UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32384655C>A | CA2082849369 | BRCA2 | c.9256+4510C>A (n.9256+4510C>A) c.*623+4510C>A (n.*623+4510C>A) c.8887+4510C>A (n.8887+4510C>A) c.*818+4510C>A (n.*818+4510C>A) c.*101+624C>A (n.*101+624C>A) c.9205+4510C>A (n.9205+4510C>A) c.1672+4510C>A (n.1672+4510C>A) n.1383+4510C>A c.9264+4510C>A (n.9264+4510C>A) c.2134+4510C>A c.278+624C>A (n.278+624C>A) c.213+4510C>A c.9160+4510C>A (n.9160+4510C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32384655C= | CA2082849368 | BRCA2 | c.9256+4510C= (n.9256+4510C=) c.*623+4510C= (n.*623+4510C=) c.8887+4510C= (n.8887+4510C=) c.*818+4510C= (n.*818+4510C=) c.*101+624C= (n.*101+624C=) c.9205+4510C= (n.9205+4510C=) c.1672+4510C= (n.1672+4510C=) n.1383+4510C= c.9264+4510C= (n.9264+4510C=) c.2134+4510C= c.278+624C= (n.278+624C=) c.213+4510C= c.9160+4510C= (n.9160+4510C=) | |
| 13 | g.32384655C>G | CA654745835 | BRCA2 | c.9256+4510C>G (n.9256+4510C>G) c.*623+4510C>G (n.*623+4510C>G) c.8887+4510C>G (n.8887+4510C>G) c.*818+4510C>G (n.*818+4510C>G) c.*101+624C>G (n.*101+624C>G) c.9205+4510C>G (n.9205+4510C>G) c.1672+4510C>G (n.1672+4510C>G) n.1383+4510C>G c.9264+4510C>G (n.9264+4510C>G) c.2134+4510C>G c.278+624C>G (n.278+624C>G) c.213+4510C>G c.9160+4510C>G (n.9160+4510C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32384655C>T | CA2622602117 | BRCA2 | c.9256+4510C>T (n.9256+4510C>T) c.*623+4510C>T (n.*623+4510C>T) c.8887+4510C>T (n.8887+4510C>T) c.*818+4510C>T (n.*818+4510C>T) c.*101+624C>T (n.*101+624C>T) c.9205+4510C>T (n.9205+4510C>T) c.1672+4510C>T (n.1672+4510C>T) n.1383+4510C>T c.9264+4510C>T (n.9264+4510C>T) c.2134+4510C>T c.278+624C>T (n.278+624C>T) c.213+4510C>T c.9160+4510C>T (n.9160+4510C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384656A>G | CA2622602118 | BRCA2 | c.9256+4511A>G (n.9256+4511A>G) c.*623+4511A>G (n.*623+4511A>G) c.8887+4511A>G (n.8887+4511A>G) c.*818+4511A>G (n.*818+4511A>G) c.*101+625A>G (n.*101+625A>G) c.9205+4511A>G (n.9205+4511A>G) c.1672+4511A>G (n.1672+4511A>G) n.1383+4511A>G c.9264+4511A>G (n.9264+4511A>G) c.2134+4511A>G c.278+625A>G (n.278+625A>G) c.213+4511A>G c.9160+4511A>G (n.9160+4511A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384656A>T | CA2622602119 | BRCA2 | c.9256+4511A>T (n.9256+4511A>T) c.*623+4511A>T (n.*623+4511A>T) c.8887+4511A>T (n.8887+4511A>T) c.*818+4511A>T (n.*818+4511A>T) c.*101+625A>T (n.*101+625A>T) c.9205+4511A>T (n.9205+4511A>T) c.1672+4511A>T (n.1672+4511A>T) n.1383+4511A>T c.9264+4511A>T (n.9264+4511A>T) c.2134+4511A>T c.278+625A>T (n.278+625A>T) c.213+4511A>T c.9160+4511A>T (n.9160+4511A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384657A= | CA2082849372 | BRCA2 | c.9256+4512A= (n.9256+4512A=) c.*623+4512A= (n.*623+4512A=) c.8887+4512A= (n.8887+4512A=) c.*818+4512A= (n.*818+4512A=) c.*101+626A= (n.*101+626A=) c.9205+4512A= (n.9205+4512A=) c.1672+4512A= (n.1672+4512A=) n.1383+4512A= c.9264+4512A= (n.9264+4512A=) c.2134+4512A= c.278+626A= (n.278+626A=) c.213+4512A= c.9160+4512A= (n.9160+4512A=) | |
| 13 | g.32384657A>G | CA2082849375 | BRCA2 | c.9256+4512A>G (n.9256+4512A>G) c.*623+4512A>G (n.*623+4512A>G) c.8887+4512A>G (n.8887+4512A>G) c.*818+4512A>G (n.*818+4512A>G) c.*101+626A>G (n.*101+626A>G) c.9205+4512A>G (n.9205+4512A>G) c.1672+4512A>G (n.1672+4512A>G) n.1383+4512A>G c.9264+4512A>G (n.9264+4512A>G) c.2134+4512A>G c.278+626A>G (n.278+626A>G) c.213+4512A>G c.9160+4512A>G (n.9160+4512A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32384658C>A | CA954702814 | BRCA2 | c.9256+4513C>A (n.9256+4513C>A) c.*623+4513C>A (n.*623+4513C>A) c.8887+4513C>A (n.8887+4513C>A) c.*818+4513C>A (n.*818+4513C>A) c.*101+627C>A (n.*101+627C>A) c.9205+4513C>A (n.9205+4513C>A) c.1672+4513C>A (n.1672+4513C>A) n.1383+4513C>A c.9264+4513C>A (n.9264+4513C>A) c.2134+4513C>A c.278+627C>A (n.278+627C>A) c.213+4513C>A c.9160+4513C>A (n.9160+4513C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32384658C= | CA2082849376 | BRCA2 | c.9256+4513C= (n.9256+4513C=) c.*623+4513C= (n.*623+4513C=) c.8887+4513C= (n.8887+4513C=) c.*818+4513C= (n.*818+4513C=) c.*101+627C= (n.*101+627C=) c.9205+4513C= (n.9205+4513C=) c.1672+4513C= (n.1672+4513C=) n.1383+4513C= c.9264+4513C= (n.9264+4513C=) c.2134+4513C= c.278+627C= (n.278+627C=) c.213+4513C= c.9160+4513C= (n.9160+4513C=) | |
| 13 | g.32384658C>G | CA609454015 | BRCA2 | c.9256+4513C>G (n.9256+4513C>G) c.*623+4513C>G (n.*623+4513C>G) c.8887+4513C>G (n.8887+4513C>G) c.*818+4513C>G (n.*818+4513C>G) c.*101+627C>G (n.*101+627C>G) c.9205+4513C>G (n.9205+4513C>G) c.1672+4513C>G (n.1672+4513C>G) n.1383+4513C>G c.9264+4513C>G (n.9264+4513C>G) c.2134+4513C>G c.278+627C>G (n.278+627C>G) c.213+4513C>G c.9160+4513C>G (n.9160+4513C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32384658C>T | CA2622602120 | BRCA2 | c.9256+4513C>T (n.9256+4513C>T) c.*623+4513C>T (n.*623+4513C>T) c.8887+4513C>T (n.8887+4513C>T) c.*818+4513C>T (n.*818+4513C>T) c.*101+627C>T (n.*101+627C>T) c.9205+4513C>T (n.9205+4513C>T) c.1672+4513C>T (n.1672+4513C>T) n.1383+4513C>T c.9264+4513C>T (n.9264+4513C>T) c.2134+4513C>T c.278+627C>T (n.278+627C>T) c.213+4513C>T c.9160+4513C>T (n.9160+4513C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384659C>A | CA2622602121 | BRCA2 | c.9256+4514C>A (n.9256+4514C>A) c.*623+4514C>A (n.*623+4514C>A) c.8887+4514C>A (n.8887+4514C>A) c.*818+4514C>A (n.*818+4514C>A) c.*101+628C>A (n.*101+628C>A) c.9205+4514C>A (n.9205+4514C>A) c.1672+4514C>A (n.1672+4514C>A) n.1383+4514C>A c.9264+4514C>A (n.9264+4514C>A) c.2134+4514C>A c.278+628C>A (n.278+628C>A) c.213+4514C>A c.9160+4514C>A (n.9160+4514C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384659C>T | CA2622602122 | BRCA2 | c.9256+4514C>T (n.9256+4514C>T) c.*623+4514C>T (n.*623+4514C>T) c.8887+4514C>T (n.8887+4514C>T) c.*818+4514C>T (n.*818+4514C>T) c.*101+628C>T (n.*101+628C>T) c.9205+4514C>T (n.9205+4514C>T) c.1672+4514C>T (n.1672+4514C>T) n.1383+4514C>T c.9264+4514C>T (n.9264+4514C>T) c.2134+4514C>T c.278+628C>T (n.278+628C>T) c.213+4514C>T c.9160+4514C>T (n.9160+4514C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384660A= | CA2082849382 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4515A= (n.9256+4515A=) c.*623+4515A= (n.*623+4515A=) c.8887+4515A= (n.8887+4515A=) c.*818+4515A= (n.*818+4515A=) c.*101+629A= (n.*101+629A=) c.9205+4515A= (n.9205+4515A=) c.1672+4515A= (n.1672+4515A=) n.1383+4515A= c.9264+4515A= (n.9264+4515A=) c.2134+4515A= c.278+629A= (n.278+629A=) n.1A= c.213+4515A= c.9160+4515A= (n.9160+4515A=) | |
| 13 | g.32384660A>C | CA247497547 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4515A>C (n.9256+4515A>C) c.*623+4515A>C (n.*623+4515A>C) c.8887+4515A>C (n.8887+4515A>C) c.*818+4515A>C (n.*818+4515A>C) c.*101+629A>C (n.*101+629A>C) c.9205+4515A>C (n.9205+4515A>C) c.1672+4515A>C (n.1672+4515A>C) n.1383+4515A>C c.9264+4515A>C (n.9264+4515A>C) c.2134+4515A>C c.278+629A>C (n.278+629A>C) n.1A>C c.213+4515A>C c.9160+4515A>C (n.9160+4515A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32384660A>G | CA247497550 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4515A>G (n.9256+4515A>G) c.*623+4515A>G (n.*623+4515A>G) c.8887+4515A>G (n.8887+4515A>G) c.*818+4515A>G (n.*818+4515A>G) c.*101+629A>G (n.*101+629A>G) c.9205+4515A>G (n.9205+4515A>G) c.1672+4515A>G (n.1672+4515A>G) n.1383+4515A>G c.9264+4515A>G (n.9264+4515A>G) c.2134+4515A>G c.278+629A>G (n.278+629A>G) n.1A>G c.213+4515A>G c.9160+4515A>G (n.9160+4515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32384660A>T | CA483262608 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4515A>T (n.9256+4515A>T) c.*623+4515A>T (n.*623+4515A>T) c.8887+4515A>T (n.8887+4515A>T) c.*818+4515A>T (n.*818+4515A>T) c.*101+629A>T (n.*101+629A>T) c.9205+4515A>T (n.9205+4515A>T) c.1672+4515A>T (n.1672+4515A>T) n.1383+4515A>T c.9264+4515A>T (n.9264+4515A>T) c.2134+4515A>T c.278+629A>T (n.278+629A>T) n.1A>T c.213+4515A>T c.9160+4515A>T (n.9160+4515A>T) | |
| 13 | g.32384661T>A | CA483262609 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4516T>A (n.9256+4516T>A) c.*623+4516T>A (n.*623+4516T>A) c.8887+4516T>A (n.8887+4516T>A) c.*818+4516T>A (n.*818+4516T>A) c.*101+630T>A (n.*101+630T>A) c.9205+4516T>A (n.9205+4516T>A) c.1672+4516T>A (n.1672+4516T>A) n.1383+4516T>A c.9264+4516T>A (n.9264+4516T>A) c.2134+4516T>A c.278+630T>A (n.278+630T>A) n.2T>A c.213+4516T>A c.9160+4516T>A (n.9160+4516T>A) | |
| 13 | g.32384661T>C | CA483262610 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4516T>C (n.9256+4516T>C) c.*623+4516T>C (n.*623+4516T>C) c.8887+4516T>C (n.8887+4516T>C) c.*818+4516T>C (n.*818+4516T>C) c.*101+630T>C (n.*101+630T>C) c.9205+4516T>C (n.9205+4516T>C) c.1672+4516T>C (n.1672+4516T>C) n.1383+4516T>C c.9264+4516T>C (n.9264+4516T>C) c.2134+4516T>C c.278+630T>C (n.278+630T>C) n.2T>C c.213+4516T>C c.9160+4516T>C (n.9160+4516T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384661T>G | CA483262611 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4516T>G (n.9256+4516T>G) c.*623+4516T>G (n.*623+4516T>G) c.8887+4516T>G (n.8887+4516T>G) c.*818+4516T>G (n.*818+4516T>G) c.*101+630T>G (n.*101+630T>G) c.9205+4516T>G (n.9205+4516T>G) c.1672+4516T>G (n.1672+4516T>G) n.1383+4516T>G c.9264+4516T>G (n.9264+4516T>G) c.2134+4516T>G c.278+630T>G (n.278+630T>G) n.2T>G c.213+4516T>G c.9160+4516T>G (n.9160+4516T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384662G>A | CA483262612 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4517G>A (n.9256+4517G>A) c.*623+4517G>A (n.*623+4517G>A) c.8887+4517G>A (n.8887+4517G>A) c.*818+4517G>A (n.*818+4517G>A) c.*101+631G>A (n.*101+631G>A) c.9205+4517G>A (n.9205+4517G>A) c.1672+4517G>A (n.1672+4517G>A) n.1383+4517G>A c.9264+4517G>A (n.9264+4517G>A) c.2134+4517G>A c.278+631G>A (n.278+631G>A) n.3G>A c.213+4517G>A c.9160+4517G>A (n.9160+4517G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384662G>C | CA483262613 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4517G>C (n.9256+4517G>C) c.*623+4517G>C (n.*623+4517G>C) c.8887+4517G>C (n.8887+4517G>C) c.*818+4517G>C (n.*818+4517G>C) c.*101+631G>C (n.*101+631G>C) c.9205+4517G>C (n.9205+4517G>C) c.1672+4517G>C (n.1672+4517G>C) n.1383+4517G>C c.9264+4517G>C (n.9264+4517G>C) c.2134+4517G>C c.278+631G>C (n.278+631G>C) n.3G>C c.213+4517G>C c.9160+4517G>C (n.9160+4517G>C) | |
| 13 | g.32384662G>T | CA483262614 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4517G>T (n.9256+4517G>T) c.*623+4517G>T (n.*623+4517G>T) c.8887+4517G>T (n.8887+4517G>T) c.*818+4517G>T (n.*818+4517G>T) c.*101+631G>T (n.*101+631G>T) c.9205+4517G>T (n.9205+4517G>T) c.1672+4517G>T (n.1672+4517G>T) n.1383+4517G>T c.9264+4517G>T (n.9264+4517G>T) c.2134+4517G>T c.278+631G>T (n.278+631G>T) n.3G>T c.213+4517G>T c.9160+4517G>T (n.9160+4517G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384663A>C | CA483262617 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4518A>C (n.9256+4518A>C) c.*623+4518A>C (n.*623+4518A>C) c.8887+4518A>C (n.8887+4518A>C) c.*818+4518A>C (n.*818+4518A>C) c.*101+632A>C (n.*101+632A>C) c.9205+4518A>C (n.9205+4518A>C) c.1672+4518A>C (n.1672+4518A>C) n.1383+4518A>C c.9264+4518A>C (n.9264+4518A>C) c.2134+4518A>C c.278+632A>C (n.278+632A>C) n.4A>C c.213+4518A>C c.9160+4518A>C (n.9160+4518A>C) | |
| 13 | g.32384663A>G | CA483262616 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4518A>G (n.9256+4518A>G) c.*623+4518A>G (n.*623+4518A>G) c.8887+4518A>G (n.8887+4518A>G) c.*818+4518A>G (n.*818+4518A>G) c.*101+632A>G (n.*101+632A>G) c.9205+4518A>G (n.9205+4518A>G) c.1672+4518A>G (n.1672+4518A>G) n.1383+4518A>G c.9264+4518A>G (n.9264+4518A>G) c.2134+4518A>G c.278+632A>G (n.278+632A>G) n.4A>G c.213+4518A>G c.9160+4518A>G (n.9160+4518A>G) | |
| 13 | g.32384663A>T | CA483262615 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4518A>T (n.9256+4518A>T) c.*623+4518A>T (n.*623+4518A>T) c.8887+4518A>T (n.8887+4518A>T) c.*818+4518A>T (n.*818+4518A>T) c.*101+632A>T (n.*101+632A>T) c.9205+4518A>T (n.9205+4518A>T) c.1672+4518A>T (n.1672+4518A>T) n.1383+4518A>T c.9264+4518A>T (n.9264+4518A>T) c.2134+4518A>T c.278+632A>T (n.278+632A>T) n.4A>T c.213+4518A>T c.9160+4518A>T (n.9160+4518A>T) | |
| 13 | g.32384664G>A | CA483262618 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4519G>A (n.9256+4519G>A) c.*623+4519G>A (n.*623+4519G>A) c.8887+4519G>A (n.8887+4519G>A) c.*818+4519G>A (n.*818+4519G>A) c.*101+633G>A (n.*101+633G>A) c.9205+4519G>A (n.9205+4519G>A) c.1672+4519G>A (n.1672+4519G>A) n.1383+4519G>A c.9264+4519G>A (n.9264+4519G>A) c.2134+4519G>A c.278+633G>A (n.278+633G>A) n.5G>A c.213+4519G>A c.9160+4519G>A (n.9160+4519G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384664G>C | CA483262619 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4519G>C (n.9256+4519G>C) c.*623+4519G>C (n.*623+4519G>C) c.8887+4519G>C (n.8887+4519G>C) c.*818+4519G>C (n.*818+4519G>C) c.*101+633G>C (n.*101+633G>C) c.9205+4519G>C (n.9205+4519G>C) c.1672+4519G>C (n.1672+4519G>C) n.1383+4519G>C c.9264+4519G>C (n.9264+4519G>C) c.2134+4519G>C c.278+633G>C (n.278+633G>C) n.5G>C c.213+4519G>C c.9160+4519G>C (n.9160+4519G>C) | |
| 13 | g.32384664G>T | CA483262620 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4519G>T (n.9256+4519G>T) c.*623+4519G>T (n.*623+4519G>T) c.8887+4519G>T (n.8887+4519G>T) c.*818+4519G>T (n.*818+4519G>T) c.*101+633G>T (n.*101+633G>T) c.9205+4519G>T (n.9205+4519G>T) c.1672+4519G>T (n.1672+4519G>T) n.1383+4519G>T c.9264+4519G>T (n.9264+4519G>T) c.2134+4519G>T c.278+633G>T (n.278+633G>T) n.5G>T c.213+4519G>T c.9160+4519G>T (n.9160+4519G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384665T>A | CA483262621 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4520T>A (n.9256+4520T>A) c.*623+4520T>A (n.*623+4520T>A) c.8887+4520T>A (n.8887+4520T>A) c.*818+4520T>A (n.*818+4520T>A) c.*101+634T>A (n.*101+634T>A) c.9205+4520T>A (n.9205+4520T>A) c.1672+4520T>A (n.1672+4520T>A) n.1383+4520T>A c.9264+4520T>A (n.9264+4520T>A) c.2134+4520T>A c.278+634T>A (n.278+634T>A) n.6T>A c.213+4520T>A c.9160+4520T>A (n.9160+4520T>A) | |
| 13 | g.32384665T>C | CA483262622 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4520T>C (n.9256+4520T>C) c.*623+4520T>C (n.*623+4520T>C) c.8887+4520T>C (n.8887+4520T>C) c.*818+4520T>C (n.*818+4520T>C) c.*101+634T>C (n.*101+634T>C) c.9205+4520T>C (n.9205+4520T>C) c.1672+4520T>C (n.1672+4520T>C) n.1383+4520T>C c.9264+4520T>C (n.9264+4520T>C) c.2134+4520T>C c.278+634T>C (n.278+634T>C) n.6T>C c.213+4520T>C c.9160+4520T>C (n.9160+4520T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384665T>G | CA483262623 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4520T>G (n.9256+4520T>G) c.*623+4520T>G (n.*623+4520T>G) c.8887+4520T>G (n.8887+4520T>G) c.*818+4520T>G (n.*818+4520T>G) c.*101+634T>G (n.*101+634T>G) c.9205+4520T>G (n.9205+4520T>G) c.1672+4520T>G (n.1672+4520T>G) n.1383+4520T>G c.9264+4520T>G (n.9264+4520T>G) c.2134+4520T>G c.278+634T>G (n.278+634T>G) n.6T>G c.213+4520T>G c.9160+4520T>G (n.9160+4520T>G) | |
| 13 | g.32384666A= | CA2082849387 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4521A= (n.9256+4521A=) c.*623+4521A= (n.*623+4521A=) c.8887+4521A= (n.8887+4521A=) c.*818+4521A= (n.*818+4521A=) c.*101+635A= (n.*101+635A=) c.9205+4521A= (n.9205+4521A=) c.1672+4521A= (n.1672+4521A=) n.1383+4521A= c.9264+4521A= (n.9264+4521A=) c.2134+4521A= c.278+635A= (n.278+635A=) n.7A= c.213+4521A= c.9160+4521A= (n.9160+4521A=) | |
| 13 | g.32384666A>C | CA483262624 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4521A>C (n.9256+4521A>C) c.*623+4521A>C (n.*623+4521A>C) c.8887+4521A>C (n.8887+4521A>C) c.*818+4521A>C (n.*818+4521A>C) c.*101+635A>C (n.*101+635A>C) c.9205+4521A>C (n.9205+4521A>C) c.1672+4521A>C (n.1672+4521A>C) n.1383+4521A>C c.9264+4521A>C (n.9264+4521A>C) c.2134+4521A>C c.278+635A>C (n.278+635A>C) n.7A>C c.213+4521A>C c.9160+4521A>C (n.9160+4521A>C) | |
| 13 | g.32384666A>G | CA247497556 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4521A>G (n.9256+4521A>G) c.*623+4521A>G (n.*623+4521A>G) c.8887+4521A>G (n.8887+4521A>G) c.*818+4521A>G (n.*818+4521A>G) c.*101+635A>G (n.*101+635A>G) c.9205+4521A>G (n.9205+4521A>G) c.1672+4521A>G (n.1672+4521A>G) n.1383+4521A>G c.9264+4521A>G (n.9264+4521A>G) c.2134+4521A>G c.278+635A>G (n.278+635A>G) n.7A>G c.213+4521A>G c.9160+4521A>G (n.9160+4521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32384666A>T | CA483262625 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4521A>T (n.9256+4521A>T) c.*623+4521A>T (n.*623+4521A>T) c.8887+4521A>T (n.8887+4521A>T) c.*818+4521A>T (n.*818+4521A>T) c.*101+635A>T (n.*101+635A>T) c.9205+4521A>T (n.9205+4521A>T) c.1672+4521A>T (n.1672+4521A>T) n.1383+4521A>T c.9264+4521A>T (n.9264+4521A>T) c.2134+4521A>T c.278+635A>T (n.278+635A>T) n.7A>T c.213+4521A>T c.9160+4521A>T (n.9160+4521A>T) | |
| 13 | g.32384670del | CA2622602123 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4525del (n.9256+4525del) c.*623+4525del (n.*623+4525del) c.8887+4525del (n.8887+4525del) c.*818+4525del (n.*818+4525del) c.*101+639del (n.*101+639del) c.9205+4525del (n.9205+4525del) c.1672+4525del (n.1672+4525del) n.1383+4525del c.9264+4525del (n.9264+4525del) c.2134+4525del c.278+639del (n.278+639del) n.11del c.213+4525del c.9160+4525del (n.9160+4525del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32384667A>C | CA483262626 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4522A>C (n.9256+4522A>C) c.*623+4522A>C (n.*623+4522A>C) c.8887+4522A>C (n.8887+4522A>C) c.*818+4522A>C (n.*818+4522A>C) c.*101+636A>C (n.*101+636A>C) c.9205+4522A>C (n.9205+4522A>C) c.1672+4522A>C (n.1672+4522A>C) n.1383+4522A>C c.9264+4522A>C (n.9264+4522A>C) c.2134+4522A>C c.278+636A>C (n.278+636A>C) n.8A>C c.213+4522A>C c.9160+4522A>C (n.9160+4522A>C) | |
| 13 | g.32384667A>G | CA483262627 | BRCA2,IFIT1P1 | c.9256+4522A>G (n.9256+4522A>G) c.*623+4522A>G (n.*623+4522A>G) c.8887+4522A>G (n.8887+4522A>G) c.*818+4522A>G (n.*818+4522A>G) c.*101+636A>G (n.*101+636A>G) c.9205+4522A>G (n.9205+4522A>G) c.1672+4522A>G (n.1672+4522A>G) n.1383+4522A>G c.9264+4522A>G (n.9264+4522A>G) c.2134+4522A>G c.278+636A>G (n.278+636A>G) n.8A>G c.213+4522A>G c.9160+4522A>G (n.9160+4522A>G) | gnomAD v4 |
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