UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32359467_32364093del | CA2580087377 | BRCA2 | c.7805+1538_8331+560del c.7436+1538_7962+560del c.272+1538_798+560del c.7805+1538_8339+560del c.370+1538_896+560del c.7709+1538_8235+560del | ClinVar |
| 13 | g.32362492_32362505delinsTTATGATAATATTC | CA2082830009 | BRCA2 | c.7806-31_7806-18delinsTTATGATAATATTC (n.7806-31_7806-18delinsTTATGATAATATTC) c.7437-31_7437-18delinsTTATGATAATATTC (n.7437-31_7437-18delinsTTATGATAATATTC) c.273-31_273-18delinsTTATGATAATATTC (n.273-31_273-18delinsTTATGATAATATTC) c.7806-23_7806-10delinsTTATGATAATATTC (n.7806-23_7806-10delinsTTATGATAATATTC) c.371-31_371-18delinsTTATGATAATATTC n.7806-23_7806-10delinsTTATGATAATATTC c.7710-31_7710-18delinsTTATGATAATATTC (n.7710-31_7710-18delinsTTATGATAATATTC) | |
| 13 | g.32362495_32362507del | CA919242832 | BRCA2 | c.7806-28_7806-16del (n.7806-28_7806-16del) c.7437-28_7437-16del (n.7437-28_7437-16del) c.273-28_273-16del (n.273-28_273-16del) c.7806-20_7806-8del (n.7806-20_7806-8del) c.371-28_371-16del n.7806-20_7806-8del c.7710-28_7710-16del (n.7710-28_7710-16del) | dbSNP |
| 13 | g.32362500_32362502del | CA2798720221 | BRCA2 | c.7806-23_7806-21del (n.7806-23_7806-21del) c.7437-23_7437-21del (n.7437-23_7437-21del) c.273-23_273-21del (n.273-23_273-21del) c.7806-15_7806-13del (n.7806-15_7806-13del) c.371-23_371-21del n.7806-15_7806-13del c.7710-23_7710-21del (n.7710-23_7710-21del) | |
| 13 | g.32362502A= | CA2082830085 | BRCA2 | c.7806-21A= (n.7806-21A=) c.7437-21A= (n.7437-21A=) c.273-21A= (n.273-21A=) c.7806-13A= (n.7806-13A=) c.371-21A= n.7806-13A= c.7710-21A= (n.7710-21A=) | |
| 13 | g.32362502A>G | CA697354669 | BRCA2 | c.7806-21A>G (n.7806-21A>G) c.7437-21A>G (n.7437-21A>G) c.273-21A>G (n.273-21A>G) c.7806-13A>G (n.7806-13A>G) c.371-21A>G n.7806-13A>G c.7710-21A>G (n.7710-21A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362503T>C | CA2499222310 | BRCA2 | c.7806-20T>C (n.7806-20T>C) c.7437-20T>C (n.7437-20T>C) c.273-20T>C (n.273-20T>C) c.7806-12T>C (n.7806-12T>C) c.371-20T>C n.7806-12T>C c.7710-20T>C (n.7710-20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362504T>C | CA658683860 | BRCA2 | c.7806-19T>C (n.7806-19T>C) c.7437-19T>C (n.7437-19T>C) c.273-19T>C (n.273-19T>C) c.7806-11T>C (n.7806-11T>C) c.371-19T>C n.7806-11T>C c.7710-19T>C (n.7710-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362504T= | CA2082830089 | BRCA2 | c.7806-19T= (n.7806-19T=) c.7437-19T= (n.7437-19T=) c.273-19T= (n.273-19T=) c.7806-11T= (n.7806-11T=) c.371-19T= n.7806-11T= c.7710-19T= (n.7710-19T=) | |
| 13 | g.32362505C>A | CA2697551741 | BRCA2 | c.7806-18C>A (n.7806-18C>A) c.7437-18C>A (n.7437-18C>A) c.273-18C>A (n.273-18C>A) c.7806-10C>A (n.7806-10C>A) c.371-18C>A n.7806-10C>A c.7710-18C>A (n.7710-18C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362505C>G | CA2573149343 | BRCA2 | c.7806-18C>G (n.7806-18C>G) c.7437-18C>G (n.7437-18C>G) c.273-18C>G (n.273-18C>G) c.7806-10C>G (n.7806-10C>G) c.371-18C>G n.7806-10C>G c.7710-18C>G (n.7710-18C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362505C>T | CA2622572623 | BRCA2 | c.7806-18C>T (n.7806-18C>T) c.7437-18C>T (n.7437-18C>T) c.273-18C>T (n.273-18C>T) c.7806-10C>T (n.7806-10C>T) c.371-18C>T n.7806-10C>T c.7710-18C>T (n.7710-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362506T>C | CA2082830096 | BRCA2 | c.7806-17T>C (n.7806-17T>C) c.7437-17T>C (n.7437-17T>C) c.273-17T>C (n.273-17T>C) c.7806-9T>C (n.7806-9T>C) c.371-17T>C n.7806-9T>C c.7710-17T>C (n.7710-17T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32362506T= | CA2082830094 | BRCA2 | c.7806-17T= (n.7806-17T=) c.7437-17T= (n.7437-17T=) c.273-17T= (n.273-17T=) c.7806-9T= (n.7806-9T=) c.371-17T= n.7806-9T= c.7710-17T= (n.7710-17T=) | |
| 13 | g.32362507A>C | CA2523751922 | BRCA2 | c.7806-16A>C (n.7806-16A>C) c.7437-16A>C (n.7437-16A>C) c.273-16A>C (n.273-16A>C) c.7806-8A>C (n.7806-8A>C) c.371-16A>C n.7806-8A>C c.7710-16A>C (n.7710-16A>C) | |
| 13 | g.32362507A>G | CA2566177354 | BRCA2 | c.7806-16A>G (n.7806-16A>G) c.7437-16A>G (n.7437-16A>G) c.273-16A>G (n.273-16A>G) c.7806-8A>G (n.7806-8A>G) c.371-16A>G n.7806-8A>G c.7710-16A>G (n.7710-16A>G) | |
| 13 | g.32362508C= | CA2082830102 | BRCA2 | c.7806-15C= (n.7806-15C=) c.7437-15C= (n.7437-15C=) c.273-15C= (n.273-15C=) c.7806-7C= (n.7806-7C=) c.371-15C= n.7806-7C= c.7710-15C= (n.7710-15C=) | |
| 13 | g.32362508C>G | CA2727873224 | BRCA2 | c.7806-15C>G (n.7806-15C>G) c.7437-15C>G (n.7437-15C>G) c.273-15C>G (n.273-15C>G) c.7806-7C>G (n.7806-7C>G) c.371-15C>G n.7806-7C>G c.7710-15C>G (n.7710-15C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362508C>T | CA645372560 | BRCA2 | c.7806-15C>T (n.7806-15C>T) c.7437-15C>T (n.7437-15C>T) c.273-15C>T (n.273-15C>T) c.7806-7C>T (n.7806-7C>T) c.371-15C>T n.7806-7C>T c.7710-15C>T (n.7710-15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362508_32362509delinsCT | CA2082830100 | BRCA2 | c.7806-15_7806-14delinsCT (n.7806-15_7806-14delinsCT) c.7437-15_7437-14delinsCT (n.7437-15_7437-14delinsCT) c.273-15_273-14delinsCT (n.273-15_273-14delinsCT) c.7806-7_7806-6delinsCT (n.7806-7_7806-6delinsCT) c.371-15_371-14delinsCT n.7806-7_7806-6delinsCT c.7710-15_7710-14delinsCT (n.7710-15_7710-14delinsCT) | |
| 13 | g.32362509T>A | CA2082830131 | BRCA2 | c.7806-14T>A (n.7806-14T>A) c.7437-14T>A (n.7437-14T>A) c.273-14T>A (n.273-14T>A) c.7806-6T>A (n.7806-6T>A) c.371-14T>A n.7806-6T>A c.7710-14T>A (n.7710-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362509T>C | CA025287 | BRCA2 | c.7806-14T>C (n.7806-14T>C) c.7437-14T>C (n.7437-14T>C) c.273-14T>C (n.273-14T>C) c.7806-6T>C (n.7806-6T>C) c.371-14T>C n.7806-6T>C c.7710-14T>C (n.7710-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362509T>G | CA2581130874 | BRCA2 | c.7806-14T>G (n.7806-14T>G) c.7437-14T>G (n.7437-14T>G) c.273-14T>G (n.273-14T>G) c.7806-6T>G (n.7806-6T>G) c.371-14T>G n.7806-6T>G c.7710-14T>G (n.7710-14T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32362509T= | CA1630855885 | BRCA2 | c.7806-14T= (n.7806-14T=) c.7437-14T= (n.7437-14T=) c.273-14T= (n.273-14T=) c.7806-6T= (n.7806-6T=) c.371-14T= n.7806-6T= c.7710-14T= (n.7710-14T=) | |
| 13 | g.32362509_32362510delinsCG | CA2573149345 | BRCA2 | c.7806-14_7806-13delinsCG (n.7806-14_7806-13delinsCG) c.7437-14_7437-13delinsCG (n.7437-14_7437-13delinsCG) c.273-14_273-13delinsCG (n.273-14_273-13delinsCG) c.7806-6_7806-5delinsCG (n.7806-6_7806-5delinsCG) c.371-14_371-13delinsCG n.7806-6_7806-5delinsCG c.7710-14_7710-13delinsCG (n.7710-14_7710-13delinsCG) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362512del | CA6941158 | BRCA2 | c.7806-11del (n.7806-11del) c.7437-11del (n.7437-11del) c.273-11del (n.273-11del) c.7806-3del (n.7806-3del) c.371-11del n.7806-3del c.7710-11del (n.7710-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362511T>A | CA2581130875 | BRCA2 | c.7806-12T>A (n.7806-12T>A) c.7437-12T>A (n.7437-12T>A) c.273-12T>A (n.273-12T>A) c.7806-4T>A (n.7806-4T>A) c.371-12T>A n.7806-4T>A c.7710-12T>A (n.7710-12T>A) | |
| 13 | g.32362511T>C | CA025286 | BRCA2 | c.7806-12T>C (n.7806-12T>C) c.7437-12T>C (n.7437-12T>C) c.273-12T>C (n.273-12T>C) c.7806-4T>C (n.7806-4T>C) c.371-12T>C n.7806-4T>C c.7710-12T>C (n.7710-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362511T>G | CA2581130876 | BRCA2 | c.7806-12T>G (n.7806-12T>G) c.7437-12T>G (n.7437-12T>G) c.273-12T>G (n.273-12T>G) c.7806-4T>G (n.7806-4T>G) c.371-12T>G n.7806-4T>G c.7710-12T>G (n.7710-12T>G) | |
| 13 | g.32362511T= | CA2082830144 | BRCA2 | c.7806-12T= (n.7806-12T=) c.7437-12T= (n.7437-12T=) c.273-12T= (n.273-12T=) c.7806-4T= (n.7806-4T=) c.371-12T= n.7806-4T= c.7710-12T= (n.7710-12T=) | |
| 13 | g.32362512T>C | CA2573149346 | BRCA2 | c.7806-11T>C (n.7806-11T>C) c.7437-11T>C (n.7437-11T>C) c.273-11T>C (n.273-11T>C) c.7806-3T>C (n.7806-3T>C) c.371-11T>C n.7806-3T>C c.7710-11T>C (n.7710-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362512T>G | CA6941159 | BRCA2 | c.7806-11T>G (n.7806-11T>G) c.7437-11T>G (n.7437-11T>G) c.273-11T>G (n.273-11T>G) c.7806-3T>G (n.7806-3T>G) c.371-11T>G n.7806-3T>G c.7710-11T>G (n.7710-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32362512T= | CA2082830150 | BRCA2 | c.7806-11T= (n.7806-11T=) c.7437-11T= (n.7437-11T=) c.273-11T= (n.273-11T=) c.7806-3T= (n.7806-3T=) c.371-11T= n.7806-3T= c.7710-11T= (n.7710-11T=) | |
| 13 | g.32362513A= | CA2082830154 | BRCA2 | c.7806-10A= (n.7806-10A=) c.7437-10A= (n.7437-10A=) c.273-10A= (n.273-10A=) c.7806-2A= (n.7806-2A=) c.371-10A= n.7806-2A= c.7710-10A= (n.7710-10A=) | |
| 13 | g.32362513A>T | CA658656466 | BRCA2 | c.7806-10A>T (n.7806-10A>T) c.7437-10A>T (n.7437-10A>T) c.273-10A>T (n.273-10A>T) c.7806-2A>T (n.7806-2A>T) c.371-10A>T n.7806-2A>T c.7710-10A>T (n.7710-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362514T>A | CA2580602580 | BRCA2 | c.7806-9T>A (n.7806-9T>A) c.7437-9T>A (n.7437-9T>A) c.273-9T>A (n.273-9T>A) c.7806-1T>A (n.7806-1T>A) c.371-9T>A n.7806-1T>A c.7710-9T>A (n.7710-9T>A) | |
| 13 | g.32362514T>C | CA2580602579 | BRCA2 | c.7806-9T>C (n.7806-9T>C) c.7437-9T>C (n.7437-9T>C) c.273-9T>C (n.273-9T>C) c.7806-1T>C (n.7806-1T>C) c.371-9T>C n.7806-1T>C c.7710-9T>C (n.7710-9T>C) | |
| 13 | g.32362514T>G | CA025293 | BRCA2 | c.7806-9T>G (n.7806-9T>G) c.7437-9T>G (n.7437-9T>G) c.273-9T>G (n.273-9T>G) c.7806-1T>G (n.7806-1T>G) c.371-9T>G n.7806-1T>G c.7710-9T>G (n.7710-9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362514T= | CA2082830160 | BRCA2 | c.7806-9T= (n.7806-9T=) c.7437-9T= (n.7437-9T=) c.273-9T= (n.273-9T=) c.7806-1T= (n.7806-1T=) c.371-9T= n.7806-1T= c.7710-9T= (n.7710-9T=) | |
| 13 | g.32362515T>G | CA16613939 | BRCA2 | c.7806-8T>G (n.7806-8T>G) c.7437-8T>G (n.7437-8T>G) c.273-8T>G (n.273-8T>G) c.7806T>G (p.Ser2602Arg) c.371-8T>G n.7806T>G c.7710-8T>G (n.7710-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362515T= | CA2082830166 | BRCA2 | c.7806-8T= (n.7806-8T=) c.7437-8T= (n.7437-8T=) c.273-8T= (n.273-8T=) c.7806T= (p.Ser2602=) c.371-8T= n.7806T= c.7710-8T= (n.7710-8T=) | |
| 13 | g.32362516T>C | CA025292 | BRCA2 | c.7806-7T>C (n.7806-7T>C) c.7437-7T>C (n.7437-7T>C) c.273-7T>C (n.273-7T>C) c.7807T>C (p.Cys2603Arg) c.371-7T>C n.7807T>C c.7710-7T>C (n.7710-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32362516T= | CA2082830177 | BRCA2 | c.7806-7T= (n.7806-7T=) c.7437-7T= (n.7437-7T=) c.273-7T= (n.273-7T=) c.7807T= (p.Cys2603=) c.371-7T= n.7807T= c.7710-7T= (n.7710-7T=) | |
| 13 | g.32362516_32362517delinsTG | CA2082830200 | BRCA2 | c.7806-7_7806-6delinsTG (n.7806-7_7806-6delinsTG) c.7437-7_7437-6delinsTG (n.7437-7_7437-6delinsTG) c.273-7_273-6delinsTG (n.273-7_273-6delinsTG) c.7807_7808delinsTG (p.Cys2603=) c.371-7_371-6delinsTG n.7807_7808delinsTG c.7710-7_7710-6delinsTG (n.7710-7_7710-6delinsTG) | |
| 13 | g.32362517del | CA6941160 | BRCA2 | c.7806-6del (n.7806-6del) c.7437-6del (n.7437-6del) c.273-6del (n.273-6del) c.7808del (p.Cys2603PhefsTer6) c.371-6del n.7808del c.7710-6del (n.7710-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32362517G>A | CA658798125 | BRCA2 | c.7806-6G>A (n.7806-6G>A) c.7437-6G>A (n.7437-6G>A) c.273-6G>A (n.273-6G>A) c.7808G>A (p.Cys2603Tyr) c.371-6G>A n.7808G>A c.7710-6G>A (n.7710-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362517G>C | CA2499222311 | BRCA2 | c.7806-6G>C (n.7806-6G>C) c.7437-6G>C (n.7437-6G>C) c.273-6G>C (n.273-6G>C) c.7808G>C (p.Cys2603Ser) c.371-6G>C n.7808G>C c.7710-6G>C (n.7710-6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362517G= | CA2082830217 | BRCA2 | c.7806-6G= (n.7806-6G=) c.7437-6G= (n.7437-6G=) c.273-6G= (n.273-6G=) c.7808G= (p.Cys2603=) c.371-6G= n.7808G= c.7710-6G= (n.7710-6G=) | |
| 13 | g.32362517G>T | CA658656467 | BRCA2 | c.7806-6G>T (n.7806-6G>T) c.7437-6G>T (n.7437-6G>T) c.273-6G>T (n.273-6G>T) c.7808G>T (p.Cys2603Phe) c.371-6G>T n.7808G>T c.7710-6G>T (n.7710-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32362518T>A | CA2727916429 | BRCA2 | c.7806-5T>A (n.7806-5T>A) c.7437-5T>A (n.7437-5T>A) c.273-5T>A (n.273-5T>A) c.7809T>A (p.Cys2603Ter) c.371-5T>A n.7809T>A c.7710-5T>A (n.7710-5T>A) | dbSNP |