| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32359467_32364093del | CA2580087377 | BRCA2 | c.7805+1538_8331+560del c.7436+1538_7962+560del c.272+1538_798+560del c.7805+1538_8339+560del c.370+1538_896+560del c.7709+1538_8235+560del | ClinVar |
| 13 | g.32362688_32362704del | CA2580612214 | BRCA2 | c.7971_7976+11del c.7602_7607+11del c.438_443+11del c.7979_7984+11del c.536_541+11del c.7875_7880+11del | |
| 13 | g.32362688_32362697del | CA2580087432 | BRCA2 | c.7971_7976+4del c.7602_7607+4del c.438_443+4del c.7979_7984+4del c.536_541+4del c.7875_7880+4del | ClinVar |
| 13 | g.32362693G>A | CA025368 | BRCA2 | c.7976G>A (p.Arg2659Lys) c.7607G>A (p.Arg2536Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.7984G>A (n.7984G>A) c.541G>A c.7880G>A (p.Arg2627Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362693G>C | CA025369 | BRCA2 | c.7976G>C (p.Arg2659Thr) c.7607G>C (p.Arg2536Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.7984G>C (n.7984G>C) c.541G>C c.7880G>C (p.Arg2627Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362693G= | CA2082832336 | BRCA2 | c.7976G= (p.Arg2659=) c.7607G= (p.Arg2536=) c.443G= (p.Arg148=) c.7984G= (n.7984G=) c.541G= c.7880G= (p.Arg2627=) | |
| 13 | g.32362693G>T | CA387747368 | BRCA2 | c.7976G>T (p.Arg2659Ile) c.7607G>T (p.Arg2536Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.7984G>T (n.7984G>T) c.541G>T c.7880G>T (p.Arg2627Ile) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362694G>A | CA025364 | BRCA2 | c.7976+1G>A (n.7976+1G>A) c.7607+1G>A (n.7607+1G>A) c.443+1G>A (n.443+1G>A) c.7984+1G>A (n.7984+1G>A) c.541+1G>A c.7880+1G>A (n.7880+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362694G>C | CA387747372 | BRCA2 | c.7976+1G>C (n.7976+1G>C) c.7607+1G>C (n.7607+1G>C) c.443+1G>C (n.443+1G>C) c.7984+1G>C (n.7984+1G>C) c.541+1G>C c.7880+1G>C (n.7880+1G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32362694G= | CA2082832350 | BRCA2 | c.7976+1G= (n.7976+1G=) c.7607+1G= (n.7607+1G=) c.443+1G= (n.443+1G=) c.7984+1G= (n.7984+1G=) c.541+1G= c.7880+1G= (n.7880+1G=) | |
| 13 | g.32362694G>T | CA387747374 | BRCA2 | c.7976+1G>T (n.7976+1G>T) c.7607+1G>T (n.7607+1G>T) c.443+1G>T (n.443+1G>T) c.7984+1G>T (n.7984+1G>T) c.541+1G>T c.7880+1G>T (n.7880+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362695C>A | CA10602543 | BRCA2 | c.7976+2C>A (n.7976+2C>A) c.7607+2C>A (n.7607+2C>A) c.443+2C>A (n.443+2C>A) c.7984+2C>A (n.7984+2C>A) c.541+2C>A c.7880+2C>A (n.7880+2C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362695C= | CA2082832361 | BRCA2 | c.7976+2C= (n.7976+2C=) c.7607+2C= (n.7607+2C=) c.443+2C= (n.443+2C=) c.7984+2C= (n.7984+2C=) c.541+2C= c.7880+2C= (n.7880+2C=) | |
| 13 | g.32362695C>G | CA16619774 | BRCA2 | c.7976+2C>G (n.7976+2C>G) c.7607+2C>G (n.7607+2C>G) c.443+2C>G (n.443+2C>G) c.7984+2C>G (n.7984+2C>G) c.541+2C>G c.7880+2C>G (n.7880+2C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362695C>T | CA387747377 | BRCA2 | c.7976+2C>T (n.7976+2C>T) c.7607+2C>T (n.7607+2C>T) c.443+2C>T (n.443+2C>T) c.7984+2C>T (n.7984+2C>T) c.541+2C>T c.7880+2C>T (n.7880+2C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362695_32362697delinsCAA | CA2082832359 | BRCA2 | c.7976+2_7976+4delinsCAA (n.7976+2_7976+4delinsCAA) c.7607+2_7607+4delinsCAA (n.7607+2_7607+4delinsCAA) c.443+2_443+4delinsCAA (n.443+2_443+4delinsCAA) c.7984+2_7984+4delinsCAA (n.7984+2_7984+4delinsCAA) c.541+2_541+4delinsCAA c.7880+2_7880+4delinsCAA (n.7880+2_7880+4delinsCAA) | |
| 13 | g.32362696A= | CA2082832370 | BRCA2 | c.7976+3A= (n.7976+3A=) c.7607+3A= (n.7607+3A=) c.443+3A= (n.443+3A=) c.7984+3A= (n.7984+3A=) c.541+3A= c.7880+3A= (n.7880+3A=) | |
| 13 | g.32362696A>C | CA658653813 | BRCA2 | c.7976+3A>C (n.7976+3A>C) c.7607+3A>C (n.7607+3A>C) c.443+3A>C (n.443+3A>C) c.7984+3A>C (n.7984+3A>C) c.541+3A>C c.7880+3A>C (n.7880+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362696A>G | CA2727873208 | BRCA2 | c.7976+3A>G (n.7976+3A>G) c.7607+3A>G (n.7607+3A>G) c.443+3A>G (n.443+3A>G) c.7984+3A>G (n.7984+3A>G) c.541+3A>G c.7880+3A>G (n.7880+3A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362696A>T | CA2727873209 | BRCA2 | c.7976+3A>T (n.7976+3A>T) c.7607+3A>T (n.7607+3A>T) c.443+3A>T (n.443+3A>T) c.7984+3A>T (n.7984+3A>T) c.541+3A>T c.7880+3A>T (n.7880+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32362696_32362697del | CA025366 | BRCA2 | c.7976+3_7976+4del (n.7976+3_7976+4del) c.7607+3_7607+4del (n.7607+3_7607+4del) c.443+3_443+4del (n.443+3_443+4del) c.7984+3_7984+4del (n.7984+3_7984+4del) c.541+3_541+4del c.7880+3_7880+4del (n.7880+3_7880+4del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362697A= | CA2082832375 | BRCA2 | c.7976+4A= (n.7976+4A=) c.7607+4A= (n.7607+4A=) c.443+4A= (n.443+4A=) c.7984+4A= (n.7984+4A=) c.541+4A= c.7880+4A= (n.7880+4A=) | |
| 13 | g.32362697A>C | CA658656487 | BRCA2 | c.7976+4A>C (n.7976+4A>C) c.7607+4A>C (n.7607+4A>C) c.443+4A>C (n.443+4A>C) c.7984+4A>C (n.7984+4A>C) c.541+4A>C c.7880+4A>C (n.7880+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362697A>G | CA10579762 | BRCA2 | c.7976+4A>G (n.7976+4A>G) c.7607+4A>G (n.7607+4A>G) c.443+4A>G (n.443+4A>G) c.7984+4A>G (n.7984+4A>G) c.541+4A>G c.7880+4A>G (n.7880+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362697A>T | CA2727841632 | BRCA2 | c.7976+4A>T (n.7976+4A>T) c.7607+4A>T (n.7607+4A>T) c.443+4A>T (n.443+4A>T) c.7984+4A>T (n.7984+4A>T) c.541+4A>T c.7880+4A>T (n.7880+4A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32362698G>A | CA025367 | BRCA2 | c.7976+5G>A (n.7976+5G>A) c.7607+5G>A (n.7607+5G>A) c.443+5G>A (n.443+5G>A) c.7984+5G>A (n.7984+5G>A) c.541+5G>A c.7880+5G>A (n.7880+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362698G>C | CA609091813 | BRCA2 | c.7976+5G>C (n.7976+5G>C) c.7607+5G>C (n.7607+5G>C) c.443+5G>C (n.443+5G>C) c.7984+5G>C (n.7984+5G>C) c.541+5G>C c.7880+5G>C (n.7880+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362698G= | CA2082832392 | BRCA2 | c.7976+5G= (n.7976+5G=) c.7607+5G= (n.7607+5G=) c.443+5G= (n.443+5G=) c.7984+5G= (n.7984+5G=) c.541+5G= c.7880+5G= (n.7880+5G=) | |
| 13 | g.32362698G>T | CA658656488 | BRCA2 | c.7976+5G>T (n.7976+5G>T) c.7607+5G>T (n.7607+5G>T) c.443+5G>T (n.443+5G>T) c.7984+5G>T (n.7984+5G>T) c.541+5G>T c.7880+5G>T (n.7880+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362699T>A | CA2727917464 | BRCA2 | c.7976+6T>A (n.7976+6T>A) c.7607+6T>A (n.7607+6T>A) c.443+6T>A (n.443+6T>A) c.7984+6T>A (n.7984+6T>A) c.541+6T>A c.7880+6T>A (n.7880+6T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32362700T>A | CA2499222316 | BRCA2 | c.7976+7T>A (n.7976+7T>A) c.7607+7T>A (n.7607+7T>A) c.443+7T>A (n.443+7T>A) c.7984+7T>A (n.7984+7T>A) c.541+7T>A c.7880+7T>A (n.7880+7T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362700T>C | CA915946884 | BRCA2 | c.7976+7T>C (n.7976+7T>C) c.7607+7T>C (n.7607+7T>C) c.443+7T>C (n.443+7T>C) c.7984+7T>C (n.7984+7T>C) c.541+7T>C c.7880+7T>C (n.7880+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362700T= | CA2082832406 | BRCA2 | c.7976+7T= (n.7976+7T=) c.7607+7T= (n.7607+7T=) c.443+7T= (n.443+7T=) c.7984+7T= (n.7984+7T=) c.541+7T= c.7880+7T= (n.7880+7T=) | |
| 13 | g.32362701T>A | CA2727917468 | BRCA2 | c.7976+8T>A (n.7976+8T>A) c.7607+8T>A (n.7607+8T>A) c.443+8T>A (n.443+8T>A) c.7984+8T>A (n.7984+8T>A) c.541+8T>A c.7880+8T>A (n.7880+8T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32362701_32362702delinsTA | CA2082832408 | BRCA2 | c.7976+8_7976+9delinsTA (n.7976+8_7976+9delinsTA) c.7607+8_7607+9delinsTA (n.7607+8_7607+9delinsTA) c.443+8_443+9delinsTA (n.443+8_443+9delinsTA) c.7984+8_7984+9delinsTA (n.7984+8_7984+9delinsTA) c.541+8_541+9delinsTA c.7880+8_7880+9delinsTA (n.7880+8_7880+9delinsTA) | |
| 13 | g.32362702A= | CA2082832413 | BRCA2 | c.7976+9A= (n.7976+9A=) c.7607+9A= (n.7607+9A=) c.443+9A= (n.443+9A=) c.7984+9A= (n.7984+9A=) c.541+9A= c.7880+9A= (n.7880+9A=) | |
| 13 | g.32362702A>C | CA2580087439 | BRCA2 | c.7976+9A>C (n.7976+9A>C) c.7607+9A>C (n.7607+9A>C) c.443+9A>C (n.443+9A>C) c.7984+9A>C (n.7984+9A>C) c.541+9A>C c.7880+9A>C (n.7880+9A>C) | ClinVar |
| 13 | g.32362702A>G | CA2082832412 | BRCA2 | c.7976+9A>G (n.7976+9A>G) c.7607+9A>G (n.7607+9A>G) c.443+9A>G (n.443+9A>G) c.7984+9A>G (n.7984+9A>G) c.541+9A>G c.7880+9A>G (n.7880+9A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362704del | CA6941164 | BRCA2 | c.7976+11del (n.7976+11del) c.7607+11del (n.7607+11del) c.443+11del (n.443+11del) c.7984+11del (n.7984+11del) c.541+11del c.7880+11del (n.7880+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362703A= | CA2082832432 | BRCA2 | c.7976+10A= (n.7976+10A=) c.7607+10A= (n.7607+10A=) c.443+10A= (n.443+10A=) c.7984+10A= (n.7984+10A=) c.541+10A= c.7880+10A= (n.7880+10A=) | |
| 13 | g.32362703A>G | CA2727874192 | BRCA2 | c.7976+10A>G (n.7976+10A>G) c.7607+10A>G (n.7607+10A>G) c.443+10A>G (n.443+10A>G) c.7984+10A>G (n.7984+10A>G) c.541+10A>G c.7880+10A>G (n.7880+10A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362703A>T | CA913188565 | BRCA2 | c.7976+10A>T (n.7976+10A>T) c.7607+10A>T (n.7607+10A>T) c.443+10A>T (n.443+10A>T) c.7984+10A>T (n.7984+10A>T) c.541+10A>T c.7880+10A>T (n.7880+10A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362704A= | CA2082832436 | BRCA2 | c.7976+11A= (n.7976+11A=) c.7607+11A= (n.7607+11A=) c.443+11A= (n.443+11A=) c.7984+11A= (n.7984+11A=) c.541+11A= c.7880+11A= (n.7880+11A=) | |
| 13 | g.32362704A>C | CA658798127 | BRCA2 | c.7976+11A>C (n.7976+11A>C) c.7607+11A>C (n.7607+11A>C) c.443+11A>C (n.443+11A>C) c.7984+11A>C (n.7984+11A>C) c.541+11A>C c.7880+11A>C (n.7880+11A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362705G>A | CA025363 | BRCA2 | c.7976+12G>A (n.7976+12G>A) c.7607+12G>A (n.7607+12G>A) c.443+12G>A (n.443+12G>A) c.7984+12G>A (n.7984+12G>A) c.541+12G>A c.7880+12G>A (n.7880+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362705G= | CA2082832444 | BRCA2 | c.7976+12G= (n.7976+12G=) c.7607+12G= (n.7607+12G=) c.443+12G= (n.443+12G=) c.7984+12G= (n.7984+12G=) c.541+12G= c.7880+12G= (n.7880+12G=) | |
| 13 | g.32362706C>G | CA2727917474 | BRCA2 | c.7976+13C>G (n.7976+13C>G) c.7607+13C>G (n.7607+13C>G) c.443+13C>G (n.443+13C>G) c.7984+13C>G (n.7984+13C>G) c.541+13C>G c.7880+13C>G (n.7880+13C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362706C>T | CA2697551755 | BRCA2 | c.7976+13C>T (n.7976+13C>T) c.7607+13C>T (n.7607+13C>T) c.443+13C>T (n.443+13C>T) c.7984+13C>T (n.7984+13C>T) c.541+13C>T c.7880+13C>T (n.7880+13C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362707A= | CA2082832448 | BRCA2 | c.7976+14A= (n.7976+14A=) c.7607+14A= (n.7607+14A=) c.443+14A= (n.443+14A=) c.7984+14A= (n.7984+14A=) c.541+14A= c.7880+14A= (n.7880+14A=) | |
| 13 | g.32362707A>G | CA6941165 | BRCA2 | c.7976+14A>G (n.7976+14A>G) c.7607+14A>G (n.7607+14A>G) c.443+14A>G (n.443+14A>G) c.7984+14A>G (n.7984+14A>G) c.541+14A>G c.7880+14A>G (n.7880+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |