Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32376637_32376763delinsCAGACCCAGCTT | CA2580087414 | BRCA2 | c.8633-33_8726delinsCAGACCCAGCTT c.8697-33_*93delinsCAGACCCAGCTT c.8264-33_8357delinsCAGACCCAGCTT c.*195-33_*288delinsCAGACCCAGCTT c.1100-33_1193delinsCAGACCCAGCTT n.727_853delinsCAGACCCAGCTT c.8641-33_8734delinsCAGACCCAGCTT c.1511-33_1604delinsCAGACCCAGCTT c.195-33_288delinsCAGACCCAGCTT c.8537-33_8630delinsCAGACCCAGCTT | ClinVar |
13 | g.32376643_32376661del | CA2580087415 | BRCA2 | c.8633-27_8633-9del (n.8633-27_8633-9del) c.8697-27_8697-9del (n.8697-27_8697-9del) c.8264-27_8264-9del (n.8264-27_8264-9del) c.*195-27_*195-9del (n.*195-27_*195-9del) c.1100-27_1100-9del (n.1100-27_1100-9del) n.733_751del c.8641-27_8641-9del (n.8641-27_8641-9del) c.1511-27_1511-9del c.195-27_195-9del (n.195-27_195-9del) c.8537-27_8537-9del (n.8537-27_8537-9del) | ClinVar |
13 | g.32376642_32376668delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA | CA2082827828 | BRCA2 | c.8633-28_8633-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8633-28_8633-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.8697-28_8697-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8697-28_8697-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.8264-28_8264-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8264-28_8264-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.*195-28_*195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.*195-28_*195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.1100-28_1100-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.1100-28_1100-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) n.732_758delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA c.8641-28_8641-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8641-28_8641-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.1511-28_1511-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA c.195-28_195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.195-28_195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.8537-28_8537-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8537-28_8537-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) | |
13 | g.32376646_32376671del | CA10602550 | BRCA2 | c.8633-24_8634del c.8697-24_*1del c.8264-24_8265del c.*195-24_*196del c.1100-24_1101del n.736_761del c.8641-24_8642del c.1511-24_1512del c.195-24_196del c.8537-24_8538del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376644A= | CA2082827851 | BRCA2 | c.8633-26A= (n.8633-26A=) c.8697-26A= (n.8697-26A=) c.8264-26A= (n.8264-26A=) c.*195-26A= (n.*195-26A=) c.1100-26A= (n.1100-26A=) n.734A= c.8641-26A= (n.8641-26A=) c.1511-26A= c.195-26A= (n.195-26A=) c.8537-26A= (n.8537-26A=) | |
13 | g.32376644A>G | CA025748 | BRCA2 | c.8633-26A>G (n.8633-26A>G) c.8697-26A>G (n.8697-26A>G) c.8264-26A>G (n.8264-26A>G) c.*195-26A>G (n.*195-26A>G) c.1100-26A>G (n.1100-26A>G) n.734A>G c.8641-26A>G (n.8641-26A>G) c.1511-26A>G c.195-26A>G (n.195-26A>G) c.8537-26A>G (n.8537-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376644A>T | CA915940377 | BRCA2 | c.8633-26A>T (n.8633-26A>T) c.8697-26A>T (n.8697-26A>T) c.8264-26A>T (n.8264-26A>T) c.*195-26A>T (n.*195-26A>T) c.1100-26A>T (n.1100-26A>T) n.734A>T c.8641-26A>T (n.8641-26A>T) c.1511-26A>T c.195-26A>T (n.195-26A>T) c.8537-26A>T (n.8537-26A>T) | dbSNP |
13 | g.32376645A= | CA2082827855 | BRCA2 | c.8633-25A= (n.8633-25A=) c.8697-25A= (n.8697-25A=) c.8264-25A= (n.8264-25A=) c.*195-25A= (n.*195-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) n.735A= c.8641-25A= (n.8641-25A=) c.1511-25A= c.195-25A= (n.195-25A=) c.8537-25A= (n.8537-25A=) | |
13 | g.32376645A>G | CA6941277 | BRCA2 | c.8633-25A>G (n.8633-25A>G) c.8697-25A>G (n.8697-25A>G) c.8264-25A>G (n.8264-25A>G) c.*195-25A>G (n.*195-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) n.735A>G c.8641-25A>G (n.8641-25A>G) c.1511-25A>G c.195-25A>G (n.195-25A>G) c.8537-25A>G (n.8537-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376646_32376649delinsTTAA | CA2082827868 | BRCA2 | c.8633-24_8633-21delinsTTAA (n.8633-24_8633-21delinsTTAA) c.8697-24_8697-21delinsTTAA (n.8697-24_8697-21delinsTTAA) c.8264-24_8264-21delinsTTAA (n.8264-24_8264-21delinsTTAA) c.*195-24_*195-21delinsTTAA (n.*195-24_*195-21delinsTTAA) c.1100-24_1100-21delinsTTAA (n.1100-24_1100-21delinsTTAA) n.736_739delinsTTAA c.8641-24_8641-21delinsTTAA (n.8641-24_8641-21delinsTTAA) c.1511-24_1511-21delinsTTAA c.195-24_195-21delinsTTAA (n.195-24_195-21delinsTTAA) c.8537-24_8537-21delinsTTAA (n.8537-24_8537-21delinsTTAA) | |
13 | g.32376651_32376653del | CA6941278 | BRCA2 | c.8633-19_8633-17del (n.8633-19_8633-17del) c.8697-19_8697-17del (n.8697-19_8697-17del) c.8264-19_8264-17del (n.8264-19_8264-17del) c.*195-19_*195-17del (n.*195-19_*195-17del) c.1100-19_1100-17del (n.1100-19_1100-17del) n.741_743del c.8641-19_8641-17del (n.8641-19_8641-17del) c.1511-19_1511-17del c.195-19_195-17del (n.195-19_195-17del) c.8537-19_8537-17del (n.8537-19_8537-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376648A>G | CA2727914760 | BRCA2 | c.8633-22A>G (n.8633-22A>G) c.8697-22A>G (n.8697-22A>G) c.8264-22A>G (n.8264-22A>G) c.*195-22A>G (n.*195-22A>G) c.1100-22A>G (n.1100-22A>G) n.738A>G c.8641-22A>G (n.8641-22A>G) c.1511-22A>G c.195-22A>G (n.195-22A>G) c.8537-22A>G (n.8537-22A>G) | dbSNP |
13 | g.32376648A>T | CA2727914750 | BRCA2 | c.8633-22A>T (n.8633-22A>T) c.8697-22A>T (n.8697-22A>T) c.8264-22A>T (n.8264-22A>T) c.*195-22A>T (n.*195-22A>T) c.1100-22A>T (n.1100-22A>T) n.738A>T c.8641-22A>T (n.8641-22A>T) c.1511-22A>T c.195-22A>T (n.195-22A>T) c.8537-22A>T (n.8537-22A>T) | dbSNP |
13 | g.32376649A= | CA2082827881 | BRCA2 | c.8633-21A= (n.8633-21A=) c.8697-21A= (n.8697-21A=) c.8264-21A= (n.8264-21A=) c.*195-21A= (n.*195-21A=) c.1100-21A= (n.1100-21A=) n.739A= c.8641-21A= (n.8641-21A=) c.1511-21A= c.195-21A= (n.195-21A=) c.8537-21A= (n.8537-21A=) | |
13 | g.32376649A>G | CA645372962 | BRCA2 | c.8633-21A>G (n.8633-21A>G) c.8697-21A>G (n.8697-21A>G) c.8264-21A>G (n.8264-21A>G) c.*195-21A>G (n.*195-21A>G) c.1100-21A>G (n.1100-21A>G) n.739A>G c.8641-21A>G (n.8641-21A>G) c.1511-21A>G c.195-21A>G (n.195-21A>G) c.8537-21A>G (n.8537-21A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376650T>C | CA2580087416 | BRCA2 | c.8633-20T>C (n.8633-20T>C) c.8697-20T>C (n.8697-20T>C) c.8264-20T>C (n.8264-20T>C) c.*195-20T>C (n.*195-20T>C) c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) n.740T>C c.8641-20T>C (n.8641-20T>C) c.1511-20T>C c.195-20T>C (n.195-20T>C) c.8537-20T>C (n.8537-20T>C) | ClinVar |
13 | g.32376651A= | CA2082827884 | BRCA2 | c.8633-19A= (n.8633-19A=) c.8697-19A= (n.8697-19A=) c.8264-19A= (n.8264-19A=) c.*195-19A= (n.*195-19A=) c.1100-19A= (n.1100-19A=) n.741A= c.8641-19A= (n.8641-19A=) c.1511-19A= c.195-19A= (n.195-19A=) c.8537-19A= (n.8537-19A=) | |
13 | g.32376651A>G | CA654745816 | BRCA2 | c.8633-19A>G (n.8633-19A>G) c.8697-19A>G (n.8697-19A>G) c.8264-19A>G (n.8264-19A>G) c.*195-19A>G (n.*195-19A>G) c.1100-19A>G (n.1100-19A>G) n.741A>G c.8641-19A>G (n.8641-19A>G) c.1511-19A>G c.195-19A>G (n.195-19A>G) c.8537-19A>G (n.8537-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32376651A>T | CA2727862480 | BRCA2 | c.8633-19A>T (n.8633-19A>T) c.8697-19A>T (n.8697-19A>T) c.8264-19A>T (n.8264-19A>T) c.*195-19A>T (n.*195-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) n.741A>T c.8641-19A>T (n.8641-19A>T) c.1511-19A>T c.195-19A>T (n.195-19A>T) c.8537-19A>T (n.8537-19A>T) | dbSNP |
13 | g.32376652del | CA2727914768 | BRCA2 | c.8633-18del (n.8633-18del) c.8697-18del (n.8697-18del) c.8264-18del (n.8264-18del) c.*195-18del (n.*195-18del) c.1100-18del (n.1100-18del) n.742del c.8641-18del (n.8641-18del) c.1511-18del c.195-18del (n.195-18del) c.8537-18del (n.8537-18del) | dbSNP |
13 | g.32376652A>T | CA2727914782 | BRCA2 | c.8633-18A>T (n.8633-18A>T) c.8697-18A>T (n.8697-18A>T) c.8264-18A>T (n.8264-18A>T) c.*195-18A>T (n.*195-18A>T) c.1100-18A>T (n.1100-18A>T) n.742A>T c.8641-18A>T (n.8641-18A>T) c.1511-18A>T c.195-18A>T (n.195-18A>T) c.8537-18A>T (n.8537-18A>T) | dbSNP |
13 | g.32376653T>C | CA1139663177 | BRCA2 | c.8633-17T>C (n.8633-17T>C) c.8697-17T>C (n.8697-17T>C) c.8264-17T>C (n.8264-17T>C) c.*195-17T>C (n.*195-17T>C) c.1100-17T>C (n.1100-17T>C) n.743T>C c.8641-17T>C (n.8641-17T>C) c.1511-17T>C c.195-17T>C (n.195-17T>C) c.8537-17T>C (n.8537-17T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376653T= | CA2082827885 | BRCA2 | c.8633-17T= (n.8633-17T=) c.8697-17T= (n.8697-17T=) c.8264-17T= (n.8264-17T=) c.*195-17T= (n.*195-17T=) c.1100-17T= (n.1100-17T=) n.743T= c.8641-17T= (n.8641-17T=) c.1511-17T= c.195-17T= (n.195-17T=) c.8537-17T= (n.8537-17T=) | |
13 | g.32376654C>A | CA247490501 | BRCA2 | c.8633-16C>A (n.8633-16C>A) c.8697-16C>A (n.8697-16C>A) c.8264-16C>A (n.8264-16C>A) c.*195-16C>A (n.*195-16C>A) c.1100-16C>A (n.1100-16C>A) n.744C>A c.8641-16C>A (n.8641-16C>A) c.1511-16C>A c.195-16C>A (n.195-16C>A) c.8537-16C>A (n.8537-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376654C= | CA2082827890 | BRCA2 | c.8633-16C= (n.8633-16C=) c.8697-16C= (n.8697-16C=) c.8264-16C= (n.8264-16C=) c.*195-16C= (n.*195-16C=) c.1100-16C= (n.1100-16C=) n.744C= c.8641-16C= (n.8641-16C=) c.1511-16C= c.195-16C= (n.195-16C=) c.8537-16C= (n.8537-16C=) | |
13 | g.32376654C>G | CA025746 | BRCA2 | c.8633-16C>G (n.8633-16C>G) c.8697-16C>G (n.8697-16C>G) c.8264-16C>G (n.8264-16C>G) c.*195-16C>G (n.*195-16C>G) c.1100-16C>G (n.1100-16C>G) n.744C>G c.8641-16C>G (n.8641-16C>G) c.1511-16C>G c.195-16C>G (n.195-16C>G) c.8537-16C>G (n.8537-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376654C>T | CA2082827894 | BRCA2 | c.8633-16C>T (n.8633-16C>T) c.8697-16C>T (n.8697-16C>T) c.8264-16C>T (n.8264-16C>T) c.*195-16C>T (n.*195-16C>T) c.1100-16C>T (n.1100-16C>T) n.744C>T c.8641-16C>T (n.8641-16C>T) c.1511-16C>T c.195-16C>T (n.195-16C>T) c.8537-16C>T (n.8537-16C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376655C>A | CA2575387836 | BRCA2 | c.8633-15C>A (n.8633-15C>A) c.8697-15C>A (n.8697-15C>A) c.8264-15C>A (n.8264-15C>A) c.*195-15C>A (n.*195-15C>A) c.1100-15C>A (n.1100-15C>A) n.745C>A c.8641-15C>A (n.8641-15C>A) c.1511-15C>A c.195-15C>A (n.195-15C>A) c.8537-15C>A (n.8537-15C>A) | |
13 | g.32376655C>T | CA2695202197 | BRCA2 | c.8633-15C>T (n.8633-15C>T) c.8697-15C>T (n.8697-15C>T) c.8264-15C>T (n.8264-15C>T) c.*195-15C>T (n.*195-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) n.745C>T c.8641-15C>T (n.8641-15C>T) c.1511-15C>T c.195-15C>T (n.195-15C>T) c.8537-15C>T (n.8537-15C>T) | ClinVar |
13 | g.32376656T>A | CA2727840726 | BRCA2 | c.8633-14T>A (n.8633-14T>A) c.8697-14T>A (n.8697-14T>A) c.8264-14T>A (n.8264-14T>A) c.*195-14T>A (n.*195-14T>A) c.1100-14T>A (n.1100-14T>A) n.746T>A c.8641-14T>A (n.8641-14T>A) c.1511-14T>A c.195-14T>A (n.195-14T>A) c.8537-14T>A (n.8537-14T>A) | dbSNP |
13 | g.32376656T>C | CA6941279 | BRCA2 | c.8633-14T>C (n.8633-14T>C) c.8697-14T>C (n.8697-14T>C) c.8264-14T>C (n.8264-14T>C) c.*195-14T>C (n.*195-14T>C) c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) n.746T>C c.8641-14T>C (n.8641-14T>C) c.1511-14T>C c.195-14T>C (n.195-14T>C) c.8537-14T>C (n.8537-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376656T= | CA2082827903 | BRCA2 | c.8633-14T= (n.8633-14T=) c.8697-14T= (n.8697-14T=) c.8264-14T= (n.8264-14T=) c.*195-14T= (n.*195-14T=) c.1100-14T= (n.1100-14T=) n.746T= c.8641-14T= (n.8641-14T=) c.1511-14T= c.195-14T= (n.195-14T=) c.8537-14T= (n.8537-14T=) | |
13 | g.32376659del | CA2499222345 | BRCA2 | c.8633-11del (n.8633-11del) c.8697-11del (n.8697-11del) c.8264-11del (n.8264-11del) c.*195-11del (n.*195-11del) c.1100-11del (n.1100-11del) n.749del c.8641-11del (n.8641-11del) c.1511-11del c.195-11del (n.195-11del) c.8537-11del (n.8537-11del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376656_32376665delinsTTTTGTTTTC | CA2082827906 | BRCA2 | c.8633-14_8633-5delinsTTTTGTTTTC (n.8633-14_8633-5delinsTTTTGTTTTC) c.8697-14_8697-5delinsTTTTGTTTTC (n.8697-14_8697-5delinsTTTTGTTTTC) c.8264-14_8264-5delinsTTTTGTTTTC (n.8264-14_8264-5delinsTTTTGTTTTC) c.*195-14_*195-5delinsTTTTGTTTTC (n.*195-14_*195-5delinsTTTTGTTTTC) c.1100-14_1100-5delinsTTTTGTTTTC (n.1100-14_1100-5delinsTTTTGTTTTC) n.746_755delinsTTTTGTTTTC c.8641-14_8641-5delinsTTTTGTTTTC (n.8641-14_8641-5delinsTTTTGTTTTC) c.1511-14_1511-5delinsTTTTGTTTTC c.195-14_195-5delinsTTTTGTTTTC (n.195-14_195-5delinsTTTTGTTTTC) c.8537-14_8537-5delinsTTTTGTTTTC (n.8537-14_8537-5delinsTTTTGTTTTC) | |
13 | g.32376657T>C | CA2580087417 | BRCA2 | c.8633-13T>C (n.8633-13T>C) c.8697-13T>C (n.8697-13T>C) c.8264-13T>C (n.8264-13T>C) c.*195-13T>C (n.*195-13T>C) c.1100-13T>C (n.1100-13T>C) n.747T>C c.8641-13T>C (n.8641-13T>C) c.1511-13T>C c.195-13T>C (n.195-13T>C) c.8537-13T>C (n.8537-13T>C) | ClinVar |
13 | g.32376657T>G | CA913188624 | BRCA2 | c.8633-13T>G (n.8633-13T>G) c.8697-13T>G (n.8697-13T>G) c.8264-13T>G (n.8264-13T>G) c.*195-13T>G (n.*195-13T>G) c.1100-13T>G (n.1100-13T>G) n.747T>G c.8641-13T>G (n.8641-13T>G) c.1511-13T>G c.195-13T>G (n.195-13T>G) c.8537-13T>G (n.8537-13T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376659_32376667del | CA1139663178 | BRCA2 | c.8633-11_8633-3del (n.8633-11_8633-3del) c.8697-11_8697-3del (n.8697-11_8697-3del) c.8264-11_8264-3del (n.8264-11_8264-3del) c.*195-11_*195-3del (n.*195-11_*195-3del) c.1100-11_1100-3del (n.1100-11_1100-3del) n.749_757del c.8641-11_8641-3del (n.8641-11_8641-3del) c.1511-11_1511-3del c.195-11_195-3del (n.195-11_195-3del) c.8537-11_8537-3del (n.8537-11_8537-3del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376658T>A | CA2727914789 | BRCA2 | c.8633-12T>A (n.8633-12T>A) c.8697-12T>A (n.8697-12T>A) c.8264-12T>A (n.8264-12T>A) c.*195-12T>A (n.*195-12T>A) c.1100-12T>A (n.1100-12T>A) n.748T>A c.8641-12T>A (n.8641-12T>A) c.1511-12T>A c.195-12T>A (n.195-12T>A) c.8537-12T>A (n.8537-12T>A) | dbSNP |
13 | g.32376658T>C | CA2622601644 | BRCA2 | c.8633-12T>C (n.8633-12T>C) c.8697-12T>C (n.8697-12T>C) c.8264-12T>C (n.8264-12T>C) c.*195-12T>C (n.*195-12T>C) c.1100-12T>C (n.1100-12T>C) n.748T>C c.8641-12T>C (n.8641-12T>C) c.1511-12T>C c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.8537-12T>C (n.8537-12T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376658T>G | CA2575387839 | BRCA2 | c.8633-12T>G (n.8633-12T>G) c.8697-12T>G (n.8697-12T>G) c.8264-12T>G (n.8264-12T>G) c.*195-12T>G (n.*195-12T>G) c.1100-12T>G (n.1100-12T>G) n.748T>G c.8641-12T>G (n.8641-12T>G) c.1511-12T>G c.195-12T>G (n.195-12T>G) c.8537-12T>G (n.8537-12T>G) | |
13 | g.32376659T>C | CA609092851 | BRCA2 | c.8633-11T>C (n.8633-11T>C) c.8697-11T>C (n.8697-11T>C) c.8264-11T>C (n.8264-11T>C) c.*195-11T>C (n.*195-11T>C) c.1100-11T>C (n.1100-11T>C) n.749T>C c.8641-11T>C (n.8641-11T>C) c.1511-11T>C c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.8537-11T>C (n.8537-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376659T= | CA2082827913 | BRCA2 | c.8633-11T= (n.8633-11T=) c.8697-11T= (n.8697-11T=) c.8264-11T= (n.8264-11T=) c.*195-11T= (n.*195-11T=) c.1100-11T= (n.1100-11T=) n.749T= c.8641-11T= (n.8641-11T=) c.1511-11T= c.195-11T= (n.195-11T=) c.8537-11T= (n.8537-11T=) | |
13 | g.32376660G>A | CA2622601645 | BRCA2 | c.8633-10G>A (n.8633-10G>A) c.8697-10G>A (n.8697-10G>A) c.8264-10G>A (n.8264-10G>A) c.*195-10G>A (n.*195-10G>A) c.1100-10G>A (n.1100-10G>A) n.750G>A c.8641-10G>A (n.8641-10G>A) c.1511-10G>A c.195-10G>A (n.195-10G>A) c.8537-10G>A (n.8537-10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32376660G>C | CA2622601646 | BRCA2 | c.8633-10G>C (n.8633-10G>C) c.8697-10G>C (n.8697-10G>C) c.8264-10G>C (n.8264-10G>C) c.*195-10G>C (n.*195-10G>C) c.1100-10G>C (n.1100-10G>C) n.750G>C c.8641-10G>C (n.8641-10G>C) c.1511-10G>C c.195-10G>C (n.195-10G>C) c.8537-10G>C (n.8537-10G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376660G>T | CA2727914790 | BRCA2 | c.8633-10G>T (n.8633-10G>T) c.8697-10G>T (n.8697-10G>T) c.8264-10G>T (n.8264-10G>T) c.*195-10G>T (n.*195-10G>T) c.1100-10G>T (n.1100-10G>T) n.750G>T c.8641-10G>T (n.8641-10G>T) c.1511-10G>T c.195-10G>T (n.195-10G>T) c.8537-10G>T (n.8537-10G>T) | dbSNP |
13 | g.32376661T>A | CA2727914799 | BRCA2 | c.8633-9T>A (n.8633-9T>A) c.8697-9T>A (n.8697-9T>A) c.8264-9T>A (n.8264-9T>A) c.*195-9T>A (n.*195-9T>A) c.1100-9T>A (n.1100-9T>A) n.751T>A c.8641-9T>A (n.8641-9T>A) c.1511-9T>A c.195-9T>A (n.195-9T>A) c.8537-9T>A (n.8537-9T>A) | dbSNP |
13 | g.32376661T>C | CA2622601647 | BRCA2 | c.8633-9T>C (n.8633-9T>C) c.8697-9T>C (n.8697-9T>C) c.8264-9T>C (n.8264-9T>C) c.*195-9T>C (n.*195-9T>C) c.1100-9T>C (n.1100-9T>C) n.751T>C c.8641-9T>C (n.8641-9T>C) c.1511-9T>C c.195-9T>C (n.195-9T>C) c.8537-9T>C (n.8537-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376661T>G | CA2727914852 | BRCA2 | c.8633-9T>G (n.8633-9T>G) c.8697-9T>G (n.8697-9T>G) c.8264-9T>G (n.8264-9T>G) c.*195-9T>G (n.*195-9T>G) c.1100-9T>G (n.1100-9T>G) n.751T>G c.8641-9T>G (n.8641-9T>G) c.1511-9T>G c.195-9T>G (n.195-9T>G) c.8537-9T>G (n.8537-9T>G) | dbSNP |
13 | g.32376665_32376667del | CA2622601648 | BRCA2 | c.8633-5_8633-3del (n.8633-5_8633-3del) c.8697-5_8697-3del (n.8697-5_8697-3del) c.8264-5_8264-3del (n.8264-5_8264-3del) c.*195-5_*195-3del (n.*195-5_*195-3del) c.1100-5_1100-3del (n.1100-5_1100-3del) n.755_757del c.8641-5_8641-3del (n.8641-5_8641-3del) c.1511-5_1511-3del c.195-5_195-3del (n.195-5_195-3del) c.8537-5_8537-3del (n.8537-5_8537-3del) | gnomAD v4 |