c.9300T>C (n.9300T>C) c.2170T>C c.314T>C (n.314T>C) c.249T>C c.9196T>C (p.Tyr3066His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394724T>G | CA387760854 | BRCA2 | c.9292T>G (p.Tyr3098Asp) c.*659T>G (n.*659T>G) c.8923T>G (p.Tyr2975Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.9241T>G (p.Tyr3081Asp) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) n.1419T>G c.9300T>G (n.9300T>G) c.2170T>G c.314T>G (n.314T>G) c.249T>G c.9196T>G (p.Tyr3066Asp) |