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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379398T>A | CA387756200 | BRCA2 | c.8836T>A (p.Leu2946Met) c.*203T>A (n.*203T>A) c.8467T>A (p.Leu2823Met) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.963T>A c.8844T>A (n.8844T>A) c.1714T>A c.398T>A (n.398T>A) c.8740T>A (p.Leu2914Met) c.8755-352T>A (n.8755-352T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379398T>C | CA6941304 | BRCA2 | c.8836T>C (p.Leu2946=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.8467T>C (p.Leu2823=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1303T>C (p.Leu435=) n.963T>C c.8844T>C (n.8844T>C) c.1714T>C c.398T>C (n.398T>C) c.8740T>C (p.Leu2914=) c.8755-352T>C (n.8755-352T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379398T>G | CA387756197 | BRCA2 | c.8836T>G (p.Leu2946Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.8467T>G (p.Leu2823Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.963T>G c.8844T>G (n.8844T>G) c.1714T>G c.398T>G (n.398T>G) c.8740T>G (p.Leu2914Val) c.8755-352T>G (n.8755-352T>G) | |
| 13 | g.32379398T= | CA2082835877 | BRCA2 | c.8836T= (p.Leu2946=) c.*203T= (n.*203T=) c.8467T= (p.Leu2823=) c.*398T= (n.*398T=) c.1303T= (p.Leu435=) n.963T= c.8844T= (n.8844T=) c.1714T= c.398T= (n.398T=) c.8740T= (p.Leu2914=) c.8755-352T= (n.8755-352T=) | |
| 13 | g.32379399T>A | CA025845 | BRCA2 | c.8837T>A (p.Leu2946Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) c.8468T>A (p.Leu2823Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.964T>A c.8845T>A (n.8845T>A) c.1715T>A c.399T>A (n.399T>A) c.8741T>A (p.Leu2914Ter) c.8755-351T>A (n.8755-351T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379399T>C | CA387756206 | BRCA2 | c.8837T>C (p.Leu2946Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.8468T>C (p.Leu2823Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.964T>C c.8845T>C (n.8845T>C) c.1715T>C c.399T>C (n.399T>C) c.8741T>C (p.Leu2914Ser) c.8755-351T>C (n.8755-351T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379399T>G | CA387756204 | BRCA2 | c.8837T>G (p.Leu2946Trp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.8468T>G (p.Leu2823Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.964T>G c.8845T>G (n.8845T>G) c.1715T>G c.399T>G (n.399T>G) c.8741T>G (p.Leu2914Trp) c.8755-351T>G (n.8755-351T>G) | |
| 13 | g.32379399T= | CA2082835883 | BRCA2 | c.8837T= (p.Leu2946=) c.*204T= (n.*204T=) c.8468T= (p.Leu2823=) c.*399T= (n.*399T=) c.1304T= (p.Leu435=) n.964T= c.8845T= (n.8845T=) c.1715T= c.399T= (n.399T=) c.8741T= (p.Leu2914=) c.8755-351T= (n.8755-351T=) | |
| 13 | g.32379400G>A | CA483261956 | BRCA2 | c.8838G>A (p.Leu2946=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.8469G>A (p.Leu2823=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.965G>A c.8846G>A (n.8846G>A) c.1716G>A c.400G>A (n.400G>A) c.8742G>A (p.Leu2914=) c.8755-350G>A (n.8755-350G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379400G>C | CA387756207 | BRCA2 | c.8838G>C (p.Leu2946Phe) c.*205G>C (n.*205G>C) c.8469G>C (p.Leu2823Phe) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.965G>C c.8846G>C (n.8846G>C) c.1716G>C c.400G>C (n.400G>C) c.8742G>C (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>C (n.8755-350G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379400G>T | CA387756209 | BRCA2 | c.8838G>T (p.Leu2946Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.8469G>T (p.Leu2823Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.965G>T c.8846G>T (n.8846G>T) c.1716G>T c.400G>T (n.400G>T) c.8742G>T (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>T (n.8755-350G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379401G>A | CA387756213 | BRCA2 | c.8839G>A (p.Glu2947Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.8470G>A (p.Glu2824Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.966G>A c.8847G>A (n.8847G>A) c.1717G>A c.401G>A (n.401G>A) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.8755-349G>A (n.8755-349G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379401G>C | CA387756214 | BRCA2 | c.8839G>C (p.Glu2947Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.8470G>C (p.Glu2824Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.966G>C c.8847G>C (n.8847G>C) c.1717G>C c.401G>C (n.401G>C) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.8755-349G>C (n.8755-349G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379401G= | CA2082835889 | BRCA2 | c.8839G= (p.Glu2947=) c.*206G= (n.*206G=) c.8470G= (p.Glu2824=) c.*401G= (n.*401G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.966G= c.8847G= (n.8847G=) c.1717G= c.401G= (n.401G=) c.8743G= (p.Glu2915=) c.8755-349G= (n.8755-349G=) | |
| 13 | g.32379401G>T | CA025846 | BRCA2 | c.8839G>T (p.Glu2947Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.8470G>T (p.Glu2824Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.966G>T c.8847G>T (n.8847G>T) c.1717G>T c.401G>T (n.401G>T) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.8755-349G>T (n.8755-349G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379401_32379402delinsGA | CA2082835886 | BRCA2 | c.8839_8840delinsGA (p.Glu2947=) c.*206_*207delinsGA (n.*206_*207delinsGA) c.8470_8471delinsGA (p.Glu2824=) c.*401_*402delinsGA (n.*401_*402delinsGA) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) n.966_967delinsGA c.8847_8848delinsGA (n.8847_8848delinsGA) c.1717_1718delinsGA c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=) c.8755-349_8755-348delinsGA (n.8755-349_8755-348delinsGA) | |
| 13 | g.32379402A= | CA2082835900 | BRCA2 | c.8840A= (p.Glu2947=) c.*207A= (n.*207A=) c.8471A= (p.Glu2824=) c.*402A= (n.*402A=) c.1307A= (p.Glu436=) n.967A= c.8848A= (n.8848A=) c.1718A= c.402A= (n.402A=) c.8744A= (p.Glu2915=) c.8755-348A= (n.8755-348A=) | |
| 13 | g.32379402A>C | CA387756221 | BRCA2 | c.8840A>C (p.Glu2947Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.8471A>C (p.Glu2824Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.967A>C c.8848A>C (n.8848A>C) c.1718A>C c.402A>C (n.402A>C) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.8755-348A>C (n.8755-348A>C) | |
| 13 | g.32379402A>G | CA387756223 | BRCA2 | c.8840A>G (p.Glu2947Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.8471A>G (p.Glu2824Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.967A>G c.8848A>G (n.8848A>G) c.1718A>G c.402A>G (n.402A>G) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.8755-348A>G (n.8755-348A>G) | |
| 13 | g.32379402A>T | CA387756218 | BRCA2 | c.8840A>T (p.Glu2947Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.8471A>T (p.Glu2824Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.967A>T c.8848A>T (n.8848A>T) c.1718A>T c.402A>T (n.402A>T) c.8744A>T (p.Glu2915Val) c.8755-348A>T (n.8755-348A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379404del | CA025847 | BRCA2 | c.8842del (p.Ile2948LeufsTer28) c.*209del (n.*209del) c.8473del (p.Ile2825LeufsTer28) c.*404del (n.*404del) c.1309del (p.Ile437LeufsTer28) n.969del c.8850del (n.8850del) c.1720del c.404del (n.404del) c.8746del (p.Ile2916LeufsTer28) c.8755-346del (n.8755-346del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379403A>C | CA387756225 | BRCA2 | c.8841A>C (p.Glu2947Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) c.8472A>C (p.Glu2824Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.968A>C c.8849A>C (n.8849A>C) c.1719A>C c.403A>C (n.403A>C) c.8745A>C (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>C (n.8755-347A>C) | |
| 13 | g.32379403A>G | CA483261957 | BRCA2 | c.8841A>G (p.Glu2947=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.8472A>G (p.Glu2824=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.968A>G c.8849A>G (n.8849A>G) c.1719A>G c.403A>G (n.403A>G) c.8745A>G (p.Glu2915=) c.8755-347A>G (n.8755-347A>G) | |
| 13 | g.32379403A>T | CA387756228 | BRCA2 | c.8841A>T (p.Glu2947Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) c.8472A>T (p.Glu2824Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.968A>T c.8849A>T (n.8849A>T) c.1719A>T c.403A>T (n.403A>T) c.8745A>T (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>T (n.8755-347A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379404A= | CA2082835907 | BRCA2 | c.8842A= (p.Ile2948=) c.*209A= (n.*209A=) c.8473A= (p.Ile2825=) c.*404A= (n.*404A=) c.1309A= (p.Ile437=) n.969A= c.8850A= (n.8850A=) c.1720A= c.404A= (n.404A=) c.8746A= (p.Ile2916=) c.8755-346A= (n.8755-346A=) | |
| 13 | g.32379404A>C | CA387756230 | BRCA2 | c.8842A>C (p.Ile2948Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.8473A>C (p.Ile2825Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.969A>C c.8850A>C (n.8850A>C) c.1720A>C c.404A>C (n.404A>C) c.8746A>C (p.Ile2916Leu) c.8755-346A>C (n.8755-346A>C) | |
| 13 | g.32379404A>G | CA387756231 | BRCA2 | c.8842A>G (p.Ile2948Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.8473A>G (p.Ile2825Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.969A>G c.8850A>G (n.8850A>G) c.1720A>G c.404A>G (n.404A>G) c.8746A>G (p.Ile2916Val) c.8755-346A>G (n.8755-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379404A>T | CA387756234 | BRCA2 | c.8842A>T (p.Ile2948Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.8473A>T (p.Ile2825Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.969A>T c.8850A>T (n.8850A>T) c.1720A>T c.404A>T (n.404A>T) c.8746A>T (p.Ile2916Phe) c.8755-346A>T (n.8755-346A>T) | |
| 13 | g.32379405T>A | CA387756236 | BRCA2 | c.8843T>A (p.Ile2948Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.8474T>A (p.Ile2825Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.970T>A c.8851T>A (n.8851T>A) c.1721T>A c.405T>A (n.405T>A) c.8747T>A (p.Ile2916Asn) c.8755-345T>A (n.8755-345T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379405T>C | CA387756239 | BRCA2 | c.8843T>C (p.Ile2948Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.8474T>C (p.Ile2825Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.970T>C c.8851T>C (n.8851T>C) c.1721T>C c.405T>C (n.405T>C) c.8747T>C (p.Ile2916Thr) c.8755-345T>C (n.8755-345T>C) | |
| 13 | g.32379405T>G | CA387756241 | BRCA2 | c.8843T>G (p.Ile2948Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.8474T>G (p.Ile2825Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.970T>G c.8851T>G (n.8851T>G) c.1721T>G c.405T>G (n.405T>G) c.8747T>G (p.Ile2916Ser) c.8755-345T>G (n.8755-345T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379406T>A | CA483261958 | BRCA2 | c.8844T>A (p.Ile2948=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.8475T>A (p.Ile2825=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1311T>A (p.Ile437=) n.971T>A c.8852T>A (n.8852T>A) c.1722T>A c.406T>A (n.406T>A) c.8748T>A (p.Ile2916=) c.8755-344T>A (n.8755-344T>A) | |
| 13 | g.32379406T>C | CA483261959 | BRCA2 | c.8844T>C (p.Ile2948=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.8475T>C (p.Ile2825=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1311T>C (p.Ile437=) n.971T>C c.8852T>C (n.8852T>C) c.1722T>C c.406T>C (n.406T>C) c.8748T>C (p.Ile2916=) c.8755-344T>C (n.8755-344T>C) | ClinVar |
| 13 | g.32379406T>G | CA16619784 | BRCA2 | c.8844T>G (p.Ile2948Met) c.*211T>G (n.*211T>G) c.8475T>G (p.Ile2825Met) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1311T>G (p.Ile437Met) n.971T>G c.8852T>G (n.8852T>G) c.1722T>G c.406T>G (n.406T>G) c.8748T>G (p.Ile2916Met) c.8755-344T>G (n.8755-344T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379406T= | CA2082835914 | BRCA2 | c.8844T= (p.Ile2948=) c.*211T= (n.*211T=) c.8475T= (p.Ile2825=) c.*406T= (n.*406T=) c.1311T= (p.Ile437=) n.971T= c.8852T= (n.8852T=) c.1722T= c.406T= (n.406T=) c.8748T= (p.Ile2916=) c.8755-344T= (n.8755-344T=) | |
| 13 | g.32379406_32379410delinsTAGGA | CA2082835913 | BRCA2 | c.8844_8848delinsTAGGA (p.Ile2948=) c.*211_*215delinsTAGGA (n.*211_*215delinsTAGGA) c.8475_8479delinsTAGGA (p.Ile2825=) c.*406_*410delinsTAGGA (n.*406_*410delinsTAGGA) c.1311_1315delinsTAGGA (p.Ile437=) n.971_975delinsTAGGA c.8852_8856delinsTAGGA (n.8852_8856delinsTAGGA) c.1722_1726delinsTAGGA c.406_410delinsTAGGA (n.406_410delinsTAGGA) c.8748_8752delinsTAGGA (p.Ile2916=) c.8755-344_8755-340delinsTAGGA (n.8755-344_8755-340delinsTAGGA) | |
| 13 | g.32379407A>C | CA483261960 | BRCA2 | c.8845A>C (p.Arg2949=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.8476A>C (p.Arg2826=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.1312A>C (p.Arg438=) n.972A>C c.8853A>C (n.8853A>C) c.1723A>C c.407A>C (n.407A>C) c.8749A>C (p.Arg2917=) c.8755-343A>C (n.8755-343A>C) | |
| 13 | g.32379407A>G | CA387756244 | BRCA2 | c.8845A>G (p.Arg2949Gly) c.*212A>G (n.*212A>G) c.8476A>G (p.Arg2826Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.972A>G c.8853A>G (n.8853A>G) c.1723A>G c.407A>G (n.407A>G) c.8749A>G (p.Arg2917Gly) c.8755-343A>G (n.8755-343A>G) | |
| 13 | g.32379407A>T | CA387756245 | BRCA2 | c.8845A>T (p.Arg2949Trp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.8476A>T (p.Arg2826Trp) c.*407A>T (n.*407A>T) c.1312A>T (p.Arg438Trp) n.972A>T c.8853A>T (n.8853A>T) c.1723A>T c.407A>T (n.407A>T) c.8749A>T (p.Arg2917Trp) c.8755-343A>T (n.8755-343A>T) | |
| 13 | g.32379410_32379413del | CA025848 | BRCA2 | c.8848_8851del (p.Lys2950ProfsTer25) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.8479_8482del (p.Lys2827ProfsTer25) c.*410_*413del (n.*410_*413del) c.1315_1318del (p.Lys439ProfsTer25) n.975_978del c.8856_8859del (n.8856_8859del) c.1726_1729del c.410_413del (n.410_413del) c.8752_8755del (p.Lys2918ProfsTer25) c.8755-340_8755-337del (n.8755-340_8755-337del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379408G>A | CA387756250 | BRCA2 | c.8846G>A (p.Arg2949Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.8477G>A (p.Arg2826Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.973G>A c.8854G>A (n.8854G>A) c.1724G>A c.408G>A (n.408G>A) c.8750G>A (p.Arg2917Lys) c.8755-342G>A (n.8755-342G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379408G>C | CA387756251 | BRCA2 | c.8846G>C (p.Arg2949Thr) c.*213G>C (n.*213G>C) c.8477G>C (p.Arg2826Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.973G>C c.8854G>C (n.8854G>C) c.1724G>C c.408G>C (n.408G>C) c.8750G>C (p.Arg2917Thr) c.8755-342G>C (n.8755-342G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379408G>T | CA387756254 | BRCA2 | c.8846G>T (p.Arg2949Met) c.*213G>T (n.*213G>T) c.8477G>T (p.Arg2826Met) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1313G>T (p.Arg438Met) n.973G>T c.8854G>T (n.8854G>T) c.1724G>T c.408G>T (n.408G>T) c.8750G>T (p.Arg2917Met) c.8755-342G>T (n.8755-342G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379412_32379421del | CA2695217948 | BRCA2 | c.8850_8859del (p.Lys2950AsnfsTer23) c.*217_*226del (n.*217_*226del) c.8481_8490del (p.Lys2827AsnfsTer23) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.1317_1326del (p.Lys439AsnfsTer23) n.977_986del c.8858_8867del (n.8858_8867del) c.1728_1737del c.412_421del (n.412_421del) c.8754_8763del (p.Lys2918AsnfsTer23) c.8755-338_8755-329del (n.8755-338_8755-329del) | |
| 13 | g.32379409G>A | CA483261961 | BRCA2 | c.8847G>A (p.Arg2949=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.8478G>A (p.Arg2826=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1314G>A (p.Arg438=) n.974G>A c.8855G>A (n.8855G>A) c.1725G>A c.409G>A (n.409G>A) c.8751G>A (p.Arg2917=) c.8755-341G>A (n.8755-341G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379409G>C | CA387756255 | BRCA2 | c.8847G>C (p.Arg2949Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.8478G>C (p.Arg2826Ser) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1314G>C (p.Arg438Ser) n.974G>C c.8855G>C (n.8855G>C) c.1725G>C c.409G>C (n.409G>C) c.8751G>C (p.Arg2917Ser) c.8755-341G>C (n.8755-341G>C) | dbSNP |