UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379740_32380024delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | CA2082837297 | BRCA2 | c.8954-10_9135delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*321-10_*502delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8585-10_8766delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*516-10_*697delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8954-61_9084delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1421-61_1551delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA n.1081-10_1262delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8962-10_9143delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1832-10_2013delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8858-10_9039delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | |
| 13 | g.32379742_32380025del | CA645369604 | BRCA2 | c.8954-8_9136del c.*321-8_*503del c.8585-8_8767del c.*516-8_*698del c.8954-59_9085del c.1421-59_1552del n.1081-8_1263del c.8962-8_9144del c.1832-8_2014del c.8858-8_9040del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379912_32379917del | CA2580087500 | BRCA2 | c.9116_9117+4del c.*483_*484+4del c.8747_8748+4del c.*678_*679+4del c.9065_9066+4del c.1532_1533+4del n.1243_1244+4del c.9124_9125+4del c.1994_1995+4del c.73_74+4del c.9020_9021+4del | ClinVar |
| 13 | g.32379912_32379913delinsCG | CA2082839407 | BRCA2 | c.9116_9117delinsCG (p.Pro3039=) c.*483_*484delinsCG (n.*483_*484delinsCG) c.8747_8748delinsCG (p.Pro2916=) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) c.9065_9066delinsCG (p.Pro3022=) c.1532_1533delinsCG (p.Pro511=) n.1243_1244delinsCG c.9124_9125delinsCG (n.9124_9125delinsCG) c.1994_1995delinsCG c.73_74delinsCG c.9020_9021delinsCG (p.Pro3007=) | |
| 13 | g.32379912_32379924delinsCGGTACAAACCTT | CA2082839409 | BRCA2 | c.9116_9117+11delinsCGGTACAAACCTT c.*483_*484+11delinsCGGTACAAACCTT c.8747_8748+11delinsCGGTACAAACCTT c.*678_*679+11delinsCGGTACAAACCTT c.9065_9066+11delinsCGGTACAAACCTT c.1532_1533+11delinsCGGTACAAACCTT n.1243_1244+11delinsCGGTACAAACCTT c.9124_9125+11delinsCGGTACAAACCTT c.1994_1995+11delinsCGGTACAAACCTT c.73_74+11delinsCGGTACAAACCTT c.9020_9021+11delinsCGGTACAAACCTT | |
| 13 | g.32379913G>A | CA025994 | BRCA2 | c.9117G>A (p.Pro3039=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.8748G>A (p.Pro2916=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.9066G>A (p.Pro3022=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.1244G>A c.9125G>A (n.9125G>A) c.1995G>A c.74G>A c.9021G>A (p.Pro3007=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379913G>C | CA483439898 | BRCA2 | c.9117G>C (p.Pro3039=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.8748G>C (p.Pro2916=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.9066G>C (p.Pro3022=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.1244G>C c.9125G>C (n.9125G>C) c.1995G>C c.74G>C c.9021G>C (p.Pro3007=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379913G= | CA2082839424 | BRCA2 | c.9117G= (p.Pro3039=) c.*484G= (n.*484G=) c.8748G= (p.Pro2916=) c.*679G= (n.*679G=) c.9066G= (p.Pro3022=) c.1533G= (p.Pro511=) n.1244G= c.9125G= (n.9125G=) c.1995G= c.74G= c.9021G= (p.Pro3007=) | |
| 13 | g.32379913G>T | CA10602557 | BRCA2 | c.9117G>T (p.Pro3039=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.8748G>T (p.Pro2916=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.9066G>T (p.Pro3022=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.1244G>T c.9125G>T (n.9125G>T) c.1995G>T c.74G>T c.9021G>T (p.Pro3007=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379914del | CA10576077 | BRCA2 | c.9117+1del c.*484+1del c.8748+1del c.*679+1del c.9066+1del c.1533+1del n.1244+1del c.9125+1del c.1995+1del c.74+1del c.9021+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379913_32379924del | CA915948619 | BRCA2 | c.9117_9117+11del c.*484_*484+11del c.8748_8748+11del c.*679_*679+11del c.9066_9066+11del c.1533_1533+11del n.1244_1244+11del c.9125_9125+11del c.1995_1995+11del c.74_74+11del c.9021_9021+11del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379914G>A | CA025989 | BRCA2 | c.9117+1G>A (n.9117+1G>A) c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) c.8748+1G>A (n.8748+1G>A) c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) c.9066+1G>A (n.9066+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.1244+1G>A c.9125+1G>A (n.9125+1G>A) c.1995+1G>A c.74+1G>A c.9021+1G>A (n.9021+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379914G>C | CA387757756 | BRCA2 | c.9117+1G>C (n.9117+1G>C) c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) c.8748+1G>C (n.8748+1G>C) c.*679+1G>C (n.*679+1G>C) c.9066+1G>C (n.9066+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.1244+1G>C c.9125+1G>C (n.9125+1G>C) c.1995+1G>C c.74+1G>C c.9021+1G>C (n.9021+1G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379914G= | CA2082839471 | BRCA2 | c.9117+1G= (n.9117+1G=) c.*484+1G= (n.*484+1G=) c.8748+1G= (n.8748+1G=) c.*679+1G= (n.*679+1G=) c.9066+1G= (n.9066+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) n.1244+1G= c.9125+1G= (n.9125+1G=) c.1995+1G= c.74+1G= c.9021+1G= (n.9021+1G=) | |
| 13 | g.32379914G>T | CA025990 | BRCA2 | c.9117+1G>T (n.9117+1G>T) c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) c.8748+1G>T (n.8748+1G>T) c.*679+1G>T (n.*679+1G>T) c.9066+1G>T (n.9066+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.1244+1G>T c.9125+1G>T (n.9125+1G>T) c.1995+1G>T c.74+1G>T c.9021+1G>T (n.9021+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379914_32379915delinsGT | CA2082839476 | BRCA2 | c.9117+1_9117+2delinsGT (n.9117+1_9117+2delinsGT) c.*484+1_*484+2delinsGT (n.*484+1_*484+2delinsGT) c.8748+1_8748+2delinsGT (n.8748+1_8748+2delinsGT) c.*679+1_*679+2delinsGT (n.*679+1_*679+2delinsGT) c.9066+1_9066+2delinsGT (n.9066+1_9066+2delinsGT) c.1533+1_1533+2delinsGT (n.1533+1_1533+2delinsGT) n.1244+1_1244+2delinsGT c.9125+1_9125+2delinsGT (n.9125+1_9125+2delinsGT) c.1995+1_1995+2delinsGT c.74+1_74+2delinsGT c.9021+1_9021+2delinsGT (n.9021+1_9021+2delinsGT) | |
| 13 | g.32379914_32379915delinsTC | CA891843582 | BRCA2 | c.9117+1_9117+2delinsTC (n.9117+1_9117+2delinsTC) c.*484+1_*484+2delinsTC (n.*484+1_*484+2delinsTC) c.8748+1_8748+2delinsTC (n.8748+1_8748+2delinsTC) c.*679+1_*679+2delinsTC (n.*679+1_*679+2delinsTC) c.9066+1_9066+2delinsTC (n.9066+1_9066+2delinsTC) c.1533+1_1533+2delinsTC (n.1533+1_1533+2delinsTC) n.1244+1_1244+2delinsTC c.9125+1_9125+2delinsTC (n.9125+1_9125+2delinsTC) c.1995+1_1995+2delinsTC c.74+1_74+2delinsTC c.9021+1_9021+2delinsTC (n.9021+1_9021+2delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379915T>A | CA025991 | BRCA2 | c.9117+2T>A (n.9117+2T>A) c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) c.8748+2T>A (n.8748+2T>A) c.*679+2T>A (n.*679+2T>A) c.9066+2T>A (n.9066+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) n.1244+2T>A c.9125+2T>A (n.9125+2T>A) c.1995+2T>A c.74+2T>A c.9021+2T>A (n.9021+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379915T>C | CA10602558 | BRCA2 | c.9117+2T>C (n.9117+2T>C) c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) c.8748+2T>C (n.8748+2T>C) c.*679+2T>C (n.*679+2T>C) c.9066+2T>C (n.9066+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) n.1244+2T>C c.9125+2T>C (n.9125+2T>C) c.1995+2T>C c.74+2T>C c.9021+2T>C (n.9021+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379915T>G | CA387757757 | BRCA2 | c.9117+2T>G (n.9117+2T>G) c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) c.8748+2T>G (n.8748+2T>G) c.*679+2T>G (n.*679+2T>G) c.9066+2T>G (n.9066+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) n.1244+2T>G c.9125+2T>G (n.9125+2T>G) c.1995+2T>G c.74+2T>G c.9021+2T>G (n.9021+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379915T= | CA2082839487 | BRCA2 | c.9117+2T= (n.9117+2T=) c.*484+2T= (n.*484+2T=) c.8748+2T= (n.8748+2T=) c.*679+2T= (n.*679+2T=) c.9066+2T= (n.9066+2T=) c.1533+2T= (n.1533+2T=) n.1244+2T= c.9125+2T= (n.9125+2T=) c.1995+2T= c.74+2T= c.9021+2T= (n.9021+2T=) | |
| 13 | g.32379916A= | CA2082839496 | BRCA2 | c.9117+3A= (n.9117+3A=) c.*484+3A= (n.*484+3A=) c.8748+3A= (n.8748+3A=) c.*679+3A= (n.*679+3A=) c.9066+3A= (n.9066+3A=) c.1533+3A= (n.1533+3A=) n.1244+3A= c.9125+3A= (n.9125+3A=) c.1995+3A= c.74+3A= c.9021+3A= (n.9021+3A=) | |
| 13 | g.32379916A>C | CA2727873254 | BRCA2 | c.9117+3A>C (n.9117+3A>C) c.*484+3A>C (n.*484+3A>C) c.8748+3A>C (n.8748+3A>C) c.*679+3A>C (n.*679+3A>C) c.9066+3A>C (n.9066+3A>C) c.1533+3A>C (n.1533+3A>C) n.1244+3A>C c.9125+3A>C (n.9125+3A>C) c.1995+3A>C c.74+3A>C c.9021+3A>C (n.9021+3A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379916A>G | CA658656427 | BRCA2 | c.9117+3A>G (n.9117+3A>G) c.*484+3A>G (n.*484+3A>G) c.8748+3A>G (n.8748+3A>G) c.*679+3A>G (n.*679+3A>G) c.9066+3A>G (n.9066+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) n.1244+3A>G c.9125+3A>G (n.9125+3A>G) c.1995+3A>G c.74+3A>G c.9021+3A>G (n.9021+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379916A>T | CA2727873253 | BRCA2 | c.9117+3A>T (n.9117+3A>T) c.*484+3A>T (n.*484+3A>T) c.8748+3A>T (n.8748+3A>T) c.*679+3A>T (n.*679+3A>T) c.9066+3A>T (n.9066+3A>T) c.1533+3A>T (n.1533+3A>T) n.1244+3A>T c.9125+3A>T (n.9125+3A>T) c.1995+3A>T c.74+3A>T c.9021+3A>T (n.9021+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379917C>A | CA2727836611 | BRCA2 | c.9117+4C>A (n.9117+4C>A) c.*484+4C>A (n.*484+4C>A) c.8748+4C>A (n.8748+4C>A) c.*679+4C>A (n.*679+4C>A) c.9066+4C>A (n.9066+4C>A) c.1533+4C>A (n.1533+4C>A) n.1244+4C>A c.9125+4C>A (n.9125+4C>A) c.1995+4C>A c.74+4C>A c.9021+4C>A (n.9021+4C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379917C= | CA2082839505 | BRCA2 | c.9117+4C= (n.9117+4C=) c.*484+4C= (n.*484+4C=) c.8748+4C= (n.8748+4C=) c.*679+4C= (n.*679+4C=) c.9066+4C= (n.9066+4C=) c.1533+4C= (n.1533+4C=) n.1244+4C= c.9125+4C= (n.9125+4C=) c.1995+4C= c.74+4C= c.9021+4C= (n.9021+4C=) | |
| 13 | g.32379917C>G | CA025992 | BRCA2 | c.9117+4C>G (n.9117+4C>G) c.*484+4C>G (n.*484+4C>G) c.8748+4C>G (n.8748+4C>G) c.*679+4C>G (n.*679+4C>G) c.9066+4C>G (n.9066+4C>G) c.1533+4C>G (n.1533+4C>G) n.1244+4C>G c.9125+4C>G (n.9125+4C>G) c.1995+4C>G c.74+4C>G c.9021+4C>G (n.9021+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379917C>T | CA609453943 | BRCA2 | c.9117+4C>T (n.9117+4C>T) c.*484+4C>T (n.*484+4C>T) c.8748+4C>T (n.8748+4C>T) c.*679+4C>T (n.*679+4C>T) c.9066+4C>T (n.9066+4C>T) c.1533+4C>T (n.1533+4C>T) n.1244+4C>T c.9125+4C>T (n.9125+4C>T) c.1995+4C>T c.74+4C>T c.9021+4C>T (n.9021+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379918A>G | CA2727927639 | BRCA2 | c.9117+5A>G (n.9117+5A>G) c.*484+5A>G (n.*484+5A>G) c.8748+5A>G (n.8748+5A>G) c.*679+5A>G (n.*679+5A>G) c.9066+5A>G (n.9066+5A>G) c.1533+5A>G (n.1533+5A>G) n.1244+5A>G c.9125+5A>G (n.9125+5A>G) c.1995+5A>G c.74+5A>G c.9021+5A>G (n.9021+5A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379918A>T | CA2727927650 | BRCA2 | c.9117+5A>T (n.9117+5A>T) c.*484+5A>T (n.*484+5A>T) c.8748+5A>T (n.8748+5A>T) c.*679+5A>T (n.*679+5A>T) c.9066+5A>T (n.9066+5A>T) c.1533+5A>T (n.1533+5A>T) n.1244+5A>T c.9125+5A>T (n.9125+5A>T) c.1995+5A>T c.74+5A>T c.9021+5A>T (n.9021+5A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379919A= | CA2082839511 | BRCA2 | c.9117+6A= (n.9117+6A=) c.*484+6A= (n.*484+6A=) c.8748+6A= (n.8748+6A=) c.*679+6A= (n.*679+6A=) c.9066+6A= (n.9066+6A=) c.1533+6A= (n.1533+6A=) n.1244+6A= c.9125+6A= (n.9125+6A=) c.1995+6A= c.74+6A= c.9021+6A= (n.9021+6A=) | |
| 13 | g.32379919A>G | CA2082839514 | BRCA2 | c.9117+6A>G (n.9117+6A>G) c.*484+6A>G (n.*484+6A>G) c.8748+6A>G (n.8748+6A>G) c.*679+6A>G (n.*679+6A>G) c.9066+6A>G (n.9066+6A>G) c.1533+6A>G (n.1533+6A>G) n.1244+6A>G c.9125+6A>G (n.9125+6A>G) c.1995+6A>G c.74+6A>G c.9021+6A>G (n.9021+6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379919A>T | CA2727912848 | BRCA2 | c.9117+6A>T (n.9117+6A>T) c.*484+6A>T (n.*484+6A>T) c.8748+6A>T (n.8748+6A>T) c.*679+6A>T (n.*679+6A>T) c.9066+6A>T (n.9066+6A>T) c.1533+6A>T (n.1533+6A>T) n.1244+6A>T c.9125+6A>T (n.9125+6A>T) c.1995+6A>T c.74+6A>T c.9021+6A>T (n.9021+6A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379920A>C | CA2727927664 | BRCA2 | c.9117+7A>C (n.9117+7A>C) c.*484+7A>C (n.*484+7A>C) c.8748+7A>C (n.8748+7A>C) c.*679+7A>C (n.*679+7A>C) c.9066+7A>C (n.9066+7A>C) c.1533+7A>C (n.1533+7A>C) n.1244+7A>C c.9125+7A>C (n.9125+7A>C) c.1995+7A>C c.74+7A>C c.9021+7A>C (n.9021+7A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379920A>G | CA2727927655 | BRCA2 | c.9117+7A>G (n.9117+7A>G) c.*484+7A>G (n.*484+7A>G) c.8748+7A>G (n.8748+7A>G) c.*679+7A>G (n.*679+7A>G) c.9066+7A>G (n.9066+7A>G) c.1533+7A>G (n.1533+7A>G) n.1244+7A>G c.9125+7A>G (n.9125+7A>G) c.1995+7A>G c.74+7A>G c.9021+7A>G (n.9021+7A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379920A>T | CA2727927651 | BRCA2 | c.9117+7A>T (n.9117+7A>T) c.*484+7A>T (n.*484+7A>T) c.8748+7A>T (n.8748+7A>T) c.*679+7A>T (n.*679+7A>T) c.9066+7A>T (n.9066+7A>T) c.1533+7A>T (n.1533+7A>T) n.1244+7A>T c.9125+7A>T (n.9125+7A>T) c.1995+7A>T c.74+7A>T c.9021+7A>T (n.9021+7A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379921C>A | CA6941331 | BRCA2 | c.9117+8C>A (n.9117+8C>A) c.*484+8C>A (n.*484+8C>A) c.8748+8C>A (n.8748+8C>A) c.*679+8C>A (n.*679+8C>A) c.9066+8C>A (n.9066+8C>A) c.1533+8C>A (n.1533+8C>A) n.1244+8C>A c.9125+8C>A (n.9125+8C>A) c.1995+8C>A c.74+8C>A c.9021+8C>A (n.9021+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379921C= | CA2082839517 | BRCA2 | c.9117+8C= (n.9117+8C=) c.*484+8C= (n.*484+8C=) c.8748+8C= (n.8748+8C=) c.*679+8C= (n.*679+8C=) c.9066+8C= (n.9066+8C=) c.1533+8C= (n.1533+8C=) n.1244+8C= c.9125+8C= (n.9125+8C=) c.1995+8C= c.74+8C= c.9021+8C= (n.9021+8C=) | |
| 13 | g.32379921C>G | CA2727839517 | BRCA2 | c.9117+8C>G (n.9117+8C>G) c.*484+8C>G (n.*484+8C>G) c.8748+8C>G (n.8748+8C>G) c.*679+8C>G (n.*679+8C>G) c.9066+8C>G (n.9066+8C>G) c.1533+8C>G (n.1533+8C>G) n.1244+8C>G c.9125+8C>G (n.9125+8C>G) c.1995+8C>G c.74+8C>G c.9021+8C>G (n.9021+8C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379921C>T | CA2499222363 | BRCA2 | c.9117+8C>T (n.9117+8C>T) c.*484+8C>T (n.*484+8C>T) c.8748+8C>T (n.8748+8C>T) c.*679+8C>T (n.*679+8C>T) c.9066+8C>T (n.9066+8C>T) c.1533+8C>T (n.1533+8C>T) n.1244+8C>T c.9125+8C>T (n.9125+8C>T) c.1995+8C>T c.74+8C>T c.9021+8C>T (n.9021+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379922C= | CA2082839523 | BRCA2 | c.9117+9C= (n.9117+9C=) c.*484+9C= (n.*484+9C=) c.8748+9C= (n.8748+9C=) c.*679+9C= (n.*679+9C=) c.9066+9C= (n.9066+9C=) c.1533+9C= (n.1533+9C=) n.1244+9C= c.9125+9C= (n.9125+9C=) c.1995+9C= c.74+9C= c.9021+9C= (n.9021+9C=) | |
| 13 | g.32379922C>G | CA2082839524 | BRCA2 | c.9117+9C>G (n.9117+9C>G) c.*484+9C>G (n.*484+9C>G) c.8748+9C>G (n.8748+9C>G) c.*679+9C>G (n.*679+9C>G) c.9066+9C>G (n.9066+9C>G) c.1533+9C>G (n.1533+9C>G) n.1244+9C>G c.9125+9C>G (n.9125+9C>G) c.1995+9C>G c.74+9C>G c.9021+9C>G (n.9021+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379922C>T | CA025993 | BRCA2 | c.9117+9C>T (n.9117+9C>T) c.*484+9C>T (n.*484+9C>T) c.8748+9C>T (n.8748+9C>T) c.*679+9C>T (n.*679+9C>T) c.9066+9C>T (n.9066+9C>T) c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) n.1244+9C>T c.9125+9C>T (n.9125+9C>T) c.1995+9C>T c.74+9C>T c.9021+9C>T (n.9021+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379923T>A | CA2082839530 | BRCA2 | c.9117+10T>A (n.9117+10T>A) c.*484+10T>A (n.*484+10T>A) c.8748+10T>A (n.8748+10T>A) c.*679+10T>A (n.*679+10T>A) c.9066+10T>A (n.9066+10T>A) c.1533+10T>A (n.1533+10T>A) n.1244+10T>A c.9125+10T>A (n.9125+10T>A) c.1995+10T>A c.74+10T>A c.9021+10T>A (n.9021+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379923T>C | CA2727874262 | BRCA2 | c.9117+10T>C (n.9117+10T>C) c.*484+10T>C (n.*484+10T>C) c.8748+10T>C (n.8748+10T>C) c.*679+10T>C (n.*679+10T>C) c.9066+10T>C (n.9066+10T>C) c.1533+10T>C (n.1533+10T>C) n.1244+10T>C c.9125+10T>C (n.9125+10T>C) c.1995+10T>C c.74+10T>C c.9021+10T>C (n.9021+10T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379923T= | CA2082839531 | BRCA2 | c.9117+10T= (n.9117+10T=) c.*484+10T= (n.*484+10T=) c.8748+10T= (n.8748+10T=) c.*679+10T= (n.*679+10T=) c.9066+10T= (n.9066+10T=) c.1533+10T= (n.1533+10T=) n.1244+10T= c.9125+10T= (n.9125+10T=) c.1995+10T= c.74+10T= c.9021+10T= (n.9021+10T=) |