UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379740_32380024delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | CA2082837297 | BRCA2 | c.8954-10_9135delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*321-10_*502delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8585-10_8766delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.*516-10_*697delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8954-61_9084delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1421-61_1551delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA n.1081-10_1262delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8962-10_9143delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.1832-10_2013delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA c.8858-10_9039delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA | |
| 13 | g.32379742_32380025del | CA645369604 | BRCA2 | c.8954-8_9136del c.*321-8_*503del c.8585-8_8767del c.*516-8_*698del c.8954-59_9085del c.1421-59_1552del n.1081-8_1263del c.8962-8_9144del c.1832-8_2014del c.8858-8_9040del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379745_32379753delinsAACAGTTAT | CA2082837352 | BRCA2 | c.8954-5_8957delinsAACAGTTAT c.*321-5_*324delinsAACAGTTAT c.8585-5_8588delinsAACAGTTAT c.*516-5_*519delinsAACAGTTAT c.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT (n.8954-56_8954-48delinsAACAGTTAT) c.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT (n.1421-56_1421-48delinsAACAGTTAT) n.1081-5_1084delinsAACAGTTAT c.8962-5_8965delinsAACAGTTAT c.1832-5_1835delinsAACAGTTAT c.8858-5_8861delinsAACAGTTAT c.8755-5_8758delinsAACAGTTAT | |
| 13 | g.32379748_32379755del | CA891843581 | BRCA2 | c.8954-2_8959del c.*321-2_*326del c.8585-2_8590del c.*516-2_*521del c.8954-53_8954-46del (n.8954-53_8954-46del) c.1421-53_1421-46del (n.1421-53_1421-46del) n.1081-2_1086del c.8962-2_8967del c.1832-2_1837del c.8858-2_8863del c.8755-2_8760del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379748_32379749delinsAG | CA2082837383 | BRCA2 | c.8954-2_8954-1delinsAG (n.8954-2_8954-1delinsAG) c.*321-2_*321-1delinsAG (n.*321-2_*321-1delinsAG) c.8585-2_8585-1delinsAG (n.8585-2_8585-1delinsAG) c.*516-2_*516-1delinsAG (n.*516-2_*516-1delinsAG) c.8954-53_8954-52delinsAG (n.8954-53_8954-52delinsAG) c.1421-53_1421-52delinsAG (n.1421-53_1421-52delinsAG) n.1081-2_1081-1delinsAG c.8962-2_8962-1delinsAG (n.8962-2_8962-1delinsAG) c.1832-2_1832-1delinsAG c.8858-2_8858-1delinsAG (n.8858-2_8858-1delinsAG) c.8755-2_8755-1delinsAG (n.8755-2_8755-1delinsAG) | |
| 13 | g.32379748_32379751delinsAGTT | CA2082837379 | BRCA2 | c.8954-2_8955delinsAGTT c.*321-2_*322delinsAGTT c.8585-2_8586delinsAGTT c.*516-2_*517delinsAGTT c.8954-53_8954-50delinsAGTT (n.8954-53_8954-50delinsAGTT) c.1421-53_1421-50delinsAGTT (n.1421-53_1421-50delinsAGTT) n.1081-2_1082delinsAGTT c.8962-2_8963delinsAGTT c.1832-2_1833delinsAGTT c.8858-2_8859delinsAGTT c.8755-2_8756delinsAGTT | |
| 13 | g.32379749del | CA2499222355 | BRCA2 | c.8954-1del (n.8954-1del) c.*321-1del (n.*321-1del) c.8585-1del (n.8585-1del) c.*516-1del (n.*516-1del) c.8954-52del (n.8954-52del) c.1421-52del (n.1421-52del) n.1081-1del c.8962-1del (n.8962-1del) c.1832-1del c.8858-1del (n.8858-1del) c.8755-1del (n.8755-1del) | |
| 13 | g.32379749G>A | CA387757355 | BRCA2 | c.8954-1G>A (n.8954-1G>A) c.*321-1G>A (n.*321-1G>A) c.8585-1G>A (n.8585-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.8954-52G>A (n.8954-52G>A) c.1421-52G>A (n.1421-52G>A) n.1081-1G>A c.8962-1G>A (n.8962-1G>A) c.1832-1G>A c.8858-1G>A (n.8858-1G>A) c.8755-1G>A (n.8755-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379749G>C | CA387757354 | BRCA2 | c.8954-1G>C (n.8954-1G>C) c.*321-1G>C (n.*321-1G>C) c.8585-1G>C (n.8585-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.8954-52G>C (n.8954-52G>C) c.1421-52G>C (n.1421-52G>C) n.1081-1G>C c.8962-1G>C (n.8962-1G>C) c.1832-1G>C c.8858-1G>C (n.8858-1G>C) c.8755-1G>C (n.8755-1G>C) | |
| 13 | g.32379749G= | CA2082837396 | BRCA2 | c.8954-1G= (n.8954-1G=) c.*321-1G= (n.*321-1G=) c.8585-1G= (n.8585-1G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.8954-52G= (n.8954-52G=) c.1421-52G= (n.1421-52G=) n.1081-1G= c.8962-1G= (n.8962-1G=) c.1832-1G= c.8858-1G= (n.8858-1G=) c.8755-1G= (n.8755-1G=) | |
| 13 | g.32379749G>T | CA387757356 | BRCA2 | c.8954-1G>T (n.8954-1G>T) c.*321-1G>T (n.*321-1G>T) c.8585-1G>T (n.8585-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.8954-52G>T (n.8954-52G>T) c.1421-52G>T (n.1421-52G>T) n.1081-1G>T c.8962-1G>T (n.8962-1G>T) c.1832-1G>T c.8858-1G>T (n.8858-1G>T) c.8755-1G>T (n.8755-1G>T) | |
| 13 | g.32379749delinsAA | CA269347 | BRCA2 | c.8954-1delinsAA (n.8954-1delinsAA) c.*321-1delinsAA (n.*321-1delinsAA) c.8585-1delinsAA (n.8585-1delinsAA) c.*516-1delinsAA (n.*516-1delinsAA) c.8954-52delinsAA (n.8954-52delinsAA) c.1421-52delinsAA (n.1421-52delinsAA) n.1081-1delinsAA c.8962-1delinsAA (n.8962-1delinsAA) c.1832-1delinsAA c.8858-1delinsAA (n.8858-1delinsAA) c.8755-1delinsAA (n.8755-1delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379749_32379751delinsAA | CA167382 | BRCA2 | c.8954-1_8955delinsAA c.*321-1_*322delinsAA c.8585-1_8586delinsAA c.*516-1_*517delinsAA c.8954-52_8954-50delinsAA (n.8954-52_8954-50delinsAA) c.1421-52_1421-50delinsAA (n.1421-52_1421-50delinsAA) n.1081-1_1082delinsAA c.8962-1_8963delinsAA c.1832-1_1833delinsAA c.8858-1_8859delinsAA c.8755-1_8756delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379750T>A | CA387757357 | BRCA2 | c.8954T>A (p.Val2985Asp) c.*321T>A (n.*321T>A) c.8585T>A (p.Val2862Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.8954-51T>A (n.8954-51T>A) c.1421-51T>A (n.1421-51T>A) n.1081T>A c.8962T>A (n.8962T>A) c.1832T>A c.8858T>A (p.Val2953Asp) c.8755T>A (p.Leu2919Ile) | dbSNP |
| 13 | g.32379750T>C | CA387757358 | BRCA2 | c.8954T>C (p.Val2985Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.8585T>C (p.Val2862Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.8954-51T>C (n.8954-51T>C) c.1421-51T>C (n.1421-51T>C) n.1081T>C c.8962T>C (n.8962T>C) c.1832T>C c.8858T>C (p.Val2953Ala) c.8755T>C (p.Leu2919=) | dbSNP |
| 13 | g.32379750T>G | CA387757359 | BRCA2 | c.8954T>G (p.Val2985Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.8585T>G (p.Val2862Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.8954-51T>G (n.8954-51T>G) c.1421-51T>G (n.1421-51T>G) n.1081T>G c.8962T>G (n.8962T>G) c.1832T>G c.8858T>G (p.Val2953Gly) c.8755T>G (p.Leu2919Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379750T= | CA2082837436 | BRCA2 | c.8954T= (p.Val2985=) c.*321T= (n.*321T=) c.8585T= (p.Val2862=) c.*516T= (n.*516T=) c.8954-51T= (n.8954-51T=) c.1421-51T= (n.1421-51T=) n.1081T= c.8962T= (n.8962T=) c.1832T= c.8858T= (p.Val2953=) c.8755T= (p.Leu2919=) | |
| 13 | g.32379750_32379751delinsAA | CA2695217958 | BRCA2 | c.8954_8955delinsAA (p.Val2985Glu) c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA) c.8585_8586delinsAA (p.Val2862Glu) c.*516_*517delinsAA (n.*516_*517delinsAA) c.8954-51_8954-50delinsAA (n.8954-51_8954-50delinsAA) c.1421-51_1421-50delinsAA (n.1421-51_1421-50delinsAA) n.1081_1082delinsAA c.8962_8963delinsAA (n.8962_8963delinsAA) c.1832_1833delinsAA c.8858_8859delinsAA (p.Val2953Glu) c.8755_8756delinsAA (p.Leu2919Lys) | |
| 13 | g.32379751del | CA2695199714 | BRCA2 | c.8955del (p.Ile2986TyrfsTer2) c.*322del (n.*322del) c.8586del (p.Ile2863TyrfsTer2) c.*517del (n.*517del) c.8954-50del (n.8954-50del) c.1421-50del (n.1421-50del) n.1082del c.8963del (n.8963del) c.1833del c.8859del (p.Ile2954TyrfsTer2) c.8756del (p.Leu2919TyrfsTer?) | ClinVar |
| 13 | g.32379750_32379752delinsTTA | CA2082837434 | BRCA2 | c.8954_8956delinsTTA (p.Val2985=) c.*321_*323delinsTTA (n.*321_*323delinsTTA) c.8585_8587delinsTTA (p.Val2862=) c.*516_*518delinsTTA (n.*516_*518delinsTTA) c.8954-51_8954-49delinsTTA (n.8954-51_8954-49delinsTTA) c.1421-51_1421-49delinsTTA (n.1421-51_1421-49delinsTTA) n.1081_1083delinsTTA c.8962_8964delinsTTA (n.8962_8964delinsTTA) c.1832_1834delinsTTA c.8858_8860delinsTTA (p.Val2953=) c.8755_8757delinsTTA (p.Leu2919=) | |
| 13 | g.32379750_32379751insAA | CA919243107 | BRCA2 | c.8954_8955insAA (p.Leu2987TyrfsTer2) c.*321_*322insAA (n.*321_*322insAA) c.8585_8586insAA (p.Leu2864TyrfsTer2) c.*516_*517insAA (n.*516_*517insAA) c.8954-51_8954-50insAA (n.8954-51_8954-50insAA) c.1421-51_1421-50insAA (n.1421-51_1421-50insAA) n.1081_1082insAA c.8962_8963insAA (n.8962_8963insAA) c.1832_1833insAA c.8858_8859insAA (p.Leu2955TyrfsTer2) c.8755_8756insAA (p.Leu2919Ter) | dbSNP |
| 13 | g.32379751T>A | CA483439804 | BRCA2 | c.8955T>A (p.Val2985=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.8586T>A (p.Val2862=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.8954-50T>A (n.8954-50T>A) c.1421-50T>A (n.1421-50T>A) n.1082T>A c.8963T>A (n.8963T>A) c.1833T>A c.8859T>A (p.Val2953=) c.8756T>A (p.Leu2919Ter) | dbSNP |
| 13 | g.32379751T>C | CA483439805 | BRCA2 | c.8955T>C (p.Val2985=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.8586T>C (p.Val2862=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.8954-50T>C (n.8954-50T>C) c.1421-50T>C (n.1421-50T>C) n.1082T>C c.8963T>C (n.8963T>C) c.1833T>C c.8859T>C (p.Val2953=) c.8756T>C (p.Leu2919Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379751T>G | CA483439806 | BRCA2 | c.8955T>G (p.Val2985=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.8586T>G (p.Val2862=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.8954-50T>G (n.8954-50T>G) c.1421-50T>G (n.1421-50T>G) n.1082T>G c.8963T>G (n.8963T>G) c.1833T>G c.8859T>G (p.Val2953=) c.8756T>G (p.Leu2919Ter) | |
| 13 | g.32379751T= | CA2082837452 | BRCA2 | c.8955T= (p.Val2985=) c.*322T= (n.*322T=) c.8586T= (p.Val2862=) c.*517T= (n.*517T=) c.8954-50T= (n.8954-50T=) c.1421-50T= (n.1421-50T=) n.1082T= c.8963T= (n.8963T=) c.1833T= c.8859T= (p.Val2953=) c.8756T= (p.Leu2919=) | |
| 13 | g.32379753_32379754del | CA915948617 | BRCA2 | c.8957_8958del (p.Ile2986ThrfsTer?) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.8588_8589del (p.Ile2863ThrfsTer?) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.8954-48_8954-47del (n.8954-48_8954-47del) c.1421-48_1421-47del (n.1421-48_1421-47del) n.1084_1085del c.8965_8966del (n.8965_8966del) c.1835_1836del c.8861_8862del (p.Ile2954ThrfsTer?) c.8758_8759del (p.Tyr2920LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379752A= | CA2082837466 | BRCA2 | c.8956A= (p.Ile2986=) c.*323A= (n.*323A=) c.8587A= (p.Ile2863=) c.*518A= (n.*518A=) c.8954-49A= (n.8954-49A=) c.1421-49A= (n.1421-49A=) n.1083A= c.8964A= (n.8964A=) c.1834A= c.8860A= (p.Ile2954=) c.8757A= (p.Leu2919=) | |
| 13 | g.32379752A>C | CA387757360 | BRCA2 | c.8956A>C (p.Ile2986Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.8587A>C (p.Ile2863Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.8954-49A>C (n.8954-49A>C) c.1421-49A>C (n.1421-49A>C) n.1083A>C c.8964A>C (n.8964A>C) c.1834A>C c.8860A>C (p.Ile2954Leu) c.8757A>C (p.Leu2919Phe) | |
| 13 | g.32379752A>G | CA6941323 | BRCA2 | c.8956A>G (p.Ile2986Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.8587A>G (p.Ile2863Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.8954-49A>G (n.8954-49A>G) c.1421-49A>G (n.1421-49A>G) n.1083A>G c.8964A>G (n.8964A>G) c.1834A>G c.8860A>G (p.Ile2954Val) c.8757A>G (p.Leu2919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379752A>T | CA387757361 | BRCA2 | c.8956A>T (p.Ile2986Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.8587A>T (p.Ile2863Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.8954-49A>T (n.8954-49A>T) c.1421-49A>T (n.1421-49A>T) n.1083A>T c.8964A>T (n.8964A>T) c.1834A>T c.8860A>T (p.Ile2954Leu) c.8757A>T (p.Leu2919Phe) | dbSNP |
| 13 | g.32379752_32379753insAA | CA658761191 | BRCA2 | c.8956_8957insAA (p.Ile2986LysfsTer3) c.*323_*324insAA (n.*323_*324insAA) c.8587_8588insAA (p.Ile2863LysfsTer3) c.*518_*519insAA (n.*518_*519insAA) c.8954-49_8954-48insAA (n.8954-49_8954-48insAA) c.1421-49_1421-48insAA (n.1421-49_1421-48insAA) n.1083_1084insAA c.8964_8965insAA (n.8964_8965insAA) c.1834_1835insAA c.8860_8861insAA (p.Ile2954LysfsTer3) c.8757_8758insAA (p.Tyr2920AsnfsTer?) | dbSNP |
| 13 | g.32379752dup | CA025898 | BRCA2 | c.8956dup (p.Ile2986AsnfsTer?) c.*323dup (n.*323dup) c.8587dup (p.Ile2863AsnfsTer?) c.*518dup (n.*518dup) c.8954-49dup (n.8954-49dup) c.1421-49dup (n.1421-49dup) n.1083dup c.8964dup (n.8964dup) c.1834dup c.8860dup (p.Ile2954AsnfsTer?) c.8757dup (p.Tyr2920IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379753T>A | CA387757362 | BRCA2 | c.8957T>A (p.Ile2986Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.8588T>A (p.Ile2863Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.8954-48T>A (n.8954-48T>A) c.1421-48T>A (n.1421-48T>A) n.1084T>A c.8965T>A (n.8965T>A) c.1835T>A c.8861T>A (p.Ile2954Lys) c.8758T>A (p.Tyr2920Asn) | dbSNP |
| 13 | g.32379753T>C | CA025899 | BRCA2 | c.8957T>C (p.Ile2986Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.8588T>C (p.Ile2863Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.8954-48T>C (n.8954-48T>C) c.1421-48T>C (n.1421-48T>C) n.1084T>C c.8965T>C (n.8965T>C) c.1835T>C c.8861T>C (p.Ile2954Thr) c.8758T>C (p.Tyr2920His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379753T>G | CA387757363 | BRCA2 | c.8957T>G (p.Ile2986Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.8588T>G (p.Ile2863Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.8954-48T>G (n.8954-48T>G) c.1421-48T>G (n.1421-48T>G) n.1084T>G c.8965T>G (n.8965T>G) c.1835T>G c.8861T>G (p.Ile2954Arg) c.8758T>G (p.Tyr2920Asp) | |
| 13 | g.32379753T= | CA2082837473 | BRCA2 | c.8957T= (p.Ile2986=) c.*324T= (n.*324T=) c.8588T= (p.Ile2863=) c.*519T= (n.*519T=) c.8954-48T= (n.8954-48T=) c.1421-48T= (n.1421-48T=) n.1084T= c.8965T= (n.8965T=) c.1835T= c.8861T= (p.Ile2954=) c.8758T= (p.Tyr2920=) | |
| 13 | g.32379753_32379757delinsTACTG | CA2082837474 | BRCA2 | c.8957_8961delinsTACTG (p.Ile2986=) c.*324_*328delinsTACTG (n.*324_*328delinsTACTG) c.8588_8592delinsTACTG (p.Ile2863=) c.*519_*523delinsTACTG (n.*519_*523delinsTACTG) c.8954-48_8954-44delinsTACTG (n.8954-48_8954-44delinsTACTG) c.1421-48_1421-44delinsTACTG (n.1421-48_1421-44delinsTACTG) n.1084_1088delinsTACTG c.8965_8969delinsTACTG (n.8965_8969delinsTACTG) c.1835_1839delinsTACTG c.8861_8865delinsTACTG (p.Ile2954=) c.8758_8762delinsTACTG (p.Tyr2920=) | |
| 13 | g.32379754A= | CA2082837481 | BRCA2 | c.8958A= (p.Ile2986=) c.*325A= (n.*325A=) c.8589A= (p.Ile2863=) c.*520A= (n.*520A=) c.8954-47A= (n.8954-47A=) c.1421-47A= (n.1421-47A=) n.1085A= c.8966A= (n.8966A=) c.1836A= c.8862A= (p.Ile2954=) c.8759A= (p.Tyr2920=) | |
| 13 | g.32379754A>C | CA483439808 | BRCA2 | c.8958A>C (p.Ile2986=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.8589A>C (p.Ile2863=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.8954-47A>C (n.8954-47A>C) c.1421-47A>C (n.1421-47A>C) n.1085A>C c.8966A>C (n.8966A>C) c.1836A>C c.8862A>C (p.Ile2954=) c.8759A>C (p.Tyr2920Ser) | |
| 13 | g.32379754A>G | CA025900 | BRCA2 | c.8958A>G (p.Ile2986Met) c.*325A>G (n.*325A>G) c.8589A>G (p.Ile2863Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.8954-47A>G (n.8954-47A>G) c.1421-47A>G (n.1421-47A>G) n.1085A>G c.8966A>G (n.8966A>G) c.1836A>G c.8862A>G (p.Ile2954Met) c.8759A>G (p.Tyr2920Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379754A>T | CA483439809 | BRCA2 | c.8958A>T (p.Ile2986=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.8589A>T (p.Ile2863=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.8954-47A>T (n.8954-47A>T) c.1421-47A>T (n.1421-47A>T) n.1085A>T c.8966A>T (n.8966A>T) c.1836A>T c.8862A>T (p.Ile2954=) c.8759A>T (p.Tyr2920Phe) | dbSNP |
| 13 | g.32379754dup | CA10586594 | BRCA2 | c.8958dup (p.Leu2987ThrfsTer?) c.*325dup (n.*325dup) c.8589dup (p.Leu2864ThrfsTer?) c.*520dup (n.*520dup) c.8954-47dup (n.8954-47dup) c.1421-47dup (n.1421-47dup) n.1085dup c.8966dup (n.8966dup) c.1836dup c.8862dup (p.Leu2955ThrfsTer?) c.8759dup (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379755_32379758del | CA10589533 | BRCA2 | c.8959_8962del (p.Leu2987ValfsTer13) c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.8590_8593del (p.Leu2864ValfsTer13) c.*521_*524del (n.*521_*524del) c.8954-46_8954-43del (n.8954-46_8954-43del) c.1421-46_1421-43del (n.1421-46_1421-43del) n.1086_1089del c.8967_8970del (n.8967_8970del) c.1837_1840del c.8863_8866del (p.Leu2955ValfsTer13) c.8760_8763del (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379755C>A | CA387757364 | BRCA2 | c.8959C>A (p.Leu2987Met) c.*326C>A (n.*326C>A) c.8590C>A (p.Leu2864Met) c.*521C>A (n.*521C>A) c.8954-46C>A (n.8954-46C>A) c.1421-46C>A (n.1421-46C>A) n.1086C>A c.8967C>A (n.8967C>A) c.1837C>A c.8863C>A (p.Leu2955Met) c.8760C>A (p.Tyr2920Ter) | dbSNP |
| 13 | g.32379755C= | CA2082837492 | BRCA2 | c.8959C= (p.Leu2987=) c.*326C= (n.*326C=) c.8590C= (p.Leu2864=) c.*521C= (n.*521C=) c.8954-46C= (n.8954-46C=) c.1421-46C= (n.1421-46C=) n.1086C= c.8967C= (n.8967C=) c.1837C= c.8863C= (p.Leu2955=) c.8760C= (p.Tyr2920=) | |
| 13 | g.32379755C>G | CA387757365 | BRCA2 | c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.8590C>G (p.Leu2864Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.8954-46C>G (n.8954-46C>G) c.1421-46C>G (n.1421-46C>G) n.1086C>G c.8967C>G (n.8967C>G) c.1837C>G c.8863C>G (p.Leu2955Val) c.8760C>G (p.Tyr2920Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |