UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394682_32394709delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT | CA2082821711 | BRCA2 | c.9257-7_9277delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.*624-7_*644delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.8888-7_8908delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.*819-7_*839delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.*102-7_*122delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.9206-7_9226delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.1673-7_1693delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT n.1384-7_1404delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.9265-7_9285delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.2135-7_2155delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.279-7_299delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.214-7_234delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.9161-7_9181delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT | |
| 13 | g.32394684_32394710del | CA165073 | BRCA2 | c.9257-5_9278del c.*624-5_*645del c.8888-5_8909del c.*819-5_*840del c.*102-5_*123del c.9206-5_9227del c.1673-5_1694del n.1384-5_1405del c.9265-5_9286del c.2135-5_2156del c.279-5_300del c.214-5_235del c.9161-5_9182del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394700_32394712del | CA2739277528 | BRCA2 | c.9268_9280del (p.Phe3090GlnfsTer10) c.*635_*647del (n.*635_*647del) c.8899_8911del (p.Phe2967GlnfsTer10) c.*830_*842del (n.*830_*842del) c.*113_*125del (n.*113_*125del) c.9217_9229del (p.Phe3073GlnfsTer10) c.1684_1696del (p.Phe562GlnfsTer10) n.1395_1407del c.9276_9288del (n.9276_9288del) c.2146_2158del c.290_302del (n.290_302del) c.225_237del c.9172_9184del (p.Phe3058GlnfsTer10) | ClinVar |
| 13 | g.32394702_32394720del | CA2582341822 | BRCA2 | c.9270_9288del (p.Tyr3092ThrfsTer6) c.*637_*655del (n.*637_*655del) c.8901_8919del (p.Tyr2969ThrfsTer6) c.*832_*850del (n.*832_*850del) c.*115_*133del (n.*115_*133del) c.9219_9237del (p.Tyr3075ThrfsTer6) c.1686_1704del (p.Tyr564ThrfsTer6) n.1397_1415del c.9278_9296del (n.9278_9296del) c.2148_2166del c.292_310del (n.292_310del) c.227_245del c.9174_9192del (p.Tyr3060ThrfsTer6) | ClinVar |
| 13 | g.32394703_32394706dup | CA2499222376 | BRCA2 | c.9271_9274dup (p.Tyr3092CysfsTer20) c.*638_*641dup (n.*638_*641dup) c.8902_8905dup (p.Tyr2969CysfsTer20) c.*833_*836dup (n.*833_*836dup) c.*116_*119dup (n.*116_*119dup) c.9220_9223dup (p.Tyr3075CysfsTer20) c.1687_1690dup (p.Tyr564CysfsTer20) n.1398_1401dup c.9279_9282dup (n.9279_9282dup) c.2149_2152dup c.293_296dup (n.293_296dup) c.228_231dup c.9175_9178dup (p.Tyr3060CysfsTer20) | |
| 13 | g.32394705_32394706delinsCT | CA2082822016 | BRCA2 | c.9273_9274delinsCT (p.Val3091=) c.*640_*641delinsCT (n.*640_*641delinsCT) c.8904_8905delinsCT (p.Val2968=) c.*835_*836delinsCT (n.*835_*836delinsCT) c.*118_*119delinsCT (n.*118_*119delinsCT) c.9222_9223delinsCT (p.Val3074=) c.1689_1690delinsCT (p.Val563=) n.1400_1401delinsCT c.9281_9282delinsCT (n.9281_9282delinsCT) c.2151_2152delinsCT c.295_296delinsCT (n.295_296delinsCT) c.230_231delinsCT c.9177_9178delinsCT (p.Val3059=) | |
| 13 | g.32394705_32394707delinsCTA | CA2082821986 | BRCA2 | c.9273_9275delinsCTA (p.Val3091=) c.*640_*642delinsCTA (n.*640_*642delinsCTA) c.8904_8906delinsCTA (p.Val2968=) c.*835_*837delinsCTA (n.*835_*837delinsCTA) c.*118_*120delinsCTA (n.*118_*120delinsCTA) c.9222_9224delinsCTA (p.Val3074=) c.1689_1691delinsCTA (p.Val563=) n.1400_1402delinsCTA c.9281_9283delinsCTA (n.9281_9283delinsCTA) c.2151_2153delinsCTA c.295_297delinsCTA (n.295_297delinsCTA) c.230_232delinsCTA c.9177_9179delinsCTA (p.Val3059=) | |
| 13 | g.32394705_32394709delinsCTATT | CA2082822022 | BRCA2 | c.9273_9277delinsCTATT (p.Val3091=) c.*640_*644delinsCTATT (n.*640_*644delinsCTATT) c.8904_8908delinsCTATT (p.Val2968=) c.*835_*839delinsCTATT (n.*835_*839delinsCTATT) c.*118_*122delinsCTATT (n.*118_*122delinsCTATT) c.9222_9226delinsCTATT (p.Val3074=) c.1689_1693delinsCTATT (p.Val563=) n.1400_1404delinsCTATT c.9281_9285delinsCTATT (n.9281_9285delinsCTATT) c.2151_2155delinsCTATT c.295_299delinsCTATT (n.295_299delinsCTATT) c.230_234delinsCTATT c.9177_9181delinsCTATT (p.Val3059=) | |
| 13 | g.32394705_32394710delinsCTATTT | CA2082822007 | BRCA2 | c.9273_9278delinsCTATTT (p.Val3091=) c.*640_*645delinsCTATTT (n.*640_*645delinsCTATTT) c.8904_8909delinsCTATTT (p.Val2968=) c.*835_*840delinsCTATTT (n.*835_*840delinsCTATTT) c.*118_*123delinsCTATTT (n.*118_*123delinsCTATTT) c.9222_9227delinsCTATTT (p.Val3074=) c.1689_1694delinsCTATTT (p.Val563=) n.1400_1405delinsCTATTT c.9281_9286delinsCTATTT (n.9281_9286delinsCTATTT) c.2151_2156delinsCTATTT c.295_300delinsCTATTT (n.295_300delinsCTATTT) c.230_235delinsCTATTT c.9177_9182delinsCTATTT (p.Val3059=) | |
| 13 | g.32394706del | CA026077 | BRCA2 | c.9274del (p.Tyr3092IlefsTer12) c.*641del (n.*641del) c.8905del (p.Tyr2969IlefsTer12) c.*836del (n.*836del) c.*119del (n.*119del) c.9223del (p.Tyr3075IlefsTer12) c.1690del (p.Tyr564IlefsTer12) n.1401del c.9282del (n.9282del) c.2152del c.296del (n.296del) c.231del c.9178del (p.Tyr3060IlefsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394706T>A | CA387760770 | BRCA2 | c.9274T>A (p.Tyr3092Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) c.8905T>A (p.Tyr2969Asn) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.9223T>A (p.Tyr3075Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.1401T>A c.9282T>A (n.9282T>A) c.2152T>A c.296T>A (n.296T>A) c.231T>A c.9178T>A (p.Tyr3060Asn) | |
| 13 | g.32394706T>C | CA387760772 | BRCA2 | c.9274T>C (p.Tyr3092His) c.*641T>C (n.*641T>C) c.8905T>C (p.Tyr2969His) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.9223T>C (p.Tyr3075His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.1401T>C c.9282T>C (n.9282T>C) c.2152T>C c.296T>C (n.296T>C) c.231T>C c.9178T>C (p.Tyr3060His) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394706T>G | CA387760774 | BRCA2 | c.9274T>G (p.Tyr3092Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) c.8905T>G (p.Tyr2969Asp) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.9223T>G (p.Tyr3075Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.1401T>G c.9282T>G (n.9282T>G) c.2152T>G c.296T>G (n.296T>G) c.231T>G c.9178T>G (p.Tyr3060Asp) | |
| 13 | g.32394706T= | CA2082822055 | BRCA2 | c.9274T= (p.Tyr3092=) c.*641T= (n.*641T=) c.8905T= (p.Tyr2969=) c.*836T= (n.*836T=) c.*119T= (n.*119T=) c.9223T= (p.Tyr3075=) c.1690T= (p.Tyr564=) n.1401T= c.9282T= (n.9282T=) c.2152T= c.296T= (n.296T=) c.231T= c.9178T= (p.Tyr3060=) | |
| 13 | g.32394707_32394708del | CA026078 | BRCA2 | c.9275_9276del (p.Tyr3092PhefsTer18) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.8906_8907del (p.Tyr2969PhefsTer18) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.9224_9225del (p.Tyr3075PhefsTer18) c.1691_1692del (p.Tyr564PhefsTer18) n.1402_1403del c.9283_9284del (n.9283_9284del) c.2153_2154del c.297_298del (n.297_298del) c.232_233del c.9179_9180del (p.Tyr3060PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394706_32394710del | CA919242907 | BRCA2 | c.9274_9278del (p.Tyr3092ValfsTer17) c.*641_*645del (n.*641_*645del) c.8905_8909del (p.Tyr2969ValfsTer17) c.*836_*840del (n.*836_*840del) c.*119_*123del (n.*119_*123del) c.9223_9227del (p.Tyr3075ValfsTer17) c.1690_1694del (p.Tyr564ValfsTer17) n.1401_1405del c.9282_9286del (n.9282_9286del) c.2152_2156del c.296_300del (n.296_300del) c.231_235del c.9178_9182del (p.Tyr3060ValfsTer17) | dbSNP |
| 13 | g.32394707_32394710del | CA026079 | BRCA2 | c.9275_9278del (p.Tyr3092CysfsTer11) c.*642_*645del (n.*642_*645del) c.8906_8909del (p.Tyr2969CysfsTer11) c.*837_*840del (n.*837_*840del) c.*120_*123del (n.*120_*123del) c.9224_9227del (p.Tyr3075CysfsTer11) c.1691_1694del (p.Tyr564CysfsTer11) n.1402_1405del c.9283_9286del (n.9283_9286del) c.2153_2156del c.297_300del (n.297_300del) c.232_235del c.9179_9182del (p.Tyr3060CysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394707A= | CA2082822088 | BRCA2 | c.9275A= (p.Tyr3092=) c.*642A= (n.*642A=) c.8906A= (p.Tyr2969=) c.*837A= (n.*837A=) c.*120A= (n.*120A=) c.9224A= (p.Tyr3075=) c.1691A= (p.Tyr564=) n.1402A= c.9283A= (n.9283A=) c.2153A= c.297A= (n.297A=) c.232A= c.9179A= (p.Tyr3060=) | |
| 13 | g.32394707A>C | CA026080 | BRCA2 | c.9275A>C (p.Tyr3092Ser) c.*642A>C (n.*642A>C) c.8906A>C (p.Tyr2969Ser) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.9224A>C (p.Tyr3075Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.1402A>C c.9283A>C (n.9283A>C) c.2153A>C c.297A>C (n.297A>C) c.232A>C c.9179A>C (p.Tyr3060Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394707A>G | CA026081 | BRCA2 | c.9275A>G (p.Tyr3092Cys) c.*642A>G (n.*642A>G) c.8906A>G (p.Tyr2969Cys) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.9224A>G (p.Tyr3075Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.1402A>G c.9283A>G (n.9283A>G) c.2153A>G c.297A>G (n.297A>G) c.232A>G c.9179A>G (p.Tyr3060Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394707A>T | CA026082 | BRCA2 | c.9275A>T (p.Tyr3092Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) c.8906A>T (p.Tyr2969Phe) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.9224A>T (p.Tyr3075Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.1402A>T c.9283A>T (n.9283A>T) c.2153A>T c.297A>T (n.297A>T) c.232A>T c.9179A>T (p.Tyr3060Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394707_32394708delinsAT | CA2082822079 | BRCA2 | c.9275_9276delinsAT (p.Tyr3092=) c.*642_*643delinsAT (n.*642_*643delinsAT) c.8906_8907delinsAT (p.Tyr2969=) c.*837_*838delinsAT (n.*837_*838delinsAT) c.*120_*121delinsAT (n.*120_*121delinsAT) c.9224_9225delinsAT (p.Tyr3075=) c.1691_1692delinsAT (p.Tyr564=) n.1402_1403delinsAT c.9283_9284delinsAT (n.9283_9284delinsAT) c.2153_2154delinsAT c.297_298delinsAT (n.297_298delinsAT) c.232_233delinsAT c.9179_9180delinsAT (p.Tyr3060=) | |
| 13 | g.32394708T>A | CA387760781 | BRCA2 | c.9276T>A (p.Tyr3092Ter) c.*643T>A (n.*643T>A) c.8907T>A (p.Tyr2969Ter) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.9225T>A (p.Tyr3075Ter) c.1692T>A (p.Tyr564Ter) n.1403T>A c.9284T>A (n.9284T>A) c.2154T>A c.298T>A (n.298T>A) c.233T>A c.9180T>A (p.Tyr3060Ter) | dbSNP |
| 13 | g.32394708T>C | CA483270988 | BRCA2 | c.9276T>C (p.Tyr3092=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.8907T>C (p.Tyr2969=) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.9225T>C (p.Tyr3075=) c.1692T>C (p.Tyr564=) n.1403T>C c.9284T>C (n.9284T>C) c.2154T>C c.298T>C (n.298T>C) c.233T>C c.9180T>C (p.Tyr3060=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394708T>G | CA026083 | BRCA2 | c.9276T>G (p.Tyr3092Ter) c.*643T>G (n.*643T>G) c.8907T>G (p.Tyr2969Ter) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.9225T>G (p.Tyr3075Ter) c.1692T>G (p.Tyr564Ter) n.1403T>G c.9284T>G (n.9284T>G) c.2154T>G c.298T>G (n.298T>G) c.233T>G c.9180T>G (p.Tyr3060Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394708T= | CA2082822126 | BRCA2 | c.9276T= (p.Tyr3092=) c.*643T= (n.*643T=) c.8907T= (p.Tyr2969=) c.*838T= (n.*838T=) c.*121T= (n.*121T=) c.9225T= (p.Tyr3075=) c.1692T= (p.Tyr564=) n.1403T= c.9284T= (n.9284T=) c.2154T= c.298T= (n.298T=) c.233T= c.9180T= (p.Tyr3060=) | |
| 13 | g.32394710del | CA10579823 | BRCA2 | c.9278del (p.Leu3093CysfsTer11) c.*645del (n.*645del) c.8909del (p.Leu2970CysfsTer11) c.*840del (n.*840del) c.*123del (n.*123del) c.9227del (p.Leu3076CysfsTer11) c.1694del (p.Leu565CysfsTer11) n.1405del c.9286del (n.9286del) c.2156del c.300del (n.300del) c.235del c.9182del (p.Leu3061CysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394708_32394719delinsTTTGTCAGACGA | CA2082822130 | BRCA2 | c.9276_9287delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3092=) c.*643_*654delinsTTTGTCAGACGA (n.*643_*654delinsTTTGTCAGACGA) c.8907_8918delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr2969=) c.*838_*849delinsTTTGTCAGACGA (n.*838_*849delinsTTTGTCAGACGA) c.*121_*132delinsTTTGTCAGACGA (n.*121_*132delinsTTTGTCAGACGA) c.9225_9236delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3075=) c.1692_1703delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr564=) n.1403_1414delinsTTTGTCAGACGA c.9284_9295delinsTTTGTCAGACGA (n.9284_9295delinsTTTGTCAGACGA) c.2154_2165delinsTTTGTCAGACGA c.298_309delinsTTTGTCAGACGA (n.298_309delinsTTTGTCAGACGA) c.233_244delinsTTTGTCAGACGA c.9180_9191delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3060=) | |
| 13 | g.32394709T>A | CA387760788 | BRCA2 | c.9277T>A (p.Leu3093Met) c.*644T>A (n.*644T>A) c.8908T>A (p.Leu2970Met) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.9226T>A (p.Leu3076Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) n.1404T>A c.9285T>A (n.9285T>A) c.2155T>A c.299T>A (n.299T>A) c.234T>A c.9181T>A (p.Leu3061Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394709T>C | CA483270989 | BRCA2 | c.9277T>C (p.Leu3093=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.8908T>C (p.Leu2970=) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.9226T>C (p.Leu3076=) c.1693T>C (p.Leu565=) n.1404T>C c.9285T>C (n.9285T>C) c.2155T>C c.299T>C (n.299T>C) c.234T>C c.9181T>C (p.Leu3061=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394709T>G | CA387760786 | BRCA2 | c.9277T>G (p.Leu3093Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.8908T>G (p.Leu2970Val) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.9226T>G (p.Leu3076Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) n.1404T>G c.9285T>G (n.9285T>G) c.2155T>G c.299T>G (n.299T>G) c.234T>G c.9181T>G (p.Leu3061Val) | |
| 13 | g.32394709T= | CA2082822144 | BRCA2 | c.9277T= (p.Leu3093=) c.*644T= (n.*644T=) c.8908T= (p.Leu2970=) c.*839T= (n.*839T=) c.*122T= (n.*122T=) c.9226T= (p.Leu3076=) c.1693T= (p.Leu565=) n.1404T= c.9285T= (n.9285T=) c.2155T= c.299T= (n.299T=) c.234T= c.9181T= (p.Leu3061=) | |
| 13 | g.32394709_32394719del | CA10589555 | BRCA2 | c.9277_9287del (p.Leu3093MetfsTer14) c.*644_*654del (n.*644_*654del) c.8908_8918del (p.Leu2970MetfsTer14) c.*839_*849del (n.*839_*849del) c.*122_*132del (n.*122_*132del) c.9226_9236del (p.Leu3076MetfsTer14) c.1693_1703del (p.Leu565MetfsTer14) n.1404_1414del c.9285_9295del (n.9285_9295del) c.2155_2165del c.299_309del (n.299_309del) c.234_244del c.9181_9191del (p.Leu3061MetfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394710T>A | CA387760791 | BRCA2 | c.9278T>A (p.Leu3093Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.8909T>A (p.Leu2970Ter) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.9227T>A (p.Leu3076Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1405T>A c.9286T>A (n.9286T>A) c.2156T>A c.300T>A (n.300T>A) c.235T>A c.9182T>A (p.Leu3061Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32394710T>C | CA387760792 | BRCA2 | c.9278T>C (p.Leu3093Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.8909T>C (p.Leu2970Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.9227T>C (p.Leu3076Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1405T>C c.9286T>C (n.9286T>C) c.2156T>C c.300T>C (n.300T>C) c.235T>C c.9182T>C (p.Leu3061Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394710T>G | CA387760794 | BRCA2 | c.9278T>G (p.Leu3093Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.8909T>G (p.Leu2970Trp) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.9227T>G (p.Leu3076Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) n.1405T>G c.9286T>G (n.9286T>G) c.2156T>G c.300T>G (n.300T>G) c.235T>G c.9182T>G (p.Leu3061Trp) | |
| 13 | g.32394711G>A | CA483270992 | BRCA2 | c.9279G>A (p.Leu3093=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.8910G>A (p.Leu2970=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.9228G>A (p.Leu3076=) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1406G>A c.9287G>A (n.9287G>A) c.2157G>A c.301G>A (n.301G>A) c.236G>A c.9183G>A (p.Leu3061=) | dbSNP |
| 13 | g.32394711G>C | CA387760796 | BRCA2 | c.9279G>C (p.Leu3093Phe) c.*646G>C (n.*646G>C) c.8910G>C (p.Leu2970Phe) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.9228G>C (p.Leu3076Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) n.1406G>C c.9287G>C (n.9287G>C) c.2157G>C c.301G>C (n.301G>C) c.236G>C c.9183G>C (p.Leu3061Phe) | dbSNP |
| 13 | g.32394711G>T | CA387760798 | BRCA2 | c.9279G>T (p.Leu3093Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.8910G>T (p.Leu2970Phe) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.9228G>T (p.Leu3076Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) n.1406G>T c.9287G>T (n.9287G>T) c.2157G>T c.301G>T (n.301G>T) c.236G>T c.9183G>T (p.Leu3061Phe) | |
| 13 | g.32394712T>A | CA387760801 | BRCA2 | c.9280T>A (p.Ser3094Thr) c.*647T>A (n.*647T>A) c.8911T>A (p.Ser2971Thr) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.9229T>A (p.Ser3077Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1407T>A c.9288T>A (n.9288T>A) c.2158T>A c.302T>A (n.302T>A) c.237T>A c.9184T>A (p.Ser3062Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32394712T>C | CA387760802 | BRCA2 | c.9280T>C (p.Ser3094Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) c.8911T>C (p.Ser2971Pro) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.9229T>C (p.Ser3077Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1407T>C c.9288T>C (n.9288T>C) c.2158T>C c.302T>C (n.302T>C) c.237T>C c.9184T>C (p.Ser3062Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32394712T>G | CA387760803 | BRCA2 | c.9280T>G (p.Ser3094Ala) c.*647T>G (n.*647T>G) c.8911T>G (p.Ser2971Ala) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.9229T>G (p.Ser3077Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1407T>G c.9288T>G (n.9288T>G) c.2158T>G c.302T>G (n.302T>G) c.237T>G c.9184T>G (p.Ser3062Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394713C>A | CA387760806 | BRCA2 | c.9281C>A (p.Ser3094Ter) c.*648C>A (n.*648C>A) c.8912C>A (p.Ser2971Ter) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.9230C>A (p.Ser3077Ter) c.1697C>A (p.Ser566Ter) n.1408C>A c.9289C>A (n.9289C>A) c.2159C>A c.303C>A (n.303C>A) c.238C>A c.9185C>A (p.Ser3062Ter) | |
| 13 | g.32394713C= | CA2082822154 | BRCA2 | c.9281C= (p.Ser3094=) c.*648C= (n.*648C=) c.8912C= (p.Ser2971=) c.*843C= (n.*843C=) c.*126C= (n.*126C=) c.9230C= (p.Ser3077=) c.1697C= (p.Ser566=) n.1408C= c.9289C= (n.9289C=) c.2159C= c.303C= (n.303C=) c.238C= c.9185C= (p.Ser3062=) | |
| 13 | g.32394713C>G | CA026085 | BRCA2 | c.9281C>G (p.Ser3094Ter) c.*648C>G (n.*648C>G) c.8912C>G (p.Ser2971Ter) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.9230C>G (p.Ser3077Ter) c.1697C>G (p.Ser566Ter) n.1408C>G c.9289C>G (n.9289C>G) c.2159C>G c.303C>G (n.303C>G) c.238C>G c.9185C>G (p.Ser3062Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394713C>T | CA387760808 | BRCA2 | c.9281C>T (p.Ser3094Leu) c.*648C>T (n.*648C>T) c.8912C>T (p.Ser2971Leu) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.9230C>T (p.Ser3077Leu) c.1697C>T (p.Ser566Leu) n.1408C>T c.9289C>T (n.9289C>T) c.2159C>T c.303C>T (n.303C>T) c.238C>T c.9185C>T (p.Ser3062Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32394714A>C | CA483270995 | BRCA2 | c.9282A>C (p.Ser3094=) c.*649A>C (n.*649A>C) c.8913A>C (p.Ser2971=) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.9231A>C (p.Ser3077=) c.1698A>C (p.Ser566=) n.1409A>C c.9290A>C (n.9290A>C) c.2160A>C c.304A>C (n.304A>C) c.239A>C c.9186A>C (p.Ser3062=) | |
| 13 | g.32394714A>G | CA483270996 | BRCA2 | c.9282A>G (p.Ser3094=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.8913A>G (p.Ser2971=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.9231A>G (p.Ser3077=) c.1698A>G (p.Ser566=) n.1409A>G c.9290A>G (n.9290A>G) c.2160A>G c.304A>G (n.304A>G) c.239A>G c.9186A>G (p.Ser3062=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394714A>T | CA483270997 | BRCA2 | c.9282A>T (p.Ser3094=) c.*649A>T (n.*649A>T) c.8913A>T (p.Ser2971=) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.9231A>T (p.Ser3077=) c.1698A>T (p.Ser566=) n.1409A>T c.9290A>T (n.9290A>T) c.2160A>T c.304A>T (n.304A>T) c.239A>T c.9186A>T (p.Ser3062=) | dbSNP |
| 13 | g.32394714_32394819del | CA2695217927 | BRCA2 | c.9282_9387del (p.Asp3095AsnfsTer?) c.*649_*754del (n.*649_*754del) c.8913_9018del (p.Asp2972AsnfsTer?) c.*844_*949del (n.*844_*949del) c.*127_*232del (n.*127_*232del) c.9231_9336del (p.Asp3078AsnfsTer?) c.1698_1803del (p.Asp567AsnfsTer?) n.1409_1514del c.9290_9395del (n.9290_9395del) c.2160_2265del c.304_409del (n.304_409del) c.239_344del c.9186_9291del (p.Asp3063AsnfsTer?) |