UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394682_32394709delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT | CA2082821711 | BRCA2 | c.9257-7_9277delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.*624-7_*644delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.8888-7_8908delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.*819-7_*839delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.*102-7_*122delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.9206-7_9226delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.1673-7_1693delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT n.1384-7_1404delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.9265-7_9285delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.2135-7_2155delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.279-7_299delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.214-7_234delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT c.9161-7_9181delinsATTCTAGGACTTGCCCCTTTCGTCTATT | |
| 13 | g.32394684_32394710del | CA165073 | BRCA2 | c.9257-5_9278del c.*624-5_*645del c.8888-5_8909del c.*819-5_*840del c.*102-5_*123del c.9206-5_9227del c.1673-5_1694del n.1384-5_1405del c.9265-5_9286del c.2135-5_2156del c.279-5_300del c.214-5_235del c.9161-5_9182del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394685_32394690delinsCTAGGA | CA2082821749 | BRCA2 | c.9257-4_9258delinsCTAGGA c.*624-4_*625delinsCTAGGA c.8888-4_8889delinsCTAGGA c.*819-4_*820delinsCTAGGA c.*102-4_*103delinsCTAGGA c.9206-4_9207delinsCTAGGA c.1673-4_1674delinsCTAGGA n.1384-4_1385delinsCTAGGA c.9265-4_9266delinsCTAGGA c.2135-4_2136delinsCTAGGA c.279-4_280delinsCTAGGA c.214-4_215delinsCTAGGA c.9161-4_9162delinsCTAGGA | |
| 13 | g.32394686_32394690del | CA10602564 | BRCA2 | c.9257-3_9258del c.*624-3_*625del c.8888-3_8889del c.*819-3_*820del c.*102-3_*103del c.9206-3_9207del c.1673-3_1674del n.1384-3_1385del c.9265-3_9266del c.2135-3_2136del c.279-3_280del c.214-3_215del c.9161-3_9162del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394687_32394693dup | CA10602566 | BRCA2 | c.9257-2_9261dup c.*624-2_*628dup c.8888-2_8892dup c.*819-2_*823dup c.*102-2_*106dup c.9206-2_9210dup c.1673-2_1677dup n.1384-2_1388dup c.9265-2_9269dup c.2135-2_2139dup c.279-2_283dup c.214-2_218dup c.9161-2_9165dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394687_32394688delinsAG | CA2082821767 | BRCA2 | c.9257-2_9257-1delinsAG (n.9257-2_9257-1delinsAG) c.*624-2_*624-1delinsAG (n.*624-2_*624-1delinsAG) c.8888-2_8888-1delinsAG (n.8888-2_8888-1delinsAG) c.*819-2_*819-1delinsAG (n.*819-2_*819-1delinsAG) c.*102-2_*102-1delinsAG (n.*102-2_*102-1delinsAG) c.9206-2_9206-1delinsAG (n.9206-2_9206-1delinsAG) c.1673-2_1673-1delinsAG (n.1673-2_1673-1delinsAG) n.1384-2_1384-1delinsAG c.9265-2_9265-1delinsAG (n.9265-2_9265-1delinsAG) c.2135-2_2135-1delinsAG c.279-2_279-1delinsAG (n.279-2_279-1delinsAG) c.214-2_214-1delinsAG c.9161-2_9161-1delinsAG (n.9161-2_9161-1delinsAG) | |
| 13 | g.32394688G>A | CA026064 | BRCA2 | c.9257-1G>A (n.9257-1G>A) c.*624-1G>A (n.*624-1G>A) c.8888-1G>A (n.8888-1G>A) c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) c.*102-1G>A (n.*102-1G>A) c.9206-1G>A (n.9206-1G>A) c.1673-1G>A (n.1673-1G>A) n.1384-1G>A c.9265-1G>A (n.9265-1G>A) c.2135-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) c.214-1G>A c.9161-1G>A (n.9161-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394688G>C | CA026065 | BRCA2 | c.9257-1G>C (n.9257-1G>C) c.*624-1G>C (n.*624-1G>C) c.8888-1G>C (n.8888-1G>C) c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) c.*102-1G>C (n.*102-1G>C) c.9206-1G>C (n.9206-1G>C) c.1673-1G>C (n.1673-1G>C) n.1384-1G>C c.9265-1G>C (n.9265-1G>C) c.2135-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) c.214-1G>C c.9161-1G>C (n.9161-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394688G= | CA2082821799 | BRCA2 | c.9257-1G= (n.9257-1G=) c.*624-1G= (n.*624-1G=) c.8888-1G= (n.8888-1G=) c.*819-1G= (n.*819-1G=) c.*102-1G= (n.*102-1G=) c.9206-1G= (n.9206-1G=) c.1673-1G= (n.1673-1G=) n.1384-1G= c.9265-1G= (n.9265-1G=) c.2135-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) c.214-1G= c.9161-1G= (n.9161-1G=) | |
| 13 | g.32394688G>T | CA387760710 | BRCA2 | c.9257-1G>T (n.9257-1G>T) c.*624-1G>T (n.*624-1G>T) c.8888-1G>T (n.8888-1G>T) c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) c.*102-1G>T (n.*102-1G>T) c.9206-1G>T (n.9206-1G>T) c.1673-1G>T (n.1673-1G>T) n.1384-1G>T c.9265-1G>T (n.9265-1G>T) c.2135-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) c.214-1G>T c.9161-1G>T (n.9161-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394689del | CA658798088 | BRCA2 | c.9257del c.*624del c.8888del c.*819del c.*102del c.9206del c.1673del n.1384del c.9265del c.2135del c.279del c.214del c.9161del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394689G>A | CA387760711 | BRCA2 | c.9257G>A (p.Gly3086Glu) c.*624G>A (n.*624G>A) c.8888G>A (p.Gly2963Glu) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.9206G>A (p.Gly3069Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1384G>A c.9265G>A (n.9265G>A) c.2135G>A c.279G>A (n.279G>A) c.214G>A c.9161G>A (p.Gly3054Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32394689G>C | CA026069 | BRCA2 | c.9257G>C (p.Gly3086Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) c.8888G>C (p.Gly2963Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.9206G>C (p.Gly3069Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1384G>C c.9265G>C (n.9265G>C) c.2135G>C c.279G>C (n.279G>C) c.214G>C c.9161G>C (p.Gly3054Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394689G= | CA2082821816 | BRCA2 | c.9257G= (p.Gly3086=) c.*624G= (n.*624G=) c.8888G= (p.Gly2963=) c.*819G= (n.*819G=) c.*102G= (n.*102G=) c.9206G= (p.Gly3069=) c.1673G= (p.Gly558=) n.1384G= c.9265G= (n.9265G=) c.2135G= c.279G= (n.279G=) c.214G= c.9161G= (p.Gly3054=) | |
| 13 | g.32394689G>T | CA387760713 | BRCA2 | c.9257G>T (p.Gly3086Val) c.*624G>T (n.*624G>T) c.8888G>T (p.Gly2963Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.9206G>T (p.Gly3069Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1384G>T c.9265G>T (n.9265G>T) c.2135G>T c.279G>T (n.279G>T) c.214G>T c.9161G>T (p.Gly3054Val) | dbSNP |
| 13 | g.32394690_32394694del | CA2695199693 | BRCA2 | c.9258_9262del (p.Leu3087ProfsTer22) c.*625_*629del (n.*625_*629del) c.8889_8893del (p.Leu2964ProfsTer22) c.*820_*824del (n.*820_*824del) c.*103_*107del (n.*103_*107del) c.9207_9211del (p.Leu3070ProfsTer22) c.1674_1678del (p.Leu559ProfsTer22) n.1385_1389del c.9266_9270del (n.9266_9270del) c.2136_2140del c.280_284del (n.280_284del) c.215_219del c.9162_9166del (p.Leu3055ProfsTer22) | ClinVar |
| 13 | g.32394690A>C | CA483270955 | BRCA2 | c.9258A>C (p.Gly3086=) c.*625A>C (n.*625A>C) c.8889A>C (p.Gly2963=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.9207A>C (p.Gly3069=) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1385A>C c.9266A>C (n.9266A>C) c.2136A>C c.280A>C (n.280A>C) c.215A>C c.9162A>C (p.Gly3054=) | dbSNP |
| 13 | g.32394690A>G | CA483270956 | BRCA2 | c.9258A>G (p.Gly3086=) c.*625A>G (n.*625A>G) c.8889A>G (p.Gly2963=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.9207A>G (p.Gly3069=) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1385A>G c.9266A>G (n.9266A>G) c.2136A>G c.280A>G (n.280A>G) c.215A>G c.9162A>G (p.Gly3054=) | |
| 13 | g.32394690A>T | CA483270957 | BRCA2 | c.9258A>T (p.Gly3086=) c.*625A>T (n.*625A>T) c.8889A>T (p.Gly2963=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.9207A>T (p.Gly3069=) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1385A>T c.9266A>T (n.9266A>T) c.2136A>T c.280A>T (n.280A>T) c.215A>T c.9162A>T (p.Gly3054=) | dbSNP |
| 13 | g.32394691C>A | CA10579822 | BRCA2 | c.9259C>A (p.Leu3087Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) c.8890C>A (p.Leu2964Ile) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.9208C>A (p.Leu3070Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1386C>A c.9267C>A (n.9267C>A) c.2137C>A c.281C>A (n.281C>A) c.216C>A c.9163C>A (p.Leu3055Ile) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394691C= | CA2082821823 | BRCA2 | c.9259C= (p.Leu3087=) c.*626C= (n.*626C=) c.8890C= (p.Leu2964=) c.*821C= (n.*821C=) c.*104C= (n.*104C=) c.9208C= (p.Leu3070=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1386C= c.9267C= (n.9267C=) c.2137C= c.281C= (n.281C=) c.216C= c.9163C= (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.32394691C>G | CA387760715 | BRCA2 | c.9259C>G (p.Leu3087Val) c.*626C>G (n.*626C>G) c.8890C>G (p.Leu2964Val) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.9208C>G (p.Leu3070Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1386C>G c.9267C>G (n.9267C>G) c.2137C>G c.281C>G (n.281C>G) c.216C>G c.9163C>G (p.Leu3055Val) | dbSNP |
| 13 | g.32394691C>T | CA387760717 | BRCA2 | c.9259C>T (p.Leu3087Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.8890C>T (p.Leu2964Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.9208C>T (p.Leu3070Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.1386C>T c.9267C>T (n.9267C>T) c.2137C>T c.281C>T (n.281C>T) c.216C>T c.9163C>T (p.Leu3055Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394692T>A | CA387760723 | BRCA2 | c.9260T>A (p.Leu3087His) c.*627T>A (n.*627T>A) c.8891T>A (p.Leu2964His) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.9209T>A (p.Leu3070His) c.1676T>A (p.Leu559His) n.1387T>A c.9268T>A (n.9268T>A) c.2138T>A c.282T>A (n.282T>A) c.217T>A c.9164T>A (p.Leu3055His) | dbSNP |
| 13 | g.32394692T>C | CA387760721 | BRCA2 | c.9260T>C (p.Leu3087Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.8891T>C (p.Leu2964Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.9209T>C (p.Leu3070Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1387T>C c.9268T>C (n.9268T>C) c.2138T>C c.282T>C (n.282T>C) c.217T>C c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | dbSNP |
| 13 | g.32394692T>G | CA387760720 | BRCA2 | c.9260T>G (p.Leu3087Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.8891T>G (p.Leu2964Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.9209T>G (p.Leu3070Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1387T>G c.9268T>G (n.9268T>G) c.2138T>G c.282T>G (n.282T>G) c.217T>G c.9164T>G (p.Leu3055Arg) | |
| 13 | g.32394693T>A | CA483270962 | BRCA2 | c.9261T>A (p.Leu3087=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.8892T>A (p.Leu2964=) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.9210T>A (p.Leu3070=) c.1677T>A (p.Leu559=) n.1388T>A c.9269T>A (n.9269T>A) c.2139T>A c.283T>A (n.283T>A) c.218T>A c.9165T>A (p.Leu3055=) | dbSNP |
| 13 | g.32394693T>C | CA483270963 | BRCA2 | c.9261T>C (p.Leu3087=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.8892T>C (p.Leu2964=) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.9210T>C (p.Leu3070=) c.1677T>C (p.Leu559=) n.1388T>C c.9269T>C (n.9269T>C) c.2139T>C c.283T>C (n.283T>C) c.218T>C c.9165T>C (p.Leu3055=) | dbSNP |
| 13 | g.32394693T>G | CA483270961 | BRCA2 | c.9261T>G (p.Leu3087=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.8892T>G (p.Leu2964=) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.9210T>G (p.Leu3070=) c.1677T>G (p.Leu559=) n.1388T>G c.9269T>G (n.9269T>G) c.2139T>G c.283T>G (n.283T>G) c.218T>G c.9165T>G (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.32394693T= | CA2082821847 | BRCA2 | c.9261T= (p.Leu3087=) c.*628T= (n.*628T=) c.8892T= (p.Leu2964=) c.*823T= (n.*823T=) c.*106T= (n.*106T=) c.9210T= (p.Leu3070=) c.1677T= (p.Leu559=) n.1388T= c.9269T= (n.9269T=) c.2139T= c.283T= (n.283T=) c.218T= c.9165T= (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.32394693_32394694delinsTG | CA2082821855 | BRCA2 | c.9261_9262delinsTG (p.Leu3087=) c.*628_*629delinsTG (n.*628_*629delinsTG) c.8892_8893delinsTG (p.Leu2964=) c.*823_*824delinsTG (n.*823_*824delinsTG) c.*106_*107delinsTG (n.*106_*107delinsTG) c.9210_9211delinsTG (p.Leu3070=) c.1677_1678delinsTG (p.Leu559=) n.1388_1389delinsTG c.9269_9270delinsTG (n.9269_9270delinsTG) c.2139_2140delinsTG c.283_284delinsTG (n.283_284delinsTG) c.218_219delinsTG c.9165_9166delinsTG (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.32394694del | CA026071 | BRCA2 | c.9262del (p.Ala3088ProfsTer16) c.*629del (n.*629del) c.8893del (p.Ala2965ProfsTer16) c.*824del (n.*824del) c.*107del (n.*107del) c.9211del (p.Ala3071ProfsTer16) c.1678del (p.Ala560ProfsTer16) n.1389del c.9270del (n.9270del) c.2140del c.284del (n.284del) c.219del c.9166del (p.Ala3056ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394694G>A | CA026072 | BRCA2 | c.9262G>A (p.Ala3088Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) c.8893G>A (p.Ala2965Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.9211G>A (p.Ala3071Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.1389G>A c.9270G>A (n.9270G>A) c.2140G>A c.284G>A (n.284G>A) c.219G>A c.9166G>A (p.Ala3056Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394694G>C | CA387760726 | BRCA2 | c.9262G>C (p.Ala3088Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) c.8893G>C (p.Ala2965Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.9211G>C (p.Ala3071Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.1389G>C c.9270G>C (n.9270G>C) c.2140G>C c.284G>C (n.284G>C) c.219G>C c.9166G>C (p.Ala3056Pro) | |
| 13 | g.32394694G= | CA2082821872 | BRCA2 | c.9262G= (p.Ala3088=) c.*629G= (n.*629G=) c.8893G= (p.Ala2965=) c.*824G= (n.*824G=) c.*107G= (n.*107G=) c.9211G= (p.Ala3071=) c.1678G= (p.Ala560=) n.1389G= c.9270G= (n.9270G=) c.2140G= c.284G= (n.284G=) c.219G= c.9166G= (p.Ala3056=) | |
| 13 | g.32394694G>T | CA387760727 | BRCA2 | c.9262G>T (p.Ala3088Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) c.8893G>T (p.Ala2965Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.9211G>T (p.Ala3071Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.1389G>T c.9270G>T (n.9270G>T) c.2140G>T c.284G>T (n.284G>T) c.219G>T c.9166G>T (p.Ala3056Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394694dup | CA026070 | BRCA2 | c.9262dup (p.Ala3088GlyfsTer23) c.*629dup (n.*629dup) c.8893dup (p.Ala2965GlyfsTer23) c.*824dup (n.*824dup) c.*107dup (n.*107dup) c.9211dup (p.Ala3071GlyfsTer23) c.1678dup (p.Ala560GlyfsTer23) n.1389dup c.9270dup (n.9270dup) c.2140dup c.284dup (n.284dup) c.219dup c.9166dup (p.Ala3056GlyfsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394695C>A | CA387760730 | BRCA2 | c.9263C>A (p.Ala3088Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) c.8894C>A (p.Ala2965Asp) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.9212C>A (p.Ala3071Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.1390C>A c.9271C>A (n.9271C>A) c.2141C>A c.285C>A (n.285C>A) c.220C>A c.9167C>A (p.Ala3056Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32394695C= | CA2082821891 | BRCA2 | c.9263C= (p.Ala3088=) c.*630C= (n.*630C=) c.8894C= (p.Ala2965=) c.*825C= (n.*825C=) c.*108C= (n.*108C=) c.9212C= (p.Ala3071=) c.1679C= (p.Ala560=) n.1390C= c.9271C= (n.9271C=) c.2141C= c.285C= (n.285C=) c.220C= c.9167C= (p.Ala3056=) | |
| 13 | g.32394695C>G | CA387760732 | BRCA2 | c.9263C>G (p.Ala3088Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) c.8894C>G (p.Ala2965Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.9212C>G (p.Ala3071Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.1390C>G c.9271C>G (n.9271C>G) c.2141C>G c.285C>G (n.285C>G) c.220C>G c.9167C>G (p.Ala3056Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32394695C>T | CA026073 | BRCA2 | c.9263C>T (p.Ala3088Val) c.*630C>T (n.*630C>T) c.8894C>T (p.Ala2965Val) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.9212C>T (p.Ala3071Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.1390C>T c.9271C>T (n.9271C>T) c.2141C>T c.285C>T (n.285C>T) c.220C>T c.9167C>T (p.Ala3056Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394696C>A | CA483270966 | BRCA2 | c.9264C>A (p.Ala3088=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.8895C>A (p.Ala2965=) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.9213C>A (p.Ala3071=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.1391C>A c.9272C>A (n.9272C>A) c.2142C>A c.286C>A (n.286C>A) c.221C>A c.9168C>A (p.Ala3056=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394696C= | CA2082821901 | BRCA2 | c.9264C= (p.Ala3088=) c.*631C= (n.*631C=) c.8895C= (p.Ala2965=) c.*826C= (n.*826C=) c.*109C= (n.*109C=) c.9213C= (p.Ala3071=) c.1680C= (p.Ala560=) n.1391C= c.9272C= (n.9272C=) c.2142C= c.286C= (n.286C=) c.221C= c.9168C= (p.Ala3056=) | |
| 13 | g.32394696C>G | CA483270967 | BRCA2 | c.9264C>G (p.Ala3088=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.8895C>G (p.Ala2965=) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.9213C>G (p.Ala3071=) c.1680C>G (p.Ala560=) n.1391C>G c.9272C>G (n.9272C>G) c.2142C>G c.286C>G (n.286C>G) c.221C>G c.9168C>G (p.Ala3056=) | dbSNP |
| 13 | g.32394696C>T | CA247504803 | BRCA2 | c.9264C>T (p.Ala3088=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.8895C>T (p.Ala2965=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.9213C>T (p.Ala3071=) c.1680C>T (p.Ala560=) n.1391C>T c.9272C>T (n.9272C>T) c.2142C>T c.286C>T (n.286C>T) c.221C>T c.9168C>T (p.Ala3056=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394697C>A | CA387760736 | BRCA2 | c.9265C>A (p.Pro3089Thr) c.*632C>A (n.*632C>A) c.8896C>A (p.Pro2966Thr) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.9214C>A (p.Pro3072Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.1392C>A c.9273C>A (n.9273C>A) c.2143C>A c.287C>A (n.287C>A) c.222C>A c.9169C>A (p.Pro3057Thr) | |
| 13 | g.32394697C= | CA2082821908 | BRCA2 | c.9265C= (p.Pro3089=) c.*632C= (n.*632C=) c.8896C= (p.Pro2966=) c.*827C= (n.*827C=) c.*110C= (n.*110C=) c.9214C= (p.Pro3072=) c.1681C= (p.Pro561=) n.1392C= c.9273C= (n.9273C=) c.2143C= c.287C= (n.287C=) c.222C= c.9169C= (p.Pro3057=) | |
| 13 | g.32394697C>G | CA387760737 | BRCA2 | c.9265C>G (p.Pro3089Ala) c.*632C>G (n.*632C>G) c.8896C>G (p.Pro2966Ala) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.9214C>G (p.Pro3072Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.1392C>G c.9273C>G (n.9273C>G) c.2143C>G c.287C>G (n.287C>G) c.222C>G c.9169C>G (p.Pro3057Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394697C>T | CA387760739 | BRCA2 | c.9265C>T (p.Pro3089Ser) c.*632C>T (n.*632C>T) c.8896C>T (p.Pro2966Ser) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.9214C>T (p.Pro3072Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.1392C>T c.9273C>T (n.9273C>T) c.2143C>T c.287C>T (n.287C>T) c.222C>T c.9169C>T (p.Pro3057Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394698C>A | CA387760741 | BRCA2 | c.9266C>A (p.Pro3089His) c.*633C>A (n.*633C>A) c.8897C>A (p.Pro2966His) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.9215C>A (p.Pro3072His) c.1682C>A (p.Pro561His) n.1393C>A c.9274C>A (n.9274C>A) c.2144C>A c.288C>A (n.288C>A) c.223C>A c.9170C>A (p.Pro3057His) | dbSNP |