Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.32370402_32380145del	CA2581463483	BRCA2	c.8332_9256del c.8332_623del c.7963_8887del c.8332_818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del
13	g.32378158_32383530del	CA2580087446	BRCA2	c.8755-1159_9256+3385del c.122-1159_623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.317-1159_818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del	ClinVar
13	g.32378942_32380826del	CA10602552	BRCA2	c.8755-375_9256+681del c.122-375_623+681del c.8386-375_8887+681del c.317-375_818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del	ClinVar
13	g.32379315_32379819del	CA2499222346	BRCA2	c.8755-2_9023del c.122-2_390del c.8386-2_8654del c.317-2_585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del	ClinVar dbSNP
13	g.32379395C>A	CA387756180	BRCA2	c.8833C>A (p.Gln2945Lys) c.200C>A (n.200C>A) c.8464C>A (p.Gln2822Lys) c.395C>A (n.395C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.960C>A c.8841C>A (n.8841C>A) c.1711C>A c.395C>A (n.395C>A) c.8737C>A (p.Gln2913Lys) c.8755-355C>A (n.8755-355C>A)	dbSNP
13	g.32379395C>G	CA387756181	BRCA2	c.8833C>G (p.Gln2945Glu) c.200C>G (n.200C>G) c.8464C>G (p.Gln2822Glu) c.395C>G (n.395C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.960C>G c.8841C>G (n.8841C>G) c.1711C>G c.395C>G (n.395C>G) c.8737C>G (p.Gln2913Glu) c.8755-355C>G (n.8755-355C>G)	ClinVar dbSNP
13	g.32379395C>T	CA387756184	BRCA2	c.8833C>T (p.Gln2945Ter) c.200C>T (n.200C>T) c.8464C>T (p.Gln2822Ter) c.395C>T (n.395C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.960C>T c.8841C>T (n.8841C>T) c.1711C>T c.395C>T (n.395C>T) c.8737C>T (p.Gln2913Ter) c.8755-355C>T (n.8755-355C>T)	dbSNP
13	g.32379396A=	CA2082835862	BRCA2	c.8834A= (p.Gln2945=) c.201A= (n.201A=) c.8465A= (p.Gln2822=) c.396A= (n.396A=) c.1301A= (p.Gln434=) n.961A= c.8842A= (n.8842A=) c.1712A= c.396A= (n.396A=) c.8738A= (p.Gln2913=) c.8755-354A= (n.8755-354A=)
13	g.32379396A>C	CA387756187	BRCA2	c.8834A>C (p.Gln2945Pro) c.201A>C (n.201A>C) c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.396A>C (n.396A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.961A>C c.8842A>C (n.8842A>C) c.1712A>C c.396A>C (n.396A>C) c.8738A>C (p.Gln2913Pro) c.8755-354A>C (n.8755-354A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.32379396A>G	CA025844	BRCA2	c.8834A>G (p.Gln2945Arg) c.201A>G (n.201A>G) c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.396A>G (n.396A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.961A>G c.8842A>G (n.8842A>G) c.1712A>G c.396A>G (n.396A>G) c.8738A>G (p.Gln2913Arg) c.8755-354A>G (n.8755-354A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.32379396A>T	CA387756190	BRCA2	c.8834A>T (p.Gln2945Leu) c.201A>T (n.201A>T) c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.396A>T (n.396A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.961A>T c.8842A>T (n.8842A>T) c.1712A>T c.396A>T (n.396A>T) c.8738A>T (p.Gln2913Leu) c.8755-354A>T (n.8755-354A>T)	dbSNP
13	g.32379397G>A	CA483261955	BRCA2	c.8835G>A (p.Gln2945=) c.202G>A (n.202G>A) c.8466G>A (p.Gln2822=) c.397G>A (n.397G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) n.962G>A c.8843G>A (n.8843G>A) c.1713G>A c.397G>A (n.397G>A) c.8739G>A (p.Gln2913=) c.8755-353G>A (n.8755-353G>A)	ClinVar
13	g.32379397G>C	CA387756192	BRCA2	c.8835G>C (p.Gln2945His) c.202G>C (n.202G>C) c.8466G>C (p.Gln2822His) c.397G>C (n.397G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) n.962G>C c.8843G>C (n.8843G>C) c.1713G>C c.397G>C (n.397G>C) c.8739G>C (p.Gln2913His) c.8755-353G>C (n.8755-353G>C)	ClinVar dbSNP
13	g.32379397G=	CA2082835869	BRCA2	c.8835G= (p.Gln2945=) c.202G= (n.202G=) c.8466G= (p.Gln2822=) c.397G= (n.397G=) c.1302G= (p.Gln434=) n.962G= c.8843G= (n.8843G=) c.1713G= c.397G= (n.397G=) c.8739G= (p.Gln2913=) c.8755-353G= (n.8755-353G=)
13	g.32379397G>T	CA387756194	BRCA2	c.8835G>T (p.Gln2945His) c.202G>T (n.202G>T) c.8466G>T (p.Gln2822His) c.397G>T (n.397G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) n.962G>T c.8843G>T (n.8843G>T) c.1713G>T c.397G>T (n.397G>T) c.8739G>T (p.Gln2913His) c.8755-353G>T (n.8755-353G>T)
13	g.32379398T>A	CA387756200	BRCA2	c.8836T>A (p.Leu2946Met) c.203T>A (n.203T>A) c.8467T>A (p.Leu2823Met) c.398T>A (n.398T>A) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.963T>A c.8844T>A (n.8844T>A) c.1714T>A c.398T>A (n.398T>A) c.8740T>A (p.Leu2914Met) c.8755-352T>A (n.8755-352T>A)	dbSNP
13	g.32379398T>C	CA6941304	BRCA2	c.8836T>C (p.Leu2946=) c.203T>C (n.203T>C) c.8467T>C (p.Leu2823=) c.398T>C (n.398T>C) c.1303T>C (p.Leu435=) n.963T>C c.8844T>C (n.8844T>C) c.1714T>C c.398T>C (n.398T>C) c.8740T>C (p.Leu2914=) c.8755-352T>C (n.8755-352T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.32379398T>G	CA387756197	BRCA2	c.8836T>G (p.Leu2946Val) c.203T>G (n.203T>G) c.8467T>G (p.Leu2823Val) c.398T>G (n.398T>G) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.963T>G c.8844T>G (n.8844T>G) c.1714T>G c.398T>G (n.398T>G) c.8740T>G (p.Leu2914Val) c.8755-352T>G (n.8755-352T>G)
13	g.32379398T=	CA2082835877	BRCA2	c.8836T= (p.Leu2946=) c.203T= (n.203T=) c.8467T= (p.Leu2823=) c.398T= (n.398T=) c.1303T= (p.Leu435=) n.963T= c.8844T= (n.8844T=) c.1714T= c.398T= (n.398T=) c.8740T= (p.Leu2914=) c.8755-352T= (n.8755-352T=)
13	g.32379399T>A	CA025845	BRCA2	c.8837T>A (p.Leu2946Ter) c.204T>A (n.204T>A) c.8468T>A (p.Leu2823Ter) c.399T>A (n.399T>A) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.964T>A c.8845T>A (n.8845T>A) c.1715T>A c.399T>A (n.399T>A) c.8741T>A (p.Leu2914Ter) c.8755-351T>A (n.8755-351T>A)	ClinVar dbSNP
13	g.32379399T>C	CA387756206	BRCA2	c.8837T>C (p.Leu2946Ser) c.204T>C (n.204T>C) c.8468T>C (p.Leu2823Ser) c.399T>C (n.399T>C) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.964T>C c.8845T>C (n.8845T>C) c.1715T>C c.399T>C (n.399T>C) c.8741T>C (p.Leu2914Ser) c.8755-351T>C (n.8755-351T>C)	dbSNP
13	g.32379399T>G	CA387756204	BRCA2	c.8837T>G (p.Leu2946Trp) c.204T>G (n.204T>G) c.8468T>G (p.Leu2823Trp) c.399T>G (n.399T>G) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.964T>G c.8845T>G (n.8845T>G) c.1715T>G c.399T>G (n.399T>G) c.8741T>G (p.Leu2914Trp) c.8755-351T>G (n.8755-351T>G)
13	g.32379399T=	CA2082835883	BRCA2	c.8837T= (p.Leu2946=) c.204T= (n.204T=) c.8468T= (p.Leu2823=) c.399T= (n.399T=) c.1304T= (p.Leu435=) n.964T= c.8845T= (n.8845T=) c.1715T= c.399T= (n.399T=) c.8741T= (p.Leu2914=) c.8755-351T= (n.8755-351T=)
13	g.32379400G>A	CA483261956	BRCA2	c.8838G>A (p.Leu2946=) c.205G>A (n.205G>A) c.8469G>A (p.Leu2823=) c.400G>A (n.400G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.965G>A c.8846G>A (n.8846G>A) c.1716G>A c.400G>A (n.400G>A) c.8742G>A (p.Leu2914=) c.8755-350G>A (n.8755-350G>A)	ClinVar dbSNP
13	g.32379400G>C	CA387756207	BRCA2	c.8838G>C (p.Leu2946Phe) c.205G>C (n.205G>C) c.8469G>C (p.Leu2823Phe) c.400G>C (n.400G>C) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.965G>C c.8846G>C (n.8846G>C) c.1716G>C c.400G>C (n.400G>C) c.8742G>C (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>C (n.8755-350G>C)	dbSNP
13	g.32379400G>T	CA387756209	BRCA2	c.8838G>T (p.Leu2946Phe) c.205G>T (n.205G>T) c.8469G>T (p.Leu2823Phe) c.400G>T (n.400G>T) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.965G>T c.8846G>T (n.8846G>T) c.1716G>T c.400G>T (n.400G>T) c.8742G>T (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>T (n.8755-350G>T)	dbSNP
13	g.32379401G>A	CA387756213	BRCA2	c.8839G>A (p.Glu2947Lys) c.206G>A (n.206G>A) c.8470G>A (p.Glu2824Lys) c.401G>A (n.401G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.966G>A c.8847G>A (n.8847G>A) c.1717G>A c.401G>A (n.401G>A) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.8755-349G>A (n.8755-349G>A)	ClinVar dbSNP
13	g.32379401G>C	CA387756214	BRCA2	c.8839G>C (p.Glu2947Gln) c.206G>C (n.206G>C) c.8470G>C (p.Glu2824Gln) c.401G>C (n.401G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.966G>C c.8847G>C (n.8847G>C) c.1717G>C c.401G>C (n.401G>C) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.8755-349G>C (n.8755-349G>C)	dbSNP
13	g.32379401G=	CA2082835889	BRCA2	c.8839G= (p.Glu2947=) c.206G= (n.206G=) c.8470G= (p.Glu2824=) c.401G= (n.401G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.966G= c.8847G= (n.8847G=) c.1717G= c.401G= (n.401G=) c.8743G= (p.Glu2915=) c.8755-349G= (n.8755-349G=)
13	g.32379401G>T	CA025846	BRCA2	c.8839G>T (p.Glu2947Ter) c.206G>T (n.206G>T) c.8470G>T (p.Glu2824Ter) c.401G>T (n.401G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.966G>T c.8847G>T (n.8847G>T) c.1717G>T c.401G>T (n.401G>T) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.8755-349G>T (n.8755-349G>T)	ClinVar dbSNP
13	g.32379401_32379402delinsGA	CA2082835886	BRCA2	c.8839_8840delinsGA (p.Glu2947=) c.206_207delinsGA (n.206_207delinsGA) c.8470_8471delinsGA (p.Glu2824=) c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) n.966_967delinsGA c.8847_8848delinsGA (n.8847_8848delinsGA) c.1717_1718delinsGA c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=) c.8755-349_8755-348delinsGA (n.8755-349_8755-348delinsGA)
13	g.32379402A=	CA2082835900	BRCA2	c.8840A= (p.Glu2947=) c.207A= (n.207A=) c.8471A= (p.Glu2824=) c.402A= (n.402A=) c.1307A= (p.Glu436=) n.967A= c.8848A= (n.8848A=) c.1718A= c.402A= (n.402A=) c.8744A= (p.Glu2915=) c.8755-348A= (n.8755-348A=)
13	g.32379402A>C	CA387756221	BRCA2	c.8840A>C (p.Glu2947Ala) c.207A>C (n.207A>C) c.8471A>C (p.Glu2824Ala) c.402A>C (n.402A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.967A>C c.8848A>C (n.8848A>C) c.1718A>C c.402A>C (n.402A>C) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.8755-348A>C (n.8755-348A>C)
13	g.32379402A>G	CA387756223	BRCA2	c.8840A>G (p.Glu2947Gly) c.207A>G (n.207A>G) c.8471A>G (p.Glu2824Gly) c.402A>G (n.402A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.967A>G c.8848A>G (n.8848A>G) c.1718A>G c.402A>G (n.402A>G) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.8755-348A>G (n.8755-348A>G)
13	g.32379402A>T	CA387756218	BRCA2	c.8840A>T (p.Glu2947Val) c.207A>T (n.207A>T) c.8471A>T (p.Glu2824Val) c.402A>T (n.402A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.967A>T c.8848A>T (n.8848A>T) c.1718A>T c.402A>T (n.402A>T) c.8744A>T (p.Glu2915Val) c.8755-348A>T (n.8755-348A>T)	ClinVar dbSNP
13	g.32379404del	CA025847	BRCA2	c.8842del (p.Ile2948LeufsTer28) c.209del (n.209del) c.8473del (p.Ile2825LeufsTer28) c.404del (n.404del) c.1309del (p.Ile437LeufsTer28) n.969del c.8850del (n.8850del) c.1720del c.404del (n.404del) c.8746del (p.Ile2916LeufsTer28) c.8755-346del (n.8755-346del)	ClinVar dbSNP
13	g.32379403A>C	CA387756225	BRCA2	c.8841A>C (p.Glu2947Asp) c.208A>C (n.208A>C) c.8472A>C (p.Glu2824Asp) c.403A>C (n.403A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.968A>C c.8849A>C (n.8849A>C) c.1719A>C c.403A>C (n.403A>C) c.8745A>C (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>C (n.8755-347A>C)
13	g.32379403A>G	CA483261957	BRCA2	c.8841A>G (p.Glu2947=) c.208A>G (n.208A>G) c.8472A>G (p.Glu2824=) c.403A>G (n.403A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.968A>G c.8849A>G (n.8849A>G) c.1719A>G c.403A>G (n.403A>G) c.8745A>G (p.Glu2915=) c.8755-347A>G (n.8755-347A>G)
13	g.32379403A>T	CA387756228	BRCA2	c.8841A>T (p.Glu2947Asp) c.208A>T (n.208A>T) c.8472A>T (p.Glu2824Asp) c.403A>T (n.403A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.968A>T c.8849A>T (n.8849A>T) c.1719A>T c.403A>T (n.403A>T) c.8745A>T (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>T (n.8755-347A>T)	dbSNP
13	g.32379404A=	CA2082835907	BRCA2	c.8842A= (p.Ile2948=) c.209A= (n.209A=) c.8473A= (p.Ile2825=) c.404A= (n.404A=) c.1309A= (p.Ile437=) n.969A= c.8850A= (n.8850A=) c.1720A= c.404A= (n.404A=) c.8746A= (p.Ile2916=) c.8755-346A= (n.8755-346A=)
13	g.32379404A>C	CA387756230	BRCA2	c.8842A>C (p.Ile2948Leu) c.209A>C (n.209A>C) c.8473A>C (p.Ile2825Leu) c.404A>C (n.404A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.969A>C c.8850A>C (n.8850A>C) c.1720A>C c.404A>C (n.404A>C) c.8746A>C (p.Ile2916Leu) c.8755-346A>C (n.8755-346A>C)
13	g.32379404A>G	CA387756231	BRCA2	c.8842A>G (p.Ile2948Val) c.209A>G (n.209A>G) c.8473A>G (p.Ile2825Val) c.404A>G (n.404A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.969A>G c.8850A>G (n.8850A>G) c.1720A>G c.404A>G (n.404A>G) c.8746A>G (p.Ile2916Val) c.8755-346A>G (n.8755-346A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.32379404A>T	CA387756234	BRCA2	c.8842A>T (p.Ile2948Phe) c.209A>T (n.209A>T) c.8473A>T (p.Ile2825Phe) c.404A>T (n.404A>T) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.969A>T c.8850A>T (n.8850A>T) c.1720A>T c.404A>T (n.404A>T) c.8746A>T (p.Ile2916Phe) c.8755-346A>T (n.8755-346A>T)
13	g.32379405T>A	CA387756236	BRCA2	c.8843T>A (p.Ile2948Asn) c.210T>A (n.210T>A) c.8474T>A (p.Ile2825Asn) c.405T>A (n.405T>A) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.970T>A c.8851T>A (n.8851T>A) c.1721T>A c.405T>A (n.405T>A) c.8747T>A (p.Ile2916Asn) c.8755-345T>A (n.8755-345T>A)	dbSNP
13	g.32379405T>C	CA387756239	BRCA2	c.8843T>C (p.Ile2948Thr) c.210T>C (n.210T>C) c.8474T>C (p.Ile2825Thr) c.405T>C (n.405T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.970T>C c.8851T>C (n.8851T>C) c.1721T>C c.405T>C (n.405T>C) c.8747T>C (p.Ile2916Thr) c.8755-345T>C (n.8755-345T>C)
13	g.32379405T>G	CA387756241	BRCA2	c.8843T>G (p.Ile2948Ser) c.210T>G (n.210T>G) c.8474T>G (p.Ile2825Ser) c.405T>G (n.405T>G) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.970T>G c.8851T>G (n.8851T>G) c.1721T>G c.405T>G (n.405T>G) c.8747T>G (p.Ile2916Ser) c.8755-345T>G (n.8755-345T>G)	dbSNP
13	g.32379406T>A	CA483261958	BRCA2	c.8844T>A (p.Ile2948=) c.211T>A (n.211T>A) c.8475T>A (p.Ile2825=) c.406T>A (n.406T>A) c.1311T>A (p.Ile437=) n.971T>A c.8852T>A (n.8852T>A) c.1722T>A c.406T>A (n.406T>A) c.8748T>A (p.Ile2916=) c.8755-344T>A (n.8755-344T>A)
13	g.32379406T>C	CA483261959	BRCA2	c.8844T>C (p.Ile2948=) c.211T>C (n.211T>C) c.8475T>C (p.Ile2825=) c.406T>C (n.406T>C) c.1311T>C (p.Ile437=) n.971T>C c.8852T>C (n.8852T>C) c.1722T>C c.406T>C (n.406T>C) c.8748T>C (p.Ile2916=) c.8755-344T>C (n.8755-344T>C)	ClinVar
13	g.32379406T>G	CA16619784	BRCA2	c.8844T>G (p.Ile2948Met) c.211T>G (n.211T>G) c.8475T>G (p.Ile2825Met) c.406T>G (n.406T>G) c.1311T>G (p.Ile437Met) n.971T>G c.8852T>G (n.8852T>G) c.1722T>G c.406T>G (n.406T>G) c.8748T>G (p.Ile2916Met) c.8755-344T>G (n.8755-344T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.32379406T=	CA2082835914	BRCA2	c.8844T= (p.Ile2948=) c.211T= (n.211T=) c.8475T= (p.Ile2825=) c.406T= (n.406T=) c.1311T= (p.Ile437=) n.971T= c.8852T= (n.8852T=) c.1722T= c.406T= (n.406T=) c.8748T= (p.Ile2916=) c.8755-344T= (n.8755-344T=)

Number of alleles fetched