UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32376670_32379317del | CA10575958 | BRCA2 | c.8633_8755del c.8697_*122del c.8264_8386del c.*195_*317del c.1100_1222del n.760_882del c.8641_8763del c.1511_1633del c.195_317del c.8537_8659del c.8633_8755-433del | ClinVar |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379308T>A | CA025815 | BRCA2 | c.8755-9T>A (n.8755-9T>A) c.*122-9T>A (n.*122-9T>A) c.8386-9T>A (n.8386-9T>A) c.*317-9T>A (n.*317-9T>A) c.1222-9T>A (n.1222-9T>A) n.882-9T>A c.8763-9T>A (n.8763-9T>A) c.1633-9T>A c.317-9T>A (n.317-9T>A) c.8659-9T>A (n.8659-9T>A) c.8755-442T>A (n.8755-442T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379308T>C | CA025816 | BRCA2 | c.8755-9T>C (n.8755-9T>C) c.*122-9T>C (n.*122-9T>C) c.8386-9T>C (n.8386-9T>C) c.*317-9T>C (n.*317-9T>C) c.1222-9T>C (n.1222-9T>C) n.882-9T>C c.8763-9T>C (n.8763-9T>C) c.1633-9T>C c.317-9T>C (n.317-9T>C) c.8659-9T>C (n.8659-9T>C) c.8755-442T>C (n.8755-442T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379308T= | CA2082835270 | BRCA2 | c.8755-9T= (n.8755-9T=) c.*122-9T= (n.*122-9T=) c.8386-9T= (n.8386-9T=) c.*317-9T= (n.*317-9T=) c.1222-9T= (n.1222-9T=) n.882-9T= c.8763-9T= (n.8763-9T=) c.1633-9T= c.317-9T= (n.317-9T=) c.8659-9T= (n.8659-9T=) c.8755-442T= (n.8755-442T=) | |
| 13 | g.32379309G>A | CA6941297 | BRCA2 | c.8755-8G>A (n.8755-8G>A) c.*122-8G>A (n.*122-8G>A) c.8386-8G>A (n.8386-8G>A) c.*317-8G>A (n.*317-8G>A) c.1222-8G>A (n.1222-8G>A) n.882-8G>A c.8763-8G>A (n.8763-8G>A) c.1633-8G>A c.317-8G>A (n.317-8G>A) c.8659-8G>A (n.8659-8G>A) c.8755-441G>A (n.8755-441G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379309G>C | CA2727840313 | BRCA2 | c.8755-8G>C (n.8755-8G>C) c.*122-8G>C (n.*122-8G>C) c.8386-8G>C (n.8386-8G>C) c.*317-8G>C (n.*317-8G>C) c.1222-8G>C (n.1222-8G>C) n.882-8G>C c.8763-8G>C (n.8763-8G>C) c.1633-8G>C c.317-8G>C (n.317-8G>C) c.8659-8G>C (n.8659-8G>C) c.8755-441G>C (n.8755-441G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379309G= | CA2082835277 | BRCA2 | c.8755-8G= (n.8755-8G=) c.*122-8G= (n.*122-8G=) c.8386-8G= (n.8386-8G=) c.*317-8G= (n.*317-8G=) c.1222-8G= (n.1222-8G=) n.882-8G= c.8763-8G= (n.8763-8G=) c.1633-8G= c.317-8G= (n.317-8G=) c.8659-8G= (n.8659-8G=) c.8755-441G= (n.8755-441G=) | |
| 13 | g.32379310G>A | CA2499222344 | BRCA2 | c.8755-7G>A (n.8755-7G>A) c.*122-7G>A (n.*122-7G>A) c.8386-7G>A (n.8386-7G>A) c.*317-7G>A (n.*317-7G>A) c.1222-7G>A (n.1222-7G>A) n.882-7G>A c.8763-7G>A (n.8763-7G>A) c.1633-7G>A c.317-7G>A (n.317-7G>A) c.8659-7G>A (n.8659-7G>A) c.8755-440G>A (n.8755-440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379310G= | CA2082835281 | BRCA2 | c.8755-7G= (n.8755-7G=) c.*122-7G= (n.*122-7G=) c.8386-7G= (n.8386-7G=) c.*317-7G= (n.*317-7G=) c.1222-7G= (n.1222-7G=) n.882-7G= c.8763-7G= (n.8763-7G=) c.1633-7G= c.317-7G= (n.317-7G=) c.8659-7G= (n.8659-7G=) c.8755-440G= (n.8755-440G=) | |
| 13 | g.32379310G>T | CA2082835283 | BRCA2 | c.8755-7G>T (n.8755-7G>T) c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) c.8386-7G>T (n.8386-7G>T) c.*317-7G>T (n.*317-7G>T) c.1222-7G>T (n.1222-7G>T) n.882-7G>T c.8763-7G>T (n.8763-7G>T) c.1633-7G>T c.317-7G>T (n.317-7G>T) c.8659-7G>T (n.8659-7G>T) c.8755-440G>T (n.8755-440G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379311T>A | CA2727878229 | BRCA2 | c.8755-6T>A (n.8755-6T>A) c.*122-6T>A (n.*122-6T>A) c.8386-6T>A (n.8386-6T>A) c.*317-6T>A (n.*317-6T>A) c.1222-6T>A (n.1222-6T>A) n.882-6T>A c.8763-6T>A (n.8763-6T>A) c.1633-6T>A c.317-6T>A (n.317-6T>A) c.8659-6T>A (n.8659-6T>A) c.8755-439T>A (n.8755-439T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379311T>C | CA915948607 | BRCA2 | c.8755-6T>C (n.8755-6T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.8386-6T>C (n.8386-6T>C) c.*317-6T>C (n.*317-6T>C) c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) n.882-6T>C c.8763-6T>C (n.8763-6T>C) c.1633-6T>C c.317-6T>C (n.317-6T>C) c.8659-6T>C (n.8659-6T>C) c.8755-439T>C (n.8755-439T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379311T= | CA2082835291 | BRCA2 | c.8755-6T= (n.8755-6T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.8386-6T= (n.8386-6T=) c.*317-6T= (n.*317-6T=) c.1222-6T= (n.1222-6T=) n.882-6T= c.8763-6T= (n.8763-6T=) c.1633-6T= c.317-6T= (n.317-6T=) c.8659-6T= (n.8659-6T=) c.8755-439T= (n.8755-439T=) | |
| 13 | g.32379311_32379315del | CA2580087449 | BRCA2 | c.8755-6_8755-2del (n.8755-6_8755-2del) c.*122-6_*122-2del (n.*122-6_*122-2del) c.8386-6_8386-2del (n.8386-6_8386-2del) c.*317-6_*317-2del (n.*317-6_*317-2del) c.1222-6_1222-2del (n.1222-6_1222-2del) n.882-6_882-2del c.8763-6_8763-2del (n.8763-6_8763-2del) c.1633-6_1633-2del c.317-6_317-2del (n.317-6_317-2del) c.8659-6_8659-2del (n.8659-6_8659-2del) c.8755-439_8755-435del (n.8755-439_8755-435del) | ClinVar |
| 13 | g.32379312C>A | CA2622601796 | BRCA2 | c.8755-5C>A (n.8755-5C>A) c.*122-5C>A (n.*122-5C>A) c.8386-5C>A (n.8386-5C>A) c.*317-5C>A (n.*317-5C>A) c.1222-5C>A (n.1222-5C>A) n.882-5C>A c.8763-5C>A (n.8763-5C>A) c.1633-5C>A c.317-5C>A (n.317-5C>A) c.8659-5C>A (n.8659-5C>A) c.8755-438C>A (n.8755-438C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379312C>G | CA2727919303 | BRCA2 | c.8755-5C>G (n.8755-5C>G) c.*122-5C>G (n.*122-5C>G) c.8386-5C>G (n.8386-5C>G) c.*317-5C>G (n.*317-5C>G) c.1222-5C>G (n.1222-5C>G) n.882-5C>G c.8763-5C>G (n.8763-5C>G) c.1633-5C>G c.317-5C>G (n.317-5C>G) c.8659-5C>G (n.8659-5C>G) c.8755-438C>G (n.8755-438C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379312C>T | CA2580087451 | BRCA2 | c.8755-5C>T (n.8755-5C>T) c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) c.8386-5C>T (n.8386-5C>T) c.*317-5C>T (n.*317-5C>T) c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) n.882-5C>T c.8763-5C>T (n.8763-5C>T) c.1633-5C>T c.317-5C>T (n.317-5C>T) c.8659-5C>T (n.8659-5C>T) c.8755-438C>T (n.8755-438C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379313A= | CA2082835297 | BRCA2 | c.8755-4A= (n.8755-4A=) c.*122-4A= (n.*122-4A=) c.8386-4A= (n.8386-4A=) c.*317-4A= (n.*317-4A=) c.1222-4A= (n.1222-4A=) n.882-4A= c.8763-4A= (n.8763-4A=) c.1633-4A= c.317-4A= (n.317-4A=) c.8659-4A= (n.8659-4A=) c.8755-437A= (n.8755-437A=) | |
| 13 | g.32379313A>G | CA658656400 | BRCA2 | c.8755-4A>G (n.8755-4A>G) c.*122-4A>G (n.*122-4A>G) c.8386-4A>G (n.8386-4A>G) c.*317-4A>G (n.*317-4A>G) c.1222-4A>G (n.1222-4A>G) n.882-4A>G c.8763-4A>G (n.8763-4A>G) c.1633-4A>G c.317-4A>G (n.317-4A>G) c.8659-4A>G (n.8659-4A>G) c.8755-437A>G (n.8755-437A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379313A>T | CA2727873250 | BRCA2 | c.8755-4A>T (n.8755-4A>T) c.*122-4A>T (n.*122-4A>T) c.8386-4A>T (n.8386-4A>T) c.*317-4A>T (n.*317-4A>T) c.1222-4A>T (n.1222-4A>T) n.882-4A>T c.8763-4A>T (n.8763-4A>T) c.1633-4A>T c.317-4A>T (n.317-4A>T) c.8659-4A>T (n.8659-4A>T) c.8755-437A>T (n.8755-437A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379314C>A | CA2739277521 | BRCA2 | c.8755-3C>A (n.8755-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.8386-3C>A (n.8386-3C>A) c.*317-3C>A (n.*317-3C>A) c.1222-3C>A (n.1222-3C>A) n.882-3C>A c.8763-3C>A (n.8763-3C>A) c.1633-3C>A c.317-3C>A (n.317-3C>A) c.8659-3C>A (n.8659-3C>A) c.8755-436C>A (n.8755-436C>A) | ClinVar |
| 13 | g.32379314C= | CA2082835304 | BRCA2 | c.8755-3C= (n.8755-3C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.8386-3C= (n.8386-3C=) c.*317-3C= (n.*317-3C=) c.1222-3C= (n.1222-3C=) n.882-3C= c.8763-3C= (n.8763-3C=) c.1633-3C= c.317-3C= (n.317-3C=) c.8659-3C= (n.8659-3C=) c.8755-436C= (n.8755-436C=) | |
| 13 | g.32379314C>G | CA1139663187 | BRCA2 | c.8755-3C>G (n.8755-3C>G) c.*122-3C>G (n.*122-3C>G) c.8386-3C>G (n.8386-3C>G) c.*317-3C>G (n.*317-3C>G) c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) n.882-3C>G c.8763-3C>G (n.8763-3C>G) c.1633-3C>G c.317-3C>G (n.317-3C>G) c.8659-3C>G (n.8659-3C>G) c.8755-436C>G (n.8755-436C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379314C>T | CA2582341821 | BRCA2 | c.8755-3C>T (n.8755-3C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.8386-3C>T (n.8386-3C>T) c.*317-3C>T (n.*317-3C>T) c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) n.882-3C>T c.8763-3C>T (n.8763-3C>T) c.1633-3C>T c.317-3C>T (n.317-3C>T) c.8659-3C>T (n.8659-3C>T) c.8755-436C>T (n.8755-436C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379314_32379315delinsGG | CA2580087453 | BRCA2 | c.8755-3_8755-2delinsGG (n.8755-3_8755-2delinsGG) c.*122-3_*122-2delinsGG (n.*122-3_*122-2delinsGG) c.8386-3_8386-2delinsGG (n.8386-3_8386-2delinsGG) c.*317-3_*317-2delinsGG (n.*317-3_*317-2delinsGG) c.1222-3_1222-2delinsGG (n.1222-3_1222-2delinsGG) n.882-3_882-2delinsGG c.8763-3_8763-2delinsGG (n.8763-3_8763-2delinsGG) c.1633-3_1633-2delinsGG c.317-3_317-2delinsGG (n.317-3_317-2delinsGG) c.8659-3_8659-2delinsGG (n.8659-3_8659-2delinsGG) c.8755-436_8755-435delinsGG (n.8755-436_8755-435delinsGG) | ClinVar |
| 13 | g.32379315A= | CA2082835314 | BRCA2 | c.8755-2A= (n.8755-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.8386-2A= (n.8386-2A=) c.*317-2A= (n.*317-2A=) c.1222-2A= (n.1222-2A=) n.882-2A= c.8763-2A= (n.8763-2A=) c.1633-2A= c.317-2A= (n.317-2A=) c.8659-2A= (n.8659-2A=) c.8755-435A= (n.8755-435A=) | |
| 13 | g.32379315A>C | CA387755673 | BRCA2 | c.8755-2A>C (n.8755-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.8386-2A>C (n.8386-2A>C) c.*317-2A>C (n.*317-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) n.882-2A>C c.8763-2A>C (n.8763-2A>C) c.1633-2A>C c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.8659-2A>C (n.8659-2A>C) c.8755-435A>C (n.8755-435A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379315A>G | CA387755677 | BRCA2 | c.8755-2A>G (n.8755-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.8386-2A>G (n.8386-2A>G) c.*317-2A>G (n.*317-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) n.882-2A>G c.8763-2A>G (n.8763-2A>G) c.1633-2A>G c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.8659-2A>G (n.8659-2A>G) c.8755-435A>G (n.8755-435A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379315A>T | CA387755675 | BRCA2 | c.8755-2A>T (n.8755-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.8386-2A>T (n.8386-2A>T) c.*317-2A>T (n.*317-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) n.882-2A>T c.8763-2A>T (n.8763-2A>T) c.1633-2A>T c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.8659-2A>T (n.8659-2A>T) c.8755-435A>T (n.8755-435A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379315_32379316delinsAG | CA2082835318 | BRCA2 | c.8755-2_8755-1delinsAG (n.8755-2_8755-1delinsAG) c.*122-2_*122-1delinsAG (n.*122-2_*122-1delinsAG) c.8386-2_8386-1delinsAG (n.8386-2_8386-1delinsAG) c.*317-2_*317-1delinsAG (n.*317-2_*317-1delinsAG) c.1222-2_1222-1delinsAG (n.1222-2_1222-1delinsAG) n.882-2_882-1delinsAG c.8763-2_8763-1delinsAG (n.8763-2_8763-1delinsAG) c.1633-2_1633-1delinsAG c.317-2_317-1delinsAG (n.317-2_317-1delinsAG) c.8659-2_8659-1delinsAG (n.8659-2_8659-1delinsAG) c.8755-435_8755-434delinsAG (n.8755-435_8755-434delinsAG) | |
| 13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379316G>A | CA025812 | BRCA2 | c.8755-1G>A (n.8755-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.8386-1G>A (n.8386-1G>A) c.*317-1G>A (n.*317-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) n.882-1G>A c.8763-1G>A (n.8763-1G>A) c.1633-1G>A c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.8659-1G>A (n.8659-1G>A) c.8755-434G>A (n.8755-434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379316G>C | CA16619783 | BRCA2 | c.8755-1G>C (n.8755-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.8386-1G>C (n.8386-1G>C) c.*317-1G>C (n.*317-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) n.882-1G>C c.8763-1G>C (n.8763-1G>C) c.1633-1G>C c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.8659-1G>C (n.8659-1G>C) c.8755-434G>C (n.8755-434G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379316G= | CA2082835329 | BRCA2 | c.8755-1G= (n.8755-1G=) c.*122-1G= (n.*122-1G=) c.8386-1G= (n.8386-1G=) c.*317-1G= (n.*317-1G=) c.1222-1G= (n.1222-1G=) n.882-1G= c.8763-1G= (n.8763-1G=) c.1633-1G= c.317-1G= (n.317-1G=) c.8659-1G= (n.8659-1G=) c.8755-434G= (n.8755-434G=) | |
| 13 | g.32379316G>T | CA387755687 | BRCA2 | c.8755-1G>T (n.8755-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.8386-1G>T (n.8386-1G>T) c.*317-1G>T (n.*317-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) n.882-1G>T c.8763-1G>T (n.8763-1G>T) c.1633-1G>T c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.8659-1G>T (n.8659-1G>T) c.8755-434G>T (n.8755-434G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379318del | CA025817 | BRCA2 | c.8756del c.*123del c.8387del c.*318del c.1223del n.883del c.8764del c.1634del c.318del c.8660del c.8755-432del (n.8755-432del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379316_32379338dup | CA915948608 | BRCA2 | c.8755-1_8776dup c.*122-1_*143dup c.8386-1_8407dup c.*317-1_*338dup c.1222-1_1243dup n.882-1_903dup c.8763-1_8784dup c.1633-1_1654dup c.317-1_338dup c.8659-1_8680dup c.8755-434_8755-412dup (n.8755-434_8755-412dup) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379316_32379317insTGAA | CA2499222347 | BRCA2 | c.8755-1_8755insTGAA (n.8755-1_8755insTGAA) c.*122-1_*122insTGAA (n.*122-1_*122insTGAA) c.8386-1_8386insTGAA (n.8386-1_8386insTGAA) c.*317-1_*317insTGAA (n.*317-1_*317insTGAA) c.1222-1_1222insTGAA (n.1222-1_1222insTGAA) n.882-1_882insTGAA c.8763-1_8763insTGAA (n.8763-1_8763insTGAA) c.1633-1_1633insTGAA c.317-1_317insTGAA (n.317-1_317insTGAA) c.8659-1_8659insTGAA (n.8659-1_8659insTGAA) c.8755-434_8755-433insTGAA (n.8755-434_8755-433insTGAA) | dbSNP |
| 13 | g.32379317G>A | CA387755691 | BRCA2 | c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) c.8386G>A (p.Gly2796Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.882G>A c.8763G>A (n.8763G>A) c.1633G>A c.317G>A (n.317G>A) c.8659G>A (p.Gly2887Ser) c.8755-433G>A (n.8755-433G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379317G>C | CA387755694 | BRCA2 | c.8755G>C (p.Gly2919Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.8386G>C (p.Gly2796Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.882G>C c.8763G>C (n.8763G>C) c.1633G>C c.317G>C (n.317G>C) c.8659G>C (p.Gly2887Arg) c.8755-433G>C (n.8755-433G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379317G= | CA2082835344 | BRCA2 | c.8755G= (p.Gly2919=) c.*122G= (n.*122G=) c.8386G= (p.Gly2796=) c.*317G= (n.*317G=) c.1222G= (p.Gly408=) n.882G= c.8763G= (n.8763G=) c.1633G= c.317G= (n.317G=) c.8659G= (p.Gly2887=) c.8755-433G= (n.8755-433G=) | |
| 13 | g.32379317G>T | CA387755697 | BRCA2 | c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) c.8386G>T (p.Gly2796Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.882G>T c.8763G>T (n.8763G>T) c.1633G>T c.317G>T (n.317G>T) c.8659G>T (p.Gly2887Cys) c.8755-433G>T (n.8755-433G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379317_32379335dup | CA915948609 | BRCA2 | c.8755_8773dup (p.Gln2925ArgfsTer5) c.*122_*140dup (n.*122_*140dup) c.8386_8404dup (p.Gln2802ArgfsTer5) c.*317_*335dup (n.*317_*335dup) c.1222_1240dup (p.Gln414ArgfsTer5) n.882_900dup c.8763_8781dup (n.8763_8781dup) c.1633_1651dup c.317_335dup (n.317_335dup) c.8659_8677dup (p.Gln2893ArgfsTer5) c.8755-433_8755-415dup (n.8755-433_8755-415dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379318G>A | CA387755702 | BRCA2 | c.8756G>A (p.Gly2919Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.8387G>A (p.Gly2796Asp) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.883G>A c.8764G>A (n.8764G>A) c.1634G>A c.318G>A (n.318G>A) c.8660G>A (p.Gly2887Asp) c.8755-432G>A (n.8755-432G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379318G>C | CA387755704 | BRCA2 | c.8756G>C (p.Gly2919Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.8387G>C (p.Gly2796Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.883G>C c.8764G>C (n.8764G>C) c.1634G>C c.318G>C (n.318G>C) c.8660G>C (p.Gly2887Ala) c.8755-432G>C (n.8755-432G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379318G= | CA2082835351 | BRCA2 | c.8756G= (p.Gly2919=) c.*123G= (n.*123G=) c.8387G= (p.Gly2796=) c.*318G= (n.*318G=) c.1223G= (p.Gly408=) n.883G= c.8764G= (n.8764G=) c.1634G= c.318G= (n.318G=) c.8660G= (p.Gly2887=) c.8755-432G= (n.8755-432G=) | |
| 13 | g.32379318G>T | CA025818 | BRCA2 | c.8756G>T (p.Gly2919Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.8387G>T (p.Gly2796Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.883G>T c.8764G>T (n.8764G>T) c.1634G>T c.318G>T (n.318G>T) c.8660G>T (p.Gly2887Val) c.8755-432G>T (n.8755-432G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |