WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32370503_32371631dup | CA2580087371 | BRCA2 | c.8433_8632+531dup c.8064_8263+531dup c.900_1099+531dup c.8441_8640+531dup c.998_1197+531dup c.8337_8536+531dup | ClinVar |
| 13 | g.32370855_32370856delinsAG | CA2082815044 | BRCA2 | c.8488-101_8488-100delinsAG (n.8488-101_8488-100delinsAG) c.8119-101_8119-100delinsAG (n.8119-101_8119-100delinsAG) c.955-101_955-100delinsAG (n.955-101_955-100delinsAG) c.8496-101_8496-100delinsAG (n.8496-101_8496-100delinsAG) c.1053-101_1053-100delinsAG c.8392-101_8392-100delinsAG (n.8392-101_8392-100delinsAG) | |
| 13 | g.32370856del | CA609453994 | BRCA2 | c.8488-100del (n.8488-100del) c.8119-100del (n.8119-100del) c.955-100del (n.955-100del) c.8496-100del (n.8496-100del) c.1053-100del c.8392-100del (n.8392-100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370856G>A | CA609453995 | BRCA2 | c.8488-100G>A (n.8488-100G>A) c.8119-100G>A (n.8119-100G>A) c.955-100G>A (n.955-100G>A) c.8496-100G>A (n.8496-100G>A) c.1053-100G>A c.8392-100G>A (n.8392-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370856G= | CA2082815045 | BRCA2 | c.8488-100G= (n.8488-100G=) c.8119-100G= (n.8119-100G=) c.955-100G= (n.955-100G=) c.8496-100G= (n.8496-100G=) c.1053-100G= c.8392-100G= (n.8392-100G=) | |
| 13 | g.32370858T>A | CA2622601280 | BRCA2 | c.8488-98T>A (n.8488-98T>A) c.8119-98T>A (n.8119-98T>A) c.955-98T>A (n.955-98T>A) c.8496-98T>A (n.8496-98T>A) c.1053-98T>A c.8392-98T>A (n.8392-98T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370858T>G | CA954695332 | BRCA2 | c.8488-98T>G (n.8488-98T>G) c.8119-98T>G (n.8119-98T>G) c.955-98T>G (n.955-98T>G) c.8496-98T>G (n.8496-98T>G) c.1053-98T>G c.8392-98T>G (n.8392-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370858T= | CA2082815047 | BRCA2 | c.8488-98T= (n.8488-98T=) c.8119-98T= (n.8119-98T=) c.955-98T= (n.955-98T=) c.8496-98T= (n.8496-98T=) c.1053-98T= c.8392-98T= (n.8392-98T=) | |
| 13 | g.32370859C>A | CA2727918762 | BRCA2 | c.8488-97C>A (n.8488-97C>A) c.8119-97C>A (n.8119-97C>A) c.955-97C>A (n.955-97C>A) c.8496-97C>A (n.8496-97C>A) c.1053-97C>A c.8392-97C>A (n.8392-97C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370859C>G | CA2727918761 | BRCA2 | c.8488-97C>G (n.8488-97C>G) c.8119-97C>G (n.8119-97C>G) c.955-97C>G (n.955-97C>G) c.8496-97C>G (n.8496-97C>G) c.1053-97C>G c.8392-97C>G (n.8392-97C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370859C>T | CA2727918717 | BRCA2 | c.8488-97C>T (n.8488-97C>T) c.8119-97C>T (n.8119-97C>T) c.955-97C>T (n.955-97C>T) c.8496-97C>T (n.8496-97C>T) c.1053-97C>T c.8392-97C>T (n.8392-97C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370861G>A | CA2727918777 | BRCA2 | c.8488-95G>A (n.8488-95G>A) c.8119-95G>A (n.8119-95G>A) c.955-95G>A (n.955-95G>A) c.8496-95G>A (n.8496-95G>A) c.1053-95G>A c.8392-95G>A (n.8392-95G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370861G>C | CA2727918826 | BRCA2 | c.8488-95G>C (n.8488-95G>C) c.8119-95G>C (n.8119-95G>C) c.955-95G>C (n.955-95G>C) c.8496-95G>C (n.8496-95G>C) c.1053-95G>C c.8392-95G>C (n.8392-95G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370861G>T | CA2622601281 | BRCA2 | c.8488-95G>T (n.8488-95G>T) c.8119-95G>T (n.8119-95G>T) c.955-95G>T (n.955-95G>T) c.8496-95G>T (n.8496-95G>T) c.1053-95G>T c.8392-95G>T (n.8392-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370862G>A | CA2727918890 | BRCA2 | c.8488-94G>A (n.8488-94G>A) c.8119-94G>A (n.8119-94G>A) c.955-94G>A (n.955-94G>A) c.8496-94G>A (n.8496-94G>A) c.1053-94G>A c.8392-94G>A (n.8392-94G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370862G>C | CA2727918887 | BRCA2 | c.8488-94G>C (n.8488-94G>C) c.8119-94G>C (n.8119-94G>C) c.955-94G>C (n.955-94G>C) c.8496-94G>C (n.8496-94G>C) c.1053-94G>C c.8392-94G>C (n.8392-94G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370862G>T | CA2727918851 | BRCA2 | c.8488-94G>T (n.8488-94G>T) c.8119-94G>T (n.8119-94G>T) c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.8496-94G>T (n.8496-94G>T) c.1053-94G>T c.8392-94G>T (n.8392-94G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370863G>A | CA2727918894 | BRCA2 | c.8488-93G>A (n.8488-93G>A) c.8119-93G>A (n.8119-93G>A) c.955-93G>A (n.955-93G>A) c.8496-93G>A (n.8496-93G>A) c.1053-93G>A c.8392-93G>A (n.8392-93G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370863G>C | CA2727918900 | BRCA2 | c.8488-93G>C (n.8488-93G>C) c.8119-93G>C (n.8119-93G>C) c.955-93G>C (n.955-93G>C) c.8496-93G>C (n.8496-93G>C) c.1053-93G>C c.8392-93G>C (n.8392-93G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370864A= | CA2082815049 | BRCA2 | c.8488-92A= (n.8488-92A=) c.8119-92A= (n.8119-92A=) c.955-92A= (n.955-92A=) c.8496-92A= (n.8496-92A=) c.1053-92A= c.8392-92A= (n.8392-92A=) | |
| 13 | g.32370864A>G | CA697344644 | BRCA2 | c.8488-92A>G (n.8488-92A>G) c.8119-92A>G (n.8119-92A>G) c.955-92A>G (n.955-92A>G) c.8496-92A>G (n.8496-92A>G) c.1053-92A>G c.8392-92A>G (n.8392-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370865T>C | CA2622601282 | BRCA2 | c.8488-91T>C (n.8488-91T>C) c.8119-91T>C (n.8119-91T>C) c.955-91T>C (n.955-91T>C) c.8496-91T>C (n.8496-91T>C) c.1053-91T>C c.8392-91T>C (n.8392-91T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370866T>C | CA2727918932 | BRCA2 | c.8488-90T>C (n.8488-90T>C) c.8119-90T>C (n.8119-90T>C) c.955-90T>C (n.955-90T>C) c.8496-90T>C (n.8496-90T>C) c.1053-90T>C c.8392-90T>C (n.8392-90T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370867A>T | CA2575387988 | BRCA2 | c.8488-89A>T (n.8488-89A>T) c.8119-89A>T (n.8119-89A>T) c.955-89A>T (n.955-89A>T) c.8496-89A>T (n.8496-89A>T) c.1053-89A>T c.8392-89A>T (n.8392-89A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370868C>A | CA2727918957 | BRCA2 | c.8488-88C>A (n.8488-88C>A) c.8119-88C>A (n.8119-88C>A) c.955-88C>A (n.955-88C>A) c.8496-88C>A (n.8496-88C>A) c.1053-88C>A c.8392-88C>A (n.8392-88C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370868C>G | CA2727918956 | BRCA2 | c.8488-88C>G (n.8488-88C>G) c.8119-88C>G (n.8119-88C>G) c.955-88C>G (n.955-88C>G) c.8496-88C>G (n.8496-88C>G) c.1053-88C>G c.8392-88C>G (n.8392-88C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370868C>T | CA954695337 | BRCA2 | c.8488-88C>T (n.8488-88C>T) c.8119-88C>T (n.8119-88C>T) c.955-88C>T (n.955-88C>T) c.8496-88C>T (n.8496-88C>T) c.1053-88C>T c.8392-88C>T (n.8392-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370869A>G | CA2727918959 | BRCA2 | c.8488-87A>G (n.8488-87A>G) c.8119-87A>G (n.8119-87A>G) c.955-87A>G (n.955-87A>G) c.8496-87A>G (n.8496-87A>G) c.1053-87A>G c.8392-87A>G (n.8392-87A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370869A>T | CA2727918960 | BRCA2 | c.8488-87A>T (n.8488-87A>T) c.8119-87A>T (n.8119-87A>T) c.955-87A>T (n.955-87A>T) c.8496-87A>T (n.8496-87A>T) c.1053-87A>T c.8392-87A>T (n.8392-87A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370870G>A | CA2727918969 | BRCA2 | c.8488-86G>A (n.8488-86G>A) c.8119-86G>A (n.8119-86G>A) c.955-86G>A (n.955-86G>A) c.8496-86G>A (n.8496-86G>A) c.1053-86G>A c.8392-86G>A (n.8392-86G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370870G>C | CA2727918989 | BRCA2 | c.8488-86G>C (n.8488-86G>C) c.8119-86G>C (n.8119-86G>C) c.955-86G>C (n.955-86G>C) c.8496-86G>C (n.8496-86G>C) c.1053-86G>C c.8392-86G>C (n.8392-86G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370870G>T | CA2727919011 | BRCA2 | c.8488-86G>T (n.8488-86G>T) c.8119-86G>T (n.8119-86G>T) c.955-86G>T (n.955-86G>T) c.8496-86G>T (n.8496-86G>T) c.1053-86G>T c.8392-86G>T (n.8392-86G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370871A= | CA2082815054 | BRCA2 | c.8488-85A= (n.8488-85A=) c.8119-85A= (n.8119-85A=) c.955-85A= (n.955-85A=) c.8496-85A= (n.8496-85A=) c.1053-85A= c.8392-85A= (n.8392-85A=) | |
| 13 | g.32370871A>G | CA954695339 | BRCA2 | c.8488-85A>G (n.8488-85A>G) c.8119-85A>G (n.8119-85A>G) c.955-85A>G (n.955-85A>G) c.8496-85A>G (n.8496-85A>G) c.1053-85A>G c.8392-85A>G (n.8392-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370872T>C | CA2622601283 | BRCA2 | c.8488-84T>C (n.8488-84T>C) c.8119-84T>C (n.8119-84T>C) c.955-84T>C (n.955-84T>C) c.8496-84T>C (n.8496-84T>C) c.1053-84T>C c.8392-84T>C (n.8392-84T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370872T>G | CA2575387990 | BRCA2 | c.8488-84T>G (n.8488-84T>G) c.8119-84T>G (n.8119-84T>G) c.955-84T>G (n.955-84T>G) c.8496-84T>G (n.8496-84T>G) c.1053-84T>G c.8392-84T>G (n.8392-84T>G) | |
| 13 | g.32370873G>A | CA2727919059 | BRCA2 | c.8488-83G>A (n.8488-83G>A) c.8119-83G>A (n.8119-83G>A) c.955-83G>A (n.955-83G>A) c.8496-83G>A (n.8496-83G>A) c.1053-83G>A c.8392-83G>A (n.8392-83G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370873G>C | CA2727919058 | BRCA2 | c.8488-83G>C (n.8488-83G>C) c.8119-83G>C (n.8119-83G>C) c.955-83G>C (n.955-83G>C) c.8496-83G>C (n.8496-83G>C) c.1053-83G>C c.8392-83G>C (n.8392-83G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370874T>A | CA2727843863 | BRCA2 | c.8488-82T>A (n.8488-82T>A) c.8119-82T>A (n.8119-82T>A) c.955-82T>A (n.955-82T>A) c.8496-82T>A (n.8496-82T>A) c.1053-82T>A c.8392-82T>A (n.8392-82T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370874T>G | CA247483885 | BRCA2 | c.8488-82T>G (n.8488-82T>G) c.8119-82T>G (n.8119-82T>G) c.955-82T>G (n.955-82T>G) c.8496-82T>G (n.8496-82T>G) c.1053-82T>G c.8392-82T>G (n.8392-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370874T= | CA2082815055 | BRCA2 | c.8488-82T= (n.8488-82T=) c.8119-82T= (n.8119-82T=) c.955-82T= (n.955-82T=) c.8496-82T= (n.8496-82T=) c.1053-82T= c.8392-82T= (n.8392-82T=) | |
| 13 | g.32370875G>A | CA2727919062 | BRCA2 | c.8488-81G>A (n.8488-81G>A) c.8119-81G>A (n.8119-81G>A) c.955-81G>A (n.955-81G>A) c.8496-81G>A (n.8496-81G>A) c.1053-81G>A c.8392-81G>A (n.8392-81G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370875G>C | CA2622601284 | BRCA2 | c.8488-81G>C (n.8488-81G>C) c.8119-81G>C (n.8119-81G>C) c.955-81G>C (n.955-81G>C) c.8496-81G>C (n.8496-81G>C) c.1053-81G>C c.8392-81G>C (n.8392-81G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370875G>T | CA2727919071 | BRCA2 | c.8488-81G>T (n.8488-81G>T) c.8119-81G>T (n.8119-81G>T) c.955-81G>T (n.955-81G>T) c.8496-81G>T (n.8496-81G>T) c.1053-81G>T c.8392-81G>T (n.8392-81G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370876A>T | CA2727919097 | BRCA2 | c.8488-80A>T (n.8488-80A>T) c.8119-80A>T (n.8119-80A>T) c.955-80A>T (n.955-80A>T) c.8496-80A>T (n.8496-80A>T) c.1053-80A>T c.8392-80A>T (n.8392-80A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370877G>A | CA247483894 | BRCA2 | c.8488-79G>A (n.8488-79G>A) c.8119-79G>A (n.8119-79G>A) c.955-79G>A (n.955-79G>A) c.8496-79G>A (n.8496-79G>A) c.1053-79G>A c.8392-79G>A (n.8392-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370877G>C | CA2727837867 | BRCA2 | c.8488-79G>C (n.8488-79G>C) c.8119-79G>C (n.8119-79G>C) c.955-79G>C (n.955-79G>C) c.8496-79G>C (n.8496-79G>C) c.1053-79G>C c.8392-79G>C (n.8392-79G>C) | dbSNP |
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| 13 | g.32370877G>T | CA2727837868 | BRCA2 | c.8488-79G>T (n.8488-79G>T) c.8119-79G>T (n.8119-79G>T) c.955-79G>T (n.955-79G>T) c.8496-79G>T (n.8496-79G>T) c.1053-79G>T c.8392-79G>T (n.8392-79G>T) | dbSNP |