UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32370503_32371631dup | CA2580087371 | BRCA2 | c.8433_8632+531dup c.8064_8263+531dup c.900_1099+531dup c.8441_8640+531dup c.998_1197+531dup c.8337_8536+531dup | ClinVar |
| 13 | g.32370933dup | CA2727920257 | BRCA2 | c.8488-23dup (n.8488-23dup) c.8119-23dup (n.8119-23dup) c.955-23dup (n.955-23dup) c.8496-23dup (n.8496-23dup) c.1053-23dup c.8392-23dup (n.8392-23dup) | dbSNP |
| 13 | g.32370933G>A | CA609453999 | BRCA2 | c.8488-23G>A (n.8488-23G>A) c.8119-23G>A (n.8119-23G>A) c.955-23G>A (n.955-23G>A) c.8496-23G>A (n.8496-23G>A) c.1053-23G>A c.8392-23G>A (n.8392-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370933G>C | CA2727841194 | BRCA2 | c.8488-23G>C (n.8488-23G>C) c.8119-23G>C (n.8119-23G>C) c.955-23G>C (n.955-23G>C) c.8496-23G>C (n.8496-23G>C) c.1053-23G>C c.8392-23G>C (n.8392-23G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370933G= | CA2082815149 | BRCA2 | c.8488-23G= (n.8488-23G=) c.8119-23G= (n.8119-23G=) c.955-23G= (n.955-23G=) c.8496-23G= (n.8496-23G=) c.1053-23G= c.8392-23G= (n.8392-23G=) | |
| 13 | g.32370933G>T | CA6941246 | BRCA2 | c.8488-23G>T (n.8488-23G>T) c.8119-23G>T (n.8119-23G>T) c.955-23G>T (n.955-23G>T) c.8496-23G>T (n.8496-23G>T) c.1053-23G>T c.8392-23G>T (n.8392-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370934T>C | CA2622601303 | BRCA2 | c.8488-22T>C (n.8488-22T>C) c.8119-22T>C (n.8119-22T>C) c.955-22T>C (n.955-22T>C) c.8496-22T>C (n.8496-22T>C) c.1053-22T>C c.8392-22T>C (n.8392-22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370934T>G | CA2727920283 | BRCA2 | c.8488-22T>G (n.8488-22T>G) c.8119-22T>G (n.8119-22T>G) c.955-22T>G (n.955-22T>G) c.8496-22T>G (n.8496-22T>G) c.1053-22T>G c.8392-22T>G (n.8392-22T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370935G>A | CA2622601304 | BRCA2 | c.8488-21G>A (n.8488-21G>A) c.8119-21G>A (n.8119-21G>A) c.955-21G>A (n.955-21G>A) c.8496-21G>A (n.8496-21G>A) c.1053-21G>A c.8392-21G>A (n.8392-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370935G>C | CA2727920294 | BRCA2 | c.8488-21G>C (n.8488-21G>C) c.8119-21G>C (n.8119-21G>C) c.955-21G>C (n.955-21G>C) c.8496-21G>C (n.8496-21G>C) c.1053-21G>C c.8392-21G>C (n.8392-21G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370935G>T | CA2622601305 | BRCA2 | c.8488-21G>T (n.8488-21G>T) c.8119-21G>T (n.8119-21G>T) c.955-21G>T (n.955-21G>T) c.8496-21G>T (n.8496-21G>T) c.1053-21G>T c.8392-21G>T (n.8392-21G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370935_32370936delinsGT | CA2082815150 | BRCA2 | c.8488-21_8488-20delinsGT (n.8488-21_8488-20delinsGT) c.8119-21_8119-20delinsGT (n.8119-21_8119-20delinsGT) c.955-21_955-20delinsGT (n.955-21_955-20delinsGT) c.8496-21_8496-20delinsGT (n.8496-21_8496-20delinsGT) c.1053-21_1053-20delinsGT c.8392-21_8392-20delinsGT (n.8392-21_8392-20delinsGT) | |
| 13 | g.32370936del | CA913188609 | BRCA2 | c.8488-20del (n.8488-20del) c.8119-20del (n.8119-20del) c.955-20del (n.955-20del) c.8496-20del (n.8496-20del) c.1053-20del c.8392-20del (n.8392-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370936T>A | CA2727878210 | BRCA2 | c.8488-20T>A (n.8488-20T>A) c.8119-20T>A (n.8119-20T>A) c.955-20T>A (n.955-20T>A) c.8496-20T>A (n.8496-20T>A) c.1053-20T>A c.8392-20T>A (n.8392-20T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370936T>C | CA2727878209 | BRCA2 | c.8488-20T>C (n.8488-20T>C) c.8119-20T>C (n.8119-20T>C) c.955-20T>C (n.955-20T>C) c.8496-20T>C (n.8496-20T>C) c.1053-20T>C c.8392-20T>C (n.8392-20T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370936T>G | CA915946897 | BRCA2 | c.8488-20T>G (n.8488-20T>G) c.8119-20T>G (n.8119-20T>G) c.955-20T>G (n.955-20T>G) c.8496-20T>G (n.8496-20T>G) c.1053-20T>G c.8392-20T>G (n.8392-20T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370936T= | CA2082815156 | BRCA2 | c.8488-20T= (n.8488-20T=) c.8119-20T= (n.8119-20T=) c.955-20T= (n.955-20T=) c.8496-20T= (n.8496-20T=) c.1053-20T= c.8392-20T= (n.8392-20T=) | |
| 13 | g.32370937G>A | CA025676 | BRCA2 | c.8488-19G>A (n.8488-19G>A) c.8119-19G>A (n.8119-19G>A) c.955-19G>A (n.955-19G>A) c.8496-19G>A (n.8496-19G>A) c.1053-19G>A c.8392-19G>A (n.8392-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370937G>C | CA2727836601 | BRCA2 | c.8488-19G>C (n.8488-19G>C) c.8119-19G>C (n.8119-19G>C) c.955-19G>C (n.955-19G>C) c.8496-19G>C (n.8496-19G>C) c.1053-19G>C c.8392-19G>C (n.8392-19G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370937G= | CA2082815159 | BRCA2 | c.8488-19G= (n.8488-19G=) c.8119-19G= (n.8119-19G=) c.955-19G= (n.955-19G=) c.8496-19G= (n.8496-19G=) c.1053-19G= c.8392-19G= (n.8392-19G=) | |
| 13 | g.32370938T>A | CA2727920316 | BRCA2 | c.8488-18T>A (n.8488-18T>A) c.8119-18T>A (n.8119-18T>A) c.955-18T>A (n.955-18T>A) c.8496-18T>A (n.8496-18T>A) c.1053-18T>A c.8392-18T>A (n.8392-18T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370938T>C | CA2573149211 | BRCA2 | c.8488-18T>C (n.8488-18T>C) c.8119-18T>C (n.8119-18T>C) c.955-18T>C (n.955-18T>C) c.8496-18T>C (n.8496-18T>C) c.1053-18T>C c.8392-18T>C (n.8392-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370938T>G | CA2727920333 | BRCA2 | c.8488-18T>G (n.8488-18T>G) c.8119-18T>G (n.8119-18T>G) c.955-18T>G (n.955-18T>G) c.8496-18T>G (n.8496-18T>G) c.1053-18T>G c.8392-18T>G (n.8392-18T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370939G>A | CA2082815173 | BRCA2 | c.8488-17G>A (n.8488-17G>A) c.8119-17G>A (n.8119-17G>A) c.955-17G>A (n.955-17G>A) c.8496-17G>A (n.8496-17G>A) c.1053-17G>A c.8392-17G>A (n.8392-17G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370939G>C | CA2727874237 | BRCA2 | c.8488-17G>C (n.8488-17G>C) c.8119-17G>C (n.8119-17G>C) c.955-17G>C (n.955-17G>C) c.8496-17G>C (n.8496-17G>C) c.1053-17G>C c.8392-17G>C (n.8392-17G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370939G= | CA2082815164 | BRCA2 | c.8488-17G= (n.8488-17G=) c.8119-17G= (n.8119-17G=) c.955-17G= (n.955-17G=) c.8496-17G= (n.8496-17G=) c.1053-17G= c.8392-17G= (n.8392-17G=) | |
| 13 | g.32370939G>T | CA2622601306 | BRCA2 | c.8488-17G>T (n.8488-17G>T) c.8119-17G>T (n.8119-17G>T) c.955-17G>T (n.955-17G>T) c.8496-17G>T (n.8496-17G>T) c.1053-17G>T c.8392-17G>T (n.8392-17G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370940T>C | CA6941247 | BRCA2 | c.8488-16T>C (n.8488-16T>C) c.8119-16T>C (n.8119-16T>C) c.955-16T>C (n.955-16T>C) c.8496-16T>C (n.8496-16T>C) c.1053-16T>C c.8392-16T>C (n.8392-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370940T= | CA2082815175 | BRCA2 | c.8488-16T= (n.8488-16T=) c.8119-16T= (n.8119-16T=) c.955-16T= (n.955-16T=) c.8496-16T= (n.8496-16T=) c.1053-16T= c.8392-16T= (n.8392-16T=) | |
| 13 | g.32370941A= | CA2082815181 | BRCA2 | c.8488-15A= (n.8488-15A=) c.8119-15A= (n.8119-15A=) c.955-15A= (n.955-15A=) c.8496-15A= (n.8496-15A=) c.1053-15A= c.8392-15A= (n.8392-15A=) | |
| 13 | g.32370941A>G | CA6941248 | BRCA2 | c.8488-15A>G (n.8488-15A>G) c.8119-15A>G (n.8119-15A>G) c.955-15A>G (n.955-15A>G) c.8496-15A>G (n.8496-15A>G) c.1053-15A>G c.8392-15A>G (n.8392-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370941A>T | CA2622601307 | BRCA2 | c.8488-15A>T (n.8488-15A>T) c.8119-15A>T (n.8119-15A>T) c.955-15A>T (n.955-15A>T) c.8496-15A>T (n.8496-15A>T) c.1053-15A>T c.8392-15A>T (n.8392-15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370942A= | CA2082815183 | BRCA2 | c.8488-14A= (n.8488-14A=) c.8119-14A= (n.8119-14A=) c.955-14A= (n.955-14A=) c.8496-14A= (n.8496-14A=) c.1053-14A= c.8392-14A= (n.8392-14A=) | |
| 13 | g.32370942A>C | CA658656378 | BRCA2 | c.8488-14A>C (n.8488-14A>C) c.8119-14A>C (n.8119-14A>C) c.955-14A>C (n.955-14A>C) c.8496-14A>C (n.8496-14A>C) c.1053-14A>C c.8392-14A>C (n.8392-14A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370942A>G | CA2082815184 | BRCA2 | c.8488-14A>G (n.8488-14A>G) c.8119-14A>G (n.8119-14A>G) c.955-14A>G (n.955-14A>G) c.8496-14A>G (n.8496-14A>G) c.1053-14A>G c.8392-14A>G (n.8392-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370942A>T | CA658683832 | BRCA2 | c.8488-14A>T (n.8488-14A>T) c.8119-14A>T (n.8119-14A>T) c.955-14A>T (n.955-14A>T) c.8496-14A>T (n.8496-14A>T) c.1053-14A>T c.8392-14A>T (n.8392-14A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370943C>G | CA2727920335 | BRCA2 | c.8488-13C>G (n.8488-13C>G) c.8119-13C>G (n.8119-13C>G) c.955-13C>G (n.955-13C>G) c.8496-13C>G (n.8496-13C>G) c.1053-13C>G c.8392-13C>G (n.8392-13C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370943C>T | CA2727920334 | BRCA2 | c.8488-13C>T (n.8488-13C>T) c.8119-13C>T (n.8119-13C>T) c.955-13C>T (n.955-13C>T) c.8496-13C>T (n.8496-13C>T) c.1053-13C>T c.8392-13C>T (n.8392-13C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370944A= | CA2082815185 | BRCA2 | c.8488-12A= (n.8488-12A=) c.8119-12A= (n.8119-12A=) c.955-12A= (n.955-12A=) c.8496-12A= (n.8496-12A=) c.1053-12A= c.8392-12A= (n.8392-12A=) | |
| 13 | g.32370944A>C | CA2580087389 | BRCA2 | c.8488-12A>C (n.8488-12A>C) c.8119-12A>C (n.8119-12A>C) c.955-12A>C (n.955-12A>C) c.8496-12A>C (n.8496-12A>C) c.1053-12A>C c.8392-12A>C (n.8392-12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32370944A>G | CA915946898 | BRCA2 | c.8488-12A>G (n.8488-12A>G) c.8119-12A>G (n.8119-12A>G) c.955-12A>G (n.955-12A>G) c.8496-12A>G (n.8496-12A>G) c.1053-12A>G c.8392-12A>G (n.8392-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370945C>G | CA2727920336 | BRCA2 | c.8488-11C>G (n.8488-11C>G) c.8119-11C>G (n.8119-11C>G) c.955-11C>G (n.955-11C>G) c.8496-11C>G (n.8496-11C>G) c.1053-11C>G c.8392-11C>G (n.8392-11C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370945C>T | CA2573149212 | BRCA2 | c.8488-11C>T (n.8488-11C>T) c.8119-11C>T (n.8119-11C>T) c.955-11C>T (n.955-11C>T) c.8496-11C>T (n.8496-11C>T) c.1053-11C>T c.8392-11C>T (n.8392-11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370945_32370947dup | CA2622601308 | BRCA2 | c.8488-11_8488-9dup (n.8488-11_8488-9dup) c.8119-11_8119-9dup (n.8119-11_8119-9dup) c.955-11_955-9dup (n.955-11_955-9dup) c.8496-11_8496-9dup (n.8496-11_8496-9dup) c.1053-11_1053-9dup c.8392-11_8392-9dup (n.8392-11_8392-9dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370946A= | CA2082815191 | BRCA2 | c.8488-10A= (n.8488-10A=) c.8119-10A= (n.8119-10A=) c.955-10A= (n.955-10A=) c.8496-10A= (n.8496-10A=) c.1053-10A= c.8392-10A= (n.8392-10A=) | |
| 13 | g.32370946A>C | CA2727839512 | BRCA2 | c.8488-10A>C (n.8488-10A>C) c.8119-10A>C (n.8119-10A>C) c.955-10A>C (n.955-10A>C) c.8496-10A>C (n.8496-10A>C) c.1053-10A>C c.8392-10A>C (n.8392-10A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370946A>G | CA6941249 | BRCA2 | c.8488-10A>G (n.8488-10A>G) c.8119-10A>G (n.8119-10A>G) c.955-10A>G (n.955-10A>G) c.8496-10A>G (n.8496-10A>G) c.1053-10A>G c.8392-10A>G (n.8392-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370946A>T | CA2727839511 | BRCA2 | c.8488-10A>T (n.8488-10A>T) c.8119-10A>T (n.8119-10A>T) c.955-10A>T (n.955-10A>T) c.8496-10A>T (n.8496-10A>T) c.1053-10A>T c.8392-10A>T (n.8392-10A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370947T>A | CA2727920338 | BRCA2 | c.8488-9T>A (n.8488-9T>A) c.8119-9T>A (n.8119-9T>A) c.955-9T>A (n.955-9T>A) c.8496-9T>A (n.8496-9T>A) c.1053-9T>A c.8392-9T>A (n.8392-9T>A) | dbSNP |